Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными.
А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.
Вы можете сами быть мутантом и не знать об этом
Что такое мутация
Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.
Виды мутаций
Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:
- Генные;
- Хромосомные;
- Геномные;
- Цитоплазматические.
Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.
Различают два подвида мутаций:
Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее.
Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения.
Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.
Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией
Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).
Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности
Генные мутации
При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.
При генной мутации происходит изменение только одного гена
Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.
А вы знали, что некоторые гены начинают работать после смерти?
Хромосомные мутации
При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько.
Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться.
Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.
Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов
При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).
Делеция – выпадение участка хромосомы
Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом
Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов
Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы
Геномные мутации
Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.
Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.
Кукуруза растет благодаря геномной мутации
Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы.
К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три.
Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.
Цитоплазматические мутации
Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.
Примеры мутаций
Самые прочные кости в мире
Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости.
Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость.
Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.
Как спать по 4 часа в день
Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией.
Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально.
Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.
Иммунитет к электричеству
А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу.
Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело.
Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.
Иммунитет к ядам
На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми.
И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора.
Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.
Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.
Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека».
За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе.
Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.
Типы мутаций
Мутация — устойчивое (то есть передающееся по наследству) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
К мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как вирусы, так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне ДНК, поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.
Мутагены — факторы, вызывающие мутации организмов:
- физические мутагены: температура, радиация, различные излучения;
- химические: различные токсичные вещества
- биологические: вирусы
Мутагены могут иметь как направленное, так и спонтанное действие, они универсальны (вызывают мутации у всех живых организмов) и у них отсутствует нижний порог — они способны вызывать изменеия даже в малых дозах
Соматический тип мутаций — изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках — клетках тела.
Яркий пример — появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.
Они не передаются по наследству
Генеративный тип мутаций — это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.
Доминантные мутации появляются уже в первом поколении, а рецессивные — только во втором и последующих поколениях.
Давайте перечислим основные, наиболее часто встречающиеся в вопросах ЕГЭ,
Генные мутации — мутации, приводящие к изменению одного гена
Это может быть выпадение одного или нескольких нуклеотидов (в части С ЕГЭ по биологии такие задания встречаются довольно часто). Кажется, изменение несущественное, но оно влечет за собой серьезные последствия. Т.к. белок строится при «считывании» молекулы РНК, а она, в свою очередь, строится на «базе» ДНК, то такое изменение ведет к изменению белкового состава организма.
Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК.
Яркие примеры проявления этого типа мутации — серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм.
Наиболее вероятная мутация генов происходит при скрещивании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками.
Геномные мутации — изменение количества хромосом кариотипа организма.
- анеуплойдия — изменение на одну или несколько хромосом ( как добавление, так и уменьшение) — например, 47 хромосом вместо 46 — синдром Дауна;
- полиплойдия — увеличение хромосомного набора в несколько раз (триплойдия, тетраплойдия и т.д.)- у животных не бывает, у растений — довольно часто. Почему у растений такое изменение встречается чаще?
1) потому что у растений возможно самоопыление — одна клетка организма с таким нарушением оплодотворяется клеткой с точно таким же нарушением;
2) в растительных клетках нет клеточного центра
Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений
Причина такого типа мутации — неправильное расхождение хромосом в процессе мейоза.
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом
Это может быть изменение или даже выпадение целого участка хромосомы, изменение последовательности, перенос негомологичного участка с одной хромосомы на другую и т.д. Из-за такой перестройки может меняться функции генов. Зачастую это приводит к меньшей жизнеспособности организма.
Мутации происходят постоянно. Как уже было сказано, не всегда они видны внешне (не всегда проявляются фенотипически). Чем более заметен внешний эффект изменения, тем более вредной считается мутация.
Мутация — основа изменчивости, а она, как известно, двигатель эволюции.
Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций.
- примеры вопросов ОГЭ по этой теме
- тесты для тренировки ЕГЭ
Обсуждение: “Типы мутаций”
(Правила комментирования)
Лекция № 21. Изменчивость
Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная.
Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения.
Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.
Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.
Мутации
Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.
- Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
- Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
- Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
- Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
- Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.
- По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации.
- Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.
Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).
По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации.
Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.
По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза.
Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости.
При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.
В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.
В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные мутации
Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка.
Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов.
Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.
Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.
Хромосомные мутации
Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).
Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).
Хромосомные мутации: 1 — парахромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 — инсерция.
Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.
Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.
