Наследственные болезни человека – биология

Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека - биология

К каким последствиям приводят мутации у человека?

Наследственные болезни всегда связаны с нарушениями в геноме человека: с генными мутациями или с изменением числа хромосом. На сегодняшний день известно около 5 тыс. наследственных заболеваний.

Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний.

В медицинской генетике наследственные заболевания подразделяют на три группы: генные, хромосомные и тератогенные.

Генные болезни. Они составляют большую часть всех наследственных заболеваний и проявляются у 1,5–2,0% новорожденных. Причинами генных болезней могут быть генные мутации, т. е. изменения последовательности нуклеотидов в генах.

Многие из наследственных болезней встречаются в нескольких поколениях, например фенилкетонурия. Она характеризуется тяжелыми поражениями высшей нервной деятельности, слабоумием, расстройством регуляции двигательных функций.

Причина названной болезни – нарушение синтеза фермента, нужного для нормального обмена веществ.

Вследствие дефекта фермента организмом не усваивается аминокислота фенилаланин, в результате чего нарушается образование необходимых для организма гормонов: адреналина, норадреналина, тирозина.

Мутация, нарушающая синтез фенилаланина, на протяжении десятков тысяч лет передается из поколения в поколение, сохраняясь в популяции. Генетический груз данной мутации в популяциях людей не уменьшился даже вследствие таких жестоких мер, как уничтожение больных (это происходило в античной Спарте) и принудительная стерилизация в первой половине XX в. в США.

Иногда болезнетворные мутации могут возникать в клетках во время эмбрионального развития организма. Например, один из видов карликовости – ахондроплазия – встречается с частотой 1 новорожденный на 100 000 родившихся.

В 80% случаев ахондроплазия вызывается вновь возникшей доминантной мутацией, приводящей к замене в белке (гормоне роста) аминокислоты глицин на аргинин. При этом ни у кого из родственников ахондроплазия никогда не проявлялась. Эмбрионы, гомозиготные по данной мутации, погибают.

Гетерозиготы выживают, но имеют непропорциональное телосложение, их рост не превышает 120-130 см.

Другой пример генной мутации – накопление из поколения в поколение повторяющихся фрагментов ДНК в некоторых генах. К такому заболеванию относится синдром ломкой X-хромосомы (на хромосомных препаратах X-хромосома больных выглядит «сломанной»).

Это заболевание проявляется уже в детстве и сопровождается задержкой роста и умственного развития, уходом ребенка «в себя» (аутизм). Частота его встречаемости – один мальчик на 2000 новорожденных.

Одной из причин аутизма является то, что в определенном гене X-хромосомы увеличено число повторов триплета ЦГГ. В норме число повторов не превышает 50, тогда как у больных их больше 90.

Большинство вредных мутаций проявляется на ранних этапах послезародышевого развития и даже в эмбриональном периоде. Однако некоторые «сбои» генов могут обнаружиться только в старости (например, болезни Альцгеймера, Паркинсона).

Наиболее часто встречается болезнь Альцгеймера, которая проявляется у людей в возрасте 60–80 лет в виде утраты памяти на недавние события и потери способности выполнять привычные действия (одеваться, причесываться, принимать пищу).

Больной постепенно забывает свое имя, перестает узнавать своих близких и становится совершенно беспомощным. Эта болезнь встречается почти у 50% людей старше 80 лет. Мутация в генах приводит к гибели нейронов и нарастающему слабоумию.

Изучение мутировавших генов помогает понять причины изменений работы мозга на молекулярном уровне и найти способы лечения данной болезни.

Хромосомные заболевании. Эти заболевания связаны с изменением числа или строения хромосом, т. е. с геномными и хромосомными мутациями. Они часто возникают при образовании половых клеток. Как правило, хромосомные мутации приводят либо к гибели несущих их клеток, либо к гибели зародышей на ранних стадиях развитии, либо к мертворождению.

По оценке ученых, 25% непроизвольных (спонтанных) выкидышей и случаев мертворождения обусловлены значительными нарушениями хромосомного набора плода. В некоторых случаях хромосомные мутации совместимы с жизнью: плод не погибает, но рождается больной ребенок.

Хромосомные болезни могут быть связаны с аномалиями аутосом или половых хромосом. Обычно хромосомные болезни (синдромы) называют по имени тех ученых, которые их описали или выяснили причину возникновения.

Среди аутосомных хромосомных болезней часто встречается синдром Дауна (в среднем один новорожденный на 500-600 рождений).

Значительно выше риск рождения больного ребенка у матери старше 40 лет (большая часть зародышей с мутацией погибает внутриутробно).

Страдающий этой болезнью имеет непропорционально маленькую голову, короткое коренастое туловище, короткую шею, плоское лицо, узкие глазные щели, аномалии в развитии многих внутренних органов (рис. 71).

Рис. 71. Изменение числа хромосом в кариотипе
У таких людей понижена сопротивляемость болезням, отмечается умственная отсталость. Эту болезнь впервые описал английский врач Л.

Даун (1866), но ее природа почти 100 лет оставалась неясной. В 1959 г. французские генетики обнаружили в хромосомном наборе больных лишнюю хромосому в 21-й паре.

В качестве примеров аномалий половых хромосом можно назвать синдромы Шерешевского – Тернера и Клайнфельтера.

