Термин «ген» ввел в 1909 году И.В. Людвиг, тогда же Т. Морган (рис. 6), предложил хромосомную теорию наследственности. Ученые опытным путем доказали, что гены — это участки хромосом. Также были сформулированы основные закономерности наследования признаков. Окончательный вариант хромосомной теории — заслуга Т. Моргана и его учеников.
| И.В. Людвиг | Т. Морган |
Основные положения:
- Гены находятся в хромосомах, где располагаются линейно на определенных расстояниях и не перекрываются друг с другом.
- Гены в составе одной хромосомы образуют группу сцепления.
- Признаки, определяемые генами в одной хромосоме, наследуются вместе.
- Чем дальше гены расположены друг от друга в хромосоме, тем меньше вероятность, что они войдут в группу сцепления.
- Разные хромосомы могут содержать неодинаковое количество генов.
- В гомологичных хромосомах находятся гены, отвечающие за развитие одних и тех же признаков.
- Аллельные гены расположены в строго определенных участках или локусах хромосом.
- Группа сцепления способна распадаться при кроссинговере.
- В потомстве гетерозиготных родителей возникают новые сочетания генов, находящихся в одной паре хромосом. Это происходит в результате кроссинговера.
Хромосомная теория помогла объяснить механизмы, лежащие в основе опытов Менделя. Были определены внутриклеточные пути и способы наследования.
Современные представления о гене и геноме
Ген — материальная единица хранения и передачи наследственной информации. По современным представлениям, это участок макромолекулы ДНК. Одни гены являются структурными — кодируют первичную структуру белковых молекул, строение РНК. Регуляторные гены вызывают активизацию считывания информации или подавляют этот процесс.
Для передачи информации служит генетический код. Так называют соответствие между тремя последовательными нуклеотидами (триплетами) и аминокислотами в белках. Гены идут последовательно в молекулах ДНК, из которых формируются хромосомы. Совокупность генов организма или генотип обуславливает проявление большинства внешних и внутренних признаков живого существа.
В клетках организма человека насчитывается по приблизительным подсчетам от 30 до 120 тыс. элементарных единиц наследственности. Огромное количество и разнообразие генов «упаковано» в нити и спирали ДНК. Хромосом в кариотипе значительно меньше — 22 пары аутосом и пара половых хромосом.
Гены и хромосомы
Когда между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, возможен обмен аллельными генами (кроссинговер). Изучение этого явления позволяет точно установить расположение каждого гена в хромосоме. На основе экспериментов были созданы хромосомные карты многих видов живых существ. Такие исследования проведены для гороха, дрозофилы, томата, мыши.
Проект «Геном человека» стартовал в 1989 году. На первом этапе ученые определяли полную последовательность нуклеотидов в человеческой ДНК. Работу удалось выполнить в течение 10 лет. В ходе исследования ученые обнаружили много ранее неизвестных генов. Предстоит подробнее изучить их роль в организме.
В 2000 году официально объявили, что расшифрована последовательность нуклеотидов всех хромосом человека. Изучение строения и поведения хромосом, генов позволит добиться успеха в лечении пока неизлечимых заболеваний. Эти знания помогут определить влияние наследственности на здоровье и продолжительность жизни конкретного человека.
У большинства людей в течение жизни проявляются наследственные болезни или выявляется предрасположенность к каким-либо нарушениям здоровья. Известно более 5 тыс.
наследственных патологий, это число с каждым годом увеличивается. Не последнюю роль играют мутагены — факторы, повышающие вероятность развития мутаций.
Это радиоактивность, токсичные вещества, электромагнитные волны и др.
Изучение генов — это прямой путь к созданию новейших методов диагностики, эффективному лечению наследственных заболеваний.
Расшифровка последовательности ДНК позволяет определить генетическую совместимость при трансплантации. Пересадку органов можно будет выполнять успешнее, результативнее.
Уже проводятся исследования возможности «улучшения» человека с помощью методов генетики.
Полученные знания о структуре генома человека оказались важны для палеонтологии, археологии, антропологии. Более точными станут выводы ученых об эволюции жизни на Земле, происхождении человека, путях миграций в древности и возникновении народов.
Смотри также:
Биология. 11 класс
Как уже отмечалось, Г. Мендель, установивший важнейшие закономерности наследования, выдвинул предположение о существовании особых наследственных факторов, контролирующих признаки живых организмов.
