Генетика человека как наука – биология

Генетика человека как наука

Генетика человека как наука - биология

Подчиняется ли наследование признаков у человека генетическим закономерностям, установленным у других организмов?

Истории генетики человека как науки. Каждый человек обладает биологическими особенностями, обусловленными его генотипом. Генетическая неоднородность людей проявляется как в морфологических признаках (цвет кожи, волос, глаз, рост, пропорции тела и др.), так и в особенностях темперамента, способностях, склонностях.

Значение генетики для медицины ученые поняли давно. Однако лишь в 1930-е годы биологам и врачам стало ясно, что у человека наследование признаков и их изменчивость подчиняются тем же закономерностям, что и у всех других организмов. С этого времени начала развиваться генетика человека как наука и такой ее важный раздел, как медицинская генетика.

Впервые хромосомы человека на цитологических препаратах были описаны в конце XIX в. Вплоть до середины XX в. хромосомы человека изучали на срезах ткани. На микропрепаратах хромосомы образовывали клубки, накладывались одна на другую и плохо поддавались изучению.

В 50-х годах XX в. в качестве препаратов хромосом стали использовать клетки, выращенные вне организма на питательной среде. Такой метод позволил установить, что диплоидное число хромосом в соматических клетках человека равно 46. Как уже было сказано (см. § 10), кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (рис. 70).

Рис. 70. Кариотип женщины
В генетике на основе молекулярно-генетических методов стали создавать генетические карты хромосом человека, что позволило понять природу многих наследственных заболеваний.

Картирование хромосом человека — очень сложная трудоемкая работа, которая потребовала создания библиотек отдельных хромосом из кариотипа.

В результате многолетних исследований, проводимых учеными разных стран, в хромосомах человека идентифицировали множество генов. В 1989 г. была принята международная программа «Геном человека». Ученые равных стран, работающие в рамках названного проекта, поставили перед собой задачи к началу XXI в. картировать геном, т. е.

найти место каждого гена на хромосоме и расшифровать всю последовательность ДНК. В 2000 г, поставленные задачи были решены.

Геном человека. Геном – это совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом данного организма. В отличие от генотипа геном характерен для всего вида, а не для отдельной особи. В современной генетике термин «геном» употребляют по отношению ко всей наследственной системе клетки.

Суммарная последовательность нуклеотидов генома человека составляет около 5 млрд, она содержит около 30 тыс. генов. В генах имеется информация о структурах молекул м-РНК, р-РНК, т-РНК.

Самые короткие гены, например гены эндорфинов (белков, вызывающих ощущение покоя), содержат всего два десятка нуклеотидов. Другие гены, например гены интерферонов (белков, защищающих организм от вирусных инфекций), имеют размер около 700 нуклеотидов. Самый длинный ген, кодирующий один из белков мышц – миодистрофин, включает 2,5 млн нуклеотидов.

У человека на гены приходится не более 5% нуклеотидных последовательностей.

Остальную часть ДНК раньше считали избыточной, но со временем стало ясно, что она выполняет важные функции, в частности, содержит информацию о том, как и в каком порядке должны включаться гены.

Так называемая избыточная ДНК представлена повторяющимися нуклеотидными последовательностями. У разных людей одни и те же последовательности нуклеотидов могут повторяться в большей или меньшей степени, но это не приводит к изменению синтезируемых белков.

В начале и конце гена находятся регуляторные последовательности нуклеотидов, которые определяют, в каких тканях, из каких этапах индивидуального развития и при каких внешних или внутренних (например, гормональных) сигналах будет работать ген.

Большинство генов в каждой клетке «молчит». Набор активных, действующих генов различается в зависимости от типа ткани, периода индивидуального развития организма, воздействия внешних или внутренних факторов.

Исследования генома человека направлены на решение фундаментальных научных проблем, связанных с происхождением человека, с выяснением генных различий, определяющих чувствительность или устойчивость человека к различным заболеваниям и воздействиям среды.

Методы генетики человека. В генетике человека и в медицинской генетике, изучающей наследственные заболевания людей, в качестве основных применяют генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимические и молекулярно-генетические методы.

Генеалогический метод основав на отслеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

После составления родословной проводится ее генеалогический анализ, который позволяет установить характер признака (наследственный или ненаследственный), тип наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом).

На основе генеалогического метода выяснили, что гемофилия и дальтонизм контролируются рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме. Цвет волос зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах; темный цвет волос доминирует над светлым цветом. Цвет глаз обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке глаза.

Значение генеалогического метода заключается и в обосновании вреда родственных браков, приводящих к накоплению отрицательных мутаций в потомстве и увеличению случаев наследственных заболеваний.

К методам генетики человека относится близнецовый метод. Его суть заключается в сравнении проявления признаков у однояйцевых близнецов (они развиваются из одной зиготы) и однополых разнояйцевых близнецов (развиваются из разных зигот).

Данный метод используется в целях оценки степени влияния наследственности и среды иа развитие какого-либо нормального или патологического признака.

Как правило, у человека рождается один ребенок, но в среднем один случай на 84 новорожденных составляют двойни. Около 1/3 из них – однояйцевые близнецы, которые развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки. Следовательно, однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип.

Выявление несходства между ними позволяет судить о влиянии условий среды на формирование и развитие фенотипа, определять риск развития наследственных болезней.

Близнецовый метод дает возможность получить сведения о наследственной природе заболеваний, о зависимости умственного развития, способностей, поведения человека от материальных основ наследственности.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом. Этот метод дает ценный материал для понимания причин наследственных заболеваний человека. В генетике разработаны методы окраски хромосом особыми красителями, которые позволяют не только провести количественный учет хромосом, но и проанализировать изменения их структуры, выявить геномные и хромосомные мутации.

Молекулярно-генетические методы позволяют размножать (клонировать) следовые (ничтожно малые) количества ДНК или РНК, клонировать крупные фрагменты генома.
На основе биохимических методов можно выявить нарушения обмена веществ.

Этими методами установлено около 500 болезней обмена веществ организма: белкового, углеводного, жирового, минерального.

Биохимические методы трудоемки и требуют специального оборудования, потому не могут широко применяться для массовых исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена веществ.

Использование молекулярно-генетических и биохимических методов в генетике человека позволяет значительно ускорить исследования генов и накопить информацию о них.

