Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения – биология

Значение генетики для медицины и здравоохранения

Предмет и задачи генетики человека.

Генегика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX в., когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.

Методы изучения наследственности человека. При изучении наследственности и изменчивости человека используют следующие методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетическии, биохимический, дерматоглифический, гибридизации соматических клеток, моделирования и др.

Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков среди близких и дальних родственников в данной семье на основе составления родословной — генеалогии.

Если есть родословные, то, используя суммарные данные по несколь-кям семьям, можно определить тип наследования признака — доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или ауто-сомный, атакже его моногенность или полигенность.

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например сахарного диабета, шизофрении, гемофилии и др.

Генеалогический метод используется для диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования; он позволяет осуществлять генетическую профилактику (предупреждение рождения больного ребенка) и раннюю профилактику наследственных болезней.

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Он позволяет определять роль генотипа в наследовании сложных признаков, а также оценивать влияние таких факторов, как воспитание, обучение и др.

Известно, что у человека близнецы бывают однояйцевыми (монозиготными) и разнояйцевыми (дизиготными). Однояйцевые, или идентичные, близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Они всегда одного пола и поразительно похожи друг на друга, так как имеют один и тот же генотип.

Кроме того, у них одинаковая группа крови, одинаковые отпечатки пальцев и почерк, их путают даже родители и не различают по запаху собаки. Только у идентичных близнецов на 100% удаются пересадки органов, поскольку у них одинаков набор белков и пересаженные ткани не отторгаются.

Доля однояйцевых близнецов у человека составляет около 35—38% от общего их числа.

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными сперматозоидами. Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и разного пола, а с генетической точки зрения они сходны не больше, чем обычные братья и сестры.

Изучение однояйцевых близнецов в течение всей их жизни, в особенности если они живут в разных социально-экономических и природно-климатических условиях, интересно тем, что отличия между ними в развитии физических и психических свойств объясняются не разными генотипами, а влиянием условий среды.

Цитогенетичесий метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей.

Цитогенетический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, связанных с явлениями анеуплои-дии и различными хромосомными перестройками.

Он позволяет также изучать старение тканей на основе исследований возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека и т. д.

В последние годы цитогенетический метод приобрел большое значение в связи с возможностями генетического анализа человека, которые открыла гибридизация соматических клеток в культуре.

Получение межвидовых гибридов клеток (например, человека и мыши) позволяет в значительной степени приблизиться к решению проблем, связанных с невозможностью направленных скрещиваний, локализовать ген в определенной хромосоме, установить группу сцепления для ряда признаков и т. д.

Объединение генеалогического метода с цитогенетическим, а также с новейшими методами генной инженерии значительно ускорило процесс картирования генов у человека.

Биохимические методы изучения наследственности человека помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ (углеводного, аминокислотного, липидного и др.) при помощи, например, исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа. Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов.

С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутант-ных генов. При различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белок-фермент, либо установить промежуточные продукты обмена.

По результатам биохимических анализов возможно поставить диагноз болезни и определить методы лечения.

Ранняя диагностика и применение различных диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить некоторые заболевания или хотя бы облегчить состояние больных с неполноценными ферментными системами.

Как и любая другая дисциплина, современная генетика человека использует методы смежных наук: физиологии, молекулярной биологии, генной инженерии, биологического и математического моделирования и т. д.

Значительное место в решении проблем медицинской генетики занимает онтогенетический метод, который позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в ходе индивидуального развития организма.

Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика. К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами.

По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога и т. д. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума.

Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.

Генные мутации и нарушения обмена веществ. Генные мутации могут выражаться в повышении или понижении активности некоторых ферментов, вплоть до их отсутствия. Фенотипи-чески такие мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции.

Генные мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т. е. как болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обмена, обмена нуклеиновых кислот.

Примером нарушения аминокислотного метаболизма является альбинизм — относительно безобидная болезнь, встречающаяся в странах Западной Европы с частотой 1:25000.

Причиной заболевания является дефект фермента тирозиназы, в результате чего блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз.

Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, вызывающему у них воспалительные заболевания кожи.

Одним из наиболее распространенных заболеваний углеводного обмена является сахарный диабет. Эта болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровня глюкозы в крови.

