Модификационная изменчивость, биология

Михаил Октябрь 08, 2016 Основы генетики Комментировать

Содержание:
Изменчивость — это свойство дочерних организмов отличаться от родительских форм морфологическими, физиологическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития, а также способность живых организмов изменять свои признаки и свойства под влиянием факторов среды.
❖ Основные формы изменчивости:
■ модификационная (ненаследственная);
■ генотипическая (наследственная).

Модификационная изменчивость

Модификационная (или фенотипическая) изменчивость — изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, которое происходит без изменения генотипа.
Модификации — ненаследственные фенотипические различия у генетически тождественных особей, возникающие под действием факторов внешней среды.
Норма реакции — предел модификационной изменчивости признака.

■ Различают широкую (при большом диапазоне изменения признака) и узкую (при слабой зависимости признака от внешних условий) норму реакции. Норма реакции определяется генотипом.

Причина модификаций — зависимость скорости ферментативных реакций, участвующих в формообразовании признака, от условий среды.

❖ Свойства модификаций:
■ не передаются по наследству;
■ носят массовый характер (т.е. в одинаковых условиях среды наблюдаются у большого числа особей одного вида);
■ адекватны условиям среды (т.е.

степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия того или иного фактора);
■ носят приспособительный, адаптивный характер (повышают жизнестойкость и способствуют выживанию особей);
■ нередко носят обратимый характер (при смене внешних условий степень выраженности признаков у взрослых особей изменяется);

■ поддаются статистической обработке, позволяющей математически отобразить изменение признака в виде вариационного ряда и вариационной кривой.
Вариационный ряд — совокупность всех особей, обладающих изменением данного признака, расположенная в один ряд по убывающим или возрастающим значениям.
Вариационная кривая — графическое выражение изменчивости признака, отражающее размах вариаций и частоту встречаемости отдельных вариант.
Варианта — среднее значение признака в некотором интервале фиксированных размеров.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость — изменение фенотипа вследствие изменения генотипа (т.е. наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений).

♦Свойства генотипической изменчивости. Изменения:
■ возникают случайно и внезапно (скачкообразно);
■ носят индивидуальный характер (наблюдаются у отдельных особей);
■ передаются по наследству;
■ неадекватны условиям среды (могут быть нейтральными, вредными или полезными);
■ могут привести к образованию новых популяций или гибели отдельных особей.
♦ Виды генотипической изменчивости:
■ комбинативная;
■ мутационная.
Комбинативная изменчивость — изменчивость, обусловленная получением потомками новых комбинаций (сочетаний) родительских генов.
❖ Причины комбинативной изменчивости:
■ перекомбинация генов при кроссинговере;
■ независимое расхождение хромосом и хроматид в мейозе при созревании половых клеток;
■ случайное сочетание генов материнской и отцовской гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная мутациями, т.е. внезапными изменениями генетического материала организма, передающимися по наследству.

■ Подробней о мутациях, их причинах и свойствах см. ниже.

❖ Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова): виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.

■ Зная формы изменчивости одного вида, можно предположить существование (или предвидеть появление) сходных форм у родственных видов и родов.

■ Закон позволяет моделировать наследственные болезни человека в экспериментах на животных.

Сравнительная характеристика Форм изменчивости

Модификационная изменчивость, Биология

Мутации

Мутация — внезапное, естественное или вызванное искусственно, наследуемое изменение генетического материала организма.
Мутант — организм, наследственно измененный в результате мутации.
Мутагены — факторы среды, вызывающие мутации.
❖ Типы мутаций:
■ в зависимости от изменения генетического материала: генные — изменение структуры молекулы ДНК в пределах гена; хромосомные (внутрихромосомные и межхромосомные) -мутации, связанные с изменением структуры хромосом; геномные (полиплоидия и гетероплоидия) — изменение числа хромосом в клетках (из-за их нерасхождения к полюсам клеток при мейозе или митозе);
■ в зависимости от происхождения: спонтанные (происходят в естественных условиях под действием мутагенных факторов среды без вмешательства человека); индуцированные (возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами);
■ в зависимости от типа клеток, в которых произошли мутации: соматические и генеративные (в половых клетках);

