Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.
Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.
Модификационная изменчивость
Модификационная (фенотипическая) изменчивость – изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к изменениям генотипа особи – все изменения касаются только фенотипа.
Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию – совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino – обнаруживаю) – совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).
Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.
Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.
Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.
Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.
Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.
В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.
Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его “отпечаток” – загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.
Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени – все дело в норме реакции.
Норма реакции
Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.
Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.
Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.
Итак, подведем итоги. Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:
- Причина изменения – влияние факторов внешней среды
- Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
- Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
- Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)
Наследственная изменчивость
Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) – форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.
В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она – наследственная.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера – обмена участками между гомологичными хромосомами.
Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:
- Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
- Независимое расхождение хромосом в мейозе
- Случайная встреча гамет при оплодотворении
Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость – это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.
То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.
Мутационная изменчивость
Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio – изменение) – внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:
- Мутации – резкие спонтанные изменения генотипа
- Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
- Ненаправленные. Большинство мутаций – вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
- Носят индивидуальный характер
Среди мутаций различают следующие виды:
- Генные (точечные)
- Хромосомные
- Геномные мутации
- Автополиплоидию – кратное увеличение числа наборов хромосом
- Аллополиплоидия (греч. állos — другой и polýploos — многократный) – объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов
- Анеуплоидия (греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид
Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация). Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК “ТАЦ” кодировал аминокислоту “Мет”, нуклеотид “Т” выпал из триплета произошла вставка нуклеотида “Г”. В результате вместо аминокислоты “Мет” теперь синтезируется аминокислота Вал. Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме – изменении фенотипа в результате изменений генотипа. 
В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны. В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).
Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:
В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды. В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества – колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке – набор хромосом увеличивается в 2 раза.
Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид – тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена. Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) – мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.
Анеуплоидия – изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке (“лишние” хромосомы). В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом – нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии. Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна – мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.
Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.
Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) – скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.
Гетерозис (греч. ἕτερος – другой + -ωσις – состояние) – явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.
Изменчивость организмов, её типы — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс)
Одно из важнейших свойств живых организмов — способность изменять признаки в зависимости от условий окружающей среды.
Изменчивость — это возникновение индивидуальных различий между особями одного вида.
Благодаря изменчивости популяции становятся генетически разнородными, и у вида появляется больше шансов приспособиться к изменению внешних условий.
Существуют два вида изменчивости:
- ненаследственная (фенотипическая);
- наследственная (генотипическая).
Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость — это способность живого организма (фенотипа) подстраиваться под факторы внешней среды в пределах своего генотипа.
Фенотипическая изменчивость способствует приспособлению организмов к изменению условий внешней среды. Так, у домашних животных при улучшении условий содержания увеличивается продуктивность: надои и жирность молока, яйценоскость и др. Зайцы меняют окрас шерсти зимой и летом, а растения одуванчика, выросшие на бедной и плодородной почве, различаются размерами, числом листьев и соцветий.
 Рис. (1). Одуванчик на бедной почве |
 Рис. (2). Одуванчик на лугу |
Примеры фенотипической изменчивости можно наблюдать в повседневной жизни: кожа человека под воздействием ультрафиолетовых лучей становится тёмной; в результате физических нагрузок развиваются мышцы.
Наследственная изменчивость
Наследственная (генотипическая) изменчивость — способность живого организма изменять свой генотип.
Благодаря генотипической изменчивости особь может приобретать признаки, ранее не свойственные её виду. По Дарвину, генотипическая изменчивость является основным двигателем эволюции.
Различают следующие виды наследственной изменчивости:
- мутационная;
- комбинативная.
Мутационная изменчивость — случайные скачкообразные наследуемые изменения признаков.
Примером мутационной наследственности может служить появление животных-альбиносов, растений с изменённой формой листьев или необычной окраской лепестков. Так, иногда встречаются растения одуванчика с белой или оранжевой окраской цветков в соцветии.
