Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков

биология-в.рф » Общая биология » Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков. Расщепление по признаку пола: у человека и у птиц

У многих организмов есть пара хромосом, которая отвечает за наследование пола – половые хромосомы или гетерохромосомы. Они могут значительно отличаться между собой как по строению, так и по сохраняющейся в них генетической информации. Объединение половых хромосом в зиготе определяет пол нового организма.

Большую из этих хромосом обозначают X (икс-хромосома), меньшую – Y (игрек-хромосома). У некоторых организмов Y-xpoмосома может отсутствовать. Кариотип человека можно записать таким образом:

женщины – 44 А + XX, мужчины – 44 А + XY (А – аутосомы).

Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как образуются одинаковые гаметы с Х-хромосомами. Пол с генотипом XY называют гетерогаметным, так как половина гамет имеет Х-хромосому, а половина – Y.

У человека генотипический пол индивидуума определяют при изучении клеток, которые не делятся.

Одна Х-хромосома всегда находится в активном состоянии, вторая (если она есть) – в состоянии покоя в виде плотного темноокрашенного тельца округлой формы размером 0,8-1,1 мкм, которое называют тельцем Барра.

Количество телец Барра всегда на единицу меньше количества имеющихся Х-хромосом, то есть у мужского пола (XY) их нет совсем, у женского (XX) – одно.

X- и Y-хромосомы имеют разную структуру и содержат как гомологичные, так и негомологичные участки. У человека Y-xpoмосома контролирует дифференцирование семенников, что влияет на развитие половых органов и мужских признаков. У большинства организмов Y-хромосома не имеет генов, относящихся к полу. Y-хромосому называют генетически инертной, так как в ней мало генов.

Гены, определяющие мужские признаки, могут находиться в аутосомах и маскироваться наличием пары Х-хромосом. В присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такое наследование называют наследованием, ограниченным полом.

Чаще всего встречаются такие типы хромосомного определения пола:

1. У многих двудомных растений, круглых червей, высших ракообразных, насекомых (кроме бабочек), некоторых рыб, болынинства амфибий, всех млекопитающих гомогаметным является женский пол (XX), гетерогаметным – мужской (XY).
2. У бабочек, некоторых рыб, пресмыкающих, всех птиц гетерогаметен женский пол (XY или ZW), гомогаметен – мужской (XX или ZZ).
3. У полутвердокрылых (клопов), прямокрылых (кузнечиков) – гомогаметен женский пол (XX), гетерогаметен – мужской (ХО).
4. У моли, живородящей ящерицы – гетерогаметен женский пол (ХО), гомогаметен – мужской (XX).

У пчел, ос и муравьев нет половых хромосом: все самки – диплоидные (развиваются из оплодотворенных яиц), а самцы – гаплоидные (развиваются из неоплодотворенных яиц).

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у некоторых рыб возникает вторичное переопределение пола. У морского червяка бонелии особи, которые в личиночной стадии остаются свободноплавающими, становятся самками. Личинки, которые прикрепляются к телу взрослой самки – превращаются в самцов под действием гормона, который она выделяет.

Наследование пола

Генетика пола. Определение пола у разных организмов. Наследование дальтонизма

Большинство животных имеют особей двух полов. У некоторых растений – также (конопля, печеночный мох).

В среднем у большинства популяций соотношение полов является одинаковым. Такое соотношение вызвало у Г. Менделя аналогию с моногибридным анализирующим скрещиванием.

• Знание хромосомного механизма определения пола позволяет объяснить причины появления мужских и женских особей в соотношении 1:1. Например, у человека:
• Р: XX    ×    XY
  G: X             X, Y
• F: XX, XY

При оплодотворении яйца с Х-хромосомой мужским сперматозоидом с Х-хромосомой возникает женский пол (XX). Оплодотворение того же самого яйца сперматозоидом с Y-хромосомой обуславливает появление самца (XY). Одинаковая вероятность оплодотворения сперматозоидами двух типов обуславливает одинаковую вероятность образования мужского и женского полов.

Наследование сцепленных с полом признаков

Наследование, сцепленное с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в X- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Наследование черной и рыжей масти у кошек. Наследование дальтонизма

Явление сцепленного с полом наследования было открыто американским ученым Т. Морганом.

Половые хромосомы не имеют принципиальных отличий от аутосом. В них так же есть гены, которые контролируют развитие тех или иных признаков. Признаки, которые наследуются через половые хромосомы, называются сцепленными с полом.

С Х-хромосомой сцеплено много генов (около 150), которые отвечают за развитие разных признаков.