Синдром Шерешевского – Тернера обусловлен отсутствием одной X-хромосомы у женщин. У них в кариотипе имеется всего 45 хромосом – из половых хромосом присутствует только одна X-хромосома.

Частота встречаемости названного заболевания среди новорожденных – одна больная девочка на 5000 рождений. Впервые синдром Шерешевского – Тернера был описан в 1925 г., однако причина этой аномалии (отсутствие одной X-хромосомы) стала понятна только после применения цитогенетического метода.

Основной патологический признак описываемого синдрома – недоразвитие яичников, что приводит к формированию организма с женским фенотипом, но половые особенности сильно сглажены. У больных выражена диспропорция тела: широкие плечи, узкий таз, укороченные ноги, короткая шея со складками кожи, идущими от затылка.

Умственное развитие не страдает, но отмечается неустойчивость эмоций и повеления.

Синдром Клайнфельтера наблюдается у мужчин с кариотипом 47 хромосом (половые хромосомы – XXY). Частота встречаемости среди новорожденных 1 : 1000 (0,1%).

Такое соотношение сохраняется среди взрослых мужчин, так как больные с синдромом Клайнфельтера достаточно жизнеспособны. Характерная особенность – недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза.

У таких мужчин узкие плечи, широкий таз, жироотложение идет по женскому типу, отмечается слабое развитие мускулатуры. При синдроме Клайнфельтера обычно выражена умственная отсталость.

Тератогенные заболевания. Такие заболевания встречаются у 2,3-3,0% новорожденных. Они возникают под влиянием так называемых тератогенных (от греч.

teras – чудовище, урод; genos – происхождение) факторов, которые обусловливают повреждение организма в период его эмбрионального развитии.

К тератогенным факторам относят алкоголь, некоторые лекарственные препараты (рис. 73), вирусы, наркотики и др.

Рис. 73. Пример влияния тератогенных факторов на развитие плодаДоказано, что алкоголь и продукты его распада нарушают нормальный ход транскрипции и трансляции биосинтеза белков. Алкоголь способен нарушать целостность хромосом, т. е. вызывать хромосомные мутации (рис. 72).

Употребление алкоголя беременными женщинами приводит к мертворождению, недоношенности, гибели новорожденного в первые недели жизни.

У систематически употребляющих алкоголь женщин часто рождаются дети, у которых снижена масса тела, деформированы кости черепа, наблюдается задержка умственного развития, полидактилия (добавочные пальцы), врожденные пороки сердца и др.Рис. 72.

Влияние алкоголя на хромосомы человека
Для беременной женщины особую опасность представляет бесконтрольное применение лекарств. Даже самые безобидные на первый взгляд лекарства, например аспирин, поражают легочную и печеночную ткани эмбриона.

Поэтому решение о применении лекарственных препаратов беременной женщиной должно приниматься только врачом, знающим механизм действия лекарства и его побочные эффекты.

Серьезную опасность для развития плода представляют вирусные заболевания матери, особенно в первые месяцы беременности, когда происходит закладка тканей и органов плода.

Абсолютно недопустимо употребление будущими матерями наркотиков, вызывающих смертельную опасность и для организма матери, и для плода.

Вопросы и задания

Какие причины могут лежать в основе наследственных болезней?
Какие болезни относятся к генным заболеваниям?
Всегда ли генные заболевания передаются по наследству от родителей детям? Ответ обоснуйте.
Что такое хромосомные болезни'?
Что лежит в основе аутосомных болезней? Приведите примеры таких болезней.
Чем характеризуются болезни, связанные с аномалиями половых хромосом?
Назовите причины возникновения тератогенных болезней.

Источник: http://blgy.ru/biology10/genetic-disorder

Наследственные заболевания человека – причины, диагностика, анализы ДНК и профилактические меры

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы).

Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше.

Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

хромосомные аномалии;
нарушения хромосом;
генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни.

Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже.

Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

болезнь Олбрайта;
ихтиоз;
талассемия;
синдром Марфана;
отосклероз;
пароксизмальная миоплегия;
гемофилия;
болезнь Фабри;
мышечная дистрофия;
синдром Клайнфельтера;
синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром кошачьего крика;
шизофрения;
врожденный вывих бедра;
пороки сердца;
расщепление неба и губы;
синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше.

В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет.

Самыми опасными недугами считаются:

болезнь Кэнэвэн;
синдром Эдвардса;
гемофилия;
синдром Патау;
спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3).

дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом.

Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
синдактилия;
умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности.

Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом.

Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Видео

Источник: https://sovets.net/12417-nasledstvennye-zabolevaniya.html

Наследственные заболевания

На сегодняшний день известно больше четырёх с половиной тысяч наследственных заболеваний, и каждый случай имеет твердую доказательную базу о том, что болезнь передается именно по наследству, и никак иначе.

Но, несмотря на высокий уровень развития диагностики, далеко не все генетические патологии изучены до степени биохимических реакций.

Тем не менее, основные механизмы развития наследственных заболеваний известны современной науке.

Существует три базовых вида мутаций:

Генные;
Хромосомные;
Геномные (преимущественно сцепленные с полом).