■ по значению для организма: положительные (повышают приспособленность и жизнестойкость организма), нейтральные, отрицательные (снижают жизнеспособность организма) и летальные (несовместимые с жизнью). В конкретных условиях среды естественный отбор поддерживает и закрепляет положительные мутации и элиминирует (ослабляет и устраняет) отрицательные и летальные мутации. Положительные мутации относительно редки, но именно они являются основой прогрессивной эволюции.

❖ Причины мутаций:
■ спонтанные ошибки при репликации ДНК и транскрипции РНК, нарушение расхождения хромосом при клеточном делении;
■ действие физических факторов: ионизирующей радиации, гамма-излучения, рентгеновских и ультрафиолетовых лучей;

■ действие химических соединений, используемых в сельском хозяйстве (гербицидов и пестицидов), медицине (лекарственных препаратов и антисептиков), производстве (консервантов продуктов, тяжелых металлов — свинца, ртути, меди и др.) и т.д.;

■ проникновение в организм биологических объектов (вирусов, бактерий и др.), способных вызвать нарушение структуры ДНК.

❖ Свойства мутаций:
■ возникают внезапно, скачкообразно;
■ могут затрагивать как доминантные, так и рецессивные гены;
■ передаются по наследству;
■ не образуют непрерывных рядов (не группируются вокруг среднего значения признака);
■ ненаправленны, т.е. мутировать может любая часть генотипа;
■ происходят относительно редко; при этом чем больше генов, тем выше частота мутаций;

■ одни и те же или сходные мутации могут возникать повторно.
Каждый вид и популяция содержат множество различных мутантных генов, составляющих резерв наследственной изменчивости и являющихся элементарным материалом для естественного отбора.
Мутации, затрагивающие доминантные гены, сразу же проявляются фенотипически и поэтому подвергаются действию естественного отбора с момента возникновения.

Мутации, затрагивающие рецессивные гены, у гетерозигот находятся в скрытом состоянии, образуя резерв наследственной изменчивости. Такие мутации фенотипически проявляются только после их накопления в популяции и появления рецессивных гомозигот, которые подвергаются естественному отбору.

Мутации, связанные с изменением генетического материала

Сравнительная характеристика генеративных и соматических мутаций

Сравнительная характеристика мутагенных факторов

Особенности наследственности и изменчивости человека

Наследственность и изменчивость человека подчиняется тем же биологическим законам, что и наследственность и изменчивость других живых организмов.

❖ Трудности изучения наследственности и изменчивости человека:
■ невозможность экспериментирования (в том числе направленных скрещиваний для последующего генетического анализа, получения индуцированных мутаций и т.д.

);
■ невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для изучаемых групп людей;
■ малое количество потомков;
■ позднее половое созревание и медленная смена поколений;
■ сложный кариотип (2n = 46) с большим числом групп сцепления;

■ небольшая точность регистрации наследственных признаков.
♦ Основные методы изучения наследственности и изменчивости человека.
■ генеалогический;
■ близнецовый;
■ цитогенетический;
■ рекомбинантной ДНК;
■ биохимические;
■ дерматоглифический (изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп; применяется для определения зигот-ности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, криминалистике).
Медицинская генетика — раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни.
Некоторые наследственные болезни человека

Задачи медико-генетических консультаций:
■ широкое использование методов дородовой диагностики наследственных болезней;
■ консультирование и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией;
■ определение вероятности рождения больного ребенка;
■ объяснение родителям способов предупреждения рождения детей с наследственной патологией.