Особи гетерогаметного пола в локусах участка Х-хромосом, отсутствующего в Y-хромосоме, несут по одной аллели. Такое состояние называется гемизиготностью. Гемизиготные признаки проявляют себя в фенотипе гетерогаметной особи независимо от доминантности или рецессивности имеющейся аллели.

Признаки, которые кодируются генами, находящимися в участках Y-хромосом, отсутствующих в Х-хромосомах (если гетерогаметным является мужской пол), называют голландрическими.

Например, у человека это такие признаки, как гипертрихоз – оволосение ушной раковины, перепонки между пальцами, очень большие зубы и т. п.

Эти признаки наследуются только по мужской линии (от отца – сыну).

Наследование признаков, которые сцеплены с полом, изучено у некоторых млекопитающих, птиц, рыб, насекомых и не выявлено до сих пор у мышей и крыс.

Простейший пример наследования сцепленных с полом признаков наблюдал Т. X. Морган при изучении наследования цвета глаз у мушки дрозофилы.

От скрещивания красноглазых самок с белоглазыми самцами все потомство первого поколения, независимо от пола, было красноглазым (красные глаза – доминантный признак, белые – рецессивный).

Во втором поколении гибридов наблюдалось расщепление в соотношении 3 красноглазых : 1 белоглазая. При этом оказалось, что белоглазыми были лишь самцы.

При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами уже в первом поколении наблюдалось расщепление 1 красноглазая мушка : 1 белоглазый самец.

Во втором поколении появляются красноглазые и белые мухи в соотношении 1:1 как среди самок, так и среди самцов.

Механизм такого явления становится понятным, если предположить, что гены, контролирующие цвет глаз у дрозофилы, находятся в Х-хромосоме.

R – красные глаза, r– белые:
Р:  XRXR     ×       XrY
красные               белые

G:  ХR                  Хr, Y

F:  XRXr,              XRY
красные               красные

Р: XRXr       ×       XRY

красные               красные

G: XR, Хг                          XR, Y

F: XRXR,       XRXr,           XRY,        XrY
красные    красные      красные   белые

Р: XrXr            ×                 XRY

белые                           красные

G: Хr                                  XR, Y

F: XRXr,        XrY
красные     белые

Р: XRXr          ×                   ХrУ

красные                            белые

G: XR, Хr                            Хr, Y

F: XRXr,       ХrХr,             XRY,       XrY
красные    белые         красные     белые

У кошек окраска наследуется сцеплено с полом. Черепаховая окраска, то есть чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек. Котов с такой окраской не бывает.

Это явление стало понятно после открытия наследования, сцепленного с полом. Черная окраска определяется геном В, рыжая – b. Эти гены локализованы в Х-хромосоме.

Гетерозиготные по этим генам животные имеют черепаховую окраску (Вb). Можно записать такие комбинации генотипов:

1. ХВХВ–черная кошка;
2. ХbХb— рыжая кошка;
3. ХВХb–черепаховая кошка;
4. ХВУ–черный кот;
5. ХbУ–рыжий кот.
6. Из-за того, что кот имеет лишь одну Х-хромосому, он может быть или черным, или рыжим.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. Например, гемофилия (несвертываемость крови), дальтонизм (цветовая слепота), раннее облысение.

Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, связанное со сцепленным с полом рецессивным признаком, при котором повышается образование фактора VIII, что ускоряет свертывание крови. У гемофиликов даже небольшая царапина вызывает тяжелое кровотечение.

Схема наследования гемофилии

Ген, определяющий синтез этого фактора, содержится в участке Х-хромосомы, которая не имеет соответствующего в Y-хромосоме. Существует два аллеля этого гена – доминантный нормальный (Н) и рецессивный мутантный (h), при котором кровь теряет способность к свертыванию. Сцепленные с полом признаки записывают в виде половых хромосом с индексом, обозначающим признак.

Чаще всего это заболевание возникает у мужчин. Гетерозиготные по данному гену женщины имеют обычное свертывание крови, но половина образованных ими гамет несет рецессивный ген. Хотя мужчина здоров, но, состоя в браке с женщиной-носителем рецессивного аллеля, имеет вероятность рождения больного сына 50 % (1/2). От брака гетерозиготной женщины с нормальным мужчиной могут родиться дети:

Р: XHXh           ×           ХНУ
G: ХH, Xh                      ХH, Y
F: ХНХН, ХНХh, ХНУ,                ХhУ
носитель              больной гемофилией

Особи женского пола, гетерозиготные по любому сцепленному с полом признаку, называют носителями соответствующего рецессивного гена.

Считают, что ген гемофилии возник как мутация у королевы Великобритании Виктории, или у одного из ее родителей. Этот ген был передан ею по наследству.