Ряд патологических признаков (гипертония, атеросклероз, подагра и др.) определяются не одним, а несколькими генами (явление полимерии). Это болезни с наследственным предрасположением, которые в большей степени зависят от условий среды: в благоприятных условиях такие заболевания могут и не проявиться.

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет от 0,6 до 1%, а на стадии 8—12 недель их имеют около 3% эмбрионов. Среди самопроизвольных выкидышей частота хромосомных аномалий равна примерно 30%, а на ранних сроках (до двух месяцев) -— 50% и выше.

У человека описаны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть двух типов —мо-иосомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносомия.

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского—Тернера (44+Х), проявляющийся у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея), нарушения в развитии половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000—5000.

Женищны-трисомики (44+ХХХ), как правило, отличаются нарушениями полового, физического и умственного развития, хотя у части больных эти признаки могут не проявляться. Известны случаи плодовитости таких женщин. Частота синдрома 1:1000.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44+XXY) характеризуются нарушением развития и активности половых желез, ев-нухоидным типом телосложения (более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные по сравнению с туловищем руки и ноги). Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания.

Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии не только по Х-хромосоме (XXX XXXY, XXXXY), но и по У-хромосоме (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрома 1:1000.

Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500—700 новорожденных, а за последние десятилетия частота трисомии-21 увеличилась.

Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпиканту-сом — нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов.

Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22—40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет (2—3 % женщин детородного возраста).

Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных и хромосомных болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности и хрупкости его генетической организации.

Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.

Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30—40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда.

Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития.

Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами.

В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение. Наглядным примером, подтверждающим возможности медицины в борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит.

Эта болезнь характеризуется наследственной предрасположенностью, однако непосредственной причиной заболевания является вирусная инфекция. Проведение массовой иммунизации против возбудителя болезни позволило избавить всех наследственно предрасположенных к ней детей от тяжелых последствий заболевания.

Диетическое и гормональное лечение успешно применяется при лечении фенилкетонурии, сахарного диабета и других болезней.

Источник : Н.А. Лемеза Л.В.Камлюк Н.Д. Лисов “Пособие по биологии для поступающих в ВУЗы”

Источник: http://sbio.info/materials/obbiology/obbosnovgen/38

Значение генетики для медицины и здравоохранения

Генетика человека, или, точнее, медицинская генетика, изучает разнообразные наследственные изменения в разных популяциях людей, особенности развития и проявления как нормальных способностей (физических, интеллектуальных и творческих), так и патологических признаков, зависимость тех или иных заболеваний от генетической предопределенности, с одной стороны, и от условий окружающей среды, и в частности, от социальных условий жизни, — с другой.

Выяснить генетическую природу наследственных заболеваний — важнейшая задача медицины. При этом значение генетики для медицины неоспоримо и безусловно очевидно, поскольку еще совсем недавно все наследственные болезни считались безусловно неизлечимыми, а сегодня многие заболевания поддаются успешному лечению.

Итак, важнейшая задача медицинской генетики — выявить, изучить, выявить самые эффективные профилактические меры и пути лечения наследственных болезней, а также понять, как предотвращения вредное воздействие среды на наследственность. При изучении наследственности человека применяются такие сложнейшие методы, как генеалогический, цитогенетическии, дерматоглифический, близнецовый, биохимический, а также методы гибридизации соматических клеток и моделирования.

Наследственные болезни человека

На сегодняшний день зарегистрировано свыше 2 тыс. наследственных болезней, причем большинство из них связано с расстройствами психики.

По данным ВОЗ, применение новых диагностических методов позволяет регистрировать ежегодно в среднем три наследственных заболевания, которые могут встретиться в медицинской практике любого врача — педиатра, акушера-гинеколога, хирурга, невропатолога, эндокринолога.

Более того, болезней, которые бы не имели к наследственности абсолютно никакого отношения, не существует — вот почему значение генетики человека для медицины возрастает с каждым годом.

Течение самых разных, практически любых заболеваний, от вирусных и бактериальных до микозов и травм, и процесс реабилитации после них в разной степени, но все же зависят физиологических, иммунологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума, которые передаются по наследству.

Условно наследственные болезни делят на три основные группы — это нарушения обмена веществ, молекулярные болезни, вызываемые генными мутациями, хромосомные болезни.

