Закономерности наследования

В предыдущей статье мы познакомились с фундаментальными понятиями и методами генетики. Настало время их применить при изучении нового раздела – Менделевской генетики, основанной на законах, открытых Грегором Менделем.

Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:

  • Использовал гибридологический метод генетики, подвергая скрещиванию растения гороха с четко различающимися признаками: желтый – зеленый цвет семян, гладкая – морщинистая форма семян
  • Закономерности наследования

  • Учитывал при скрещивании не всю совокупность признаков, а отдельные альтернативные признаки (желтый – зеленый цвет семян)
  • Вел количественный учет потомков в ряду поколений, анализировал потомство каждой особи
  • При размножении использовал чистые линии – группы растений, которые генетически однородны (гомозиготы AA, aa) и потомки которых не имеют разнообразия по изучаемому признаку
  • Закономерности наследования

.

Введем несколько новых терминов, которые нам пригодятся. Скрещивание может быть:

  • Моногибридным – в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
  • Дигибридным – если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)

В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ – женский организм, ♂ – мужской организм, P – родительские организмы, F1 – гибриды первого поколения, F2 – гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики 😉

Закономерности наследования

Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания “×” между родительскими особями. В таком случае ставьте знак “→” – “стрелу Амура”, чтобы привести в восхищение экзаменатора 🙂

Первый закон Менделя – закон единообразия

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.

Закономерности наследования

Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами – полном доминировании. При таком варианте один ген – доминантный, полностью подавляет другой ген – рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) – было единообразно.

Анализирующее скрещивание

Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить анализирующее скрещивание – скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.

Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.

Закономерности наследования

В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) – то в потомстве не может проявиться рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.

Неполное доминирование

Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют друг друга – проявляется промежуточный признак.

Закономерности наследования

Обратите внимание, потомство F1 получилось также единообразным (возможен только один вариант – Aa), но фенотипически у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA – красный, aa – белый, Aa – розовый). Это можно сравнить с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета – получается розовый.

Второй закон Менделя – закон расщепления

“При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F1 во втором поколении F2 наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1”

Закономерности наследования

Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa – желтый цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).

Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, – следует брать генотипы по очереди и складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены – это только запутает! Следует учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым, следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.

Третий закон Менделя – закон независимого наследования

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb 🙂 Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Закономерности наследования

Запомните III закон Менделя так: “При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB. Повторюсь – это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании, то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.

Закономерности наследования

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой – женские. Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:

  • Желтые гладкие – 9
  • Желтые морщинистые – 3
  • Зеленые гладкие – 3
  • Зеленые морщинистые – 1

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Пример решения генетической задачи №1

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

Закономерности наследования

Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака – микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.

В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко малых размеров – микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).

Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот – 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами должны научиться говорить о “наибольшей вероятности”, в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден ребенок с микрофтальмией.

Пример решения генетической задачи №2

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе ” Гены … расположены в разных парах гомологичных хромосом”.

Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте, что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом).

Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном состоянии: AA, Aa – болен.

В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.

Пример решения генетической задачи №3

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: “голубоглазый мальчик с нормальным зрением” с генотипом aadd. Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена a – от матери, и гена d – от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.

Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип – Ddaa.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

  • Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
  • Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
  • Мальчики и девочки болеют одинаково часто
  • Соотношение больных и здоровых 1:1

Закономерности наследования признаков

  • Признак — любая особенность организма, любое его качество или свойство, по которому можно отличить одну особь от другой.
  • Альтернативные признаки — взаимоисключающие варианты одного и того же признака (пример: желтая и зеленая окраска семян гороха).
  • Доминирование — преобладание у гибрида признака одного из его родителей.

Доминантный признак — преобладающий признак, появляющийся в первом поколении потомства у гетерозиготных особей и доминантных гомозигот (см. ниже).

Рецессивный признак — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков; проявляется в гомозиготном состоянии рецессивного гена.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип формируется при взаимодействии генотипа со средой обитания организма.

Аллельные, доминантные и рецессивные гены. Генотип

Аллель — одна из альтернативных форм существования гена, определяющего некоторый признак. Количество аллелей одного и того же гена может достигать нескольких десятков.
■ Каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена.
■ В клетках одной особи присутствует только два аллеля каждого гена.