Основополагающие генетические законы Менделя определяют доминантные и рецессивные гены. После оплодотворения клетки плода содержат половину генов матери и половину отца, составляя пары – аллели. Генетических комбинаций не так много: всего две. Определяющие признаки проявляются в фенотипе.

Если один из мутировавших генов аллели доминантен – болезнь проявляется. То же самое происходит при доминантной паре. Если такой ген рецессивный, в фенотипе это никак не отражается.

Проявление наследственных заболеваний, передающихся по рецессивному признаку, возможно только при условии, что оба гена несут патологическую информацию.

Хромосомные мутации проявляются нарушением их деления в процессе мейоза. В результате дупликации появляются дополнительные хромосомы: как половые, так и соматические.

Сцепленные с полом наследственные аномалии передаются посредством половой Х-хромосомы. Поскольку у мужчин она представлена в единственном числе, у всех лиц мужского пола в роду имеются проявления болезни.

Тогда как женщины, имеющие две половых Х-хромосомы, являются носителями поврежденной Х-хромосомы.

Для проявлений у женщин наследственного заболевания, сцепленного с полом, необходимо, чтобы пациентка унаследовала обе дефектные половые хромосомы. Это случается достаточно редко.

Биология наследственных заболеваний

Проявления наследственной патологии зависят от многих факторов. Признаки, заложенные в генотипе, имеют внешние проявления (затрагивают фенотип) при определенных условиях. В связи с этим биология наследственных заболеваний разделяет все генетически обусловленные болезни на следующие группы:

Проявления, не зависящие от внешней среды, воспитания, социальных условий, благосостояния: фенилкетонурия, болезнь Дауна, гемофилия, мутации половых хромосом;
Наследственная предрасположенность, которая проявляется только при определенных условиях. Большое значение имеют факторы внешней среды: характер питания, профессиональные вредности и пр. К таким заболеваниям относятся: подагра, атеросклероз, язвенная болезнь, артериальная гипертензия, сахарный диабет, алкоголизм, опухолевый рост клеток.

Иногда, признаки даже ненаследуемых заболеваний обнаруживаются у детей больных людей. Этому способствует одинаковая восприимчивость у родственников к определенным факторам. Например, развитие ревматизма, возбудитель которого не имеет никакого отношения к генам и хромосомам.

Тем не менее дети, внуки и правнуки также подвержены системному поражению соединительной ткани β-гемолитическим стрептококком.

Многих людей хронический тонзиллит сопровождает всю жизнь, но наследственных заболеваний не вызывает, тогда как у имеющих родственников с ревматическими поражениями клапанов сердца, развивается аналогичная патология.

Причины наследственных заболеваний

Причины наследственных заболеваний, связанных с генными мутациями, всегда одинаковы: дефект гена – дефект фермента – отсутствие синтеза белка. В результате в организме скапливаются вещества, которые должны были превратиться в необходимые элементы, но сами по себе как промежуточные продукты биохимических реакций являются токсичными.

Например, классическое наследственное заболевание – фенилкетонурия обусловлено дефектом гена, который регулирует синтез фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Поэтому при фенилкетонурии страдает головной мозг.

При недостаточности лактазы возникает расстройство кишечника. Непереносимость сырого коровьего молока – явление достаточно распространённое, и оно также относится к наследственным заболеваниям, хотя, при определенных условиях, у некоторых людей может произойти компенсация, и выработка лактазы налаживается в связи с активной «тренировкой» клеток кишечника.

Хромосомные аномалии проявляются независимо от условий. Многие дети оказываются просто нежизнеспособными. Но болезнь Дауна относится к тем наследственным заболеваниям, при которых внешние условия среды могут оказаться настолько благоприятными, что больные становятся полноправными членами общества.

Дефекты деления половых хромосом не сопровождаются смертельными осложнениями, так как не задевают соматических признаков. Все жизненно важные органы при таких наследственных заболеваниях не страдают.

Повреждения обнаруживаются на уровне половых органов, причем часто только внутренних. Иногда обходится и без них. Например, при синдроме трипло-экс, когда у женщины имеется добавочная Х-хромосома, способность к зачатию сохраняется.

И дети рождаются с нормальным набором половых хромосом. Аналогичная ситуация с дополнительной Y-хромосомой у мужчин.

Механизм развития наследственных заболеваний кроется в сочетании генов: доминантных и рецессивных. Различное их сочетание неодинаково проявляется в фенотипе. Для развития заболевания достаточно одного мутировавшего доминантного гена, либо патологической рецессивной пары в одном аллеле.

Профилактика наследственных заболеваний

Предотвращением проявлений генетической патологии занимаются специалисты генетических центров. В женских консультациях крупных городов работают специальные кабинеты генетиков, которые проводят консультирование будущих семейных пар. Проводится профилактика наследственных заболеваний путем составления генеалогических карт и расшифровки специальных анализов.

Источник: https://www.neboleem.net/stati-o-zdorove/7816-nasledstvennye-zabolevanija.php

Наследственные болезни. Видеоурок. Биология 9 Класс

К настоящему времени зарегистрировано более 2000 наследственных заболеваний, все они вызываются генными или хромосомными мутациями.

Генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции (альбинизм, сахарный диабет).

Хромосомные – наследственные заболевания, связанные с изменением числа хромосом и их структуры в кариотипе человека (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера). С развитием цивилизации в окружающей среде появляется очень много факторов, которые негативно сказываются на наследственности человека.