Закономерности изменчивости. Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Норма реакции. Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная

Для всех живых организмов характерна способность приобретать новые признаки и свойства. Такая способность называется изменчивостью, которая может носить наследственный или ненаследственный характер. Узнаем, в чем ее сущность и познакомимся с основными видами изменчивости.

Закономерности изменчивости

При наличии у живых организмов способности приобретать новые свойства и признаки, в их телах могут возникать соответствующие различия строения из-за чего особи одного вида начинают различаться между собой. Так возникают новые признаки.

В качестве источников изменчивости выступают:

окружающие условия;
комбинации генетического материала;
рекомбинации (перераспределения) генов;
изменения в генной и хромосомной структуре.

Различают две главные формы изменчивости:

Ненаследственная (определенная либо модификационная).Такой тип изменчивости связан с приобретением новых признаков на фенотипическом (внешнем) уровне, не способных передаваться наследственным путем.
- Пример: изменение окраски оперения у птиц.
Наследственная (неопределенная или генотипическая). Возникает и проявляется на генотипическом уровне и передается из поколения в поколение.
- Пример: появление у человека на руке шестого пальца.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость

Данный вид ненаследственной изменчивости, связан с возникновением новых признаков в фенотипе. Причиной возникновения данного явления служат изменяющиеся условия внешней среды, которые не отражаются на генотипе.

Модификационную изменчивость можно встретить у многих живых организмов. Ее проявление не зависит от:

условий обитания (произрастания) вида;
видовой принадлежности;
типов размножения.

Ненаследственной изменчивости свойственен целесообразный характер, так как она помогает приспособиться к меняющимся факторам среды. Ярким примером проявления у людей модификационных изменений является усиление пигментации из-за действия ультрафиолетовых лучей. Также к ненаследственной изменчивости относят развитие под воздействием многочисленных тренировок костной и мышечной систем.

Норма реакции

Нормой реакции именуют диапазон изменения признака. Ее обуславливает генотип и она различна у разных особей. Норма реакции каждого вида имеет свой предел. На генетическом уровне она наследуется и отличается строго детерменированными признаками фенотипа.

Разным изменениям свойственны разные диапазоны нормы реакции. Так, широкий (количественный) предел изменчивости проявляется на:

массе тела;
величине удоев;
размерах листьев;
продуктивности злаковых.

Узкая (качественная) норма реакции проявляется в интенсивности окраски животных.

Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная

Наследственной (генотипической) изменчивостью называют происходящие в геноме изменения либо возникновение новых комбинаций генов, способных передаваться по наследству. Происходящие изменения затрагивают генетический материал, являясь одной из главных причин эволюции.

На сегодняшний день различают следующие формы генотипической изменчивости:

Мутационная

При этом возникающие изменения затрагивают наследственный материал (молекулы ДНК). Термин «мутация» был предложен ученым из Голландии — Гуго де Фризом. Проявление мутаций у живых организмов связывают с факторами внутренней и внешней среды. В зависимости от степени проявления различают:

генные мутации (перестановка нуклеотидов внутри гена);
геномные мутации (изменение числа хромосом);
хромосомные мутации (изменения участков ДНК).

Комбинативная

Основу таких изменений составляет половой процесс, результатом которого является образование множества различных генотипов.

Генотипом именуют совокупность всех генов организма, полученных от обоих родителей. Половое размножение приводит из-за комбинации генов к формированию новых фенотипов и генотипов.

Так, в любом ребенке по-разному сочетаются признаки отца и матери, но на планете нет абсолютно одинаковых людей!

Помимо полового размножения, комбинативную изменчивость обуславливает процесс кроссинговера (перекреста хромосом). Каждая из наших клеток несет хромосомы бабушек и дедушек. Определенное их количество получено кроссинговером от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее предкам. Данные хромосомы называют «рекомбинантными».

Комбинативная изменчивость может возникать и из-заслучайной встречи гамет в результате оплодотворения.