Геномные мутации
Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.
Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.
Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).
Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше.
Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n – 2), моносомия (2n – 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.
На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.
1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери
| Р | ♀46, | × | ♂46, | |
| Типы гамет | 24, 24, | 23, 23, | ||
| F | 47, трисомия по Х-хромосоме | 47, синдром Клайнфельтера | 45, синдром Тернера- Шерешевского | 45, гибель зиготы |
2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца
| Р | ♀46, | × | ♂46, |
| Типы гамет | 23, | 24, 22, | |
| F | 47, синдром Клайнфельтера | 45, синдром Тернера- Шерешевского |
Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (+18), Патау (47, +15).
Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова
«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.
Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости.
Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».
Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы.
К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.
*Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.
Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.
Искусственное получение мутаций
В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.
Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.
Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды.
Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов.
Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.
Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.
Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака.
Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды.
Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови).
Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.
Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна.
Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v. Частота встречаемости отдельных вариант обозначается буквой p.
При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучаемого признака.
Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.
Вариационная кривая
На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.
Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением». Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.
- Среднее значение признака подсчитывается по формуле:
- где М — средняя величина признака; ∑(v·p) — сумма произведений вариант на их частоту встречаемости; n — количество вариант.
- В данном примере среднее значение признака (числа колосков в колосе) равно 17,13.
- Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.
- Похожие материалы из книги «Генетика и селекция»:
- Тема 9. Мутационная изменчивость
- Тема 10. Модификационная изменчивость
Мутация – определение, типы, примеры и тесты
На простейшем уровне мутация – это изменение или трансформация. В биологии мутации относятся к изменениям в хромосомах и генах, которые обычно проявляются физически.
Эффект мутации может зависеть от региона, в котором была изменена последовательность генетического материала. Самыми простыми и безвредными являются замены одного базовая пара с другой, без влияния на последовательность белка.
На другом конце находятся мутации вставки или делеции, которые приводят к нефункциональности ген товары.
Мутации также могут происходить в больших масштабах, когда длинные участки ДНК (или РНК, когда речь идет о генетическом материале) инвертируются, вставляются, дублируются, удаляются, транспонируются или транслоцируются.
Результат мутации может быть вредным, полезным, нейтральным или даже бесшумным. Мутация может привести к потере или усилению определенной функции, к изменениям уровней экспрессии или, в крайних случаях, даже к эмбриональной летальности.
Мутации могут быть классифицированы различными способами в зависимости от причины мутации, ее влияния на функцию продукта гена или вида изменений в структуре самого гена.
Мутагенные агенты, такие как канцерогены или высокоэнергетическое излучение, приводят к изменениям в геномном материале. Некоторые мутации происходят как естественный побочный продукт частоты ошибок в механизмах репликации ДНК или РНК.
Мутация может представлять собой мутацию с потерей или усилением функции в зависимости от того, является ли продукт гена инактивированным или обладает повышенной активностью. В гетерозиготах по две копии каждого аллель некоторые мутированные генные продукты могут подавлять действие аллеля дикого типа. Это так называемые доминантные негативные мутации.
Все эти эффекты возникают в результате изменения структуры гена или родственного хромосомного материала. Эти структурные изменения могут быть классифицированы как замены, делеции, вставки, амплификации или транслокации.
Замещающие мутации – это ситуации, когда один нуклеотид меняется на другое. В организмах, имеющих двухцепочечную ДНК или РНК, это обычно означает, что соответствующая пара оснований также изменена. Например, пара оснований A: T может быть видоизменена в пару оснований G: C или даже пару оснований T: A. В зависимости от положения этого изменения, оно может иметь различные эффекты.
В высоко консервативных областях, как в кодирующих, так и в регуляторных участках ДНК, мутации часто приводят к вредным эффектам. Другие, более переменные участки более приспособлены. В промоторной области или в других регуляторных частях генома, а замещающая мутация может изменить экспрессию гена или ответ гена на стимул.
В пределах области кодирования замена в третьей или колебательной позиции кодона называется тихая мутация так как нет изменений в аминокислотной последовательности. Когда мутация замещения приводит к новой аминокислоте, но с похожими свойствами – это нейтральная или консервативная мутация.
Например, если аспарагиновая кислота заменена глутаминовой кислотой, существует разумная вероятность того, что изменения в биохимия белка.