Развитие современной медицины, улучшение условий жизни приводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения в поколение. Поэтому перед современной генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека наследственные болезни.

Ученые уже накопили очень много информации о нашей наследственности, и эта информация была получена при помощи пяти классических методов изучения наследственности человека (Рис. 1).

Рис. 1. Основные методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод – один из самых древних методов. Он заключается в изучении родословных человека, в которых прослеживаются какие-либо наследственные заболевания, и просто изучении родословных семей, в которых есть достаточно яркие признаки.

Генеалогический метод позволил установить, как наследуется ряд признаков, какие из них являются доминантными, какие – рецессивными.

С помощью именно генеалогического метода было установлено, что доминантным признаком являются курчавые волосы, а рецессивным признаком являются прямые волосы, что доминантным признаком являются карие глаза, а рецессивным – голубые глаза.

Также с помощью генеалогического метода было установлен тип наследования различных заболеваний – доминантный или рецессивный, а также наследование, сцепленное с полом. По схеме родословной царской семьи учеными было установлено, как передается такое заболевание, как гемофилия.

Цитогенетический метод основан на изучении структуры и состава хромосом, а также их числа. При заборе крови человека из нее извлекают лейкоциты, помещают в специальный питательный раствор, где клетки начинают размножаться.

В этот момент их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом, составляя при этом хромосомные карты человека. Цитогенетический метод позволил определить, что если в результате мейоза происходит расхождение числа хромосом, то, соответственно, меняется число хромосом в гаметах, а затем уже и в зиготе.

Нарушение числа хромосом у человека ведет к достаточно серьезным наследственным заболеваниям. В качестве примера можно привести трисомию по 21-й паре хромосом.

Это заболевание известно как синдром Дауна, люди, страдающие этим заболеванием, имеют широкую переносицу, характерный узкий разрез глаз, очень крупный язык, у них развивается слабоумие, а также пороки ряда внутренних органов.

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у однояйцевых близнецов. Он дает возможность выяснить, какие качества определяет внешняя среда, а какие – наследственность. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две.

При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга, как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем, четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом.

Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека.

Близнецовый метод позволил генетикам установить, что, несмотря на то что в организме человека доля наследственно закрепленных признаков очень велика, все же среда оказывает на человека важнейшее первостепенное влияние.

Биохимический метод – обнаружение изменений в биологических параметрах. Многие патологические состояния у человека, вызванные нарушением обмена веществ, связаны с ошибками в генах, которые передаются по наследству.

Выявлено, что наследственным является ряд нарушений углеводного, белкового, жирового и других видов обмена веществ.

В таких случаях, когда данные заболевания диагностируются, человеку или вводят фермент либо гормон, которые у него не вырабатываются, или же назначают такое диетическое питание, чтобы в его организм не попадали продукты, которые не могут у него усваиваться.

Конечно, это не лечение, это лишь ослабление симптомов данного заболевания, но все-таки это значительный прогресс для самого человека. К заболеваниям, установленным с помощью биохимического метода, относятся диабет и фенилкетонурия.

Популяционный метод основан на изучении популяций человека и на особенностях генетического состава этих популяций. Выявлено распространение отдельных генов в человеческих популяциях, вычислены частоты аллелей и генотипов.

С помощью популяционного метода выяснили достаточно интересную закономерность: у человека существует заболевание, которое вызывается рецессивным геном. Это заболевание носит название серповидноклеточная анемия.

Гомозиготы по рецессиву нежизнеспособны, так как у таких людей изменена форма эритроцитов и они не могут выполнять свою функцию по переносу кислорода. Учеными было установлено: гетерозиготы очень устойчивы к такому заболеванию, которое распространено в Африке и носит название малярия.

Так вот, в Африке очень большой процент людей, гетерозиготных по признаку строения эритроцитов, тогда как в других регионах эта гетерозиготность встречается крайне редко.

Причина наследственных заболеваний у человека – это мутации, то есть спонтанные изменения генов, которые возникают, в первую очередь, под влиянием окружающей среды.

Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека (Рис. 2).

Рис. 2. Основные методы профилактики наследственных заболеваний

Генетическое нормирование и исключение мутагенов – ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств и пищевых добавок, которые могут вызывать мутацию, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Планирование семьи – отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях будущего ребенка.

Управление действием генов – это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Мы рассмотрели методы изучения наследственности человека и основные методы профилактики наследственных заболеваний. Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. – Дрофа, 2009.

2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/ Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2005.

3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Интернет портал «Bio-X» (Источник)

2. Интернет портал «Все для студента – медика» (Источник)

3. Интернет портал «Сезнайка» (Источник)

Домашнее задание

1. Чем вызываются наследственные заболевания?

2. Каковы основные методы изучения наследственности человека?

3. Назовите методы профилактики наследственных заболеваний.

Источник: https://interneturok.ru/lesson/biology/9-klass/osnovy-genetiki-i-selekcii/nasledstvennye-bolezni?trainers

Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека - биология

Определение 1

Наследственная болезнь – это такое заболевание живого организма, проявление и развитие которого связано с нарушениями хромосомного аппарата клеток, которые передаются через половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды.