Активно расширяется представление о генах, повреждение которых приводит к возникновению раковых опухолей, онкогенов (т. е.

генов, способствующих образованию рака), о генах клеточной смерти и апоптозах (программируемая гибель клеток).

Исследования геномов организмов легли в основу новой науки – геномики. С XXI в. генетика передала свою «эстафету» геномике. Два термина «генетика» и «геномика» нужно различать. Генетические исследования традиционно проводятся от изучения наследуемого признака к изучению хромосом, генов, молекул. В геномике, наоборот, исследования проводят от изучения структуры генома к изучению его свойств.

Вопросы и задания

  1. Чем кариотип отличается от генотипа?
  2. Какие методы используют при изучении генетики человека? В чем сущность генеалогического методе?
  3. Когда и в каких целях применяют близнецовый метод?
  4. Какие возможности появились в генетике в связи с применением молекулярно-генетических методов?

Источник: http://blgy.ru/biology10/human-genetics

Генетика человека

Практически все науки, созданные человеком, преследуют единую цель – удовлетворение познавательных интересов человека и применение полученных знания на практике для достижения человеком определенных целей.

Не является исключением и генетика.

Задолго до появления генетики человечество стремилось разгадать тайну наследственности внешних и внутренних признаков человеческого организма, бороться с «родовыми» заболеваниями, преследовавшими целые династии.

С оформлением генетики как самостоятельной отрасли биологии, начали развиваться различные направления этой молодой науки. Ученые изучали микроорганизмы, грибы, растения, животных. Отдельное направление генетики изучало человека.

Определение 1

Генетика человека – это отдельный раздел генетической науки, который изучает особенности проявления наследственности и изменчивости у человека, наследственные заболевания, генетическую структуру популяций человека.

Эта отрасль дает теоретическое обоснование многим отраслям современной медицины. Кроме медицины, генетика человека тесно связана с антропологией и эволюционной теорией, психологией и социологией.

Ничего непонятно?

Попробуй обратиться за помощью к преподавателям

Особенности методов генетики человека

Так как человек – существо биосоциальное, то не все методы, применяемые для исследования природных явлений, могут быть использованы для изучения человека. Некоторые из методов просто неприемлемы по этическим и гуманным соображениям.

Так, например, нельзя осуществлять направленное скрещивание или экспериментировать с мутационным процессом у человека (хотя, в годы второй мировой войны в гитлеровских концлагерях эсэсовские “ученые” проводили бесчеловечные опыты над заключенными).

Кроме того, у человека имеются свои биологические особенности, осложняющие процесс изучения тех или иных явлений. Из-за позднего полового созревания и малочисленного потомства очень сложно вести элементарный статистический анализ.

Поэтому при выборе доступных методов исследования ученые обязаны учитывать особенности и сложности человека как генетического объекта.

Генеалогический метод

Одним из классических методов генетики, широко применяемом в генетике человека, является генеалогический метод. Его суть состоит в изучении родословных (генеалогических древ) семей.

Особое внимание ученые обращают на изучение и анализ распределения аномальных признаков в семьях, обладающих этим признаком (талант к чему-либо или характерный внешний признак, или наследственное заболевание).

Обязательно учитывается и степень родства с носителем данного признака.

https://www.youtube.com/watch?v=hG5nq-54tSM

Замечание 1

На сегодняшний день этот метод позволил доказать, что большое количество признаков у людей наследуется в полном соответствии с законами Менделя. Доказано, также, что некоторые признаки сцеплены с полом и локализованы в $X$-хромосоме.

Близнецовый метод

Еще один эффективный метод исследования – близнецовый метод. Он состоит в изучении однояйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы развиваются из одной яйцеклетки и имеют идентичный генотип. Разнояйцевые близнецы отличаются по генотипу, поскольку разные яйцеклетки оплодотворяются разными сперматозоидами. Поэтому их черты менее сходные, чем у однояйцевых.

Этот метод позволяет судить о взаимоотношениях генотипа и условий среды обитания на развитие человека, о вероятности проявления признаков некоторых заболеваний, передающихся по наследству.

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод позволяет изучать частоты встречаемости генов, определяющих проявление тех или иных наследственных заболеваний и нормальных признаков.

Особое внимание уделяется изучению замкнутых, изолированных популяций людей (горные аулы и кишлаки, поселения в труднодоступных джунглях и других местах, поселения религиозных общин).

Повышение степени кровного родства приводит к переходу рецессивных признаков в гомозиготное состояние и проявление их в фенотипе.

Дерматоглифический метод

Специфическим методом генетики человека является дерматоглифический метод. Он основан на изучении наследственно обусловленных рисунков на кончиках пальцев, ладоней и подошв человека. Эти рисунки уникальные и обусловлены наследственностью.

Их формирование происходит еще во внутриутробном периоде развития человеческого организма.

В отличии от хиромантии, генетика не предсказывает будущее по линиям руки, а изучает особенности проявления унаследованных черт в различных условиях среды обитания человека и характера его деятельности.

Источник: https://spravochnick.ru/biologiya/genetika_cheloveka/

Генетика человека

Изучением закономерностей наследования, мутаций, изменчивости человека занимается генетика человека. Изучать человечество с точки зрения генетики довольно сложно, т.к. это сопряжено с рядом физических и этических проблем.

Основная цель наблюдения за изменчивостью генотипа человека – улучшение жизни и здоровья населения планеты.

Гены содержат не только информацию о фенотипических признаках конкретного человека, но и о болезнях, индивидуальных чертах характера, способностях.

Читайте также:  Дигибридное скрещивание. второй закон менделя - биология

Рис. 1. Генотип человека.

Что изучает генетика человека:

  • генетические причины физиологических, морфологических, биохимических свойств тканей и органов, а также психической и интеллектуальной деятельности человека;
  • статистические закономерности распределения генов;
  • генетическую обусловленность болезней и способы их предотвращения;
  • роль генов в формировании личности;
  • механизмы памяти, эмоций, мышления на молекулярно-генетическом уровне;
  • способы передачи информации, накопленной в процессе онтогенеза;
  • полезные и вредные генетические мутации.

К человеку применимы все законы Менделя.