Наконец, самая радикальная мутация замещения – это та, которая приводит к преждевременному прекращению удлинения аминокислоты из-за внезапного появления стоп кодон в середине кодирующей последовательности.
Например, если кодон UAC, кодирующий треонин, мутирует в кодон UAA, особенно в 5′-конце кодирующей последовательности, это, вероятно, приведет к чрезвычайно короткому, возможно, нефункциональному белку.
Вставки и делеции относятся к добавлению или удалению коротких участков нуклеотидных последовательностей.
Эти типы мутаций обычно более вредны, чем замены, так как они могут вызывать мутации сдвига рамки, изменяя всю аминокислотную последовательность вниз по течению от сайта мутации.
Они могут привести к изменению длины полипептида, создавая ненормально длинные белки, которые вызывают агрегаты, или усеченные полипептиды, которые не функционируют и могут засорить перевод техника клетка.
Вставки и делеции в регуляторных областях полипептидной кодирующей последовательности или в генах, кодирующих некодирующую РНК, менее вредны. Здесь опять-таки положение мутации имеет значение – в высоко консервативных регионах мутация с большей вероятностью приведет к негативным эффектам.
Изменения нуклеотидной последовательности в генетическом материале также могут происходить в больших масштабах, иногда с участием тысяч пар оснований и нуклеотидов.
Эти виды мутаций включают в себя амплификации, когда сегменты генетического материала присутствуют в нескольких копиях, и делеции, когда удаляется большой кусок генетического материала. Иногда некоторые части генома перемещаются в другой хромосома или повторно вставлен в ту же позицию, но в перевернутой ориентации.
Транслокации и делеции могут объединять гены, которые обычно расположены далеко друг от друга, что приводит либо к образованию мозаичных полипептидов, либо к дифференциальной регуляции генов внутри сегмента.
Серповидно-клеточная анемия, вызванная так называемым серповидным эффектом на красном кровь клетки, как правило, проявляется через сгустки крови, анемию и приступы боли, известные как «серповидноклеточные кризы». Хотя многие из этих симптомов можно лечить с помощью лекарств, они все же значительно снижают качество жизни своих носителей.
Несмотря на то, что SCD считается редким явлением и является мутацией, он относительно хорошо изучен. Это происходит в 11-й хромосоме и катализируется наследованием ненормального гена гемоглобина от обоих родителей. Что касается глобальной распространенности, SCD является наиболее распространенным среди населения Западной Африки, с уровнем заболеваемости около 4,0%
Исследования показывают, что распространенность ВСС в Западной Африке не является случайным явлением. Несмотря на его влияние на здоровье, было также показано, что ВСС снижает риск заражения малярией от комаров. Поскольку климат Западной Африки позволяет процветать малярии, SCD служит средством защиты Население.
В целом, SCD служит примером генетической мутации, приносящей пользу популяциям, на которые он влияет. Отчасти именно поэтому некоторые генетические мутации сохраняются в течение десятилетий и даже столетий.
Синдром Клайнфелтера, также известный как синдром XXY, представляет собой генетическую мутацию, при которой у субъекта мужского пола имеется дополнительная Х-хромосома, следовательно, у женщины генотип XX в дополнение к традиционному мужскому генотипу XY. Кроме того, мужчины с синдромом Клайнфелтера часто имеют женские особенности, такие как грудь ткань и, возможно, не сможет воспроизвести.
Как это лежит в генетический код, который гомологичны между большинством вид Синдром Клайнфелтера не является исключительным для людей. Следовательно, кошки, собаки и даже киты могут наследовать генотип XXY.
У кошек Х-хромосома несет в себе больше информации, чем пол. Цвет меха, например, переносится на Х-хромосому.
Кроме того, цвет меха является доминантным. Поскольку кошки мужского пола обычно наследуют только одну Х-хромосому, а кошки женского пола наследуют две Х-хромосомы, кошки женского пола с большей вероятностью имеют разноцветные рисунки меха, чем кошки мужского пола.
Это особенно верно для ситца, кота, известного своим поразительным оранжево-черным мехом. Ген черного меха не может переноситься на той же Х-хромосоме, что и ген оранжевого меха, что делает ситцевых кошек почти исключительно самкой.
Однако это не делает невозможным существование мужского ситца. Самцы кошек с двумя Х-хромосомами или генотипом XXY вполне могут нести ген оранжевого меха на одной Х-хромосоме и ген черного меха, с другой. Таким образом, они действительно являются «Каликфельтерским Калико».