Перечисленные три источника (половой процесс, кроссинговер и случайная встреча гамет) комбинативной изменчивости действуют одновременно и независимо друг от друга. В результате образуется много новых генотипов с фенотипами. Новым комбинациям генетического материала свойственно легкое образование и легкое разрушение в случае передачи из поколения в поколение.

Сравнительная характеристика модификаций и мутаций

Для сравнения по разным признакам модификационной и мутационной изменчивости можно воспользоваться следующей таблицей:

Виды мутаций и их причины

Значение изменчивости в жизни организмов и эволюции

Важна роль изменчивости в историческом развитии живого (эволюции) и в индивидуальном развития организмов (онтогенезе). Благодаря генным мутациям обеспечивается явление «полиморфизма» — выражающееся в увеличении гетерозиготности популяций, делая разнообразным генофонд. Мутационная изменчивость обеспечивает резерв выживаемости данного вида в меняющихся условиях среды.

Модификационная изменчивость способствует выработке приспособленностей к определенным условиям среды, и впоследствии возможно появление мутаций, которые бы закрепляли генетически лучшие варианты модификаций.

Смотри также:

Модификационная изменчивость – характеристика, свойства, медицинское значение

Характеристика модификации

Понятие модификации в биологии подразумевает некоторые изменения признаков организма, которые возникают под влиянием перемен, происходящих во внешней среде. Простым примером модификационной изменчивости может служить пигментация кожи во время загара. Как только прекращается воздействие солнечных лучей, загар со временем пропадает.

Это говорит о том, что модификация является изменением, которое не выходит из пределов нормы реакции, зависящей от генотипа. Кроме того, такое преобразование не передается по наследству, но некоторые могут очень долго длиться и исчезать постепенно, даже в течение нескольких поколений.

Предел модификационной изменчивости признака называется нормой реакции. Она представляет собой спектр ярких проявлений генов при постоянстве генотипа, из которого происходит выбор подходящих уровней экспрессии. В результате чего складывается специфический фенотип, а норма реакции для каждого вида имеет свои границы проявления.

Например, если животное начать усиленно кормить, то это приведет к росту массы, но она не будет выходить за пределы диапазона выявления этого признака. Для различных преобразований существуют разные грани проявления нормы реакции. Существуют две разновидности:

Широкая — для этого вида характерна большая степень изменчивости, отражающаяся в количественном значении.
Узкая — отличается незначительной изменчивостью, имеющую качественный характер.

До сих пор механизм этих процессов не установлен, но специалисты предполагают, что они обусловлены трансформацией цитоплазматических структур.

Закономерность существования биологических преобразований характеризуется тем, что происходит изменение фенотипа, не затрагивая генотипа.

Поэтому для эволюции модификация значит очень многое, так как она позволяет организмам адаптироваться к любым изменениям внешней среды.

Отсюда вытекает, что естественный отбор благоприятствует тем генотипам, что обладают определенной широтой нормы реакции на внешние изменения. При мутации в организме также происходят изменения, но они связаны с перестройкой ген и хромосом. Это свойство преобразований в наследственном материале считается основным различием между модификационной и мутационной изменчивостью.

Основные свойства

Уровень выраженности модификации пропорционален силе и длительности действия на организм причин, которые вызывают изменчивость. Чаще всего преобразования обеспечивают полезную адаптивную реакцию организма на воздействие окружающей среды.

Приспособительную ценность имеют только те модификации, что появляются после обычных изменений природных условий, с которыми конкретный вид взаимодействовал множество раз. В результате столкновения организма с необычными условиями появляются модификации, не обладающие адаптивной реакцией — морфозы.

Например, если на личинок мухи воздействовать ультрафиолетовыми лучами с высокой температурой, то у взрослых особей будут наблюдаться разные морфозы: закрученные кверху, с вырезками или маленькие крылья. В отличие от мутационных изменений, фенотипические обратимы, т. е. происходящие морфозы со временем исчезают, если прекратится внешнее воздействие.