Для изучения человеческого генотипа и особенностей наследования необходимы особые методы. Проследить наследование того или иного признака в ряде поколений затруднительно, т.к. человек развивается медленно и склонен накапливать множество мутаций в течение жизни.
Основные проблемы изучения генотипа человека:

  • невозможно экспериментальное скрещивание из этических соображений;
  • большое количество хромосом (сложно отслеживать один признак);
  • позднее половое созревание;
  • небольшое количество потомков;
  • сложность создания одинаковых условий для экспериментальных групп (нарушается чистота эксперимента).

Однако существует несколько методов, способных рассказать о тайнах человеческих генов. Кратко о генетике человека и её методах представлено в таблице.

Метод Описание Пример
Генеалогический Изучение генетической родословной, чтобы проследить наследование определённых признаков и заболеваний Прослеживание у поколений наследования музыкального слуха, курчавых волос, группы крови
Близнецовый Изучение влияния внешних факторов среды на развитие однояйцевых близнецов, имеющих идентичный генотип Возможность отследить наследственную предрасположенность к заболеваниям – шизофрении, сахарному диабету, эпилепсии
Цитогенетический Выявление хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры или количества хромосом. Изучение генетических патологий методом сравнения с нормальным генотипом Синдромы:– Клайнфельтера – недоразвитость половых органов, умственная отсталость (чаще проявляется у мужчин);– Дауна – нарушение строения внутренних органов и психического развития, укороченность конечностей;– Тернера-Шерешевского – замедленное половое созревание, бесплодие, диспропорции тела (чаще проявляется у женщин)
Биохимический Обнаружение нарушений в обмене веществ, связанных с изменением генов Фенилкетонурия – заболевание, при котором блокируется синтез тирозина, что приводит к слабоумию

Рис. 2. Синдром Тернера-Шерешевского.

Научившись контролировать и корректировать генетическую наследственность, человечество сможет улучшить свой генофонд и выращивать талантливое здоровое потомство.

Генная инженерия и биоинформатика – сравнительно молодые науки, интенсивно развивающиеся в современном мире. Каждый год проводятся исследования и научные эксперименты, продвигающие человечество в решении сложных проблем, связанных со старением, онкологическими заболеваниями, алкоголизмом, ожирением и т.д.
Некоторые современные достижения генетики человека:

  • предупреждение и лечение генетических заболеваний;
  • возможность «редактировать» геном человека;
  • воздействие на генотип болезнетворных бактерий;
  • обнаружение мутации, отвечающей за долгожительство;
  • раскрытие генетических механизмов эволюции.

Возможности генетики помогут лечить неизлечимые болезни, улучшать бионические протезы, воздействовать на интеллектуальные способности человека. Генетика человека – наука будущего, которая значительно облегчит жизнь человечества как биологического вида.

Рис. 3. Бионический протез.

Из доклада для урока 11 класса узнали об основных методах, позволяющих изучать генетическую информацию человека, а также возможностях генетики.

С помощью генетических методов выявляются тяжёлые заболевания, изучается влияние среды на развитие личности, отслеживаются наследственные признаки и заболевания.

Развитие генетики позволит бороться со старостью, неизлечимыми болезнями, максимально раскрыть человеческий потенциал.

Будь в числе первых на доске почета

Источник: https://obrazovaka.ru/biologiya/genetika-cheloveka-kratko-11-klass.html

Биология человека и основы генетики, Розанов В.А., 2012

Биология человека и основы генетики, Розанов В.А., 2012.  Учебное пособие посвящено биологическим аспектам человека как вида. Книга состоит из 15 глав, которые могут быть условно подразделены на 5 крупных разделов.

Предназначено для студентов психологических факультетов при изучении дисциплины «Биология и генетика человека». Рекомендуется также врачам, биологам, антропологам, социологам.

Полезно для широкого круга читателей, интересующихся фундаментальными аспектами происхождения, эволюции, здоровья и долголетия человека.

Эра молекулярной генетики и молекулярной биологии.

Эпоха молекулярной генетики начинается с работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного генетического кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение ферментов рестриктаз и разработка методов секвестрования ДНК.

После открытия структуры ДНК в биологии начался невиданный по скорости прогресс, было сделано десятки важнейших открытий, почти все из которых были отмечены Нобелевским премиями в области биологии и медицины. Однако рассмотрим все эти эпохальные достижения по порядку.

Ученым предстояло прояснить несколько важнейших вопросов, а именно: 1) каким образом происходит репликация ДНК в процессе клеточного деления; 2) как реализуется такая первичная функция генов как управление биосинтезом белков. Следует сказать, что еще в 1941 г. Дж. Бидл и Э. Тейтум сформулировали концепцию «один ген один белок».

Решение последней задачи фактически означало выяснение не только механизма биосинтеза белка, но и расшифровку генетического кода.

ОГЛАВЛЕНИЕ

От автора

Глава 1 Биология и генетика человека как наука. История генетики

Генетика человека и ее специфика Связи биологии человека с другими науками Этапы становления классической генетики и генетики человека Эра молекулярной генетики и молекулярной биологии Генетика и евгеника

Глава 2 Эволюционная теория. Эволюция как реальность

Эволюционная теория Чарльза Дарвина Эволюционизм и креационизм Доказательства эволюции как реальности Геохронология и методы оценки возраста ископаемых Социальный дарвинизм

Глава 3 Эволюционные пути развития приматов. Современные теории антропогенеза

Факторы эволюции и история приматов Эволюция гоминид и антропогенез Австралопитек Парантроп Человек Факторы быстрого развития мозга

Глава 4 Основные понятия и определения генетики. Законы Мендели и человек. «Неменделевская» генетика

Хромосомы и гены Законы наследования Менделя Правило единообразия гибридов первого поколения Закон расщепления, или первый закон Менделя Закон независимого наследования (второй закон Менделя).

