Генотип как целостная система, Биология

Термин «генотип» предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: «ген», «аллель », «фенотип», «линия», «чистая линия», «популяция».

Генотип — это совокупность генов данного организма. У человека около 100 тыс. генов.

Генотип как единая функциональная система организма сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.

Аллельные гены (точнее, их продукты — белки) могут взаимодействовать друг с другом:

в составе хромосом — примером является полное и неполное сцепление генов;
в паре гомологичных хромосом — примерами являются полное и неполное доминирование, кодоминирование (независимое проявление аллельных генов).

Неаллельные гены взаимодействуют в следующих формах:

кооперация — появление новообразований при скрещиваниях двух внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами:
- R — розовидный гребень;
- Р — гороховидный гребень.
- Р RRpp х rrPP — розовидный гороховидный
- F1 RrPp — появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов; при генотипе rrрр проявляется листовидный гребень;
комплементарное взаимодействие — появление нового признака при наличии в генотипе двух доминантных не-аллельных генов. При таком взаимодействии во втором поколении возможно появление четырех вариантов расщепления. Примером является развитие антоциана (красящего пигмента) у цветков душистого горошка. При наличии в гомозиготном состоянии хотя бы одного рецессивного аллеля окраска не развивается и лепестки остаются белыми:
эпистаз, или взаимодействие, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Если в генотипе присутствуют два разных доминантных аллеля, то при эпистазе проявляется один из них. Проявившийся ген называют супрессором, подавляемый ген называют гипостатическим. При скрещивании двух белых кур (леггорн Ааbb и виандотт Aаbb) во втором поколении произойдет расщепление по фенотипу в отношении 13/16 белых — в тех случаях, когда в генотипе встречаются оба доминантных гена, или в случае полной рецессивности генотипа и 3/16 — окрашенных — в случаях, когда есть только один из доминантных генов. В данном случае ген А подавляет ген В. В отсутствие гена А проявляется ген В и куры окрашены;
полимерия — влияние на один признак нескольких неаллельных однотипных генов. В результате степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей разных генов в генотипе организма;
плейотропия — влияние одного гена на развитие нескольких признаков. У человека известен ген, вызывающий появление паучьих пальцев (синдрома Марфана). Одновременно этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Ген, вызывающий рыжую окраску волос, влияет на пигментацию кожи, появление веснушек.

1.19. Изменчивость, ее виды и биологическое значение

Изменчивость — это всеобщее свойство живых систем, связанное с вариациями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная изменчивость бывает комбинативной, мутационной, неопределенной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате новых сочетаний генов в процессе полового размножения, кроссинговера и других процессов, сопровождающихся рекомбинациями генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам.

Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называют мутациями. Мутации наследуются.

Мутации выделяют:

генные, вызывающие изменения конкретного гена. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут поддерживать или, наоборот, угнетать жизнедеятельность организма;
генеративные, затрагивающие половые клетки и передающиеся при половом размножении;
соматические, не затрагивающие половые клетки. У животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
геномные (полиплоидия и гетероплоидия), связанные с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
хромосомные, связанные с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.

Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене.

Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков-Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов.

Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят рецессивный характер.

Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, либо обеспечившие особям преимущества в борьбе за существование, либо, наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.

Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.

Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используют в научных и практических целях.

Ненаследственная изменчивость

Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость — это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Пределы, в которых может изменяться фенотип, определяются генотипом. Эти пределы называют нормой реакции.

Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции — широкой или узкой. Так, например, изменчивость глаза млекопитающих невелика и обладает узкой нормой реакции.

Удойность, коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы.

На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Степень проявления признака называют экспрессивностью. Частота проявления признака (%) в популяции, где все ее особи несут данный ген, называют пенетрантностью.

Гены могут проявляться с разной степенью экспрессивности и пенетрантности. Например, ген облысения может проявляться с пенетрантностью 100% или 50%, что зависит от конкретных условий среды, количества и взаимодействия генов, ответственных за развитие признака.

Модификационные изменения не наследуются в большинстве случаев, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.

Генотип как целостная система. Взаимодействие генов

Генотип как целостная система, Биология

Знания о цитологических основах наследственности развивались постепенно. Так, Г.Мендель, ничего не зная о генах и хромосомах, гениально сформулировал следующие положения:

каждый признак организма контролируется парой наследственных задатков, или факторов (сейчас их называют генами);
наследственные факторы (гены) могут существовать в двух состояниях: доминантном и рецессивном;
гаметы генетически чисты, то есть содержат по одному наследственному фактору (гену) из каждой аллельной пары;
при образовании зиготы наследственные факторы (гены) не смешиваются, остаются в «чистом» виде.