Разновидности изменчивости

Преобразования в организме происходят по разным причинам, а их интенсивность напрямую зависит от воздействия внешних факторов. Существует несколько видов фенотипической изменчивости.

Возрастные, или онтогенетические

Для модификационного преобразования характерно постоянное изменение признаков во время развития особи.

Особенно это проявляется на примере онтогенеза земноводных, насекомых, других животных и растений. У человека в течение развития происходят преобразования морфофизиологических и психических признаков.

Так, если на развитие ребенка будут влиять негативные внешние и социальные факторы, то у него может развиться необратимый дефект его интеллекта. Групповые признаки особи образуются в результате реализации генетической информации в конкретных условиях внешней среды. При этом становление фенотипа происходит в течение развития человека начиная с момента оплодотворения.

Его физическое, психическое и интеллектуальное здоровье наследуется совместно с воздействием внешних факторов. Это серьезное правило лежит в основе процессов, с помощью которых понимают возникновение изменчивости и наследственности. Поэтому нельзя в мире, кроме близнецов, найти людей с одинаковым набором генов.

Сезонные и экологические преобразования

Такие изменения отдельных особей или целых популяций можно обнаружить в результате перемены климата. В этом случае у животных может происходить смена окраса шерсти или появление подшерстка. Например, специалисты провели опыты с горностаевым кроликом, у которого на спине выстригли наголо небольшой участок белой шерсти и поместили животное в холод.

Через некоторое время у кролика на спине стал расти темный волос. Специалисты пришли к выводу, что окрас у животного зависит не только от его генотипа, но и от конкретных условий, куда он помещен. Советский биолог Ильин доказал, почему изменение температуры окружающей среды влияет на пигментацию, причем для каждого участка тела существует своя граница показателя.

Сезонная модификация напрямую связана с экологической, так как непосредственно входит в ее группу. Экологические модификации фенотипически проявляются в преобразовании уровня признака, то есть они могут возникнуть в самом начале развития и просуществовать всю жизнь. Так, хорошим примером служит изменение форм пластин стреловидных листьев:

Погруженные в воду, они имеют лентовидную форму.
На поверхности водоема — округлую.
Когда они не касаются воды, то обретают стреловидную форму.

Это еще раз доказывает, что экологические модификации обладают не только количественными, но и качественными признаками.

Статистические закономерности

Процесс модификаций большинства признаков человека, животных и растений подчиняется статистическим закономерностям. На них могут указать результаты исследований, объектом которых становятся группы особей. Причем изучаемые признаки у каждого члена обладают своими особенностями. К статистическим методам изучения модификационной изменчивости относятся:

Варианты — конкретный показатель, какой относится к каждому исследуемому признаку. По совокупности полученных значений составляется вариационный ряд.
Вариационный ряд представляет собой чередование вариант, которые располагаются по возрастанию или убыванию показателей изменчивости признаков. Простым примером могут служить листья, собранные с одного дерева и составленные в ряд по мере увеличения пластин.
Вариационная кривая — по данным, полученным при построении ряда, заполняется таблица, и по ней строится графическое отображение зависимости между шириной изменчивости признака и количеством вариант, которые к нему относятся.

Обычно график представляет собой симметричную кривую.

Определение и изучение статистических закономерностей имеет важное значение на практике, так как позволяет спланировать и узнать, какова степень выраженности большинства признаков в зависимости от окружающей среды. Анализ вариационных кривых помогает в медицинских целях выявить вредные показатели и вовремя определить у человека отклонения от нормы.

Тема 10. Модификационная изменчивость

Различают два основных типа изменчивости живых организмов: наследственную и ненаследственную. Первая может быть мутационной и комбинативной.

Вторую называют модификационной изменчивостью. К ней относят изменения признаков, которые не сохраняются при половом размножении, поскольку эти изменения не затрагивают генотипа.