Некоторые свойства и характеристики генов Пенетрантность и варьирующая экспрессивность генов Эпистаз Множественное действие генов Полигенные признаки Неменделевская генетика (две традиции в генетике) Изменчивость Мутационная изменчивость Комбинативная изменчивость Модификационная изменчивость

Глава 5 Генетика пола и цитоплазматическая наследственность

Биология и генетика половых различий Наследование, сцепленное с полом Нарушения половой генетической конституции Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Кляйнфельтера Синдромы полисомий по X и Y-хромосомам Роль половых гормонов Психобиологические различия между полами Гомосексуальность Митохондриальная ДНК (цитоплазматическая наследственность). Роль мтДНК и Y-хромосомы в выяснении истории человечества

Глава 6 Примеры доминантного и рецессивною наследования у человека. Наследственные и врожденные болезни

Приемы классической генетики и человек Наследственные и врожденные болезни человека Наследственные (молекулярные) болезни обмена Хромосомные болезни и генные синдромы Врожденные пороки развития и синдромы фетопатий Редкие и «таинственные» случаи – мозаицизм и химеризм

Глава 7 Генетическая структура человеческих популяций

Популяционная генетика человека. Закон Харди-Вайнберга Инбридинг, аутбридинг, система браков и ее значение Факторы, влияющие на изменения частот генов в популяциях Гибридизация Дрейф генов Мутации Отбор Популяционная генетика и социобиология

Глава 8 Морфологическая и функциональная изменчивость человека. Расы и народности

Морфологические признаки человеческого организма Рост Размеры и форма головы Пигментация Цвет и форма волос Цвет глаз Сравнительные характеристики популяций (расы и народности) Большая европеоидная («белая») раса Большая экваториальная («черная») раса Большая монголоидная («желтая») раса Переходные и смешанные расы Современная молекулярная генетика и происхождение рас Расизм Дерматоглифика, ее закономерности и значение

Глава 9 Биохимическая изменчивость человеческих популяций

Биохимические и генетические основы определения групп крови Система ABO Резус-фактор Другие системы Физиологическое значение существования групп крови Антигены гистосовместимости и их практическое значение Фармакогенетика Гены и вариабельность биохимических процессов в организме

Глава 10 Типы человеческих конституций. Связь конституции с характером, поведением и здоровьем

Основные классификации типов телосложения Конституциональные типы, болезни и здоровье Конституциональные типы и поведение. Характерология

Глава 11 Близнецовость как биологическое явление, типы близнецов

Моно- и дизиготные близнецы в человеческих популяциях Причины возникновения моно- и дизиготных близнецов Особенности внутриутробного развития близнецов Значение биологии близнецов для генетики и психогенетики

Глава 12 Рост, развитие, старение и смерть

Понятие об онтогенезе, основные этапы и стадии онтогенеза Генетическая регуляция морфогенеза Закономерности роста человека Внешние факторы и рост человека Взросление и старение Умирание и смерть.

Танатология – наука о смерти Смерть и бессмертие на уровне клеток – апоптоз и канцерогенез

Глава 13 Современная молекулярная генетика и клеточная биология – значение для биологии человека

Расшифровка человеческого генома Геномика Структурная и сравнительная геномика «Чужая» ДНК Современные взгляды на устройство гена Функциональная геномика Генетическая идентификация личности Геномика и биоинформатика

Глава 14 «Мягкая наследственность» – современные представления об эпигенетике и эпигеноме

Молекулярные основы эпигенетических явлений Онтогенетическое программирование, старение и болезни Родительский импринтинг Трансгенерационные эффекты, эпигенетика и эволюция

Глава 15 Клеточные технологии, генная инженерия и человек.

Источник: https://nashol.com/2014072679257/biologiya-cheloveka-i-osnovi-genetiki-rozanov-v-a-2012.html

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека. – презентация

1 Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.<\p>

2 Особенности человека как объекта генетики. Что создает трудности: Нельзя скрещивать по желанию экспериментатора. Число потомков невелико Редкая смена поколений Много признаков Много хромосом<\p>

3 Однако большая заинтересованность перевешивает все трудности.<\p>

4 Основные методы изучения генетики человека. Генеалогический Цитогенетический (уже был – см. выше) Биохимический Близнецовый (уже был – см. выше) Популяционно-статистический Дерматоглифический Генетики соматических клеток ДНК диагностики<\p>

5 Краткое напоминание задач близнецового и цитогенетического методов<\p>

6 Близнецовый метод изучает соотносительную роль генотипа и среды путем сравнения близнецов Н = К МБ – К ДБ 100% – К ДБ Н – показатель наследуемости признака К МБ – показатель конкордантности в % у монозиготных близнецов К ДБ – показатель конкордантности в % у дизиготных близнецов<\p>

7 Цитогенетический метод изучает хромосомы<\p>

8 Генеалогический метод – метод анализа родословных 1.<\p>

9 Генеалогический метод был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Метод позволяет установить: 1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); 2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом); 3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); 4) пенетрантность гена (частота его проявления); 5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).<\p>

10 Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля января 1911)англ. 16 февраля января1911 Кузен Ч.Дарвина Занимался вопросами наследственности,, биометрией, дерматоглификой, статистикой и тестированием; первым начал изучение близнецов. Создал евгенику.<\p>

11 Символы, используемые при составлении родословных<\p>

12 Этапы генеалогического метода 1)родословную начинают строить с пробанда – лица, с которого начинается исследование семьи. 2)каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева; 3)особи одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами. I II III<\p>

13 Различают 5 основных типов наследования AD AR XD XR Y<\p>

14 Аутосомно-доминантный тип (AD) наследования характеризуется следующими признаками: 1) болеют в равной степени мужчины и женщины; 2) больные есть в каждом поколении – наследование «по вертикали». 3) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если один родитель гетерозиготен). Примеры у человека: Синдром Марфана Ахондроплазия Гиперхолестеринемия<\p>

15 Аутосомно-рецессивный (AR) тип наследования 1.Характерен пропуск поколений 2.Равно мужчины и женщины 3.«По горизонтали» 4.Вероятность у детей 25%, если у родителей признак не проявился Примеры у человека: Фенилкетонурия Муковисцидоз Адрено-генитальный синдром<\p>

16 Голандрический тип (Y) наследования Передается по мужской линии без пропуска поколений Пример у человека: Гипертрихоз ушной раковины<\p>

17 Х-сцепленный доминантный (XD) Без пропуска поколений – по вертикали Женщины поражены в 2 раза чаще От отца передается всем дочерям; от матери 50% сыновей и дочерей. Примеры у человека: Рахит, резистентный к витамину Д Коричневая эмаль зубов<\p>

18 Х-сцепленный рецессивный (XR) Передается от деда через мать- носительницу к внуку У мужчин проявляется значительно чаще, чем у женщин Примеры у человека: Гемофилия Дальтонизм Мышечная дистрофия Эктодермальная дисплазия<\p>