Локус — участок хромосомы, на котором расположен ген.

Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативные проявления одного и того же признака (пример: гены, отвечающие за цвет глаз человека). Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита: А, а; В, b.

  1. Неаллельные гены — гены, расположенные в негомологичных хромосомах или в разных локусах гомологичных хромосом.
  2. Доминантные гены — гены, соответствующие доминантным признакам; обозначаются прописными латинскими буквами (А, В).
  3. Рецессивные гены — гены, соответствующие рецессивным признакам; обозначаются строчными латинскими буквами (а, b).
  4. Генотип — совокупность всех генов данного организма.

Скрещивание

  • Скрещивание — получение потомства путем искусственного объединения генетического материала разных родителей (разных клеток) в одной клетке.
  • Генетическая запись скрещивания:
  • первая строка: буква Р (родители), генотип женского организма, знак скрещивания х, генотип мужского организма; под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов;
  • вторая строка: буква G (гаметы) и (под обозначениями генотипов, в кружочках) гаметы женской и мужской особей;
  • третья строка: буква Fk (потомки), генотипы потомков (под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов); к — номер поколения.
  • Гомозигота — зигота, содержащая одинаковые аллели одного гена — доминантные (АА, доминантная гомозигота) или рецессивные (аа, рецессивная гомозигота).
  • ■ Гомозиготная особь образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании.
  • Гетерозигота — зигота, содержащая два разных аллеля одного гена (Аа).

■ Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку. Образует несколько типов гамет.

Правило (гипотеза) чистоты гамет. Так как каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена, то при расхождении хромосом (при первом делении мейоза) или хроматид (при втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки гамет отходит лишь по одному из аллелей каждой аллельной пары.

Поэтому: любая гамета организма несет только по одному аллелю каждого гена, т.е. аллели в гаметах не перемешиваются.

  1. Следствия правила чистоты гамет:
  2. гомозиготный организм образует только один тип гамет: Закономерности наследования
  3. гетерозиготный по одной паре генов организм образует два типа гамет (из двух гомологичных хромосом зиготы в процессе мейоза одна хромосома — с геном А — попадает в одну гамету, другая — с геном а — в другую гамету): Закономерности наследования
  4. Гибридизация — процесс скрещивания двух организмов одного вида (внутривидовая гибридизация) или разных видов или родов (отдаленная гибридизация).
  5. Гибрид — организм, полученный путем скрещивания генетически разных организмов.
  6. Моногибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами только одного признака (одной парой аллелей).

Анализирующее скрещивание — скрещивание изучаемого организма с организмом, имеющим рецессивный гомозиготный генотип (и образующим только один тип гамет с рецессивными аллелями). Позволяет установить генотип изучаемого организма. Применяется в селекции растений и животных.

  • Дигибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами двух признаков (двумя парами аллелей).
  • Полигибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами трех и более признаков.
  • Сцепленное наследование — совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.
  • Расщепление признаков — проявляющееся среди потомства второго и последующих поколений определенное соотношение между количествами особей, характеризующихся альтернативными признаками исходных родительских форм.
  • ■ Конкретные количественные соотношения между числами особей, несущими признаки каждой из родительских форм, определяются тем, каковы родительские организмы по данным признакам — гомозиготные или гетерозиготные.

Первый закон Менделя

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования) описывает скрещивание гомозиготных особей: при скрещивании гомозиготных особей (взятых из чистых линий одного вида), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, получаемые гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.

Закономерности наследования

Следствие: если первое поколение единообразно по одному из альтернативных признаков родительских особей, то данный признак является доминантным, а родительские особи гомозиготны по альтернативным признакам.

Второй закон Менделя

Второй закон Менделя (закон расщепления) описывает моно-гибридное скрещивание гетерозиготных особей: при скрещивании между собой гибридов первого поколения (т.е.

гетерозиготных особей), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.Закономерности наследования

  1. Расщепление по фенотипу: три части потомков второго поколения с доминантным признаком и одна часть — с рецессивным.
  2. Расщепление по генотипу: одна часть потомков — доминантные гомозиготы (АА), две части потомков — гетерозиготы (Аа) и одна часть — рецессивные гомозиготы (аа).
  3. Следствия второго закона Менделя:
  4. ■ если потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 3 : 1, то исходные родительские особи по данным аллелям гетерозиготны;
  5. анализирующее скрещивание: если потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 1 : 1, то одна из родительских особей была гетерозиготной, а другая — гомозиготной и несла пару рецессивных аллелей.