Ее также называют фенотипической изменчивостью.

Модификационная изменчивость возникает в результате взаимодействия организмов с окружающей средой, т.е. в процессе реализации генетической информации. Разные организмы по-разному реагируют на воздействия факторов внешней среды. Существует такое понятие как норма реакции. Это — пределы модификационной изменчивости, которые определяются возможностями данного генотипа.

Характерной особенностью модификаций является то, что одно и то же воздействие вызывает одинаковое изменение у всех особей, которые ему подвергались. По этой причине Ч. Дарвин назвал модификационную изменчивость определенной.

Модификации особенно хорошо наблюдать у особей, идентичных по генотипу, но помещенных в разные условия обитания. Так, значительные различия по многим признакам проявляются у растений одного и того же вида, растущих в горных и долинных условиях.

В горах растения обычно приземистые, с короткими стеблями, прикорневыми листьями, глубокими корнями; в долине же растения выше, их корневая система расположена ближе к поверхности почвы. При перемещении растений в другое местообитание модификации исчезают.

Хорошо известны модификации растений, возникающие под влиянием разного освещения, густоты посева, изменения питания.

Не менее разнообразны модификации у животных. Известны изменения телосложения рыб в зависимости от характера водоема. Так, например, в озерах и медленных реках (т.е. в крупных водоемах) караси более крупные и округлые. В прудах и малых болотистых озерках рыбы значительно мельче, и тело у них удлиненное.

У кур под влиянием длины светового дня изменяется яйценоскость; у крупного рогатого скота и лошадей при больших физических нагрузках увеличивается объем мышц, объем легких, усиливается кровообращение.

Особый интерес представляет модификационная изменчивость у человека. Для ее оценки используется очень эффективный близнецовый метод.

Исследования, выполненные на двойнях, продемонстрировали огромную роль наследственности в развитии организма.

Однояйцовые близнецы, воспитывавшиеся в разных условиях, обладают поразительным физическим и психологическим сходством, хотя различия в воспитании, конечно, накладывают отпечаток на их интеллектуальные способности и поведение.

В большинстве случаев модификация представляет собой полезную приспособительную реакцию организма, т.е. носит адаптивный характер.

Растения, растущие в тени, имеют крупную листовую пластинку, чтобы максимально улавливать солнечную энергию.

В засушливой местности у растений, наоборот, уменьшается листовая пластинка, снижается число устьиц, утолщается эпидермис, т.е. появляются признаки, которые предохраняют растения от потери влаги.

Изменение окраски у многих насекомых, рыб, земноводных в зависимости от места обитания или имеет защитную функцию или, наоборот, помогает подстерегать добычу. У человека загар — защитная реакция против инсоляции.

Адаптивный характер обычно присущ модификациям, которые вызываются воздействием обычных средовых факторов. Если же организм попадает под действие необычного фактора или же резко увеличивается интенсивность обычного, то могут возникать неадаптивные модификации, часто имеющие характер уродств.

Такие изменения называют морфозами. Они часто возникают под действием химических веществ и облучения. Например, при облучении семян из них вырастают проростки со сморщенными листьями, с разными по форме семядолями, с неравномерной зеленой окраской.

У дрозофилы при облучении иногда развиваются настоящие монстры.

У растений морфозы часто возникают в результате избытка или недостатка в почве какого-либо вещества, чаще всего микроэлемента. Так, недостаток меди вызывает сильное кущение зерновых. При этом соцветия не выходят из листовых оберток и засыхают. У мальков рыб, развивающихся в воде с примесью хлористого лития, образуется только один расположенный посредине глаз.

Некоторые модификации, возникающие под действием облучения, экстремальных температур и других сильнодействующих факторов, имитируют специфические мутации.

Так, под влиянием температурного шока, которому подвергались куколки дрозофилы, появились мухи с загнутыми крыльями, вырезкой на крыльях, короткими крыльями, неотличимые от мух некоторых мутантных линий.