Аналогично наследуется дальтонизм – аномалия зрения, при которой человек не различает цвета, особенно красные и зеленые. Ген, который обуславливает восприятие цветов, локализован в Х-хромосоме. Поэтому дальтонизм чаще встречается у мужчин. D – нормальное восприятие цветов, d – дальтонизм:

Р: XDXd       ×       XDY
G: XD, Xd             XD, В
F: XDX, XDXd,               XDY,    XdY
носитель                  дальтоник

Рецессивные признаки, которые наследуются через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии. Доминантные – в равной степени проявляются и у мужчин, и у женщин. К таким признакам человека относятся витаминостойкий рахит, темная эмаль зубов и т. п.

Иногда с полом могут быть сцеплены гены, регулирующие не только уровень жизнеспособности организма, а и его летальность (смертность). В последнем случае как следствие гибели части особей одного пола соотношение женских и мужских особей может резко отличаться от нормального соотношения (1:1).

Наследственность и изменчивость организмов

Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом

Пол – это совокупность признаков и свойств организма , определяющих его участие в размножении

Первичные половые признаки – морфофизиологические особенности организма , обеспечивающие образование гамет , их сближение и соединение при оплодотворении – наружные и внутренние органы размножения ( половые железы и выводящие протоки , добавочные железы , органы внутриутробного развития , наружные половые органы и т. д.)

• Вторичные половые признаки – совокупность внешних признаков и особенностей , обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра ( их развитие контролируется гормонами , синтезируемыми первичными половыми органами – половыми железами )
• · Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов – мужского и женского
• · Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1 : 1 ( у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков ) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций ; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола ( у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85 : 100 , а к 85 годам – 50 : 100 )

· Развитие признаков пола генетически контролируется , т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

1. · Самцы и самки различаются по набору хромосом
2. Аутосомы – хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей ( образуют гомологичные пары )
3. Половые хромосомы (гетеросомы) – пара хромосом , отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации
4. · Большую из половых хромосом принято называть X(икс) – хромосомой , меньшую Y (игрек) -хромосомой ( у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать )

· Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна . Главным фактором , сдвигающим фенотип в мужскую сторону , является Y-хромосома . Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза

• · В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников , которые вырабатывают гормоны , обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков( при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки )
• · Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения
• · В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола :
• 1. XX , XY- у всех млекопитающих ( в том числе у человека ) , дрозофилы
• 2. XY , XX – у части насекомых ( бабочек , ручейников ) , птиц , рептилий , некоторых амфибий и рыб

3. XX , X0 ( нет Y- хромосомы ) – нек.насекомые : клопы, прямокрылые ( кузнечики)

1. 4. X0 , XX – у тли
2. 5. гаплоидно – диплоидный ( 2n , n ) встречается , например , у пчёл : самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц , самки – из оплодотворённых диплоидных ( эти организмы не имеют половых хромосом )
3. · Пол особи может определяться : до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом ( прогамное определение пола ); в момент оплодотворения ( сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения ( эпигамное определение пола ) – у морского кольчатого червя бонеллия , если личинка садится на дно , из неё развивается самка , а если прикрепляется к хоботку взрослой самки , то самец

· У дрозофилы Y – хромосома по размеру близка к к X- хромосоме , однако она генетически инертна , т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы , но стерильные , а особи с кариотипом XXY – плодовитые самки )

· У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом , сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом – половой индекс ( у нормальных самок половой индекс равен 1 ( 2X : 2 А ) , у нормальных самцов – 0,5 ( XY: 2А ) ; при половом индексе более 1 ( 3X : 2А развиваются сверхсамки , при величине ниже 0,5 – самцы , при значении более 0,5 , но менее 1 ( 2X : 3А развиваются интерсексы

Интерсексы – особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками ( не путать с гермафродитами )

• · При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм , половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX ) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы ( 2АXО ) , имеет признаки самца – явление гинандроморфизма
• Гинандроморфы – организм , одна часть которы , включая половые желез , женског, а другая – мужского типа
• Аутосомное наследование– это наследование признаков , гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование– это наследование признаков , гены которых локализованы в половых хромосомах ( открыто Т. Х.Морганом )

1. признаки , сцеплённые с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя
2. у человека признаки , наследуемые через Y- хромосому , могутбыть только у лиц мужского пола , а наследуемые через X- хромосому – у лиц обоих полов
3. признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование )
4. Y- сцеплённое ( голандрическое наследование )– наследование признаков , гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям ( фенотипически проявляются в каждом поколении )
5. – у человека таких генов совсем немного : гипертрихоз ( развитие волос по краю ушной раковины , перепонки между пальцами , ген дифференцировки семенников
6. по генам , локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -XаXа ; у мужчин все гены X-хромосомы , даже рецессивные , сразу же проявляются в фенотипе ( такой организм называют гемизиготным
7. Гемизиготные признаки– признаки , гены которых локализованы только в одной ( X или Y ) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по ↑ генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен)

X – сцеплённое наследование – У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков ; подавляющее их число гемизиготны ( т. е.