Однако материальная природа этих факторов, впоследствии названных генами, долгое время оставалась невыясненной. Лишь в начале ХХ в., после переоткрытия законов Г. Менделя, цитологи обратили внимание на связь гипотетических наследственных факторов с поведением хромосом при мейозе и оплодотворении.
В 1902—1903 гг. немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский цитолог У. Саттон (фамилии приведены не для запоминания) независимо друг от друга пришли к выводу, что именно хромосомы и являются носителями менделевских факторов.
Однако ученые не смогли предоставить четких доказательств своей правоты, поэтому их предположение в течение нескольких лет так и оставалось «хромосомной гипотезой».
Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование. Убедительные доказательства того, что гены располагаются в хромосомах, были получены в 1910 г. американским генетиком, будущим лауреатом Нобелевской премии (1933 г.) Т. Морганом.
Многочисленные эксперименты Моргана и его сотрудников привели к ряду важнейших открытий, которые легли в основу хромосомной теории наследственности.
Одно из положений этой теории можно сформулировать следующим образом: гены расположены в хромосомах в линейном порядке и занимают определенные участки — локусы, причем аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) справедлив только в том случае, если неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. Однако количество генов у живых организмов значительно больше числа хромосом. Например, у человека около 25 тыс.
генов, а количество хромосом — 23 пары (2n = 46), у плодовой мушки дрозофилы приблизительно 14 тыс. генов и всего 4 пары хромосом (2n = 8). Следовательно, каждая хромосома содержит множество генов.
Будут ли гены, локализованные в одной хромосоме, наследоваться независимо? Очевидно, что нет.
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Такое совместное наследование генов Т. Морган назвал сцепленным наследованием (в отличие от независимого).
Гомологичные хромосомы каждой пары содержат гены, контролирующие одни и те же признаки, поэтому количество групп сцепления равно числу пар хромосом. Например, у человека 23 группы сцепления, а у дрозофилы — 4.
Вам известно, что при независимом наследовании дигетерозиготная особь, например , образует четыре типа гамет в равном соотношении, т. е. по 25 %: , , и . Это обусловлено тем, что неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. Если же они расположены в гомологичных хромосомах, следовало бы ожидать, что дигетерозигота будет производить лишь два типа гамет: 50 % и 50 % . Обратите внимание на то, что сцепленные гены записываются в одну хромосому.
Однако Т. Морган обнаружил, что в большинстве случаев дигетерозиготные особи образуют не два типа гамет, а четыре. Кроме ожидаемых и , формируются также гаметы с новыми комбинациями генов: и , но в меньшем процентном соотношении, чем при независимом наследовании. Рассмотрим один из опытов, в котором Т. Морган изучал наследование сцепленных генов у дрозофилы.
*Дрозофила обыкновенная, или плодовая, — вид насекомых отряда Двукрылые (рис. 34.1). Особи, как правило, имеют желто-коричневое брюшко с темными поперечными кольцами и глаза красного цвета. В природе эти мушки питаются опавшими фруктами, соком растений, гниющими растительными остатками.
В XX в. дрозофила стала одним из самых распространенных объектов исследований в области генетики и биологии индивидуального развития. Удобство ее использования обусловлено рядом причин.
Так, дрозофилы имеют множество отчетливо различимых альтернативных признаков, небольшие размеры (обычно около 2—2,5 мм), легко разводятся в лабораторных условиях и обладают высокой плодовитостью — от каждого скрещивания можно получить до нескольких сотен потомков.
Важно также и то, что время развития особи от откладки яйца до выхода половозрелой мушки из куколки при 25 °C занимает всего 10 дней.*
Чистую линию дрозофил, имеющих серое тело и нормальные (длинные) крылья, скрестили с чистой линией, особи которой имели черное тело и зачаточные крылья (рис. 34.2).
Полученные гибриды первого поколения в соответствии с первым законом Менделя были единообразными — серыми с нормально развитыми крыльями.
Следовательно, у дрозофилы серое тело (А) полностью доминирует над черным (а), а нормальные крылья (В) — над зачаточными (b). Все гибриды первого поколения — дигетерозиготы.
Затем было проведено анализирующее скрещивание (рис. 34.3). Дигетерозиготную самку из гибридного поколения скрестили с рецессивным дигомозиготным самцом (черное тело и зачаточные крылья).
В потомстве было получено по 41,5 % особей с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, зачаточными крыльями, а также по 8,5 % мух с серым телом, зачаточными крыльями и черным телом, нормальными крыльями.