19 Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование Передается по материнской линии пример: митохондриальная миопатия У растений также гены хлоропластов.<\p>

20 Дерматоглифический метод (тоже предложен Гальтоном) Метод помогает в диагностике наследственных синдромов 2.<\p>

21 Дерматоглифический метод Изучает особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и подошв<\p>

22 Три основных вида пальцевых узоров дуга петля завиток<\p>

23 Варианты сгибательных складок<\p>

24 Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах Синдром Эдвардса – дуги на всех пальцах Синдром Дауна – одна сгибательная складка Синдром Тернера – все завитки на пальцах Синдром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре<\p>

25 Биохимический метод 3.<\p>

26 Биохимический метод Используется для изучения ферментопатий – мутаций, нарушающих работу ферментов. В крови и моче больных выявляются определенные химические соединения.<\p>

27 Примеры ферментопатий фенилаланин тирозин меланин гомогентизиновая кислота малеилацетат и так далее фенилкетонурия альбинизм тирозиноз тироксин гипотиреоз Алкаптонурия* * Первое описанное наследственное нарушение обмена веществ (Арчибальд Гаррод в начале ХХ века)<\p>

28 Рассмотрим подробнее обмен фенилаланина и развитие фенилкетонурии (АR) OMIM и<\p>

29 Фенилкетоновые тела Пищевые белки<\p>

30 При фенилкетонурии (ФКУ) нарушено превращение фенилаланина в тирозин (классическая форма) Фенилаланин гидроксилаза Аутосомно- рецессивное наследование ФКУ<\p>

31 Дети с рождения должны соблюдать специальную диету с ограничением по фенилаланину<\p>

32 Из интернета. Мама взрослого сына с ФКУ цитирует генетика Байкова: «В столице удалось сохранить скрининг (поголовное обследование) новорожденных на ФКУ, а вот в провинции вообще беда: известны случаи, когда семье предлагают сразу отказаться от ребенка: все равно вырастить его здоровым возможности нет.»<\p>

33 Неонатальный скрининг – «просеивание» всех младенцев на наличие биохимических дефекты<\p>

34 В настоящее время детей тестируют на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.<\p>

35 4. Популяционно-статистический метод<\p>

36 Популяционно-статистический метод генетики Изучает и сравнивает популяции людей. Основан на законе Харди-Вайнберга<\p>

37 Закон генетической стабильности популяций Сформулирован в 1908 году независимо английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Закон утверждает, что если численность панмиктической (свободно скрещивающейся) популяции велика, в ней отсутствуют мутации, миграция и отбор (по изучаемому гену), то частоты генотипов AA, Aa и aa в популяции остаются одинаковыми из поколения в поколение: p 2 (AA): 2pq (Aa): q 2 (aa), где А и а аллели аутосомного гена, p частота аллеля А, q частота аллеля а.<\p>

38 Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов: Отбора Мутаций Дрейфа генов Миграций Изоляции<\p>

39 Частота некоторых аутосомно- рецессивных заболеваний в европейской популяции Заболевание больныеносители фенилкутонурия1: В Японии 1: :50 муковисцидоз1:20001:22 гемохроматоз1:4001:10<\p>

40 Популяции отличаются по частоте встречаемости мутаций генов<\p>

41 5. Генетика соматических клеток<\p>

42 Метод генетики соматических клеток Клетки выращивают в культуре. Этим методом удалось картировать гены человека. Метод своеобразен: Анеуплоидная клетка мыши Клетка человека слияние Гибридная клетка (синкарион)<\p>

43 В ходе клеточных делений в гибридной клетке утрачиваются все хромосомы человека, кроме одной (например, 17) Посев на селективную среду, выжить на которой можно только, если есть определенный человеческий ген (например, ген А) Клетки выжили, значит ген А лежит в хромосоме 17 Это один из методов картирования генов<\p>

44 Основные методы составления генетических (хромосомных)карт На основе скрещиваний – не у человека! (гибридологический метод) – % кроссоверных потомков – морганида (сентиморган) На основе родословных Методами генетики соматических клеток Методом ДНК зондов (фрагментов ДНК с известной последовательностью) Методами секвенирование генома<\p>

45 Опыты Моргана по сцеплению у дрозофилы. Расстояние генов В и V – 17 морганид<\p>

46 Родословная, показывающая сцепление гена синдрома «ногтей-надколенника» np с группой крови В (хромосома 9) Был кроссинговер По частоте кроссинговера определили расстояние между этими генами в хромосоме 1,5% I В np<\p>

47 Картирование FISH-методом Флуоресцентная метка ДНК-зонд Участок хромосомы, комплементарный зонду Метафазные хромосомы с меткой<\p>

48 6. ДНК- диагностика<\p>

49 ДНК диагностика выявляет генные мутации подтверждающая, про подозрении на болезнь пресимптоматическая, до проявления болезни носительства, для выявления гетерозиготных носителей пренатальная – дородовая. Принципиально различают прямую и косвенную ДНК диагностику моногенных наследственных болезней. Прямая, когда ген и его мутации хорошо известны Косвенная – по тесно сцепленному маркеру – рядом лежащему участку ДНК<\p>

50 Некоторые термины, использующиеся при анализе ДНК Клонирование – выделение гена и его размножение в составе хромосомы бактерии, фага или плазмиды Секвенирование – определение последовательности участка ДНК Полимеразная цепная реакция, ПЦР – метод получения большого числа копий участка ДНК Генная дактилоскопия – выявление мелких вариаций в строении ДНК<\p>

51 Схема полимеразной цепной реакции и прибор для ее проведения<\p>

52 Пренатальная (дородовая) диагностика Использует для исследования ткани плода или зародышевых оболочек Использует цитогенетические, биохимические, ДНК методы Различают: Предимплантационную диагностику; Биопсию хориона (взятие ворсин хориона); Кордоцентез (взятие пуповинной крови); Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости); Плацентацентез (ткани плаценты); Биопсию тканей плода (например, кожи) Неинвазивная – УЗИ, кровь матери Инвазивная –<\p>

53<\p>

54 Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности<\p>

55 Ультразвуковое исследование<\p>

56 Предимплантационная диагностика При экстракорпоральном оплодотворении берутся бластомеры на стадии морулы и изучаются до имплантации зародыша<\p>

57<\p>

Источник: http://www.myshared.ru/slide/364095/

Биология человека и основы генетики, Розанов В.А., 2012

Биология человека и основы генетики, Розанов В.А., 2012.  Учебное пособие посвящено биологическим аспектам человека как вида. Книга состоит из 15 глав, которые могут быть условно подразделены на 5 крупных разделов.