Генные мутации выражаются в изменении уровня (понижении или повышении) активности определенных ферментов вплоть до их отсутствия.

Фенотипически проявляются как наследственные заболевания обмена веществ, определяемые по отсутствию или избытку продукта той или иной биохимической реакции.

Генные мутации классифицируются по фенотипическому проявлению — как болезни, которые связаны с нарушением обмена нуклеиновых кислот, а также аминокислотного, минерального, углеводного, липидного обмена.

Один из самых ярких примеров нарушения аминокислотного метаболизма — альбинизм. Это относительно безобидная дисфункция, которая в странах Западной Европы диагностируется с частотой 1:25 тыс.

Причина — дефект фермента тирозиназы, вследствие чего тирозин не преобразовывается в меланин.

Для альбиносов характерен молочный цвет кожи, неестественно светлые волосы, отсутствие пигментации радужной оболочки глаз, а также повышенная чувствительность к солнечному свету, вызывающему воспаление кожи.

Самое, наверное, распространенное заболевание, связанное с нарушениями углеводного обмена, — сахарный диабет. Дефицитом гормона инсулина приводит к нарушению продуцирования в организме гликогена и повышению в крови уровня глюкозы.

Некоторые патологические признаки, такие как повышенное артериальное давление, атеросклероз, подагра, определяются несколькими генами. Значение генетики для медицины и здравоохранения в том, что она дает возможность выявлять болезни с наследственным предрасположением, которые проявляются только при наличии определенных обстоятельствах.

Хромосомные болезни связаны с изменением количества или структуры хромосом. На сегодняшний день описаны все типы мутаций. Особо тяжелой считается моносомия у женщин, для которой характерны патологии телосложения (короткая шея и малый рост), нарушения в развитии половой системы, умственная отсталость.

Из аутосомных болезней самой изученной на сегодняшний день является синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Частота рождения детей с синдромом Дауна на сегодняшний день составляет 1:500-700 новорожденных.

Источник: http://GosIndex.ru/znacheniye-meditzina/

Значение генетики для медицины и здравоохранения

По данным мировой статистики, ежегодно среди новорожденных 4—5% детей имеют значительные наследственные дефекты. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше 1000 серьезных наследственных аномалий человека, связанных с нарушением жизненно-важных процессов.

В связи с повышением фона ионизирующей радиации и загрязнением окружающей среды мутагенами возрастает число вредных мутаций у человека.

Современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности. в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.

Задача современного человечества состоит в том, чтобы не только сохранить жизнь и здоровье ныне живущих людей, но и оградить будущие поколения от вредных мутаций.

Выяснение генетической природы отдельных наследственных заболеваний — важная задача настоящего и будущего медицины.

В 70-е годы XX столетия получили развитие целый ряд научных направлений, базирующихся на основных теоретических позициях генетики, селекции, а также смежных с ними наук: химия, физика, микробиология.

Возникли и успешно развиваются новые науки: биотехнология, генная инженерия, клеточная инженерия.

Использованием живых организмов и биологических процессов для промышленного производства разнообразных практически важных веществ занимается особая отрасль — биотехнология.

В последнее время в разработке биотехнологических процессов все чаше используют результаты исследований генной и клеточной инженерии.

Генная инженерия — прикладная отрасль молекулярной биологии, разрабатывающая методы перестройки геномов организмов с помощью выделения или введения отдельных генов или их групп.

Клеточная инженерия — отрасль биотехнологии, в которой применяются методы выделения клеток из организма, использование их в искусственных средах, а также гибридизация соматических клеток.

Перспективным направлением клеточной инженерии является клонирование (получение совокупности клеток или организмов от общего предка бесполым путем) организмов. Клонируют животных и некоторые растения.

Искусственное изменение организмов возможно в период их зародышевою развития. Этим занимается эмбриональная инженерия.

Запись опубликована в рубрике Общая биология с метками генетика, здравоохранение, медицина. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Источник: http://shkolo.ru/znachenie-genetiki-dlya-meditsinyi-i-zdravoohraneniya/

Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения

Cлайд 1

Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения Урок биологии в 11классе. Разработала: Гайнутдинова Маргарита Александровна, учитель биологии МОУ «Общеобразовательная школа №23 г. Йошкар-Ола»

Cлайд 2

Цель урока « Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения» 1. Формировать понятия о генетике человека 2.Познакомить с основными методами генетики человека . 3.