 Рис. (3). Жёлтый снегирь |
 Рис. (4). Цветок маргаритки (мутация) |
У человека мутационной изменчивостью обусловлены альбинизм, фенилкетонурия, полидактилия (шестипалость), синдром Дауна и т. д.
Рис. (5). Подросток-альбинос
Комбинативная изменчивость — возникновение у особей различий, обусловленных новым сочетанием родительских генов.
Возникает при половом размножении. При этом признаки родительских особей случайным образом комбинируются в ряду поколений, повышая разнообразие организмов в популяции.
Рис. (6). Щенки одного помёта
В результате действия разных форм изменчивости каждая природная популяция характеризуется высокой степень генетической разнородности и благодаря этому способна приспосабливаться к постоянно изменяющейся среде обитания.
Источники:
Мутации – Биология Егэ
Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам.
Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с уже имеющимися вариантами генов.
Виды наследственной изменчивости:
- комбинативная: обусловленная перекомбинированием генов в результате мейоза и оплодотворения;
- мутационная: обусловленная возникновением мутаций.
Комбинативная изменчивость
Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образованиерекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости в ходе полового размножения эукариот служат три процесса:
- Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
- Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер, в профазе первого деления мейоза. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
- Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.
Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако она, как правило, не порождает стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов.
Стабильные, долгоживущие изменения возникают в результате мутаций.
Мутационная изменчивость
Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.
Мутация сохраняется неограниченно долго в ряду поколений.
Значение мутаций в эволюции огромно — благодаря им возникают новые варианты генов. Говорят, что мутации — это сырой материал эволюции. Мутации носят индивидуальный (каждая мутация в отдельной молекуле ДНК возникает случайно) и ненаправленный характер.
Мутации могут как приводить, так и не приводить к изменению признаков и свойств организма.
Мутации возникают постоянно на протяжении всего онтогенеза человека. Чем на более раннем этапе развития организма возникнет конкретная мутация, тем большее влияние она может оказать на развитие организма (рис. 1).
Рис. 1. Влияние мутаций в разные периоды онтогенеза
Мутации делятся на:
- нейтральные;
- вредные;
- полезные.
Современные генетики считают, что большинство вновь возникающих мутацийнейтральны, то есть никак не отражаются на приспособленности организма.
Нейтральные мутации происходят в межгенных участках — интронах (участках ДНК, не кодирующих белки); либо это синонимичные мутации в кодирующей части гена — мутации, которые приводят к возникновению кодона, обозначающего ту же аминокислоту (это возможно из-за вырожденности генетического кода).
Следующими по частоте являются вредные мутации. Вредоносное действие мутаций объясняется тем, что изменения касаются наследственных признаков, имеющих чаще всего адаптивное значение, т. е. признаков, полезных в данных условиях среды.
Лишь небольшая часть мутаций повышает приспособленность организма, то есть является полезной («ломать не строить»).
Однако вредность и полезность мутаций — понятия относительные, т. к. то, что полезно (вредно) в данных условиях, может оказать обратное действие при изменении условий среды. Именно поэтому мутации являются материалом для эволюции.
Мутагенез — процесс возникновения мутаций.
Мутации могут появиться как в соматических, так и в половых клетках (рис. 2).
Рис. 2. Результат мутаций
| Соматические мутации | Генеративные мутации |
| Не всегда передаются при половом размножении.Передаются при вегетативном (бесполом размножении). | Передаются по наследству. |
Не смотря на то, что мутации возникают постоянно, существует ряд факторов, так называемых мутагенов, увеличивающих вероятность появления мутаций.
Мутагены — факторы, увеличивающие вероятность появления мутаций.
Мутагенами могут быть:
- химические вещества (кислоты, щелочи и т. п.);
- температурные воздействия;
- УФ-излучение;
- радиация;
- вирусы.
Канцерогены — факторы, повышающие вероятность возникновения злокачественных новообразований (опухолей) в организме животных и человека.
По характеру изменения генома различают мутации:
- генные (точечные)
- хромосомные
- геномные
ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Генные, или точечные мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.