Третий закон Менделя

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) описывает дигибридное скрещивание особей: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум или нескольким парам признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Т.е. каждая пара аллельных генов (и соответствующих им альтернативных признаков) наследуется независимо друг от друга (другая формулировка 3-го закона Менделя).

Определение возможных генотипов и вероятностей их появления у особей второго поколения: сначала определяется генотип первого поколения и тип его гамет Gf1 (см. таблицу),

Закономерности наследования

после чего генотипы особей и вероятности их появления определяются с помощью решетки Пеннета .

Решетка Пеннета — таблица, с помощью которой изображают и анализируют расщепление независимо наследуемых признаков. По горизонтали в верхней строке этой решетки записываются женские гаметы, по вертикали в левом столбце — мужские гаметы, на пересечениях строк и столбцов — генотипы дочерних особей.

Пример: скрещивание гомозиготной особи гороха, характеризующейся двумя доминантными признаками — желтой окраской и гладкой формой семян, — с гомозиготной особью гороха, имеющей два альтернативных рецессивных признака — зеленую окраску и морщинистую форму семян.

Закономерности наследования

Так как, согласно третьему закону Менделя, расщепление по каждому признаку идет независимо: по цвету (во втором поколении) в соотношении 3 : 1 (см.

второй закон Менделя), по форме — также в соотношении 3 : 1, то расщепление по фенотипу, т.е.

по комбинации признаков, наблюдается в соотношении (3 : 1)2 = 9 : 3 : 3 : 1 (девять частей из 16 составляют желтые гладкие семена, три части — желтые морщинистые, еще три части — зеленые гладкие и одну часть — зеленые морщинистые семена).

Из данных решетки Пеннета следует, что всего при дигибридном скрещивании гомозиготных особей (в частности, гороха) у особей второго поколения возможны девять различных генотипов (генотипических классов), которые распадаются на четыре фенотипических класса.

Потомки, доминантные по двум признакам (желтые гладкие семена гороха) имеют один из следующих генотипов (в скобках указана вероятность появления данного генотипа): ААВВ (1/16), ААВв (2/16), АаВВ (2/16) или АаВв (4/16); доминантные по первому и рецессивные по второму признаку (желтые морщинистые семена) — ААвв (1/16) или Аавв (2/16); рецессивные по первому и доминантные по второму признаку (зеленые гладкие семена) — ааВВ (1/16) или ааВв (2/16); рецессивные по обоим признакам — генотип аавв (1/16) (зеленые морщинистые семена).

  • ❖ Расщепление по генотипу имеет вид:
    ■ при дигибридном скрещивании: (1:2:1)2;
    ■ при полигибридном скрещивании (1:2:1)n, где n — число расщепляющихся пар аллелей.
  • ❖ Расщепление по фенотипу имеет вид:
    ■ при дигибридном скрещивании: (3 : 1)2 = 9 : 3 : 1;
    ■ при полигибридном скрещивании (3 : 1)n.
  • Следствия третьего закона Менделя:
  • ■ если анализ расщепления по двум признакам дает по фенотипу соотношение, близкое к 9 : 3 : 3 : 1, то исходные родительские особи дигетерозиготны по этим признакам;
  • ■ в общем случае каждый новый ген увеличивает число типов различных гамет в два раза, а число генотипов — в три раза. Следовательно, особь, гетерозиготная по п парам генов, может произвести 2” типов гамет и 3” различных генотипов;
  • ■ число различающихся классов фенотипов равно числу различных типов гамет при наличии доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.
  • Замечания:

■ третий закон Менделя, т.е. независимое комбинирование признаков, выполняется только при условии, что аллельные гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом;

  1. ■ он не объясняет закономерности наследования генов, находящихся совместно в одной и той же хромосоме;
  2. ❖ Вычисление частоты определенного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов:
  3. ■ сначала вычисляется вероятность появления соответствующего генотипа отдельно для каждой пары генов;

■ искомая частота равна произведению этих вероятностей. Пример: вычислить частоту генотипа АаЬЬСс в потомстве от скрещивания АаВbсс x АаВbСс.