Если бы гены, определяющие цвет тела и развитие крыльев, находились в разных парах хромосом, соотношение фенотипических классов было бы равным — по 25 %. Но этого не наблюдалось, значит, гены находятся в гомологичных хромосомах и наследуются сцепленно.
Несмотря на сцепление генов, самка производила не два, а четыре типа гамет. Однако гамет с исходными сочетаниями сцепленных генов формировалось намного больше ( и вместе составили 83 %), чем с новыми их комбинациями (сумма и равна 17 %).
Было выяснено, что причиной появления хромосом с новыми комбинациями родительских генов является кроссинговер. Вы знаете, что этот процесс происходит в профазе I мейоза и представляет собой обмен соответствующими участками между гомологичными хромосомами.
Таким образом, кроссинговер препятствует полному (абсолютному) сцеплению генов. Гаметы, которые образуются в результате кроссинговера, и особи, которые развиваются при участии таких гамет, называются кроссоверными или рекомбинантными.
В рассмотренном эксперименте гаметы и являлись кроссоверными, а гаметы и — некроссоверными (см. рис. 34.3).
*Т. Морган подвергал анализирующему скрещиванию не только дигетерозиготных самок дрозофилы, но и самцов, т. е. проводил реципрóкные скрещивания.
Так называют пару скрещиваний, в одном из которых организмы с исследуемыми признаками (или признаком) используются в качестве материнских, а в другом — в качестве отцовских.
Оказалось, что реципрокные анализирующие скрещивания дигетерозиготных особей дрозофилы дают разные результаты.
В потомстве дигетерозиготного самца наблюдалось лишь два фенотипических класса (рис. 34.4). Половину потомков составляли особи с серым телом и нормальными крыльями, вторую половину — особи с черным телом и зачаточными крыльями.
Это свидетельствовало об отсутствии кроссинговера между сцепленными генами или, иначе говоря, о полном (абсолютном) сцеплении генов. Выяснилось, что у самцов дрозофилы в ходе мейоза действительно не происходит кроссинговер между гомологичными хромосомами.
Впоследствии подобное явление было обнаружено у самцов некоторых других видов двукрылых, а также у самок тутового шелкопряда. Однако полное сцепление генов наблюдается в природе очень редко, как исключение из общего правила.*
Кроссинговер между сцепленными генами происходит с определенной вероятностью (частотой). Для расчета частоты кроссинговера (rf, от англ. recombination frequency — частота рекомбинации) можно пользоваться следующей формулой:
.
Таким образом, между генами А и В, контролирующими цвет тела и длину крыльев дрозофилы, кроссинговер происходит с частотой: rfAB = 17 %.
Дальнейшие исследования, проведенные Т. Морганом и сотрудниками его лаборатории, показали, что частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами, расположенными в одной хромосоме.
Чем больше расстояние между сцепленными генами, тем чаще между ними происходит кроссинговер. И наоборот, чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше частота кроссинговера между ними.
Чем объясняется эта закономерность?
В профазе I мейоза при конъюгации гомологичных хромосом взаимный обмен участками между хроматидами осуществляется произвольно, в любой их точке. Рассмотрим рисунок 34.5.
Гены А и В (или а и b) находятся сравнительно близко друг к другу. Вероятность того, что обмен произойдет именно на участке, разделяющем эти гены, невелика.
Гены А и D (или а и d) располагаются на значительном расстоянии друг от друга. Поэтому вероятность того, что хроматиды совершат обмен в какой-либо точке между этими генами, намного выше.
Значит, чем больше расстояние между генами, тем чаще они разделяются при кроссинговере.
Таким образом, частота кроссинговера позволяет судить о расстоянии между генами. В честь Т. Моргана единица измерения расстояния между генами получила название морганида или, что то же самое, сантиморган (сМ).
Морганида (сантиморган, сМ) — это генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1 %.
Кроссинговер играет очень важную биологическую роль. В результате этого процесса у потомков возникают новые комбинации родительских генов, что повышает генетическое разнообразие организмов и расширяет возможности их адаптации к различным условиям окружающей среды.
Хромосомная теория наследственности – положения, сущность и значение опытов Т. Моргана
Начало исследования
Основные исследования начались в конце XIX века. Можно выделить два этапа развития хромосомной теории наследственности:
- Опыты и первая теория Менделя.
- Доказательства, полученные Морганом.