Ранее мы упоминали, что SCD, мутация, отмеченная иногда опасными для жизни физическими симптомами, также помогает предотвратить малярию в Западной Африке. Толерантность к лактозе – еще одна мутация, которая приносит пользу тем, у кого она есть.
Человеческие тела изначально не могли производить лактаза энзим, который переваривает белки в коровьем молоке после первых месяцев жизни. Это потому, что люди часто не употребляли молоко – или другие молочные продукты, в этом отношении – в зрелом возрасте.
Рост пастеризации, а также коммерческого сельского хозяйства, почти покончил с этой старой привычкой. Как мы видим сегодня, люди всех возрастов едят сыр и пьют молоко.
Конечно, это происходит после значительных телесных изменений.
Мутация, которая продлевает выработку лактазы у людей, которая в настоящее время более распространена в западных странах, позволяет людям есть молочные продукты без желудок боль или тошнота.
Как и при SCD, эта мутация сохраняется, потому что она помогает людям потреблять жизненно важные питательные вещества, такие как кальций и калий, из более разнообразных источников.
- хромосома – Часть ДНК, которая несет генетическую информацию.
- Гомологичные – Наличие одинаковых функций или структуры внутри тела или между двумя видами.
1. Мутации, подобные SCD, которые иногда имеют смертельные побочные эффекты, не исчезают из-за естественный отбор потому что:A. Правительство хочет, чтобы они остались.B.
Мутации работают вне естественного отбора. В отличие от черт, они не могут быть выведены.C. Они обеспечивают устойчивость или иммунитет к другим, более серьезным заболеваниям.D.
Мутации – это суперсмешник, с которым наркотики не могут бороться.
Ответ на вопрос № 1
С верно. Мутации, подобные SCD, могут увеличить риск возникновения нарушений свертываемости крови и часто связаны с телесными болями. Тем не менее, они также могут обеспечить устойчивость к таким болезням, как малярия.
2. Мутации иногда переносятся на половые хромосомы, X и Y. Почему мужчина может наследовать мутацию, переносимую его матерью, даже если его мать сама не имеет мутации?A.
Мужчина унаследовал рецессивную мутацию на своей Х-хромосоме, в то время как его мать унаследовала рецессивную мутацию на одной Х-хромосоме и доминирующую форму гена на ее другой Х-хромосоме.B.
Мужчина унаследовал доминантную мутацию на своей Х-хромосоме, потому что его мать несла доминантную мутацию на обеих ее Х-хромосомах.C.
Мужчина унаследовал доминантную мутацию в своей Y-хромосоме, потому что его мать несла доминантную мутацию в ее Y-хромосоме.D. Мужчина унаследовал доминантную мутацию в своей Y-хромосоме, потому что его мать несла рецессивную мутацию в ее Y-хромосоме.
Ответ на вопрос № 2
верно. Если мужчина унаследовал рецессивную мутацию на своей Х-хромосоме, и ни один из его родителей не демонстрирует физические признаки той же самой мутации, его мать, вероятно, несет рецессивную мутацию на одной из ее Х-хромосом, в то время как другая, доминантная форма гена на другой ее Х хромосома.
3. Мужские ситцевые кошки встречаются редко, потому что:A. Ген цвета меха переносится по Х-хромосоме и наследуется исключительно от матери.
Мать должна была нести как ген оранжевого меха, так и ген черного меха, чтобы ее мужское потомство было ситцем.B. Ген цвета меха переносится по Х-хромосоме, а у кошек-самцов только одна Х-хромосома.
Кобель должен иметь две Х-хромосомы, или мутацию синдрома Клайнфелтера, чтобы наследовать как оранжевый, так и черный мех.C. Ген цвета меха содержится в Х-хромосоме, и кошки-самцы не всегда наследуют Х-хромосому. Вот почему так много кошек-альбиносов.
D. Ген цвета меха содержится в Y-хромосоме, и кошки-самцы обычно не наследуют две Y-хромосомы. Поэтому кот должен иметь генотип XYY, чтобы быть ситцем.
Ответ на вопрос № 3
В верно. Самцы кошек, как и самцы, обычно имеют только одну Х-хромосому. Следовательно, они должны иметь мутацию синдрома Клайнфелтера, чтобы наследовать как ген оранжевого меха, так и ген черного меха.
Загрузка...