Полученную информацию представить в виде таблицы «Характеристика методов генетики человека» 4.

Подготовиться к проведению исследовательской работы «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод»

Cлайд 3

Истоки На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье.

Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», Брали «по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших.

Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».

Cлайд 4

Повторим термины, необходимые для успешного усвоения темы урока цитология кариотип популяция зигота аутосома ген сцепленный с поло признак гомозиготный гетерозиготный мутации генотип

Cлайд 5

Генетика человека отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч.

условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.).

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетикомедицинские консультации и перенатальная диагностика

Cлайд 6

Таблица «Характеристика методов генетики человека» Метод генетики человека Изучаемый уровень организации человека Предмет исследования Результаты исследования Задание: Заполнять таблицу входе изучения новой темы.

Cлайд 7

Методы генетики человека Цитогенетический метод Близнецовый метод Популяционный метод Биохимический метод Генеалогический метод вопросы

Cлайд 8

Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др. далее

Cлайд 9

Цитологический метод (пример) Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ануплоидией и хромосомными мутациями.

Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др.

Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу. Назад

Cлайд 10

Биология близнецовости Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны.

Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время.

Частота появления близнецов у людей составляет около 1% ( 1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); дизиготные

Cлайд 11

Дизиготные ( разнояйцовые) близнецы РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ДВУХ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И РАЗНОГО ПОЛА СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ монозиготные

Cлайд 12

Монозиготные ( однояйцовые) близнецы РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ОДНОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, ОПЛОДОТВОРЕННОЙ ОДНИМ СПЕРМАТОЗОИДОМ ВСЕГДА ОДНОГО ПОЛА ОДИНАКОВАЯ ГРУППА КРОВИ ОДИНАКОВЫЕ ОТПЕЧАТКИ И Т. Д. ДОЛЯ ТАКИХ БЛИЗНЕЦОВ 35-38% СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ

Cлайд 13

Сиамские близнецы Название “сиамские” такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г.

Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один – 12, а другой – 10.

Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев . далее

Cлайд 14

Близнецовый метод Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков Значение близнецового метода: Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний ,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма методы

Cлайд 15

Биохимический метод Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ.

Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). пример

Cлайд 16

Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов Гемоглобинозы- заболевания, в основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин). методы

Cлайд 17

Популяционный метод Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения.

Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.

Cлайд 18

Популяционный метод( пример) Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов.

Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций.

В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. методы

Cлайд 19

Генеалогическии метод Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Cлайд 20

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода Аутосомный тип наследования Аутосомно-доминантный тип (полидактилия) Аутосомно-рецессивный тип наследования (галактоземия )

Cлайд 21

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода Наследование, сцепленное с полом Х-сцепленный доминантный тип(синдром Ретта) Х-сцепленный рецессивный тип (гемофилия) У-сцепленный тип (оволосение ушной раковины)

Cлайд 22

НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕМОФИЛИИ В ЦАРСКИХ ДОМАХ ЕВРОПЫ

Cлайд 23

Подведем итог Метод генетики человека Изучаемый уровень организации человека Предмет исследования Результаты исследования Цитогенетический клеточный диагностика хромосомных болезней направлены на уменьшение процента риска по рождению детей с хромосомной патологией (в первую очередь – с синдромом Дауна) для последующего проведения диагностических процедур. БЛИЗНЕЦОВЫЙ организменный изучение наследственные и средовые влияния на человека для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний ,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма БИОХИМИЧЕСКИЙ молекулярный обнаружить заболеваний с нарушениями обмена веществ с пoмoщью биoxимичecкиx мeтoдoв oткpытo oкoлo 500 мoлeкyляpныx бoлeзнeй, являющиxcя cлeдcтвиeм пpoявлeния мyтaнтныx гeнoв ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ организменный установление наследственного характера признака Гeнeaлoгичecким мeтoдoм дoкaзaнo нacлeдoвaниe мнoгиx зaбoлeвaний, нaпpимep caxapнoгo диaбeтa, шизoфpeнии, гeмoфилии и дp. ПОПУЛЯЦИОННЫЙ популяция Изучение частоты генов и генотипов в популяциях Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях

Cлайд 24

План исследовательской работы «Изучение наследования признака в моей семье используя генеалогический метод» Цель работы: применение генеалогического метода при исследовании родословных линий Выбрать наследуемый признак Определить тип наследования признака Записать символы используемые при составлении родословных Составит список родственников по линии отца и матери Составить схему родословной семьи с использованием условных обозначений Вывод по работе

Cлайд 25

Cлайд 26

Особенности составления генеалогического древа Пробанд – человек, о котором собирается информация в родословной. Сибс – родственник пробанда. Фигуры в родословной располагаются по поколениям.

Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд. Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства.

Составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений ) Анализ наследования выбранного признака

Cлайд 27

Символы, используемые при составлении родословных

Cлайд 28

Домашнее задание -Изучить параграф 9.4 -читать записи в тетради, -выполнить исследовательскую работу «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод» ( срок 1неделя)

Cлайд 29

Источники информации Сайты http://www.msu-genetics.r http://schools.keldysh.ru http://afonin-59-bio.narod.ru http://www.medkurs.ru http://toptop.narod.ru http://ru.wikipedia.org Литература 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 2. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, 1990. (в 3-х т.) 3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.

: Мир, 1988. (в 3-х т.) 4. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены окружающей среды. М.: Медицина, 1989.30.01.2017 скрыт30.01.2017 скрыт30.01.2017 скрыт30.01.2017 скрыт30.01.2017 скрыт30.01.2017 скрыт30.01.2017 скрыт30.01.2017 скрыт30.01.2017 скрыт30.01.2017 скрыт30.01.2017 скрыт30.01.

2017 скрыт

504625046350464504655046650467504685046950471504725047350474

Скачать эту презентацию

Источник: http://bigslide.ru/biologiya/12127-genetika-cheloveka-i-ee-znachenie-dlya-medicini-i-.html

Значение генетики для медицины

Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации).

Известно более 4000 нозологических форм наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственными или врождёнными болезнями.

Тип и распространённость наследственной патологии у детей

Тип патологии	Распространённость, %
Генные болезни	1 (среди новорождённых)
Хромосомные болезни	0,5 (среди новорождённых)
Болезни с существенным компонентом наследственной предрасположенности	3-3,5 (среди детей до 5 лет)
Генетические соматические нарушения	Неизвестна
Несовместимость матери и плода	0,4 (среди новорождённых)

С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» патологии не уменьшается. Хотя частота тяжёлых форм наследственных болезней снижается за счёт летальности в детском возрасте, в пубертатном периоде и позже проявляются новые болезни. После 20-30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью.

https://www.youtube.com/watch?v=hG5nq-54tSM

Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами.

Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врождёнными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями. Анализ причин детской смертности в целом также показывает существенное значение генетических факторов.

Вклад наследственных и врождённых болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах (по материалам ВОЗ)

Главные причины смерти в возрасте до 1 года	Доля среди умерших, %	Главные причины смерти в возрасте от 1 года до 4 лет	Доля среди умерших, %
Перинатальные факторы	28	Несчастные случаи	31
Врождённые и наследственные болезни	25	Врождённые и наследственные болезни	23
Синдром внезапной смерти ребёнка	22	Опухоли	16
Инфекции	9	Инфекции	11
Другие	6	Другие	6

Не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственной предрасположенностью.

Как известно, значительная доля социальных расходов в развитых странах идёт на обеспечение инвалидов с детского возраста. Огромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инвалидизирующих состояний в детском возрасте.

Доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространённых болезней (ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.

Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.).

В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов.

И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии.

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения.

На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.

Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику.

Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли.

Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.

Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм патологии

Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорождённых наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики.

Источник: https://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4273/

3.7 Значение генетики для медицины

Видеоурок: Наследственные болезни

Лекция: Значение генетики для медицины

Генетика человека и медицина

Генетика человека – это один из подразделов генетики, в рамках которого проводятся исследования закономерностей и механизмов изменчивости и наследования у человека.

Эта наука находится в тесной связи с антропологией и медициной. Ее подразделяют на:

антропогенетику – это наука, исследующая наследственность и изменчивость признаков, находящиеся в пределах нормы;
медицинскую генетику, занимающуюся изучением патологических изменений генома и предупреждением их появления.