Такие модификации носят название фенокопий.

Адаптивный характер модификаций обусловлен нормой реакции генотипа, которая позволяет изменяться признаку без нарушения структуры соответствующего гена (т.е. без мутирования). Чем шире норма реакции, тем выше адаптационный потенциал особи, популяции или вида.

В отличие от мутаций, модификации обладают разной степенью стойкости. Многие модификации исчезают вскоре после того, как перестает действовать вызвавший их фактор (например, загар). Другие могут сохраняться на протяжении всей жизни особи. Например, люди, переболевшие в детстве рахитом из-за недостатка витамина D, могут на всю жизнь остаться кривоногими.

Иногда имеет место последействие модификаций. Так, у млекопитающих потомки, выношенные истощенной матерью, мельче и слабее нормальных. Однако это влияние быстро исчезает, если устраняется фактор, вызвавший у матери модификацию.

Очень редко модификации сохраняются на протяжении нескольких поколений. Это наблюдается только при вегетативном или партеногенетическом размножении.

Длительные модификации описаны у одноклеточных водорослей и простейших.

Например, устойчивость к повышенной концентрации мышьяка у инфузории туфельки сохранялась в течение 10,5 месяцев, после чего снижалась до исходного уровня. Механизм длительных модификаций не совсем ясен.

Тема 9: Мутационная изменчивость, Геномные мутации
► Вопросы и задания по теме “Мутационная и модификационная изменчивость”

Самая удобная и увлекательная подготовка к ЕГЭ

Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Это приводит к разнообразию свойств и признаков у особей различной степени родства.

Изменения фенотипа могут быть связаны либо с влиянием среды на экспрессию генов, либо с изменениями самого генетического материала.

В зависимости от этого различают ненаследственную (модификационную) изменчивость и наследственную (генетическую) изменчивость.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость

Ненаследственная изменчивость

затрагивает только фенотип (генотип не изменяется);
не передаётся по наследству;
носит приспособительный характер к условиям среды.

В основе модификационной изменчивости лежит то обстоятельство, что наследуется не сам признак, а лишь способность к его развитию. В зависимости от условий среды признак может проявляться в различной степени.

Границы варьирования (изменчивости) признака называют нормой реакции. Норма реакции зависит от генов, а условия среды определяют, какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется в данном случае.

Нормы реакции различных признаков неодинаковы. Как правило, качественные признаки обладают узкой нормой реакции (например, группа крови), количественные — широкой (например, рост и масса тела).

Дать объективную оценку изменчивому признаку можно, только проанализировав большое количество особей. Для оценки признака строят вариационную кривую и находят среднюю величину признака. Значения величины признака образуют непрерывный ряд вокруг средней величины.

Наиболее часто встречаются особи со средними значениями развития признака, и чем больше признак отклоняется от среднего значения, тем меньше особей им обладают. Как было отмечено, генотип — это не механический набор генов, то есть если есть ген, то обязательно должен развиться признак.

От взаимодействия генов в генотипе и влияния окружающей среды зависят степень выраженности и частота проявления отдельных генов в фенотипе.

Экспрессивность — степень проявления варьирующего признака. Экспрессивность характеризует степень отклонения признака от его средней величины.

Пенетрантность — степень пробиваемости генов в признак.

Измеряется в процентном отношении числа особей, несущих данный признак, к числу особей, несущих ген, потенциально способный реализоваться в признак. Пенетрантность какого-либо гена может быть полной (100%), если данный признак отмечен у всех особей, и неполной, если он проявляется только у части популяции.

Наследственная (генотипическая) изменчивость

Наследственная изменчивость

затрагивает генотип;
передаётся по наследству;
носит случайный характер.