Если такая мутация происходит в гене, это приводит к изменению последовательности иРНК. А изменение последовательности иРНК может привести к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи. В результате синтезируется другой белок, а в организме изменяется какой-либо признак.
Это наиболее распространённый вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.
Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:
- дупликации — повторение участка гена,
- вставки — появление в последовательности лишней пары нуклеотидов,
- делеции –выпадение одной или более пар нуклеотидов,
- замены нуклеотидных пар — AT ->
Лекция № 21. Изменчивость
Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная.
Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения.
Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.
Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.
Мутации
Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.
- Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
- Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
- Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
- Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
- Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.
- По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации.
- Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.
Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).
По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации.
Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.
По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза.
Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости.
При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.
В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.
В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные мутации
Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка.
Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов.
Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.
Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.
Хромосомные мутации
Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).
Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).
Хромосомные мутации: 1 — парахромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 — инсерция.
Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.
Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.
Геномные мутации
Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.
Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.
Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).
Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше.
Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n – 2), моносомия (2n – 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.
На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.
1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери
| Р | ♀46, | × | ♂46, | |
| Типы гамет | 24, 24, | 23, 23, | ||
| F | 47, трисомия по Х-хромосоме | 47, синдром Клайнфельтера | 45, синдром Тернера- Шерешевского | 45, гибель зиготы |
2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца
| Р | ♀46, | × | ♂46, |
| Типы гамет | 23, | 24, 22, | |
| F | 47, синдром Клайнфельтера | 45, синдром Тернера- Шерешевского |
Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (+18), Патау (47, +15).
Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова
«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.
Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости.
Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».
Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы.
К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.
*Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.
Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.
Искусственное получение мутаций
В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.
Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.
Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды.
Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов.
Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.
Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.
Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака.
Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды.
Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови).
Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.
Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна.
Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v. Частота встречаемости отдельных вариант обозначается буквой p.
При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучаемого признака.
Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.
Вариационная кривая
На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.
Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением». Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.
- Среднее значение признака подсчитывается по формуле:
- где М — средняя величина признака; ∑(v·p) — сумма произведений вариант на их частоту встречаемости; n — количество вариант.
- В данном примере среднее значение признака (числа колосков в колосе) равно 17,13.
- Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.
- Похожие материалы из книги «Генетика и селекция»:
- Тема 9. Мутационная изменчивость
- Тема 10. Модификационная изменчивость
Основные формы изменчивости, примеры (Таблица)
Изменчивость — это разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразрывных свойства живых организмов, являющихся предметом изучения науки генетики.
Таблица формы изменчивости – генотипическая, фенотипическая, комбинативная
Изменчивость может быть двух видов — ненаследуемой (например, загар у светлокожих людей) или наследуемой (например, цвет кожи у разных рас). Наиболее существенным для эволюции является второй тип, связанный с генетическими изменениями.