В 1909 г. Иогансен заменил термин «фактор» термином «ген».

В 1910-1920 гг. американский ученый Томас Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, согласно которой гены располагаются в хромосомах в линейном порядке, каждый ген занимает в хромосоме определенное место и влияет на формирование определенного признака.

Дальнейшие исследования внесли существенные поправки и дополнения в хромосомную теорию наследственности и углубили знания о гене.

Большинство генов влияет не на один признак организма, а на несколько, то есть обладает множественным действием.

Например, один из рецессивных генов у мухи дрозофилы обусловливает белую окраску глаз, низкую плодовитость и небольшую продолжительность жизни.

У мышей под влиянием рецессивного гена в потомстве появляются карликовые особи, которые отличаются от нормальных мышей более тупыми мордочками, короткими усиками и хвостами, меньшей продолжительностью жизни.

В генотипе многих организмов имеются рецессивные летальные гены, одним из проявлений которых является гибель организма до полного завершения его развития, если летальный ген находится в гомозиготном состоянии. Например, ген, обусловливающий отсутствие хлорофилла, приводит к гибели гомозиготных рецессивных проростков кукурузы.

В настоящее время установлено, что гены в генотипе тесно взаимосвязаны и взаимодействуют. Поэтому генотип рассматривают не как арифметическую сумму генов, а как целостную систему взаимодействующих генов.

Полное и неполное доминирование обусловлено взаимодействием двух аллелей одного гена (А и а или B и b), которые определяют проявление у организма какого-то одного признака.

Это аллельное взаимодействие генов.

Существуют и другие разнообразные взаимодействия генов. Так, гены-модификаторы ослабляют или усиливают действие других генов. От их взаимодействия зависит, например, пятнистая окраска шерсти у животных: у одних особей пятнистость выражена в большей степени, у других в меньшей.

Некоторые неаллельные гены, одновременно находясь в генотипе, обусловливают развитие нового признака у организма. Например, при скрещивании черного и белого кроликов появляется потомство, которое имеет серую окраску шерсти. При скрещивании гибридных особей между собой в потомстве происходит необычное расщепление по фенотипу: 9 серых : 3 черных : 4 белых.

Почему при скрещивании черного и белого кроликов в потомстве появляется новый признак — серая окраска шерсти.

Дело в том, что у кроликов за окраску шерсти отвечает аллельная пара генов Аа (А — черная, а — белая окраска шерсти), а за распределение пигмента по длине волоса — аллельная пара генов Вb (В — пигмент находится у корня волос, b — пигмент распределяется равномерно по длине волоса). Теперь понятно, что черными будут кролики, у которых в генотипе ген А сочетается с геном b (Aabb, Aabb). Кролики с генотипами ааВb, aaBB, aabb будут белыми, так как пигмент у них отсутствует. Серая окраска шерсти появляется только в том случае, если в генотипе соединились два доминантных неаллельных гена — А и В. Это значит, что в клетках образуется пигмент (есть ген А), но он скапливается у основания волос (АаВb, ААВb, AaBB, AABB).

Большинство признаков организма формируется благодаря взаимодействию нескольких генов, которые отвечают за один и тот же признак, но не являются аллельными.

К таким признакам относят рост, массу тела животных, жирность и надои молока коров, яйценоскость кур. Эти гены принято обозначать одной и той же буквой со значками 1, 2, 3 и т. д. Цвет кожи у человека, например, обусловлен двумя неаллельными генами A1 и А2.

Он зависит от числа доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем темнее кожа. Люди, генотип которых А1A1А2А2, будут иметь темную кожу, а кожа людей с генотипом а1а1а2а2 светлая.

Люди с генотипами А1a1А2a2, А1a1a2a2 имеют различные оттенки кожи — от более темной до почти светлой.

Презентация "Генотип как целостная система. Взаимодействие генов"

Слайд 2

Из отношений чисто человечьих, Дающих вездесущей жизни ход, Рождающих и радость, и кручины, Есть отношенья женщины с мужчиной. А можно говорить наоборот. Всё остальное, если Вам угодно, От этих отношений производно. Василий Федоров.

Слайд 3

Тема. Генотип как целостная система. Взаимодействие генов.