не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме ) – это дальтонизм , гемофилия , атрофия зрительного нерва , несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) ( в силу их гемизиготности ) ; мб промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек.

• Гены общих гомологичных участков ( локусов ) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации , возможен кроссинговер.
• Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин.
• признаки гомологичных участков называются неполно ( частично ) сцеплённымис полом.
• Признаки , ограниченные полом – признаки , гены которых локализованы в аутосомах , но проявляющиеся в зависимости от пола ( у одного пола признак проявится , у другого – нет )
• · Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов
• · Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей ( самцы рогаты , а самки безроги ) или яйценоскость птиц , облысение у человека

Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека

Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:

• ХХ – женская особь;
• XY – мужская особь.

Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.

Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы,  расположенные в 22 парах.

Кариотип

Кариотипом именуют количественный и качественный хромосомный набор. Мужской кариотип имеет одну крупную равноплечую половую хромосому (Х), а другую – маленькую палочковидную –  Y.

Женский организм отличается гомогамностью, так как имеет одинаковые гаметы, мужской же – гетерогамен, так как содержит гаметы неодинаковых знаков. Есть в природе и исключения, касаемые кариотипа.

Так, гомогаметность свойственна самцам некоторых:

• Курам характерен кариотип – XY, а петухам -XX.
• Процесс формирования
• Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:

• 44аутосомы+XY (самцы);
• 44аутосомы + XX (самки).

В период деления и созревания человеческих гамет образуются:

• 22+X либо 22+Y (мужчины);
• 22+Х (женщины). 

Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами. 

На формирование пола ребенка оказывает влияние проникновение в яйцеклетку сперматозоида, содержащего ту или иную хромосомы. Так, если первым оплодотворяет женскую половую клетку сперматозоид с Y-хромосомой, то формируется мальчик. Когда же первым проникает сперматозоид с Х-хромосомой – формируется девочка. 

Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.

Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.

Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».

Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:

Данные виды животных лишены половых хромосом. Причем, самцам свойственна гаплоидность – развитие из неоплодотворенных яиц, а самкам – диплоидность, выражающаяся развитием из оплодотворенных яиц. Таким образом, самцы (трутни), не имеют отцов, но имеют дедов по материнским линиям. У трутней в сперматогенезе не идет редукция числа хромосом. 

В результате оплодотворенная яйцеклетка развивает либо «матку» – крупную, способную к размножению самку, либо стерильную рабочую самку. Данный процесс находится в прямой зависимости от способа выкармливания личинок рабочими особями.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:

• пресмыкающихся;
• многих насекомых;
• млекопитающих (кроме однопроходных).

Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:

• ген дифференцировки семенников;
• наличие межпальцевых перепонок;
• развитие волос по краю ушной раковины (гипертрихоз). 

Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.

Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме.  Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.

Взаимодействие генов

Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.

Типы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:

1. Плейотропия

Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.

Плейотропные гены  — гены, влияющие сразу на несколько признаков.

1 ген:

• признак 1
• признак 2
• признак 3

Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.

Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.

2. Полимерия

Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:

• умственные способности;
• величина артериального давления;
• цвет кожи;
• рост и прочие.

3. Эпистаз

Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц.

Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов.

Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0. 

4. Комплементарность

Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).

Типы взаимодействия аллельных генов

Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:

1. Сверхдоминирование. Сверхдоминированием считается сильное проявление доминантного гена в гетерозиготном состоянии, по сравнению с гомозиготой.
   • Например: Наличие и отсутствие рогов у животных определяет репродуктивную успешность самцов. Большие рога — это признак, поддерживаемый половым отбором. У самцов выживаемость и плодовитость зависят от гена RXFP2, с ним же связана и наследственная составляющая вариабельности размера рогов (аллели Но+ и НоР).
2. Кодоминирование. Кодоминированием является формирование зависимого от аллельных генов продукта. Так проявление системы группы крови «АВ0» является примером данного явления. Здесь человеческим эритроцитам характерно наличие на поверхности антигенов, контролирующихся двумя аллелями. 
3. Неполное доминирование. При неполном доминировании возникает не полная подавляемость доминантным геном (А) рецессивного гена (а) в гетерозиготном состоянии. Результатом такого взаимодействия является развитие промежуточного признаками между родительскими формами. 
4. Полное доминирование. Открытие полного доминирования связано с работами Г. Менделя и разработанными им тремя законами наследования. Принцип такого взаимодействия заключается в проявлении доминантной аллели у гетерозиготных организмов. Так, ген, отвечающий за развитие карих глаз, подавляет проявление голубых глаз (рецессивный признак), а темный окрас шерсти преобладает над светлым оттенком.