Теория наследственности впервые была озвучена в начале XX века. Наибольший вклад в её развитие внесли немецкий эмбриолог Теодор Генрих Бовери и известный американский зоолог-генетик Томас Хант Морган. Именно Морган разработал основные аспекты теории наследственности, автором которой он впоследствии и стал.
Хромосомная теория наследственности началась с выявления генетики пола хромосом, которые обнаружили в конце XIX века. На тот момент еще было мало, что понятно и открытие стало настоящим прорывом в области биологии.
Стоит назвать имена Уолтера Саттона и Теодора Бовери, которые в 1903 году выявили своеобразную закономерность, обнаружив параллель во взаимодействии генов и хромосом. Подобные наблюдения легли в основу гипотезы, касающейся расположения генов непосредственно в хромосомах.
Первые опыты
Спустя несколько лет, предположения У. Саттона и Т. Бовери были экспериментально доказаны Т. Морганом.
На базе Колумбийского университета группа ученых провела ряд генетических экспериментов, на основании которых они обосновали линейное расположение генов в хромосомах.
Морган установил, что гены, находящиеся на одной хромосоме, наследуются сцепленно и могут нарушаться только за счет пересечения генов, в результате которого происходит обмен участками гомологичных хромосом.
Т.Морган использовал опыт предшественников, который вкупе с собственными экспериментами позволил ему создать прочный фундамент Теории наследственности хромосом. В то время многим исследователям было непонятно, на каких объектах проводил исследования Т. Морган. Достигнутые результаты впечатляли.
В 1909 году ученый провел эксперименты на плодовой мушке Drosophila melanogaster, в результате которых он обнаружил всевозможные мутации, появившиеся после лабораторного разведения мушки.
Суть опытов заключалась в том, что ученый-генетик брал мушку, имеющую недоразвитые крылья и черный цвет брюшка, и скрещивал с полностью сформированной дрозофилой, у которой брюшко было совершенно иного окраса. В итоге формировался гибрид с генами-доминантами.
В случае дрозофилы получался объект серого цвета с вполне развитыми крыльями.
Позже Морган обнаружил, что подобные результаты имеют место лишь тогда, когда гены соединены друг с другом.
На примере мушки — это структурная единица, отвечающая за цвет брюшка и ген, который напрямую влияет на общее развитие крыльев. Именно тогда были сформулированы первые положения, касающиеся сцепления генов.
Морган установил, что оно могло быть полным и неполным. В тот момент еще никто не понимал, какова же роль результатов исследований на мушках дрозофилы.
Исследования Моргана продолжались несколько лет и вылились в ряд постулатов, которые он выделил несколько позднее.
Ученый окончательно подтвердил первоначальную гипотезу предшественников, согласно которой гены расположены в хромосоме в линейной последовательности по отношению друг к другу.
По сути, наибольшая часть положений хромосомной теории основывалась на многолетних опытах Моргана и его коллег, которые они проводили на маленьких насекомых.
В результате многочисленных эмпирических исследований и проведенных анализах, которые за десятки лет кропотливой работы сформировали ряд положений, ученые обобщили и структурировали полученную информацию, связанную с наследственной передачей хромосом.
Ученые подробно проанализировали явления наследования путем сцепления с генетическими картами. Позже кратко были выделены основные положения хромосомной теории.
- Гены находятся в хромосомах и расположены в строгом линейном порядке.
- Различные по своей природе хромосомы хранят неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов в каждой хромосоме уникален и обладает своими особенностями.
- Всевозможные формы одного и того же гена занимают одинаковые местоположения в гомологичных хромосомах.
- Гены в одной хромосоме пребывают и наследуются в сцепленном порядке.
- Частота пересечений генов соразмерна расстоянию между ними.
- Сцепление может нарушиться в результате кроссинговера (пересечения).
Значение открытия
В сущности, труды Томаса Моргана оказали колоссальное влияние на развитие генетики. В результате многолетних исследований, открытие Теории хромосомной наследственности можно по праву отдать школе Моргана.
Впоследствии сам Морган систематизировал собственные выводы и знания предшественников, поместив их в книгу «Механизм менделевской наследственности».
За грандиозный вклад в биологию и медицину знаменитого генетика удостоили Нобелевской премии по физиологии и медицине.
Хромосомная теория Моргана, открытая им и его соратниками, повлияла на дальнейшее развитие генетики. Благодаря их трудам, ученые знают, что гены являются структурной основой хромосомы. Имея представление о том, как устроены сцепленные единицы, можно понять отклонения в наследовании и в дальнейшем на них воздействовать.