Слайд 4

Мне необходимо разобраться самому. А чтобы разобраться самому, нужно думать сообща… Борис Васильев

Слайд 5

Цели: 1. Знать : типы взаимодействия генов, генетическую терминологию; 2. Понимать суть различных взаимодействий генов; 3. Уметь : оперировать генетическими понятиями, объяснять целостность генотипа; 4. Применять термины и понятия в ситуациях повседневной жизни. 5. Оценивать результаты взаимодействия генов с точки зрения их значимости для конкретного организма.

Слайд 6

Ген Признак Плейотропное (от греч. pleion – множество и tropos – направление) или множественное действие гена – это влияние одного гена на формирование нескольких признаков. Признак 1 Признак 3 2

Слайд 7
Ген Признак Взаимодействие генов – это влияние нескольких генов на развитие одного признака. Ген 1 Ген 3 2
Слайд 8

Взаимодействие генов Неаллельных Аллельных 1. Комплементарность. 2. Эпистаз. 3. Полимерия. 1. Полное доминирование. 3. Кодоминирование. 2. Неполное доминирование.

Слайд 9
Экспресс – лотерея ! 1 2 3 4 5
Слайд 10

Выводы: 1. Генотип – это система, взаимодействующих генов. 2. Целостность этой системы характеризуется взаимосвязью и согласованностью биохимических и физиологических процессов. 3. Взаимодействуют друг с другом как аллельные, так и неаллельные гены, расположенные в различных локусах одних и тех же и разных хромосом.

Слайд 11

Творческое задание. Буриме. Создайте поэтическое произведение, используя рифмы: 1. Наследственность – ответственность. 2. Локус – фокус. 3. Генотип – фенотип. 4. Раз – эпистаз. 5. Плейотропия – утопия.

6. Комплементарность – благодарность. 7. Век – человек. Разрешается: 1. Любая последовательность. 2. Использование рифм с другими генетическими терминами. Критерии оценки: 1. Содержание. 2. Благозвучие.

Слайд 14
Полное доминирование A – желтая окраска горошин a – зеленая окраска горошин P ♀ AA ♂ aa желтые зеленые гаметы A a F 1 Aa желтые x
Слайд 15
Неполное доминирование B – пурпурная окраска лепестков b – белая окраска лепестков P ♀ BB ♂ bb пурпурные белые гаметы B b F 1 Bb розовые x
Слайд 16

Кодоминирование I A – антигены A I B – антигены B тип взаимодействия аллельных генов, при котором у гетерозиготных организмов проявляются оба аллельных гена. i 0 – отсутствие антигенов Генотип Антигены на поверхности эритроцитов Группа крови i 0 i 0 0 (I) I A I A I A i 0 A (II) I B I B I B i 0 B (III) I A I B AB (IV) отсутствие антигенов антигены A антигены B антигены A и B (кодоминир.)

Слайд 17

(от лат. kompementum – дополнение) тип взаимодействия неаллельных генов, при котором признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов. A и B – нормальный слух другие варианты – глухота глухая глухой гаметы Ab aB Комплементарность нормальный слух (комплементарность) P ♀ AAbb ♂ aaBB x F 1 AaBb

Слайд 18

Эпистаз (от греч. epistasis – остановка,препятствие) тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. S – подавляет I A и I B гр. крови 0 гр. крови B гаметы i 0 S I B s I A – антигены A I B – антигены B i 0 – отсутствие антигенов s – не подавляет I A и I B гр. крови 0 (эпистаз) P ♀ i 0 i 0 SS ♂ I B I B ss x F 1 I B i 0 Ss

Слайд 19

(от греч. poly – много) тип взаимодействия неаллельных генов, при котором степень проявления признака зависит от числа доминантных неаллельных генов в генотипе организма. A – темная окраска кожи негритянка белый мулат гаметы AB ab a – светлая окраска кожи B – темная окраска кожи b – светлая окраска кожи P ♀ AABB ♂ aabb x F 1 AaBb Полимерия

Слайд 20

1 О целостности генотипа свидетельствует взаимодействие генов. В чем оно проявляется?