| Формы изменчивости | Характеристика | Примеры |
| Ненаследственная (модификационная или фенотипическая) | Изменения признаков организма под воздействием среды и не связанные с изменением генотипа. Модификации не наследуются и проявляются в границах определенных нормой реакции. | Загар у человека, различия а размерах растений, растущих в разных условиях среды, и тому подбное |
| Наследственная изменчивость (генотипическая) | Наследственная изменчивость, вызывающая изменения в генотипе, передается по наследству. | Цвет волос, плодов, форма листьев и тому подбное. |
| Комбинационная (комбинативная) | Тип наследственной изменчивости, обусловленной различными перекомбинациями уже имеющихся генов и хромосом. Не сопровождается изменениями структуры генов и хромосом. Ее источниками являются следующие процессы, происходящие в ходе мейоза и в результате оплодотворения:
|
Рождение детей с I или IV группой крови у гетерозиготных родителей, имеющих II и III группы крови (у потомков появились новые признаки, отличные от родительских) |
| Мутационная | Тип наследственной изменчивости, обусловленной появлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома. Фенотипически мутации проявляются только тогда, когда становятся гомозиготными. | |
| Изменчивость при обмене генетической информации | Наследственные изменения, возникающие в результате встраивания в генетический аппарат про- или эукариотической клетки фрагмента чужеродной ДНК, несущего определенные гены. В отличие от мутагенеза (когда в результате какого-либо воздействия может измениться любой ген или несколько генов одновременно и результат этих изменений невозможно предсказать заранее) при обмене генетической информацией происходит направленное изменение определенных генов, и результат этих изменений заранее известен. Обмен генетической информацией осуществляется в виде трансформации и трансдукции. Используется в генной инженерии. | |
| Прерывистая изменчивость | Наблюдается, когда признак либо присутствует, либо отсутствует (не существует промежуточных форм). Такую изменчивость нельзя описать с помощью непрерывной кривой распределения. Признак, для которого характерна дискретная изменчивость, обычно контролируется одним геном, существующим в форме двух или более аллелей. | Группы крови у человека (система АВО – О, А, В или АВ), базовые формы отпечатков пальцев (петля, арка или завиток) и сворачивание языка трубочкой (может или не может). |
| Непрерывная изменчивость | Наблюдается, когда признак выражен в разной степени у разных индивидуумов (т.е. существуют переходные формы между крайними вариантами). Графическое отображение распределения частот такого признака дает кривую нормального распределения или Гаусса. Признаки, демонстрирующие прерывистую изменчивость, совместно контролируются несколькими генами, называемыми полигенами. Соответственно, они называются полигенными признаками. | Рост, масса, размах рук, количество листьев у растения. |
Сравнительная характеристика форм изменчивости таблица
| Характеристика | Модификационная изменчивость (ненаследственная) | Мутационная изменчивость (наследственная) |
| Объект изменения | Фенотип в пределах нормы реакции | Генотип |
| Отбирающий фактор | Изменение условий окружающей среды | Изменение условий окружающей среды |
| Наследование признаков | Не наследуются | Наследуются |
| Подверженность изменениям хромосом | Не подвергаются | Подвергаются при хромосомной мутации |
| Подверженность изменениям молекул ДНК | Не подвергаются | Подвергаются в случае генной мутации |
| Значение для особи | Повышает или понижает жизнеспособность, продуктивность, адаптацию | Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование, вредные — к гибели |
| Значение для вида | Способствует выживанию | Приводит к образованию новых популяций, видов и т. д. в результате дивергенции |
| Роль в эволюции | Приспособление организмов к условиям среды | Материал для естественного отбора |
| Форма изменчивости | Определенная (групповая) | Неопределенная (индивидуальная) |
| Подчиненность закономерности | Статистическая закономерность вариационных рядов | Закон гомологических рядов наследственной изменчивости |
_______________
Источник информации:
1. Биология человека в диаграммах / В.Р. Пикеринг — 2003.
2. Биология: Справочник для старшеклассников и поступающих в вузы/ Т.Л.Богданова —М.: 2012.
3. Весь курс школьной программы в схемах и таблицах: биология /-СПб.: 2007.
Закономерности изменчивости. Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Норма реакции. Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная
Для всех живых организмов характерна способность приобретать новые признаки и свойства. Такая способность называется изменчивостью, которая может носить наследственный или ненаследственный характер. Узнаем, в чем ее сущность и познакомимся с основными видами изменчивости.
Закономерности изменчивости
При наличии у живых организмов способности приобретать новые свойства и признаки, в их телах могут возникать соответствующие различия строения из-за чего особи одного вида начинают различаться между собой. Так возникают новые признаки.
В качестве источников изменчивости выступают:
- окружающие условия;
- комбинации генетического материала;
- рекомбинации (перераспределения) генов;
- изменения в генной и хромосомной структуре.
Различают две главные формы изменчивости:
- Ненаследственная (определенная либо модификационная).Такой тип изменчивости связан с приобретением новых признаков на фенотипическом (внешнем) уровне, не способных передаваться наследственным путем.
- Пример: изменение окраски оперения у птиц.
- Наследственная (неопределенная или генотипическая). Возникает и проявляется на генотипическом уровне и передается из поколения в поколение.
- Пример: появление у человека на руке шестого пальца.