Предназначено для студентов психологических факультетов при изучении дисциплины «Биология и генетика человека». Рекомендуется также врачам, биологам, антропологам, социологам.

Полезно для широкого круга читателей, интересующихся фундаментальными аспектами происхождения, эволюции, здоровья и долголетия человека.

Эра молекулярной генетики и молекулярной биологии.

Эпоха молекулярной генетики начинается с работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного генетического кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение ферментов рестриктаз и разработка методов секвестрования ДНК.

После открытия структуры ДНК в биологии начался невиданный по скорости прогресс, было сделано десятки важнейших открытий, почти все из которых были отмечены Нобелевским премиями в области биологии и медицины. Однако рассмотрим все эти эпохальные достижения по порядку.

Ученым предстояло прояснить несколько важнейших вопросов, а именно: 1) каким образом происходит репликация ДНК в процессе клеточного деления; 2) как реализуется такая первичная функция генов как управление биосинтезом белков. Следует сказать, что еще в 1941 г. Дж. Бидл и Э. Тейтум сформулировали концепцию «один ген один белок».

Решение последней задачи фактически означало выяснение не только механизма биосинтеза белка, но и расшифровку генетического кода.

ОГЛАВЛЕНИЕ

От автора

Глава 1 Биология и генетика человека как наука. История генетики

Генетика человека и ее специфика Связи биологии человека с другими науками Этапы становления классической генетики и генетики человека Эра молекулярной генетики и молекулярной биологии Генетика и евгеника

Глава 2 Эволюционная теория. Эволюция как реальность

Эволюционная теория Чарльза Дарвина Эволюционизм и креационизм Доказательства эволюции как реальности Геохронология и методы оценки возраста ископаемых Социальный дарвинизм

Глава 3 Эволюционные пути развития приматов. Современные теории антропогенеза

Факторы эволюции и история приматов Эволюция гоминид и антропогенез Австралопитек Парантроп Человек Факторы быстрого развития мозга

Глава 4 Основные понятия и определения генетики. Законы Мендели и человек. «Неменделевская» генетика

Хромосомы и гены Законы наследования Менделя Правило единообразия гибридов первого поколения Закон расщепления, или первый закон Менделя Закон независимого наследования (второй закон Менделя).

Некоторые свойства и характеристики генов Пенетрантность и варьирующая экспрессивность генов Эпистаз Множественное действие генов Полигенные признаки Неменделевская генетика (две традиции в генетике) Изменчивость Мутационная изменчивость Комбинативная изменчивость Модификационная изменчивость

Глава 5 Генетика пола и цитоплазматическая наследственность

Биология и генетика половых различий Наследование, сцепленное с полом Нарушения половой генетической конституции Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Кляйнфельтера Синдромы полисомий по X и Y-хромосомам Роль половых гормонов Психобиологические различия между полами Гомосексуальность Митохондриальная ДНК (цитоплазматическая наследственность). Роль мтДНК и Y-хромосомы в выяснении истории человечества

Глава 6 Примеры доминантного и рецессивною наследования у человека. Наследственные и врожденные болезни

Приемы классической генетики и человек Наследственные и врожденные болезни человека Наследственные (молекулярные) болезни обмена Хромосомные болезни и генные синдромы Врожденные пороки развития и синдромы фетопатий Редкие и «таинственные» случаи – мозаицизм и химеризм

Глава 7 Генетическая структура человеческих популяций

Популяционная генетика человека. Закон Харди-Вайнберга Инбридинг, аутбридинг, система браков и ее значение Факторы, влияющие на изменения частот генов в популяциях Гибридизация Дрейф генов Мутации Отбор Популяционная генетика и социобиология

Глава 8 Морфологическая и функциональная изменчивость человека. Расы и народности

Морфологические признаки человеческого организма Рост Размеры и форма головы Пигментация Цвет и форма волос Цвет глаз Сравнительные характеристики популяций (расы и народности) Большая европеоидная («белая») раса Большая экваториальная («черная») раса Большая монголоидная («желтая») раса Переходные и смешанные расы Современная молекулярная генетика и происхождение рас Расизм Дерматоглифика, ее закономерности и значение

Глава 9 Биохимическая изменчивость человеческих популяций

Биохимические и генетические основы определения групп крови Система ABO Резус-фактор Другие системы Физиологическое значение существования групп крови Антигены гистосовместимости и их практическое значение Фармакогенетика Гены и вариабельность биохимических процессов в организме

Глава 10 Типы человеческих конституций. Связь конституции с характером, поведением и здоровьем

Основные классификации типов телосложения Конституциональные типы, болезни и здоровье Конституциональные типы и поведение. Характерология

Глава 11 Близнецовость как биологическое явление, типы близнецов

Моно- и дизиготные близнецы в человеческих популяциях Причины возникновения моно- и дизиготных близнецов Особенности внутриутробного развития близнецов Значение биологии близнецов для генетики и психогенетики

Глава 12 Рост, развитие, старение и смерть

Понятие об онтогенезе, основные этапы и стадии онтогенеза Генетическая регуляция морфогенеза Закономерности роста человека Внешние факторы и рост человека Взросление и старение Умирание и смерть. Танатология – наука о смерти Смерть и бессмертие на уровне клеток – апоптоз и канцерогенез

Глава 13 Современная молекулярная генетика и клеточная биология – значение для биологии человека

Расшифровка человеческого генома Геномика Структурная и сравнительная геномика «Чужая» ДНК Современные взгляды на устройство гена Функциональная геномика Генетическая идентификация личности Геномика и биоинформатика

Глава 14 «Мягкая наследственность» – современные представления об эпигенетике и эпигеноме

Молекулярные основы эпигенетических явлений Онтогенетическое программирование, старение и болезни Родительский импринтинг Трансгенерационные эффекты, эпигенетика и эволюция

Глава 15 Клеточные технологии, генная инженерия и человек.