Слайд 21

Особенности любого организма определяют белки, входящие в состав клеток. Почему же считают, что формирование признаков организма происходит под воздействием генов? 2

Слайд 22
В чем проявляется связь между генами, белками и признаками организма? 3
Слайд 23

Генотип нельзя рассматривать как сумму генов. Объясните почему? 4

Слайд 24

О чем свидетельствует взаимодействие и множественное действие генов? В чем проявляются различия между этими явлениями? 5

Генотип: что такое, виды, чем отличается от фенотипа

Генетика – молодая наука, которую не сразу приняли в момент ее открытия. Зародилась она XIX в. и прошла ряд этапов, прежде чем стать наукой, которая занимается предупреждением и изучением наследственных болезней.

Главный предмет изучения генетики – это способность организмов к самовоспроизведению, которая сопровождается наследственной и благоприобретенной наследственностью.

Одними из основных понятий генетики, являются генотип и фенотип.

Основные понятия генетики

Кроме этих двух понятий, к основным понятиям генетики относятся и другие:

Наследственность – это передача характеристик от одних живых организмов к другим;
Изменчивость – процесс приобретения потомством отличительных признаков в ходе индивидуального развития;
Аллельный ген – ген, который занимает одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
Гетерозигота – особь, которая несет ген разной молекулярной структуры;
Гомозигота – особь, которая несет ген одинаковой молекулярной структуры.

Генотип: что это такое?

Генотип – совокупность генов одного организма, унаследованных от родителей. Он представляет собой всю совокупность генетической информации, которая в нас есть, и мы может передать ее своим потомкам. Ребенок от своих родителей имеет набор генов: половина от отца и половина от матери, поэтому, он будет на них похож, но не станет точной копией.

При изучении генотипа важно знать понятие «гена». Ген – это молекулярная система, которая содержит информацию о функциях организма и выступает как структурная единица наследственности. Если вы представите молекулу ДНК, то ген- это участок в этой молекуле, который несет информацию о его первичной структуре.

Генотип – сложная система, которую называют генетической средой, где отдельные гены зависят друг от друга.

Также он несет в себе генетическую информацию, с помощью которой держит под контролем строение и развитие организма.

Генотип передается в виде генетического кода, который присутствует во всех клетках организма и во время деления или воспроизведения передает наследственную информацию потомству.

«Для определения своего набора генов нужно сдать анализы для осуществления исследования»

Запись генотипов

Изучают генотипы путем шифровки генов (например, ген светлых волос записывают «А», а ген темных волос «а»). Такое обозначение большими и маленькими буквами показывают, какой ген доминирует, а какой является рецессивным.

Следуя такому принципу возможны:

Доминантные гомозиготы (АА светловолосые);
Гетерозиготные (Аа светловолосые);
Рецессивные гомозиготы(аа темноволосые).

Взаимодействие генов изучают, используя этот же принцип. Только берут уже несколько пар генов, отсюда и берутся такие термины, как 2,3,4,5 генотип. Если брать три пары генов запись может выглядеть ААВвСс, если брать пять пар генов, то в запись добавятся еще два обозначения. Каждый ген отвечает за свой признак: глаза голубые или зеленые, наличие или отсутствие белка.

Где применяются?

Генотипы изучают в биологических лабораториях, где прослеживают существование отдельных признаков в разных поколениях. Также это актуально и для медицинских консультаций. В результате ученые могут прогнозировать фенотипические проявления у детей с определенной долей вероятности.

Изучение генотипов включается в программу школьного и вузовского обучения. Считают, что это развивает способность к анализу.

Изменчивость генотипа

Изменение набора генов возможно только посредством мутации, которые возникают по причинам, например, радиаций и влияния химических веществ. В этом случае изменяется структура ДНК и дальше передается по наследству.

Мутации могут быть:

Геномные (изменение количества хромосом)
Хромосомные (модификация строения хромосомы);
Генные (изменение строения одного гена);
Спонтанные (могут возникнуть самостоятельно на протяжении всей жизни);
Искусственные (специально вызваны в лаборатории).

Мутации редко полезны для организма, они могут нести даже летальный характер.

Виды генотипов

Проявление гена зависит от генотипической среды. Поэтому, в генотипе по виду взаимодействия они могут быть:

Гипостатические (подавляются генами другой аллельной пары):
Плейотропные (влияют на проявление нескольких признаков сразу);
Эпистатические (подавляют действие неаллельных генов);
Сублетальные (вызывают гибель индивидуума до начала репродуктивного периода);
Летальные (снижают жизнеспособность эмбриона даже к его гибели);
Модификаторы (изменяют проявление других генов);
Мутаторы (резко меняют признаки организма).

Существование разных видов генотипов объясняет индивидуальную реакцию человека, например, на лекарственные препараты, объясняет разную степень развития иммунитета.