Хромосомная теория наследственности – это… Что такое Хромосомная теория наследственности?
Хромосомная теория наследственности[1] — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.
Формирование хромосомной теории
В 1902-1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах.
Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911—1926) обосновал хромосомную теорию наследственности.
Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.
Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.
Генетика пола
Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.
У раздельнополых организмов (животных и двудомных растении) соотношение полов обычно составляет 1:1, то есть мужские и женские особи встречаются одинаково часто.
Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая — гомозиготной по рецессивным аллелям (аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа.
Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой — гетерозиготным. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1:1, что и наблюдается в действительности.
При изучении хромосомных наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются.
Так, у самки дрозофилы имеются две палочковидные хромосомы, а у самца — одна такая же палочковидная, а вторая, парная первой, — изогнутая. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами.
Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами (например, у дрозофилы и млекопитающих) или Z-хромосомами (например, у птиц). Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой (у дрозофилы и млекопитающих) или W-хромосомой (у птиц).
Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Следовательно, у дрозофилы особи обоих полов имеют по шесть одинаковых аутосом плюс две половые хромосомы (ХХ у самок и XY у самцов).
Пол, имеющий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), то есть, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (X-хромосомы), — гомогаметным.
Открытие половых хромосом и установление их роли в определении пола послужило важным доводом в пользу того, что хромосомы определяют признаки организма.
Определение пола
Основная статья: Определение пола
От чего же зависит рождение мужских и женских особей? Рассмотрим это на примере определения пола у дрозофилы. В ходе гаметогенеза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор аутосом и одну X-хромосому. Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну X-хромосому (ЗА+Х), а половина — три аутосомы и одну У-хромосому (ЗА+У).
При оплодотворении яйцеклеток (ЗА+Х) сперматозоидами с X-хромосомами будут формироваться самки (6А+ХХ), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими У-хромосому, — самцы (6A+XY). Поскольку число мужских гамет с X- и У-хромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково.
В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.
Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.
Таким образом, XY-тип определения пола, или тип дрозофилы и человека, — самый распространенный способ определения пола, характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных. Х0-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0, а самка — XX.
У всех птиц, большинства бабочек и некоторых пресмыкающихся самцы являются гомогаметным полом, а самки —- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом набор хромосом самцов обозначают символом ZZ, а самки — символом ZW или Z0.
Доказательства того, что половые хромосомы определяют пол организма, были получены при изучении нерасхождения половых хромосом у дрозофилы. Если в одну из гамет попадут обе половые хромосом, а в другую — ни одной, то при слиянии таких гамет с нормальными могут получиться особи с набором половых хромосом ХХХ, ХО, ХХУ и др.
Выяснилось, что у дрозофилы особи с набором ХО — самцы, а с набором ХХУ — самки (у человека — наоборот). Особи с набором ХХХ имеют гипертрофированные признаки женского пола (сверхсамки). (Особи со всеми этими хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны).
В дальнейшем было доказано, что у дрозофилы пол определяется соотношением (балансом) между числом X-хромосом и числом наборов аутосом.
Наследование признаков, сцепленных с полом
В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака.
Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в X-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме.
По этой причине рецессивные гены в X-хромосоме гетерогаметного пола практически всегда проявляются, будучи в единственном числе.
Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.
Х- и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.
Помимо гомологичных участков, X- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.
Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов.
Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным.
Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.
Гемофилия — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью.
Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме.
Гетерозиготные по данным генам женщины (носительницы) обладают нормальной или несколько пониженной свертываемостью крови.
Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.
Сцепленное наследование
Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом.
Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом.
Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У.
Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.
Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.
(У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления.
Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин — 24).
Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом.
Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.
Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов — Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.
Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками.
В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом.
Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.
Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.
Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.
Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.
Понятие о генетической карте
Основная статья: Карты хромосом
Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Г. Стертевант и Г. Дж. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.
Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.
Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.
Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес.
Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение.
В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике.
Так, создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии, которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.
Генетические карты человека также могут оказаться полезными в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Уже теперь появилась возможность для генной терапии, то есть для исправления структуры или функции генов.
Сравнение генетических карт разных видов живых организмов способствует также пониманию эволюционного процесса.