Как и у всех других многоклеточных организмов, все, что человек наследует от своих предков, сосредоточено именно в этих двух клетках. При оплодотворении половые клетки сливаются и дают начало новому организму.

Каждая половая клетка несет одинарный (гаплоидный) набор хромосом. В результате оплодотворения яйцеклетки зигота получает всю необходимую информацию на весь период индивидуального развития организма (онтогенеза).

В клетках человеческого организма (как и у других организмов) закодирована как полезная информация (способствующая выживанию организма в данных условиях), так и отрицательная (признаки, ухудшающие жизненную активность организма, снижающие его жизнеспособность). Вся эта информация передается по наследству из поколения в поколение и в определенных условиях может проявляться фенотипически.

Ничего непонятно?

Попробуй обратиться за помощью к преподавателям

Состояние снижения жизненных качеств организма мы называем заболеванием. Поэтому те заболевания человека, которые могут передаваться из поколения в поколение, мы называем наследственными заболеваниями человека.

Причины наследственных заболеваний

Причиной возникновения наследственных заболеваний могут стать изменения генной информации под воздействием определенных факторов. Эти изменения могут проявиться сразу после рождения ребенка, а могут проявиться и на более поздних этапах онтогенеза.

Ученые связывают возникновение наследственных болезней с тремя группами факторов: нарушением хромосом, изменением структуры хромосом и мутациями генов. Вызвать (спровоцировать) эти процессы могут различные факторы внешней и внутренней среды. Такие факторы в науке называются мутагенными. Ведь внезапные изменения наследственного аппарата – это не что иное, как мутации.

Виды наследственных болезней

Исходя из рассматриваемых причин, все наследственные заболевания человека условно делят на три группы: генные, хромосомные и мультифакториальные или мультифакторные (болезни с наследственной предрасположенностью).

Генные болезни

К этой категории заболеваний относят заболевания, вызванные незаметными даже в микроскоп изменениями структуры отдельных генов (повреждения нити ДНК). Такие изменения приводят к синтезу измененных продуктов этих генов и, как результат, – к изменению или даже полной потере их функций. Это так называемые болезни обмена.

К такому виду заболеваний относится серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь вызвана заменой всего лишь одного нуклеотида (аденин заменяется на тимин), которое влечет за собой изменение гемоглобина.

Нарушения в регуляции генной активности приводят к уменьшению скорости синтеза фермента или снижению его содержания в тканях (например, заболевание талассемией – пониженным синтезом гемоглобина).

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни часто называют синдромами.

Это такие патологические изменения, которые проявляются в виде различных пороков развития и часто сопровождаются очень тяжелыми отклонениями (нарушениями) в физическом и психическом развитии человека.

Как правило, главное отклонение – различные степени умственной недостаточности, сопровождающиеся нарушениями физического развития (зрение, слух, речь, опорно-двигательный аппарат) и поведенческих реакций.

Причиной появления хромосомных заболеваний являются хромосомные мутации – изменение структуры хромосом и их количества. К хромосомным болезням относят синдром Дауна, синдром кошачьего крика и др.

Болезни с наследственной предрасположенностью или мультифакторные болезни

Болезни с наследственной предрасположенностью – это такая категория заболеваний, наследование которых не подчиняется законам Менделя. Любой организм уникален.

Поэтому его реакции на окружающую среду могут быть сугубо индивидуальными.

Поэтому проявление болезни может быть связано как с мутациями, так и с сочетанием нормальных аллелей при ответных реакциях организма на влияния окружающей среды.

К этой категории заболеваний относят:

диабет, варикоз, ишемическая болезнь сердца (соматические болезни среднего возраста);
шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз (нервно-психические заболевания);
хронические заболевания, связанные с ослабленным иммунитетом.

Источник: https://spravochnick.ru/biologiya/nasledstvennye_bolezni_cheloveka/

Наследственные болезни человека | Дистанционные уроки

Синдром Дауна, гемофилия, серповидно-клеточная анемия и т.д. —

Сами заболевания, были известны, естественно, еще задолго до появления генетики как науки. Их пытались объяснить разными способами, но целиком постичь их суть смогли только в XX веке.

Как возникают такие заболевания, что служит причиной сбоя, нарушения? Мутации. Это может быть воздействие радиации, химические мутагены, а иногда это просто сбои при репликации ДНК, мейозе или гаметогенезе.

Чем опасно изменение ДНК? Молекула участвует в синтезе белка. Изменение синтеза белка влияет на жизнедеятельность всего организма. Это может проявляться внешне (фенотип) или в виде каких-то внутренних болезней.

Эти мутации и изменения, вызванные мутагенами, не исчезают, а передаются по наследству из поколения в поколение.

Генные наследственные болезни человека — из названия понятно, что это мутации, изменения на уровне генов:

мутации вызывают изменения ДНК, а следовательно, сбои в биосинтезе белка — болезни обмена веществ:

— гликогеновая болезнь — у человека нарушен процесс синтеза гликогена в печени; — альбинизм — не синтезируется фермент, отвечающий за окраску глаз, кожи и волос; — гемофилия — несвертываемость крови — отсутствие определенного белка в крови человека; — подагра — отложение в различных частей организма солей мочевой кислоты и т.д. (известно около пяти тысяч таких заболеваний)

Хромосомные наследственные болезни человека (возникают еще на этапе гаметогенеза или на ранних стадиях онтогенеза):

нарушения структуры хромосом: — многие заболевания названы по имени ученого, открывшего или изучавшего их,;— подобные нарушения в основном приводят к задержке психического развития или к множественным порокам всего организма и развития;
нарушение количества хромосом: — синдром Дауна;— синдром Эдвадса и т.д.