Вероятность появления генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа x Аа равна 1/2; вероятность появления генотипа bb в потомстве от скрещивания Вb х Вb равна 1/4; вероятность появления генотипа Сс в потомстве от скрещивания Сс x сс равна 1/2.

Следовательно, вероятность появления генотипа АаbbСс составляет (1/2) х (1/4) х (1/2) = 1/16.

Условия выполнения и значение законов Менделя

Законы Менделя выполняются лишь в среднем, при большом числе однотипных опытов. Они являются следствием случайного сочетания гамет, несущих разные гены, и статистического характера наследования, определяемого большим числом равновероятных встреч гамет.

❖ Дополнительные условия, при которых выполняются законы Менделя:
■ один ген должен контролировать только один признак, и один признак должен быть результатом действия только одного гена;
■ доминирование должно быть полным;
■ сцепление между генами должно отсутствовать;
■ равновероятное образование гамет и зигот разного типа;
■ равная вероятность выживания потомков с разными генотипами;

■ статистически большое количество скрещиваний.

3.5. Закономерности наследственности

Успех работы Грегора Менделя был связан с тем, что он правильно выбрал объект исследования и соблюдал принципы, лежащие в основе гибридологического метода:

1. в качестве объекта исследования были взяты растения гороха одного вида.

2. растения заметно отличались по сравниваемым признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.

3. первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым: высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста; во втором поколении происходило расщепление в признаках.

Первый закон Менделя (правило единообразия):

  • выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:
  • – форма семени (круглая / некруглая);
  • – окраска семени (желтая / зеленая);

– кожура семени (гладкая / морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого поколения оказались с желтыми семенами (назвал этот признак доминантным).

Признак, определяющий зеленую окраску семян, был назван рецессивным (отступающим, подавленным).

1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель сформулировал свой первый закон: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения оказываются по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.

В случае неполного доминирования  только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком и 25% особей будут похожи на рецессивного по фенотипу родителя. Остальные 50% гетерозигот будут от них фенотипически отличаться.

2. Для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю, т.е. наличию рецессивного гена в генотипе, используется анализирующее скрещивание. Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1

АА × аа → 100% Аа

Аа × аа → 50% Аа и 50% аа

Второй закон Менделя (закон расщепления).  

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3 : 1 по фенотипу и 1: 2 :1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.

Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.

Третий закон Менделя

(закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании): выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие  семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена.

  1. Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета.
  2. Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9 : 3 : 3 : 1 и 9 генотипов.
  3. В результате анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:
  4. – для диплоидных организмов;
  5. – для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;
  6. – при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.
  7. Указанные условия являются цитологическими основами дигибридного (и полигибридного) скрещивания.
  8. В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.

В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление  – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.

Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

Тематические задания

  • А1. Доминантный аллель – это
  • 1) пара одинаковых по проявлению генов    
  • 2) один из двух аллельных генов
  • 3) ген, подавляющий действие другого гена 
  • 4) подавляемый ген
  • А2. Часть молекулы ДНК считается геном, если в ней закодирована информация о
  • 1) нескольких признаках организма 
  • 2) одном признаке организма
  • 3) нескольких белках                         
  • 4) молекуле т-РНК
  • А3. Если признак не проявляется у гибридов первого поколения, то он называется
  • 1) альтернативным                        
  • 2) доминантным
  • 3) не полностью доминирующим 
  • 4) рецессивным
  • А4. Аллельные гены расположены в
  • 1) идентичных участках гомологичных хромосом
  • 2) разных участках гомологичных хромосом
  • 3) идентичных участках негомологичных хромосом
  • 4) разных участках негомологичных хромосом
  • А5. Какая запись отражает дигетерозиготный организм:
  • 1) ААВВ
  • 2) АаВв
  • 3) АаВвСс
  • 4) ааВВсс
  • А6. Определите фенотип тыквы с генотипом Сс ВВ, зная, что белая окраска доминирует над желтой, а дисковидная форма плодов – над шаровидной
  • 1) белая, шаровидная   
  • 2) желтая, шаровидная
  • 3) желтая дисковидная
  • 4) белая, дисковидная

А7. Какое потомство получится при скрещивании комолой (безрогой) гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.