Что такое фенотип?

Фенотип представляет собой совокупность характеристик, которые есть у индивидуума на конкретной стадии развития.

«Фенотип формируется на основе генотипа»

Совокупность внутренних и внешних признаков, которые организм приобретает во время своего развития, образуют фенотип. Каждый организм имеет свои индивидуальные внутренние и внешние черты: характер обмена веществ, степень функционирования организма. Это и составляет его фенотип.

Генотип и фенотип: отличия

Фенотип также относят к основным понятиям генетики. Генотип и фенотип тесно связаны между собой, но при этом имеют отличия.

Генотип связан с генетической информацией, которую узнают через проведение специальных тестов и биологических исследований. Фенотип человека можно увидеть. Он проявляет генетический код и возникает в ходе взаимодействия генотипа с внешней средой (цвет волос, разрез и цвет глаз, форма лица).

Фенотип человека проявляется не только на внешних признаках, но и во внутренних, таких как:

Биохимические (состав ферментов и гормонов);
Анатомические (строение внутренних органов);
Физиологические (функционирование клеток).

Фенотип формируется под воздействием окружающей среды. Это значит, что разные генотипы могут формировать похожие друг на друга фенотипы, и наоборот.

Отличие фенотипа от генотипа состоит еще и в том, что генотип неизменен, а фенотип на протяжении жизни может меняться (например, на протяжении жизни наш цвет волос немного может поменяться).

То же самое и с набором генов, он тоже постоянен, а фенотип меняется. Если рассмотреть клетку организма, то любая из них носит один и тот же набор генов, но при этом они не будут похожи по форме и размерам и каждая выполняет свою роль.

Это называют фенотипическим проявлением.

… История любого фенотипа, сохраненного длительным отбором, — это цепь последовательных испытаний его носителей на способность воспроизводить самих себя в условиях непрерывного изменения пространства вариаций их геномов. … … Не изменения генотипа определяют эволюцию и её направление. Наоборот, эволюция организма определяет изменение его генотипа.

Шмальгаузен И. И.

История возникновения понятий

Работы Ч.Дарвина стали главным толчком в развитии науки о наследственности и изменчивости. Он первым выдвинул гипотезу об отделении клетки в организме, из которых в результате появляется другая особь. Тем самым Дарвин начал развивать теорию о пангенезе и его работы в результате стали толчком к развитию науки о наследственности и изменчивости.

В 1865 г. Г.Менделю удалось сформировать основные законы генетики, посредством проведения опытов с разными сортами гороха: закон единобразия гибридов первого поколения, закон расщепления, закон независимого наследования признаков.

Дату рождения генетики относят к 1900 г., ее термин предложил У.Бэтсон в 1906г. На основе уже известного понятия, в 1909г. Вильгельм Йогансен ввел понятие «ген».

Примерно в этот же период он ввел и понятие «фенотип», тем самым подчеркивая наследственную характеристику генетики.

Позже немецкий зоолог В. Хэкер изучил соотношение между генотипами и фенотипами организмов, что в последующем было названо феногенетикой.

В целом история развития генетики имеет богатой прошлое, ее делят на три этапа:

1 этап (1900-1930гг.). Период классической генетики, менделизм. Произошло установление природной дискретной наследственности. Была создана хромосомная теория и теория мутаций.

2 этап (1930-1953). Были произведены исследования в области молекулярной генетики и пересмотрены положения классической генетики. Стал использоваться комплексный подход в исследованиях.

3 этап (1953 по настоящее время). Расшифровка генетического кода. Рассмотрены внутренние и внешние влияния процесса изменчивости. Осуществляется структурно-системное познание глубинной сущности гена.

Мнение эксперта

Анастасия Ткаченко – репетитор по биологии и студентка медицинской академии, осваивает профессия врача-дерматолога и косметолога. На своем канале она дает уроки по общей биологии, анатомии, зоологии и ботанике.

На видео рассказывает про основы генетики: основные понятия генетики, генотип и фенотип.

Заключение

Теперь вы знаете, что такое наследственность, генотип, фенотип и изменчивость. Все эти понятия относятся к генетике-науке, которая сегодня подает большие надежды в научной среде. Возможно, в будущем с помощью новых научных открытий мы сможет избавиться от наследственных болезней.

33. Генотип как целостная система

Термин генотип предложен в 1909 г. датским
генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он
же ввел термины: ген, аллель, фенотип,
линия, чистая линия, популяция.