Подобные изменения, нарушения и сбои, к сожалению, нельзя исправить — наследственные болезни человека остаются на всю жизнь. С помощью медицинских препаратов можно облегчить симптомы того или иного заболевания.

На данный момент генетика достигла такого уровня, что будущие родители, запланировав ребенка, могут обратиться в специализированные медицинские центры, где будет проведено тщательное исследование их ДНК на предмет наследственных болезней и с помощью определенных препаратов можно подавить проявление некоторых пороков.

Еще очень важный момент — наследственные заболевания человека не заразны, например, носители могут быть, например, донорами крови.

Обсуждение: “Наследственные болезни человека”

(Правила комментирования)

Источник: https://distant-lessons.ru/nasledstvennye-bolezni-cheloveka.html

Наследственные заболевания человека

Наследственные заболевания человека

Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания.

Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях.

С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на 3 группы: наследственные заболевания (хромосомные и генные), мультифакторные заболевания.

Наследственные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни.

К этой группе относят хромосомные и геномные мутации и многогенно наследуемые заболевания. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться.

В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.

Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью). В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.

Хромосомные заболевания человека

Эта группа болезней обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или определенного их количества в кариотипе (дисбаланс наследственного материала).

У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые встречаются у абортированных эмбрионов (плодов) и мертворожденных. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии.

Большинство из них касается 21 и 22 хромосом и чаще всего встречаются у мозаиков (особи имеющие клетки с мутантным и нормальным кариотипом). Трисомии описаны по большому числу аутосом и Х-хромосоме (может присутствовать в 4-5 экземплярах).

Структурные перестройки хромосом также, как правило, дисбалансом генетического материала. Степень снижения жизнеспособности зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и вида измененной хромосомы.

Хромосомные изменения, приводящие к поркам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей. При этом все клетки нового организма будут иметь аномальный хромосомный набор (для диагностики достаточно проанализировать кариотип клеток какой-либо ткани).

Если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образованной из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм.

Для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве семей, уже имеющих больных детей, необходимо установить является ли это нарушение возникшим заново или унаследованным. Часто родители больных детей имеют нормальный кариотип, а болезнь является результатом мутаций в одной из гамет.

В этом случае вероятность хромосомного нарушения маловероятна. В другом случае, в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные или геномные мутации, которые могут передаваться их половым клеткам.

Хромосомные нарушения передают потомству фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями сбалансированных хромосомных перестроек. Фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется ранним и множественным поражением различных систем и органов.

Хромосомные заболевания характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связано с дисбалансом по относительно небольшому фрагменту хромосомы. Дисбаланс по значительному объему хромосомного материала делает картину менее специфической.

Специфичность проявления хромосомного заболевания определяется изменением содержания определенных структурных генов, кодирующих синтез специфических белков.

Полуспецифические проявления хромосомной болезни связаны в значительной мере с дисбалансом генов, представленных многими копиями, которые контролируют ключевые процессы в жизнедеятельности клеток.

Неспецифические проявления при хромосомных заболеваниях связывают с изменением содержания гетерохроматина в клетках, который влияет на нормальное течение клеточного деления, роста, формирование количественных признаков.

Генные болезни человека

Среди генных болезней различают многогенно обусловленные болезни, наследуемые в соответствии с законами Менделя, и полигенные (болезни с наследственным предрасположением). В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на:

нарушение ферментных систем (энзимопатии);
дефекты белков крови (гемоглобинопатии);
дефекты структурных белков (коллагеновые болезни);
болезни с невыясненным биохимическим дефектом.

Энзимопатии

В основе энзимопатий лежат либо изменение активности фермента либо снижение интенсивности его синтеза. Наследственные дефекты ферментов клинически проявляются у гомозиготных особей, а у гетерозиготных – недостаточная активность фермента выявляется специальными исследованиями.

В зависимости от нарушения обмена веществ различают:

наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия – нарушение метаболизма молочного сахара; мукополисахаридозы – нарушение расщепления полисахаридов);
наследственные дефекты обмена липидов и липопротеинов;
наследственные дефекты обмена аминокислот (альбинизм – нарушение синтеза пигмента меланина; тирозиноз – нарушение обмена тирозина);
наследственные дефекты обмена витаминов;
наследственные дефекты обмена пуриновых пиримидиновых азотистых оснований;
наследственные дефекты биосинтеза гормонов;
наследственные дефекты ферментов эритроцитов.

Гемоглобинопатии

Эта группа болезней вызываемых первичным дефектом пептидных цепей гемоглобина и связанных с этим нарушением его свойств и функций (эритроцитоз, метгемоглобинемии).

Коллагеновые заболевания человека

В основе возникновения этих заболеваний лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена – важнейшего компонента соединительной ткани.