  1. 1) все ВВ  
  2. 2) все Вв   
  3. 3) 50% ВВ и 50% Вв    
  4. 4) 75% ВВ и 25% Вв

А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?

  • 1) ААвв
  • 2) АаВв
  • 3) ааВВ
  • 4) ААвВ

А9. Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого (В) отца и кареглазой (А), светловолосой матери, гетерозиготных по доминантным признакам?

  1. 1) 25%
  2. 2) 75%
  3. 3) 12,5%
  4. 4) 50%
  5. А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс
  6. 1) сцепления генов                       
  7. 2) взаимного влияния генов
  8. 3) расщепления признаков          
  9. 4) независимого распределения гамет
  10. А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс
  11. 1) один
  12. 2) два
  13. 3) три
  14. 4) четыре

Хромосомная теория наследственности.  

  • Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган и его ученики установили, что:
  • – каждый ген имеет в хромосоме определенный локус  (место);
  • – гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;
  • – наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;
  • – группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;
  • – число групп сцепления равно гаплоидному  набору хромосом у гомогаметных  особей и n+1 у гетерогаметных  особей;
  • – между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;
  • – частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;
  • – набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида;

–  частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.

  1. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности.
  2. Важнейшее следствие этой теории:
  3. современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

  • У человека 46 хромосом; 2n – диплоидный набор хромосом.
  • Половые клетки –  23  хромосомы; n – гаплоидный набор хромосом.
  • Пол человека зависит от половых хромосом.

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме.

Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен.

У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери – это всегда Х-хромосома.

Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей.

В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген.

Пол организма человека определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы.

Генотип как целостная, исторически сложившаяся система. 

Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном.

Генотип  – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.

Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов .

  1. Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:
  2. – в составе хромосом  – примером является полное и неполное сцепление генов;
  3. – в паре гомологичных хромосом  – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.
  4. Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены.

Тематические задания

 А1. Сколько пар хромосом отвечает за наследование пола у собак, если диплоидный набор у них равен 78?

  • 1) одна   
  • 2) две   
  • 3) тридцать шесть  
  • 4) восемнадцать
  • А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в
  • 1) разных не гомологичных хромосомах  
  • 2) гомологичных хромосомах
  • 3) в одной хромосоме                                 
  • 4) негомологичных хромосомах

А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?

  1. 1) ХdХ
  2. 2) XX
  3. 3) ХdХd
  4. 4) ХУ

А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?

  • 1) 72
  • 2) 36
  • 3) 18
  • 4) 9

А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12%, между генами В и С – 18%, между генами К и В – 24%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.

  1. 1) К-С-В
  2. 2) К-В-С
  3. 3) С-В-К
  4. 4) В-К-С

А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?

  • 1) 1 : 1
  • 2) 2 : 1
  • 3) 3 : 1
  • 4) 9 : 3 : 3 : 1

А7. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?

  1. 1) все девочки здоровы и не носительницы, а мальчики гемофилики
  2. 2) все мальчики здоровы, а девочки гемофилики
  3. 3) половина девочек больна, мальчики здоровы
  4. 4) все девочки носительницы, мальчики здоровы

Основные закономерности наследования признаков

Определение 1

Закономерности наследования признаков – это тенденции, которые отражают процесс передачи признаков от родителей к потомкам.

Закономерности наследования были сформулированы Г. Менделем в работе «Опыты с растительными гибридами». Его эксперименты были основаны на том, что скрещивались различные сорта гороха.

  • Первый и второй законы отражали закономерности моногибридного скрещивания, а третий – дигибридного и полигибридного скрещивания.
  • Моногибридное скрещивание – это тип скрещивания, при котором учитывается одна пара альтернативных признаков.
  • Дигибридное скрещивание – это тип скрещивания, при котором учитываются две пары альтернативных признаков.
  • При полигибридном скрещивании во внимание берется несколько пар альтернативных признаков.