Генотип – это совокупность генов данного
организма. У человека по последним
данным около 35 тыс. генов.

Генотип, как единая функциональная
система организма, сложился в процессе
эволюции. Признаком системности генотипа
является взаимодействие генов.

Ген, как единица наследственности, имеет
ряд свойств:
дискретность действия – развитие
различных признаков контролируется
разными генами, находящимися в различных
локусах хромосом;
стабильность– передача наследственной
информации в неизменном виде (при
отсутствии мутаций);
лабильность(неустойчивость) –
способность к мутациям;
специфичность– каждый ген отвечает
за развитие определенного признака;
плейотропность– один ген может
отвечать за несколько признаков.
Например, синдром Марфана характеризующийся
«паучими пальцами», высоким сводом
стопы, развитием аневризмы аорты связан
с дефектом развития соединительной
ткани;
экспрессивность– степень выраженности
признака (полимерия);
пенентрантность– частота встречаемости;
способность вступать во взаимодействие
другими неаллельными генами.
Гены действуют на двух уровнях: на уровне
самой генетической системы, определяя
состояние генов их работу, скорость
репликации ДНК, стабильность и изменчивость
генов и на уровне работы клеток в системе
целостного организма.
Таким образом, генотип – это целостная
генетическая система организма, а не
простая совокупность всех его генов.

Основные закономерности наследования
впервые были разработаны Грегором
Менделем. Любой организм обладает
многими наследственными признаками.
Наследование каждого из них Г.

Мендель
предложил изучать независимо от того,
что наследуется другими.

Доказав
возможность наследования одного признака
независимо от других, он тем самым
показал, что наследственность делима
и генотип состоит из отдельных единиц,
определяющих отдельные признаки и
относительно независимых друг от друга.

Исходя из этого, может сложиться мнение,
что существует довольно прочная связь
между определенным геном и определенным
признаком, что в большинстве случаев
отдельный ген определяет фенотипическое
проявление признака.

Но было накоплено
много фактов, показывающих, что во многих
случаях числовые отношения при расщеплении
в потомстве гибридов не соответствуют
установленным Менделем.

Например, при
дигибридном скрещивании в поколении
F2 вместо соотношений 9 : 3 : 3 : 1, появляются
соотношения 9 : 7, 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 13 : 3 и
другие.

Выяснилось, что, во-первых, один и тот
же ген может оказывать влияние на
несколько различных признаков и,
во-вторых, гены взаимодействуют друг с
другом.

Это открытие стало основой для
разработки современной теории,
рассматривающей генотип как целостную
систему взаимодействующих генов.

Согласно этой теории, влияние каждого
отдельного гена на признак всегда
зависит от остальной генной конституции
(генотипа), и развитие каждого организма
есть результат воздействия всего
генотипа.

Генотип как целостная система

Генотип не является механической суммой генов, поскольку возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий среды. В данном случае под средой понимается не только окружающая среда, но и генотипическая среда — другие гены.

Проявление качественных признаков редко зависит от условий окружающей среды, хотя, если у горностаевого кролика выбрить участок тела с белой шерстью и прикладывать к нему пузырь со льдом, то со временем на этом месте вырастет черная шерсть.

Развитие количественных признаков намного сильнее зависит от условий окружающей среды. Например, если современные сорта пшеницы возделывать без применения минеральных удобрений, то ее урожайность будет существенно отличаться от генетически запрограммированных 100 и более центнеров с гектара.

Таким образом, в генотипе записаны лишь «способности» организма, однако проявляются они только во взаимодействии с условиями окружающей среды.

Кроме того, гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Таким образом, для каждого отдельно взятого гена существует генотипическая среда.

Возможно, что развитие любого признака связано с действием многих генов. Кроме того, выявлена зависимость нескольких признаков от одного гена. Например, у овса окраска цветочных чешуй и длина их ости определяются одним геном.

У дрозофилы ген белой окраски глаза одновременно влияет на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, снижение плодовитости и уменьшение продолжительности жизни.

Не исключено, что каждый ген одновременно является геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип — это результат взаимодействия генов всего генотипа с окружающей средой в онтогенезе особи.

В связи с этим известный российский генетик М. Е. Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов. Сложилась эта целостная система в процессе эволюции органического мира, при этом выживали лишь те организмы, у которых взаимодействие генов давало наиболее благоприятную реакцию в онтогенезе.