Генотип как целостная система

В начале ХХ века генетик из Дании – Вильгельм Иогансен впервые предложил именовать термином «генотип» наследственные признаки человека. Им же были введены такие термины как: «популяция», «чистые линии», «фенотип», «аллель» и «ген». 

Определение понятия

Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.

Всем генам присущи следующие свойства:

• взаимодействие с другими неаллельными единицами наследственности;
• дискретностьдействий;
• частота встречаемости (пенетрантность);
• степени выражения признаков (экспрессивность);
• передача неизмененных наследственных свойств (стабильность);
• ответственность одного гена за несколько признаков (плейотропность);
• специфичность;
• неустойчивость к мутационным изменениям (лабильность).

Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.

Связь генотипа и признаков

Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.

Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.

Генетика человека

Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.

Общие представления

Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:

• физиология;
• биохимия;
• морфология.

Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены.

Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума.

Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования: 

• сцепленное с полом;
• доминантное;
• кодоминантное;
• рецессивное;
• аутосомное.

С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику.

Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение.

Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».

Смотри также:

Лекция № 19. Генетика пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации.

Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы.

У человека «женскими» половыми хромосомами являются две -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным.

«Мужские» половые хромосомы у человека — -хромосома и -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает -хромосому, другая половина — -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный.

Если образуется зигота, несущая две -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если -хромосому и -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

1. Женский пол — гомогаметен (), мужской — гетерогаметен () (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

   Р	♀46,	×	♂46,
   Типы гамет	23,	23,     23,
   F	46, женские особи, 50%	46, мужские особи, 50%

   Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

   Р	♀8,	×	♂8,
   Типы гамет	4,	4,     4,
   F	8, женские особи, 50%	8, мужские особи, 50%

2. Женский пол — гомогаметен (), мужской — гетерогаметен () (прямокрылые).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

   Р	♀24,	×	♂23,
   Типы гамет	12,	12,     11,
   F	24, женские особи, 50%	23, мужские особи, 50%

3. Женский пол — гетерогаметен (), мужской — гомогаметен () (птицы, пресмыкающиеся).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

   Р	♀80,	×	♂80,
   Типы гамет	40,     40,	40,
   F	80, женские особи, 50%	80, мужские особи, 50%

4. Женский пол — гетерогаметен (), мужской — гомогаметен () (некоторые виды насекомых).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

   Р	♀61,	×	♂62,
   Типы гамет	31,     30,	31,
   F	61, женские особи, 50%	62, мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в – или -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании.

Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты.

При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых.

Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в -хромосоме ( — красный цвет глаз, — белый цвет глаз), а -хромосома таких генов не содержит.

Р	♀ красноглазые	×	♂ белоглазые
Типы гамет
F1	♀ красноглазые50%	♂ красноглазые50%

Р	♀ красноглазые	×	♂ красноглазые
Типы гамет
F2	♀ красноглазые50%	♂ красноглазые 25%	♂ белоглазые25%

Р	♀ белоглазые	×	♂ красноглазые
Типы гамет
F1	♀ красноглазые50%	♂ белоглазые50%

Р	♀ красноглазые	×	♂ белоглазые
Типы гамет
F2	♀ красноглазые25%	♀ белоглазые25%	♂ красноглазые 25%	♂ белоглазые25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов: 1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает -хромосому от матери, -хромосому — от отца. Женщина получает одну -хромосому от матери, другую -хромосому от отца. -хромосома — средняя субметацентрическая, -хромосома — мелкая акроцентрическая; -хромосома и -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов.

В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок -хромосомы (с генами, имеющимися только в -хромосоме); 2) гомологичный участок -хромосомы и -хромосомы (с генами, имеющимися как в -хромосоме, так и в -хромосоме); 3) негомологичный участок -хромосомы (с генами, имеющимися только в -хромосоме).

В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Большинство генов, сцепленных с -хромосомой, отсутствуют в -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных.

-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина.

Например, если — нормальная свертываемость крови, — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

Р	♀ норм. сверт. крови	×	♂ норм. сверт. крови
Типы гамет
F2	♀ норм. сверт. крови50%	♂ норм. сверт. крови 25%	♂ гемофилики25%