Наследственные заболевания человека с невыясненным биохимическим дефектом

К этой группе принадлежит подавляющее число моногенных наследственных болезней. Наиболее распространенными являются:

муковисцидозы – наследственное поражение экзокринных желез и железистых клеток организма;
ахондроплазия – в большинстве случаев обусловлено вновь возникшей мутацией. Это заболевание косной системы, при котором наблюдаются аномалии развития хрящевой ткани.
мышечные дистрофии (миопатии) – заболевания связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц.

Болезни человека с наследственным предрасположением

Эта группа болезней отличается от генных тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные и полигенные. Такие заболевания называются мультифакторными.

Заболевания моногенные с наследственным предрасположением относительно немногочисленны. К ним применим метод менделеевского генетического анализа.

Учитывая важную роль среды в их проявлении, они рассматриваются наследственно обусловленные патологические реакции на действие различных внешних факторов(лекарственных препаратов, пищевых добавок, физических и биологических агентов), в основе которых наследственная недостаточность некоторых ферментов.

Установление с помощью различных методов генетических исследований точного диагноза, выяснение роли среды и наследственности в развитии заболевания, определение типа наследования дают возможность врачу разрабатывать методы лечения и профилактики появления этих заболеваний в следующих поколениях.

Источник: http://bio-x.ru/articles/nasledstvennye-zabolevaniya-cheloveka

Наследственные болезни человека, их причины и профилактика

Тема урока: Наследственные болезни человека, их причины и профилактика.

Предмет: биология

Класс: 10.

Учитель: Грезина Елена Ивановна.

Тип урока: комбинированный

Цель: формирование знаний о наследственной природе болезней человека, их классификации; причинах возникновения и мерах профилактики.

Задачи:

образовательные:
систематизировать знания о закономерностях наследственности, законах генетики;
закрепить умения пользования генетическими терминами и символикой;
расширить знания о биологии человека, продолжить усвоение учащимися системы знаний о болезнях человека, обусловленных наследственностью, причинах наследственных заболеваний и типов их наследования, методах предупреждения и лечения;
воспитательные:
продолжитьформирование научного мировоззрения учащихся, системы взглядов и убеждений о необходимости сохранения своего здоровья; способствовать развитию профессиональной ориентации учащихся;
формирование гуманного отношения к людям с проблемами здоровья как полноценным членам общества.
развивающие : продолжить формирование умений учащихся:
- учебно-интеллектуальных: анализировать факты, устанавливать причинно-следственные связи;
- делать выводы, выделять главное, сравнивать, систематизировать, объяснять;
- развитие интереса учащихся к современным научным исследованиям человека и всего органического мира.
- учебно-информационных: осуществлять обработку полученной информации;
- работать с учебником, формировать культуру использования информационных технологий в индивидуальной, коллективной учебной и познавательной деятельности;
- учебно-коммуникативных: владеть устной и письменной речью, уважать мнение собеседника.
Развитие эмоциональной сферы: повышение интереса к предмету, активизация познавательной деятельности.

Методы обучения: объяснительно-иллюстративный, частично-поисковый.

Оборудование: компьютер, проектор, экран.

Формы организации познавательной деятельности: индивидуальная, фронтальная, групповая..

Ход урока

I. Организация начала урока: орг. момент, приветствие.

Класс делится на группы.

II. Повторение пройденного материала. Учитель:

– Прежде чем приступить к изучению новой темы, давайте вспомним основные генетические понятия. Ответьте на вопросы (работа в группах, слайды 2-3):

1 блок вопросов.

Что служит предметом изучения генетики?
Кто является основоположником генетики?
Что является материальными носителями наследственности?
Где расположены аллельные гены?
Какие признаки называются
а) доминантными б) рецессивными?
Какой признак проявляется в 1 поколении при моногибридном скрещивании?
Какая разница между гомозиготой и гетерозиготой?

2 блок вопросов.

Как называются неполовые хромосомы?
Какой пол у человека является гомогаметным? Как он обозначается?
Какой пол у человека является гетерогаметным? Как он обозначается?
Что такое « генотип»?
Что называется «фенотипом»?
От чего зависит фенотип?
Дайте определение мутации.
Каковы причины мутаций?
Перечислите методы изучения наследственности человека

2. Письменное задание. (слайд 4-5) Ответьте на вопросы в тетради:

Обозначь буквами генотип:

а) рецессивная гомозигота – …..

б) доминантная гомозигота – …..

в) гетерозигота – …..

Какой закон отражает запись:

Р ♀ простые бобы X ♂ вздутые бобы

F1 простые бобы (100%)

Как называется признак у гибридов F1?
Какой закон отражает запись:

Р от F1 ♀ простые бобы X ♂ простые бобы

F2 простые (75%): вздутые (25%)

Как называется признак у 25% потомков F2?

По окончании работы- взаимопроверка.

3.Решите задачу: (слайд 6)

Известно, что у кролика чёрная пигментация шерсти доминирует над альбинизмом (отсутствие пигмента, белая шерсть и красные глаза). Какая окраска шерсти будет у гибридов первого поколения, полученного в скрещивания гетерозиготного чёрного кролика с альбиносом?

III. Введение в тему урока.Создание проблемной ситуации. Формулирование проблемы. Определение темы, целей и задач урока.

Вопросы учителя:

– Чем объясняется многообразие внешних и внутренних признаков организмов? (взаимодействием генотипа и факторов внешней среды).