Биоэтика Клонирование организмов Терапевтическое клонирование Генная инженерия и генная терапия Генетический таргетинг Генная терапия Человек как биологический объект и современная цивилизация Биоэтика Литература Словарь-справочник

Указатель персоналий.

Источник: http://x-uni.com/a/25585/biologiya-cheloveka-i-osnovy-genetiki-rozanov-va-2012

Основы медицинской генетики. Человек как объект генетических исследований

Сохрани ссылку в одной из сетей:

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, влияние генетической конституции на возникновение и развитие заболеваний.

Объектом медицинской генетики является человек. Человек представляет собой довольно сложный объект генетических исследований. Это связано прежде всего с особенностями его генетический организации и сложным характером экспрессии многих признаков.

У человека большие размеры генома (около 3*109 пар нуклеотидов в гаплоидном наборе); много полигенных и мультифакториальных признаков; сложный характер экспрессии нормальных и патологических признаков, что затрудняет процесс идентификации их генов; невозможность использования классического гибридологического метода, основанного на экспериментальных скрещиваниях разных организмов с последующим анализом полученного потомства, и многое другое. Несмотря на эти особенности человек является одним из наиболее изученных генетических объектов. Отсутствие экспериментальных скрещиваний компенсируется возможностью анализировать большое число семей и выявлять характер наследования интересующих признаков. Успешно развиваются методы гибридизации культивируемых соматических клеток человека, клонирование генов человека, что позволяет проводить генетический анализ клеток человека. Проводится огромная работа по генетическому картированию всех хромосом человека. В рамках завершающихся исследований по международной программе «Геном человека» совместными усилиями ученых разных стран составлены генетические карты хромосом, содержащие в сумме около 32 тысяч генных локусов. Успешное применение методов биохимии, физиологии, морфологии, а также интенсивное развитие методов ДНК – диагностики позволяет быстро и эффективно диагностировать различные формы наследственной патологии человека. Тем не менее одной из основных задач медицинской генетики по прежнему остается выявление и профилактика наследственных заболеваний.

Цель настоящей лекции рассмотреть основные группы заболеваний человека, способы их диагностики и профилактики.

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от их развития можно подразделить на 3 группы: наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и ненаследственные болезни. Наследственными болезнями называют болезни, этиологическим фактором которых является мутация, приводящая к изменению генетического материала.

В зависимости от характера изменений генетического аппарата клеток выделяют следующие формы наследственных болезней:

  • геномные мутации, приводящие к изменению числа хромосом;

  • хромосомные мутации при которых нарушается структура хромосом;

  • генные болезни, при которых происходят изменение структуры молекулы ДНК.

Причинами возникновения геномных болезней могут быть нарушения расхождения хромосом во время гаметогенеза или на первых этапах дробления зиготы, что приводит к изменению числа хромосом в клетках.

У человека полное увеличение числа хромосом приводит к спонтанным абортам или мертворождению.

Клинически хромосомные геномные болезни выражаются множественными врожденными пороками развития, при чем степень отклонений в развитии организма зависит прежде всего от выраженности хромосомного дисбаланса. Более выраженные аномалии возникают при нарушениях числа крупных хромосом.

Например, полные моносомии и трисомии по 1, 2, 3 хромосомам, относящимся к группе А, по Денверской классификации несовместимые с жизнью и ведут к спонтанному аборту на ранней стадии.

Показано, что недостаток генетического материала при моносомии сопровождается более серьезными нарушениями, чем избыток наследственного материала. Из полных моносомий, совместимых с жизнью известна нехватка Х хромосомы, известная как синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45Х0). Полные аутосомные моносомии у живорожденных не встречаются.

Полные трисомии описаны по значительно большему числу хромосом: 8,9,13,14, 18, 21,22.

Трисомия по 13 хромосоме известна как синдром Патау.

Частота встречаемости этого синдрома в популяции 1 на 6000 новорожденных, соотношение полов 1:1.

При данном синдроме характерны следующие проявления: ( Слайд № 1) микроцефалия, низкий скошенный лоб, широкий лоб с запавшем переносьем, узкие глазные щели (микрофтальмия), реже отсутствие глаз (анофтальмия), расщелина верхней губы и нёба, полидактилия кистей и стоп.

Среди аномалий внутренних органов часто отмечают пороки центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, пороки крупных сосудов), органов пищеварения и мочеполовой системы.

Дети с синдромом Патау живут недолго, умирают до года от тяжёлых пороков развития, несовместимых с жизнью.

Трисомия по 18 паре хромосом, синдром Эдвардса.( слайд № 2) При данной трисомии отмечаются гипотрофия, задержка умственного и психомоторного развития, выступающий лоб, «башенный» вытянутый череп, низко расположенные ушные раковины, маленький нос с широкой спинкой, антимонголоидный разрез глаз. У детей с таким синдромом часто встречаются пороки сердца и мочеполовой системы.

Синдром Дауна.

Впервые цитологическую картину синдрома Дауна описал Лежен в 1959 г. Частота встречаемости этого синдрома 1-2 случая на 1000 новорожденных.

Существуют три цитогенетические формы этого синдрома: у 93% больных причиной является трисомия 21 хромосомы, у 5% транслокация 21 хромосомы, у 2% мозаицизм. Клинический диагноз не вызывает затруднений и может быть поставлен при рождении. Дети рождаются в срок, масса тела при рождении нормальная.

Основные признаки остаются и у взрослых людей: (слайд № 3) умственная отсталость, микроцефалия, деформированные уши, толстые губы, утолщенный язык, косоглазие, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, поперечная линия ладони, «обезьянья складка».

Среди аномалий внутренних органов пороки сердца (дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок), гипоплазия почек, стеноз пищевода и двенадцатиперстной кишки.

Трисомии по другим хромосомам встречаются в популяции достаточно редко.

Хромосомные мутации или аберрации.

Хромосомные мутации, связанные со структурными перестройками хромосом подразделяются на две группы:

а) мутации, которые приводят к избытку части материала хромосом (дупликация, несбалансированная транслокация);

б) мутации, которые приводят к недостатку части генетического материала по данной хромосоме (делеции, дефишенси, транслокации).

Необходимым условием возникновения структурной хромосомной перестройки любого типа является наличие в хромосоме разрыва. (Слайд №4 а и б )

У человека известны транслокационные синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.