Наследственная изменчивость бывает комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость возникает в результате образования у потомков новых комбинаций уже существующих генов в процессе полового размножения. Источниками комбинативной изменчивости являются

независимое расхождение гомологичных хромосом в первомейотическом делении и их случайное сочетание при оплодотворении;
рекомбинация генов в результате кроссинговера.

Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами. Мутационная изменчивость возникает в результате мутаций. Мутации — качественные или количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям их генотипа.

Мутации характеризуются следующими свойствами:

это внезапные скачкообразные изменения в наследственности;
это стойкие изменения наследственного материала (передаются по наследству);
это качественные (дискретные) изменения (не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины);
это ненаправленные изменения (носят случайный характер);
могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и нейтральными (безразличными для данных условий существования организма);
могут повторяться (сходные мутации могут возникать неоднократно).

Существует несколько принципов классификации мутаций:

по изменению генотипа: а) генные; б) хромосомные; в) геномные;
по изменению фенотипа: а) морфологические; б) биохимические; в) физиологические; г) летальные и др.;
по отношению к генеративному пути: а) соматические; б) генеративные;
по проявлению мутации в гетерозиготе: а) доминантные; б) рецессивные;
по локализации в клетке: а) ядерные, б) цитоплазматические;
по причинам возникновения: а) спонтанные, б) индуцированные.

Генеративные мутации — мутации половых клеток (передаются при половом размножении). Соматические мутации — мутации соматических клеток (передаются при вегетативном размножении). Генные (точковые) мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена.

Существуют два механизма генных мутаций: замена одного нуклеотида на другой и выпадение или вставка одного из них. В результате происходит изменение в транскрипции РНК и синтезе белков, что обусловливает появление новых или изменённых признаков.

Вставка и выпадение нуклеотидов приводят к более значительным последствиям, чем их замена, так как происходит сдвиг триплетов и изменяется не одна аминокислота, а вся дальнейшая последовательность аминокислот.

Хромосомные мутации связаны с перемещением участков хромосом. В изменении структуры хромосом могут быть задействованы участки одной хромосомы или разных, негомологичных, хромосом. Различают разные виды хромосомных мутаций:

Механизм хромосомных мутаций заключается в образовании при воздействии мутагенов разрывов хромосом с возможной утратой некоторых фрагментов и воссоединении частей хромосомы в ином порядке по сравнению с исходной хромосомой. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Различают полиплоидию и гетероплоидию. Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (3n — триплоидия, 4n — тетраплоидия и т. д.).

Причины полиплоидии могут быть различны: образование в процессе мейоза гамет с нередуцированным числом хромосом; слияние соматических клеток или их ядер; удвоение хромосом без последующего деления клеток. Полиплоидия часто встречается у растений и редко у животных.

Гетероплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (2n-1 — моносомия; 2n+1 — трисомия; полисомия и др. по отдельным хромосомам).

Причина гетероплоидии — нерасхождение отдельных гомологичных хромосом при гаметогенезе, в результате чего появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Изменение числа хромосом часто вызывает нарушение развития и даже летальность. Например, болезнь Дауна обусловлена наличием трёх хромосом 21 пары.

Мутагенные факторы

Мутагенные факторы можно разделить на две группы. С одной стороны, мутации могут происходить самопроизвольно вследствие ошибок в ходе репликации, репарации и рекомбинации ДНК. С другой стороны, они могут быть вызваны внешними причинами — мутагенами.

Мутагены — факторы внешней (окружающей) среды, вызывающие мутацию. Их делят на физические (ультрафиолетовые, рентгеновские и гамма-лучи, повышенная или пониженная температура), химические (бензопирен, азотистая кислота), биологические (некоторые вирусы).

В настоящее время в результате производственной деятельности человека усиливается загрязнение окружающей среды мутагенами. В результате растёт число мутаций как среди людей, так и среди других живых организмов.

Подавляющее большинство мутаций носит вредный характер, то есть увеличивает заболеваемость и смертность.