Ненаследственная (модификационная) изменчивость
Данный вид ненаследственной изменчивости, связан с возникновением новых признаков в фенотипе. Причиной возникновения данного явления служат изменяющиеся условия внешней среды, которые не отражаются на генотипе.
Модификационную изменчивость можно встретить у многих живых организмов. Ее проявление не зависит от:
- условий обитания (произрастания) вида;
- видовой принадлежности;
- типов размножения.
Ненаследственной изменчивости свойственен целесообразный характер, так как она помогает приспособиться к меняющимся факторам среды. Ярким примером проявления у людей модификационных изменений является усиление пигментации из-за действия ультрафиолетовых лучей. Также к ненаследственной изменчивости относят развитие под воздействием многочисленных тренировок костной и мышечной систем.
Норма реакции
Нормой реакции именуют диапазон изменения признака. Ее обуславливает генотип и она различна у разных особей. Норма реакции каждого вида имеет свой предел. На генетическом уровне она наследуется и отличается строго детерменированными признаками фенотипа.
Разным изменениям свойственны разные диапазоны нормы реакции. Так, широкий (количественный) предел изменчивости проявляется на:
- массе тела;
- величине удоев;
- размерах листьев;
- продуктивности злаковых.
Узкая (качественная) норма реакции проявляется в интенсивности окраски животных.
Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная
Наследственной (генотипической) изменчивостью называют происходящие в геноме изменения либо возникновение новых комбинаций генов, способных передаваться по наследству. Происходящие изменения затрагивают генетический материал, являясь одной из главных причин эволюции.
На сегодняшний день различают следующие формы генотипической изменчивости:
Мутационная
При этом возникающие изменения затрагивают наследственный материал (молекулы ДНК). Термин «мутация» был предложен ученым из Голландии — Гуго де Фризом. Проявление мутаций у живых организмов связывают с факторами внутренней и внешней среды. В зависимости от степени проявления различают:
- генные мутации (перестановка нуклеотидов внутри гена);
- геномные мутации (изменение числа хромосом);
- хромосомные мутации (изменения участков ДНК).
Комбинативная
Основу таких изменений составляет половой процесс, результатом которого является образование множества различных генотипов.
Генотипом именуют совокупность всех генов организма, полученных от обоих родителей. Половое размножение приводит из-за комбинации генов к формированию новых фенотипов и генотипов.
Так, в любом ребенке по-разному сочетаются признаки отца и матери, но на планете нет абсолютно одинаковых людей!
Помимо полового размножения, комбинативную изменчивость обуславливает процесс кроссинговера (перекреста хромосом). Каждая из наших клеток несет хромосомы бабушек и дедушек. Определенное их количество получено кроссинговером от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее предкам. Данные хромосомы называют «рекомбинантными».
Комбинативная изменчивость может возникать и из-заслучайной встречи гамет в результате оплодотворения.
Перечисленные три источника (половой процесс, кроссинговер и случайная встреча гамет) комбинативной изменчивости действуют одновременно и независимо друг от друга. В результате образуется много новых генотипов с фенотипами. Новым комбинациям генетического материала свойственно легкое образование и легкое разрушение в случае передачи из поколения в поколение.
Сравнительная характеристика модификаций и мутаций
Для сравнения по разным признакам модификационной и мутационной изменчивости можно воспользоваться следующей таблицей:
Виды мутаций и их причины
Значение изменчивости в жизни организмов и эволюции
Важна роль изменчивости в историческом развитии живого (эволюции) и в индивидуальном развития организмов (онтогенезе). Благодаря генным мутациям обеспечивается явление «полиморфизма» — выражающееся в увеличении гетерозиготности популяций, делая разнообразным генофонд. Мутационная изменчивость обеспечивает резерв выживаемости данного вида в меняющихся условиях среды.
Модификационная изменчивость способствует выработке приспособленностей к определенным условиям среды, и впоследствии возможно появление мутаций, которые бы закрепляли генетически лучшие варианты модификаций.
Смотри также:
Загрузка...