Содержание закономерностей наследования признаков

Считается, что успех применения гибридологического метода, лежащего в основе экспериментов Менделя, обусловлен несколькими факторами:

  • анализ наследования признака начинается с чистых линий;
  • анализ производится при исследовании альтернативных признаков (взаимоисключающих);
  • происходит весьма точный количественный учет потомков;
  • наследование признаков можно проследить в ряду поколений.

Первый закон Г. Менделя говорит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, которые анализируются по одной паре признаков, в первом поколении происходит проявление только доминантных признаков и наблюдается генотипическое и фенотипическое разнообразие.

В собственных опытах Мендель выбирал горох с желтыми и зелеными семенами, а в первом поколении произошло образование исключительно желтых растений.

Второй закон Менделя говорит о том, что при скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения, во втором поколении наблюдается определенное фенотипическое расщепление: 3:1, а также генотипическое расщепление: 1:2:1. Оказалось, что во втором поколении подавляемый рецессивный признак проявляется вновь.

Цитологические основы второго закона Г. Менделя формируются на основе гипотезы «чистоты гамет». Поскольку каждый признак определяется сочетание двух аллельных генов, при образовании гетерозиготных гибридов аллельные гены не смешиваются, они представлены в неизменном виде.

В ходе мейоза в каждую гамету попадает только 1 хромосома из гомологичной пары. Следовательно, только один из пары аллельных генов, т.е. гамета чиста относительно другого аллельного гена.

Третий закон Г. Менделя говорит о том, что при скрещивании гомозиготных организмов, которые анализируются по двум или более парам признаков у гибридов третьего поколения наблюдается независимое наследование комбинирование признаков, которое соответствует генам различных аллельных пар.

Для изучения закономерностей наследования признаков у растений Г. Мендель использовал моногибридное скрещивание, затем он постепенно переходил к дигибридному скрещиванию. При этом получается, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется и при моногибридном скрещивании, и при дигибридном, учитывая, что родительские особи гомозиготны по обеим парам признаков.

При исследовании закономерностей наследования признаков часто используют прием анализирующего скрещивания. Он заключается в том, что особь скрещивается с рецессивной гомозиготной особью. При этом в первом поколении наблюдается расщепление в соотношении 1:1.

При изобретении микроскопа изучение закономерностей наследования признаков перестало происходить исключительно на организменном уровне. Оно осуществлялось также и на клеточном и молекулярном уровнях. В 1911 году Т. Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности: К ним относят:

  • каждый ген расположен в хромосоме линейно и имеет собственный уникальный локус;
  • гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе. Число групп сцепления равно n набору хромосом;
  • между гомологичными хромосомами возможен процесс кроссинговера, который заключается в обмене гомологичными участками между хромосомами. Этот процесс может нарушить систему сцепления генов. Чем ближе гены расположены друг к другу внутри хромосомы, тем выше вероятность их сцепления. Эта закономерность заключается в том, что одной морганиде соответствует один процент кроссинговера;
  • эксперименты Т. Морган проводил на плодовых мушках – дрозофилах.

Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, и его нарушение может спровоцировать появление нескольких типов гамет: кроссоверных и некроссоверных.

Также одной из закономерностей наследования признаков называют аллельное взаимодействие генов. При этом возможно возникновение ситуаций двух типов: полного неполного доминирования.

Определение 2

Полное доминирование – это тип доминирования, при котором у потомков проявляется доминантный признак одного из родителей.

Неполное доминирование говорит о том. что в потомстве наблюдается признак, который имеет промежуточный характер между родительскими особями.

Также можно наблюдать ситуацию сверхдоминирования, при которой в гетерозиготе признак выражен сильнее, чем в гомозиготе.

Еще одним вариантом наследования называют кодоминирование, которое отличается тем, что в фенотипе гетерозигот проявляются оба аллельных гена, что создает ситуацию формирования нового признака. Примером может служить формирование четвертой группы крови.

Наконец, множественный аллелизм наблюдается, если в популяции оказывается больше двух аллельных генов. Эти гены возникают в том случае, если наблюдаются мутации одного и того же гена хромосомы.

Неаллельное генетическое взаимодействие проявляется в комплементарности и эпистазе. Комплементарность есть взаимодействие генов, при котором два неаллельных гена могут дать новый признак. Эпистаз заключается в подавление действия генов одной аллели генами другой. Подавляющий ген является супрессером или ингибитором.

Ссылка на основную публикацию