Генетика человека

Для человека как биологического вида в полной мере справедливы генетические закономерности наследственности и изменчивости, установленные для растений и животных. Вместе с тем генетика человека, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования, занимает особое место среди других разделов генетики.

Генетика человека одновременно является фундаментальной и прикладной наукой, поскольку занимается исследованием наследственных болезней человека, которых в настоящее время описано уже более 4 тыс. Она стимулирует развитие современных направлений общей и молекулярной генетики, молекулярной биологии и клинической медицины.

В зависимости от проблематики генетика человека делится на несколько направлений, развившихся в самостоятельные науки: генетика нормальных признаков человека, медицинская генетика, генетика поведения и интеллекта, популяционная генетика человека.

В связи с этим в наше время человек как генетический объект исследован едва ли не лучше, чем основные модельные объекты генетики: дрозофила, арабидопсис и др.

Биосоциальная природа человека накладывает значительный отпечаток на исследования в области его генетики вследствие позднего полового созревания и больших временных разрывов между поколениями, малочисленности потомства, невозможности направленных скрещиваний для генетического анализа, отсутствия чистых линий, недостаточной точности регистрации наследственных признаков и небольших родословных, невозможности создания одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков, сравнительно большого числа плохо различающихся хромосом и невозможности экспериментального получения мутаций.

Конспект урока "Генотип как целостная система"

Тема урока. Генотип как целостная система.

(урок рассчитан на 2 часа учебного времени)

Цель урока: Систематизировать полученные знания путём повторения основных теоретических вопросов, закрепить ведущие понятия. Сформировать понятие о материальных основах наследственности и изменчивости. Научить, на практике, применять законы генетики при решении задач, объяснить механизмы передачи признаков по наследству.

Тип урока: комбинированный.
Методы обучения: эвристический, репродуктивный, частично поисковый.
Межпредметные связи: химия, математика, история.
Оборудование: карточки-задания, таблицы-схемы по общей биологии, динамические модели по генетике.

Учебник: Мамонтов С.Г., Захаров В.Б. «Общая биология», Дрофа, 2000 год.

Ход урока

Организационный момент. Акцентирование внимания школьников на теме и цели урока.
Смотр знаний.

Смотр знаний предусматривает выполнение разноуровневых заданий, призванных помочь формированию и развитию у ребят умений и навыков, углубить знания по основным пробелам общей биологии, а также стимулировать стремление к самостоятельному приобретению знаний.
Задания рассчитаны на индивидуальную форму работы.
Биологический тренажёр
Задание 1.
Дайте определение терминам: гаметы, митоз, конъюгация, пластический обмен, ассимиляция, генотип, фенотип, хроматиды, ген, диплоидный, овогенез, кроссинговер, генетика, цитология, изменчивость, гетерозиготный, гаметогенез, аллель, локус, наследственность.
Задание 2.
Вставьте в текст, пропущенные слова и цифры:

Мейозу предшествует __________________ .
_____________с набор хромосом.
Мейоз состоит из ____________делений.
Первое деление называется __________________.
Оно состоит из __________________ фаз, они называются ____________ .
В результате первого деления образуется ______________ клетки, с _______________ п _______________ с набором хромосом, за счёт _____________________ расхождения.
После второго деления мейоза образуется _______________ клетки с ________________ п __________с набором хромосом, за счёт расхождения _____________ в ____________ фазе деления».
После оплодотворения зигота начинает ___________, при этом образуются ____________. Однослойный зародыш с полостью внутри называется _________. Путём выпячивания образуется второй слой зародыша. Двухслойный зародыш называется ____________.

Затем образуется третий зародышевый листок. Наружный слой называется __________, внутренний – _________, промежуточный – ________________. Следующий период эмбрионального развития называется _______________, когда образуются различные организмы.

Задание 3.

Дополните предложенные формулировки символами:

доминантный ген – _________________
рецессивный ген – __________________
гомозигота – _______________________
гетерозигота – ______________________
дигетерозигота – ____________________
родители – _________________________
гибриды первого поколения – ___________
гибриды второго поколения – ___________
гамета А + гамета а = оплодотворение = зигота – _____________
генотип белой крольчихи – ____________ (белая окраска шерсти – рецессивный признак).

Задание 4. Аукцион знаний.