-Рассмотрите диаграмму .

– Какую проблему мы должны сегодня обсудить? (ответы учащихся).

– Какой же будет тема, цель и задачи нашего урока? ? (ответы учащихся).

-В ходе урока мы познакомимся с основными наследственными болезнями, нам предстоит определить причины этих заболеваний и меры по их предупреждению и лечению..

IV. Изучение нового материала.

“Вы уже знаете, что любые признаки человека- его способности, темперамент, и даже предрасположенность к болезням зависят в основном от генотипа, а также и от факторов среды. На предыдущих уроках мы рассмотрели методы изучения наследственности человека, их особенностях. Сегодня на уроке мы будем говорить о наследственных болезнях человека, о влиянии среды на генетическое здоровье человека.

– Какие болезни называют наследственными?

Наследственные болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия законов Менделя. Общее число наследственных болезней огромно, к настоящему времени их установлено уже более 6000 и примерно 1000 из них на сегодня могут быть выявлены еще до рождения ребенка.

Вопрос: -Почему необходимо изучать наследственные болезни человека?

Учитель: «Для того, чтобы лучше разобраться в этом деликатном вопросе, мы пригласили « врачей- генетиков». Основную информацию вы будете заносить по ходу урока в таблицу “Характеристика наследственных болезней человека”:

Название болезни

Причины болезни

Проявления болезни

Тип наследования

Дополнения

Выступление «врачей генетиков».

Причины наследственных заболеваний.( слайд8)

2. Классификация наследственных болезней (слайд 9) (учащиеся заполняют таблицу в тетрадях)

3. Генные болезни: причины, характеристика. Гемофилия- «царская болезнь», фенилкетонурия. (слайды10-15).17 апреля – Всемирный день гемофилии .

4. Хромосомные болезни (слайд 16).

4.1. Причины хромосомных болезней (слайд 16).

Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.

Всего к настоящему времени известно более 800 хромосомных болезней. В большинстве случаев хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития-синдромы.. Хромосомные болезни диагностируются с помощью специальных цитогенетических методов исследования.

4.2.Трисомии по половым и неполовым хромосомам. Синдромы Дауна, Шершевского- Тернера, Канфельтера, их характеристика. (слайды 17-19).

5.Тератогенные болезни.( слайд 20)

После выступления генетиков учитель благодарит выступающих и задает вопрос учащимся:

– Каждый человек заинтересован в появлении здорового потомства. Как вы думаете, каковы причины появления наследственных заболеваний?

3. Работа в группах.

Прочитайте текст и выполните задания.

Предлагается выполнение групповой работы- составление кластеров.

1 группа – «Факторы риска наследственного заболевания»

2 группа – « Профилактика наследственных заболеваний».

Далее- защита работ, после чего делается вывод . Учитель:

-Давайте выслушаем мнение профессионалов.( слайд 21)

Факторы риска наследственных заболеваний.

Родственные браки
Пожилые родители
Действие тяжёлых металлов, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен)
Некоторые лекарства
Наркотики, алкоголизм
Вирусные заболевания во время беременности

Учитель предлагает детям познакомиться с памяткой, лежащей на столах, и ответить на вопрос:

-Возможно ли человеку, страдающему наследственным заболеванием, реализовать себя в жизни? Что для этого нужно?”

Памятка.

1) хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения. Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.

2) Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.

3) Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

4) Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что: коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.

Дети с синдромом Дауна обучаемы.

У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.

Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.

Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не “страдают” от синдрома Дауна, не “поражены” этим синдромом, не “являются его жертвами”.

V. Закрепление полученных знаний.

Вопросы .

1. Какие болезни называются наследственными?

2. Какова классификация наследственных болезней человека?

3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?

5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?

6. Какие методы генетики человека используются для диагностики наследственных болезней? (актуализация знаний учащихся,).

7. Решите задачу:

1 вариант.

Известно, что ген альбинизма рецессивен по отношению к гену, синтезирующему пигмент. Какова вероятность рождения ребенка- альбиноса в семье, где один из супругов- альбинос, а другой- нормальный, но гетерозиготен по данному признаку?

2вариант.

Женщина с нормальным количеством пальцев вышла замуж за гетерозиготного мужчину с полидактилией ( шестипалостью).Каковы будут их дети, если ген шестипалости доминирует?

VI. Рефлексия. Подведение итогов.

Беседа по вопросам:

– Что нового вы узнали для себя?

– Какие вопросы показались вам наиболее интересными, значимыми?

– Какое практическое значение могут иметь полученные знания?

– Оцените свою работу на уроке.

Примерные ответы: «На уроке были рассмотрены некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения.

Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка.

С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации»

Выставление оценок учащимся, активно работающим на уроке.

VII. Домашнее задание.

Выполните задание на выбор:

1.Составить кроссворд по теме «Генетические основы здоровья, профилактика наследственных заболеваний »

2.Пользуясь информационными источниками, подготовьте доклады о новейших достижениях медицины в диагностике и лечении наследственных заболеваний

Источник: https://videouroki.net/razrabotki/nasliedstviennyie-boliezni-chielovieka-ikh-prichiny-i-profilaktika.html