Основные положения хромосомной теории наследственности
Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:
- Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
- Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
- Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
- Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
- Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
- Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
Источники
- Н. А. Лемеза Л. В. Камлюк Н. Д. Лисов «Пособие по биологии для поступающих в ВУЗы»
Примечания
- ↑ 2006-2008 г. © Научно-Образовательный портал «Вся Биология» Копирование материалов с данного сайта разрешено, при условии наличия ссылки на ресурс «Вся Биология» [1]
Хромосомная теория наследственности
Ранее были рассмотрены основные закономерности наследования признаков.
Все они обусловлены расположением отдельных наследственных задатков — генов в особых структурах клеточных ядер — хромосомах и поведением последних в процессе образования гамет и при оплодотворении.
На основании многочисленных фактов, полученных генетиками и цитологами, а также результатов собственных экспериментов по генетике дрозофил Т. Морган создал хромосомную теорию наследственности.
Центральным положением хромосомной теории является признание хромосом главными носителями материала наследственности.
Действительно, поведение хромосом в таких процессах, как митоз, гаметогенез и оплодотворение, в точности соответствует поведению, которому должны следовать гены, для обеспечения закономерной передачи в ряду поколений клеток и организмов отдельных признаков и их сочетаний. Для воспроизведения себе подобного потомства организмы (клетки) должны передать следующему поколению полный набор наследственных задатков. Образование полноценных дочерних клеток в результате митоза возможно лишь при условии равноценного распределения между ними генов материнской клетки. В соответствии с этим требованием хромосомы в митотическом цикле сначала удваивают свой материал, а затем поровну распределяют его между дочерними клетками. Полный набор хромосом остается при этом постоянным в ряду клеточных поколений.
При половом размножении организмов новое поколение получает наследственные задатки от родителей через их гаплоидные половые клетки. Гаметы при оплодотворении объединяют гаплоидные наборы хромосом родителей в диплоидный набор хромосом потомка, характерный для данного вида организма. Таким образом, в этом случае потомок получает необходимые для развития наследственные задатки в полном объеме.
Еще в 1865 г. Г. Мендель высказал предположение о дискретной организации наследственного материала, представленного отдельными наследственными задатками, названными позднее генами. Он пришел к выводу, что за развитие каждого признака отвечает пара наследственных задатков, пришедших от обоих родителей.
Согласно хромосомной теории, наследственные задатки, или гены, собраны в хромосомы. Диплоидность хромосомного набора организма, возникающая при оплодотворении гаплоидных родительских гамет, обусловливает парность — аллелъностъ отдельных заключенных в них генов.
Количество генов у организмов разных видов значительно превышает число хромосом в их клетках. Так, у дрозофилы к настоящему времени описано до 3000—4000 генов в 4 хромосомах, а у человека — около 30 000 генов в 23 хромосомах.
Каждая хромосома объединяет в себе целый комплекс генов, которые в ее составе передаются в ряду поколений организмов. Это находит отражение в описанном Т. Морганом сцепленном наследовании определенных признаков.
Отдельные хромосомы гаплоидного набора, отличаясь уникальностью сочетаний генов, образуют отдельные группы сцепления. Таким образом, число групп сцепления в клетках организмов данного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе.
В диплоидном наборе хромосом организма гомологичные хромосомы представляют собой одинаковые по генному составу группы сцепления.
Гены в хромосомах расположены в линейном порядке. В пределах одной группы сцепления между гомологичными хромосомами с определенной частотой происходит обмен аллельными генами.
В результате осуществляется рекомбинация отцовских и материнских генов в гомологичных хромосомах. Указанный обмен происходит вследствие крос- синговера, частота которого зависит от расстояния между соответствующими генами в хромосомах.
Это расстояние измеряется в условных единицах — морганидах.
Таким образом, главные положения хромосомной теории наследственности следующие: 1) основными носителями материала наследственности в клетке являются хромосомы; 2) наследственный материал представлен отдельными функциональными единицами — генами;
- 3) в диплоидном наборе хромосом гены парные (аллельность генов);
- 4) гены расположены в хромосомах комплексами, образуя группы сцепления; 5) число групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе, каждая группа сцепления уникальна по набору генов; 6) гены расположены в хромосомах в линейном порядке; 7) гены, относящиеся к одной группе сцепления, в ряде случаев могут рекомбинироваться между гомологичными хромосомами в ходе кроссинговера; 8) частота кроссинговера, нарушающего сцепление между генами, зависит от расстояния между ними; 9) расстояние между генами выражается в морганидах, одна морганида соответствует 1 % кроссоверного потомства.
Загрузка...