Клиническая (медицинская) генетика, в частности, занимается изучением:

особенностей проявления патологических и нормальных признаков;
вероятности возникновения хронических заболеваний вследствие генетической предрасположенности и влияния внешней среды.

Ее основными задачами являются лечение заболеваний наследственного характера, их изучение, профилактика, выявление, а также определение путей предотвращения воздействия мутагенных факторов на геном человека.

Статистика показывает, что в человеческих популяциях частота заболеваний генетической природы составляет 2-4%. К ним относятся различные нарушения обмена веществ, также мутации обуславливают некорректное развитие и нарушения функций различных органов и их систем. Например, измененные гены становятся причиной наследственной глухоты, шестипалости, атрофии зрительного нерва и прочих.

При дефекте гена, в котором закодирована структура фермента, способного превращать фенилаланин в тирозин – возникает болезнь фенилкетонурия.

При этом, накапливающийся в организме фенилаланин превращается в разнообразные токсины, оказывающие негативное влияние на нервную систему ребенка.

Возникают судорожные припадки, нарушения рефлексов, ослабление умственного развития. Частота ее – 1:8000.

Известны хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна, полисомия по Х-хромосоме у женщин и прочие, которые возникают в результате нарушения расхождения хромосом при образовании гамет. Диагностируется у 1 из 700 младенцев.Многие хромосомные нарушения столь тяжелы, что дети если и рождаются, то имеют многочисленные пороки развития и погибают в раннем возрасте.

Мутагенные факторы генных нарушений

Причиной возникновения генных нарушений являются мутагенные факторы, которые подразделяются на физические, химические и биологические.

Физические. К ним относятся различные виды излучения – солнечный ультрафиолет, радиоактивное, другие коротковолновые его формы, а также экстремально высокая или сильно пониженная температура.

Химические. Это наиболее частая причина возникновения геномных нарушений. Ими могут оказаться:

нитраты и другие, использующиеся в качестве удобрений;
химически активные формы кислорода – пероксид в том числе;
сельскохозяйственные яды;
некоторые из пищевых добавок (цикламаты и др.);
нефтепродукты;
лекарственные средства.

А также многие виды бесконтрольно применяемых в косметике и быту химических средств.

Биологические. Это различные биологические вещества, попадающие или синтезирующиеся в организме:

некоторые вирусы и их токсины (вирусы гриппа, краснухи, кори);
окисленные липиды и другие продукты метаболизма, не выведенные из организма;
антигены различных микроорганизмов.

Химически активные вещества-мутагены могут образовывать с ДНК комплексные соединения. Такая, «обвешанная» посторонними молекулами ДНК мало того, что не может принимать участие в транскрипции и репликации, она изменяется, реагируя с агрессивными веществами, теряет куски своей структуры, что приводит к серьезным нарушениям генетического аппарата.

В настоящее время ведутся активные исследования в области генетической медицины. Даже по сравнению с 20-летней давностью, разработаны и введены в практику различные методы диагностики генетических нарушений плода на ранних стадиях беременности, проводятся различные комплексные анализы. Ведутся работы по секвенированию (расшифровке) человеческого генома.

Результаты исследований позволяют разрабатывать новые нормы для различных отраслей промышленности и сельского хозяйства, ограничивающие использование химических соединений, которые могут вызывать мутационные изменения.

Проводится постоянный мониторинг окружающей среды по различным параметрам.

Предыдущий урок

Следующий урок

Источник: https://cknow.ru/knowbase/662-37-znachenie-genetiki-dlya-mediciny.html

Конспект урока по теме: «Генетика человека. Значение генетики для медицины и здравоохранения»

Конспект урока по теме: «Генетика человека. Значение генетики для медицины и здравоохранения».

Задачи урока:

Сформировать у школьников систему знаний о значении генетики для медицины и здравоохранения, познакомить учащихся с основными методами изучения наследственности человека и результатами их практического использования.
Научить учащихся характеризовать генеалогический, цитогенетический, близнецовый и биохимический методы изучения наследственности человека.
Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики.