(оценивается каждый, грамотно сформулированный и аргументировано доказанный ответ)

Методы изучения наследственности, их особенности.
Что такое анализирующее скрещивание, с какой целью его проводят?
Сформулировать закон Т. Моргана. В чём его сущность?
Какие Вам известны типы неаллельных генов?
В чём сущность цитоплазматической наследственности?
Методы изучения наследственности человека, в чём их сущность?
Какая изменчивость называется модификационной?
Что такое мутация? Виды мутаций, их значение.
В чём сущность закона гомологических рядов и его практическое значение?
Законы Менделя.

III. Изложение и объяснение нового материала.

Учитель объясняет Законы Менделя с использованием динамических моделей, показывает, что большинство наследственно обусловленных признаков организма находится под контролем не одного, а многих генов. Наряду с этим имеет место и другое явление. Часто ген оказывает действие не на один, а на ряд признаков организма. Приводит пример.

У большинства растений с красными цветками (наследственный признак) в стеблях тоже имеется красный пигмент. У растений с белыми цветками стебли чисто зелёные. У водосбора (демонстрация) ген, обуславливающий окраску цветка, имеет множественное действие.

Он определяет фиолетовый оттенок листьев, удлинение стебля и большую массу семян. В животном мире ярким примером служит плодовая мушка дрозофила, которая генетически изучена очень полно.

Ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах, снижает плодовитость, влияет на окраску некоторых внутренних органов и уменьшает продолжительность жизни.

Учитель заостряет внимание школьников на том, что в настоящее время накопившийся в генетике обширный материал по изучению наследственности у самых различных растений, животных, микроорганизмов доказывает то, что гены проявляют множественное действие.

Наследственной основой организма является генотип. Факт расщепления признаков в потомстве гибридов позволяет утверждать, что генотип слагается из отдельных элементов – генов, которые могут отделяться друг от друга и наследоваться независимо (вспомним второй закон Менделя).

Вместе с тем генотип обладает целостностью и не может рассматриваться как простая механическая сумма отдельных генов.

Эта целостность генотипа, возникающая исторически в процессе эволюции вида, выражается в том, что отдельные компоненты его (гены), находятся в тесном взаимодействии друг с другом.

Развитие признаков организма определяется взаимодействием множества генов, а каждый ген обладает множественным действием, оказывая влияние на развитие не одного, а многих признаков организма. Генотип организма связан с определёнными компонентами клетки, с её хромосомным аппаратом, ДНК.

Сообщения учащихся по теме «Гены в нашей жизни» – 10 минут.
Решение генетических задач с целью закрепления и обобщения изученного материала.
Последовательность действий при решении генетических задач:

Краткая запись условия задачи.
Введение буквенных обозначений генов, определение типа наследования, если это не указано.
Запись фенотипов и схемы скрещивания (словами для наглядности).
Определение генотипа в соответствие с условием. Запись генотипов символами генов, под фенотипами.
Определение гамет. Выяснение их числа и находящихся в них генов на основе установленных генотипов.
Составление решётки Пеннета.
Анализ решётки, согласно поставленным вопросам.
Краткая запись ответов.

Задача 1. У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц.

Женщина с длинными ресницами, у отца которой ресницы были короткими, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами.
А) сколько типов гамет образуется в генотипе женщины?
Б) сколько типов гамет образуется в генотипе мужчины?
В) какова вероятность рождения в данной семье ребёнка с длинными ресницами?
Г) сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?
Д) сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?

Задача 2. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого были кареглазы, женился на кареглазой женщине, у отца которой карие глаза, а у матери – голубые. От брака родился один голубоглазый сын. Определите генотипы каждого из упомянутых лиц.

Задача 3. При скрещивании серой крольчихи, оба родителя которой были серыми, с серым кроликом, родители которого тоже были серыми, родилось несколько чёрных крольчат. Определите генотип каждой из упомянутых особей, если известно, что серый цвет доминирует над чёрным.

Задача 4. Какое получится по генотипу и фенотипу потомство, если скрестить розовоплодную (гибридную) землянику с красноплодной? А с белоплодной, если известно, что красный цвет доминирует над белым?

Задача 5. Черепаховую кошку скрестили с рыжим котом. Определить какими будут котята в первом поколении, если известно, что черный цвет доминирует над рыжим (черепаховый окрас – гетерозигота).

Задача 6. Мохнатую белую морскую свинку, гетерозиготную по первому признаку, скрестили с таким же самцом. Определите формулу расщепления потомства по генотипу и фенотипу, если известно, что мохнатость доминирует над гладкошёрстностью, а чёрный цвет над белым.