В последнее время в отдельную группу выделены синдромы, обусловленные незначительными делециями или дупликациями определенных участков хромосом. Большинство таких синдромов встречается редко 1:50000, 1:100000 новорожденных. Относительно часто встречается синдром «кошачьего крика» (делеция участка 5 хромосомы) (слайд № 5). Частота его встречаемости 1:45000 новорожденных.

Он характеризуется следующими проявлениями: низкой массой тела при рождении (2500 г), отставанием в умственном и физическом развитии, микроцефалией, гипертелоризмом (широко расставленные глаза), лунообразным лицом, косоглазием, гипотонией мышц и своеобразным плачем, напоминающим мяуканье кошки. Продолжительность жизни таких больных обычно маленькая, смерть наступает от выраженных нарушений со стороны внутренних органов (почек, желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы).

Значительно большую группу наследственных заболеваний у человек составляют генные болезни. Эти болезни наследуются согласно законам Менделя, в соответствии с тремя основными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом (доминантные и рецессивные).

Возникновение генных болезней обуславливается точковыми мутациями ( выпадение, вставка и замена нуклеотидов, проявляющимися в нарушении процессов жизнедеятельности на молекулярном, клеточном и системном уровнях.

Большую группу генных болезней, с выясненным биохимическим дефектом составляют энзимопатии – болезни обмена веществ, связанные с уменьшением или полным подавлением активности фермента.

Для наследственных энзимопатий несмотря на их многообразие, характерно несколько общих признаков: а) наследственные ферментопатии клинически проявляются только у гомозигот;

б) у гетерозиготных носителей мутантного гена активность фермента может быть несколько снижена;

в) у гетерозигот недостаточная активность фермента может быть обнаружена путем непосредственно определения активности фермента, либо по измененному количеству метаболита после нагрузки организма соответствующим субстратом.

г) болезни обмена веществ, как правило, наследуются по аутосомно-рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу.

д) утрата активности ферментов приводит к блокаде на пути превращения одного вещества в другое. Накапливающиеся при этом вещества могут сами обладать токсическим эффектом или оказывать токсическое действие образующимися побочными продуктами.

Часто болезни обмена веществ называются «болезнями накопления».

Болезни обмена веществ подразделяются на наследственные дефекты обмена углеводов, аминокислот, жиров, нуклеиновых кислот и т.д.

Примером болезни, связанной с нарушением углеводного обмена, может служить галактоземия. Развитие этого заболевания связано с недостаточностью или полной потерей активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, катализирующей один из этапов превращения галактозы в глюкозу.

Заболевание развивается после рождения, когда с молоком начинает поступать лактоза. Клиническими проявлениями заболевания являются понос, рвота, желтуха, нарастающая потеря веса, позднее развивается умственная отсталость.

Лечение осуществляется с помощью диеты, в которой исключается молочный сахар.

Самую большую группу наследственных болезней обмена составляют нарушения обмена аминокислот

В настоящее время описано порядка 60 различных аминоацидопатий.

Общим признаком для этих заболеваний служит смещение рН среды в кислую сторону и выведение соответствующих аминокислот или продуктов их метаболизма с мочой. К наиболее изученным и широко распространенным болезням этой группы относятся фенилкетонурия, тирозинемия, альбинизм и алкаптонурия. Перечисленные болезни связаны между собой общими путями обмена соответствующих аминокислот.

Фенилкетонурия – болезнь, которая клинически впервые была описана в 1934 году. Спустя 19 лет, удалось установить ее причину: недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Частота фенилкетонурии среди европеоидных популяций составляет около 1:10000.

В результате дефекта фермента развивается блок на пути превращения фенилаланина в тирозин. Это ведет к нарушению последующих звеньев биохимической цепи реакций, в ходе которых образуются такие необходимые для жизнедеятельности соединения, как адреналин, норадреналин, меланин.

Неусвоившийся фенилаланин накапливается в крови и превращается во вторичный продукт фенилпировиноградную кислоту, которая выделяется с мочой. Токсическое действие высоких концентраций фенилаланина, а также продуктов его превращений лежит в первую очередь в основе развития болезни.

Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же недели жизни развиваются симптомы болезни: повышенная возбудимость, спастическое напряжение мышц, судорожные эпилептические припадки. Позже развиваются умственная отсталость, уменьшенная пигментация кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз.

Клинические формы генных болезней могут быть обусловлены мутациями в различных локусах или разными мутациями в одном локусе. Это явление было изучено С.Н. Давиденковым и получило название генетической гетерогенности.

Источником генетической гетерогенности может быть множественный аллелизм и генетические компаунды (это сочетание двух разных патологических аллелей одного локуса у индивида).

Изучение мутаций дало возможность установить гетерогенность наследственной глухоты, синдрома Марфана, гомоцистинурии, синдрома Эллерса-Данло, мукополисахаридозов, витамин Д-резистентного рахита, амиотрофии Шарко-Мари, синдрома Мартина-Белла и т.д.

(Слайд № 6 ) Синдром Эллерса-Данло – гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным).

Основными клиническими характеристиками этого синдрома являются врожденная гиперрастяжимость соединительной ткани в связи нарушениями синтеза коллагена, переразгибание коленного, локтевого и других суставов на 100 и более, патология грудной клетки и позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз, вдавленная грудина), патология внутренних органов (сердца, почек, головного мозга).

Болезни с наследственным предрасположением или мультифакториальные болезни отличаются от предыдущих типов болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды. Мультифакториальные болезни составляют 90% хронических неинфекционных болезней различных систем и органов человека. Они разделяются на 2 группы:

  1. моногенные болезни с наследственной предрасположенностью;

  2. полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Наиболее часто встречающимися мультифакториальными болезнями являются сахарный диабет, псориаз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, ишемическая болезнь сердца, ревматизм, холецистит и желчекаменная болезнь, атеросклероз, туберкулез, экзема.

Факты, накопленные к настоящему времени медицинской генетикой, показывают многообразие соотносительной роли наследственности и среды в развитии разных видов патологии. Поэтому будущим врачам так необходимы знания различных факторов и механизмов возникновения заболеваний. Для того, чтобы можно было осуществлять своевременную диагностику и профилактику наследственных болезней.

Источник: http://works.doklad.ru/view/i_CDmJb_hrU.html

Ссылка на основную публикацию