Ход урока:1. Организационный момент2. Изучение новой темы, выступления учащихся. 3. Закрепление изученного материала. Решение задач по генетике.Основное учебное содержание и методические материалы

Внастоящее время молекулярная генетика одна из наиболее

бурно развивающихся областей науки вообще и биологии в частности. Для полной расшифровки генетического текста человека создана крупнейшая биологическая программа нашего времени. Только в США ежегодный объем финансирования по названной программе составляет около 200 млн. долларов.

В России исследования выполняются в рамках государственной научно-технической программы «Геном человека».

Генетические закономерности являются универсальными для всех живых организмов, том числе и для человека. Однако в силу целого ряда особенностей исследование наследственности человека затруднено.

Перечислим эти особенности: невозможность целенаправленного скрещивания именно тех пар, которые нужно для исследования; позднее половое созревание; малое потомство; невозможность экспериментов с искусственными мутациями; невозможность содержания всех исследуемых людей в одинаковых условиях; относительно большое число хромосом (23 пары).

Тем не менее изучение генетики человека необходимо хотя бы потому, что это нужно медицине. Заболевания, в основе которых лежат генетические нарушения, распространены гораздо шире, чем кажется на первый взгляд.

Из-за этих нарушений около 15% эмбрионов погибает еще до рождения, 3% детей – при рождении, 3% детей умирают, не достигнув половозрелого возраста, 20% людей не вступают в брак и 10% браков – бездетны. Известно более 2000 болезней человека, вызываемых генетическими отклонениями.

Результаты генетических исследований имеют большое практическое значение для медицины и здравоохранения. В настоящее время разработаны различные методы изучения наследственности человека.

Генеалогический (составление и исследование родословных). Изучается тип наследования (доминантный, рецессивный, промежуточный).

Составлен список доминантных и рецессивных признаков; определена степень риска появления наследственных заболеваний.
Цитогенетический. Изучаются хромосомные наборы здоровых и больных людей, микроскопическое строение хромосом. Установлены многочисленные хромосомные нарушения, сопровождающиеся наследственными болезнями.
Близнецовый.

Изучаются генотипические и фенотипические особенности близнецов. Выяснена роль наследственности и среды в развитии организма человека.
Биохимический. Изучается химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости организма. Выявлены болезни обмена веществ, связанные с наследственностью человека.

Как снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний.В настоящее время в развитых странах существует сеть медико-генетического консультирования. Знание законов наследственности позволяет предсказать вероятность генетических отклонений у потомства здоровых родителей, в родословной которых отмечались случаи наследственных заболеваний.

Для этого, путем опроса, составляется родословная родителей, что часто позволяет установить наличие генетически обусловленного заболевания и его тип наследования.

Для того, чтобы снизить вероятность возникновения наследственных отклонений, необходимо свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов.

К таким факторам относят химические мутагены, электромагнитные колебания большой интенсивности, биологические мутагены (например, некоторые виды прививок) и особенно – вирусные заболевания.

Наследственность играет большую роль в возникновении многих болезней сердца, гипертонии, ревматизма, диабета, шизофрении. Однако здоровый образ жизни позволяет предотвратить развитие таких заболеваний у многих носителей вредоносных генов

1. Аутосомно-доминантнантное наследование. (АА)Синдром Марфана – длинные и тонкие («паучьи») пальцы, вывих хрусталика, пороки клапанов сердца, нарушения деятельности сосудов. Полидактилия – (Аа) эффект выражен слабее или совсем не появляется.2. Аутосомно-рецессивное наследование (аа)Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.Фенилкетонурия – возникает при мутации геня, кодирующего фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина. (избыток фенилаланина повреждает работу нервной системы ребенка).3. Заболевания, сцепленные с полом. Гемофилия, дальтонизм.4. Хромосомные болезни.Синдром Дауна – причина трисомия в 21 паре. Проявление: умственная отсталость, характерные черты лица, маленький рост, пониженная устойчивость к инфекционным заболеваниям.Синдром Щерешевского-Тернера (в хромосомном наборе женщины отсутствует одна Х-хромосома). Проявление: бесплодие, маленький рост, короткая шея.Синдром Клайнфельтера – (хромосомный набор мужчины ХХУ ) Проявление: бесплодие, гигантский рост, умственная отсталость, женский тип скелета.5. Нарушение структуры хромосом

«Синдром мяукания» – причина – делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр.

Источник: http://top-bal.ru/biolog/94779/index.html