Мутационная и модификационная изменчивость. Виды изменчивости. Модификационная изменчивость, её свойства. Наследственная изменчивость: комбинативная и мутационная

Комбинативная изменчивость Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса: 1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости. 2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей. 3 3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. 2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. 3.

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. 4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. 5. Сходные мутации могут возникать повторно. 6. Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е.

мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Классификация мутаций Виды мутаций по изменению генотипа Генные (точковые) Изменение одного гена Замена, утрата или удвоение нуклеотидов Хромосомные Изменение структуры хромосом Утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы Геномные Изменение числа хромосом Кратное увеличение числа хромосом; уменьшение или увеличение числа хромосом

Генные мутации Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене.

Это дупликации (повторение участка гена), вставки (появление в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции (“выпадение одной или более пар нуклеотидов), замены нуклеотидных пар, пар инверсии (переворот участка гена на 180°).

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными.

Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Генные мутации Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия.

Рецессивный аллель, анемия вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в (B-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота —» —> валин).

Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью.

Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Хромосомные мутации Известны перестройки разных типов: нехватка, или дефишенси, — потеря нехватка дефишенси концевых участков хромосомы; делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части; дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы; инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной; транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека.

Тяжелое наследственное заболевание —синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами), обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5 -й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью.

Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до зрелого возраста.

Геномные мутации Это изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

Полиплоидия Это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (Зn), тетраплоидными (4 n), гексанло-идными (6 n), октаплоидными (8 n) и т. д.

Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием физических и химических факторов.

Химические вещества типа колхицина подавляют образование митотического веретена в клетках, приступивших к делению, в результате чего удвоенные хромосомы не расходятся и клетка оказывается тетраплоидной.

Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение.

Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, — полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85% полиплоидов.

Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах. В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.

Анеуплоидия- гетероплодия, — явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся или теряются отдельные гомологичные хромосомы в митозе и мейозе.

В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2 n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме.

Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 1 n – 1 (моносомик) по какойлибо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2 n – 2, или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2 n + х, или полисомики.

Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей, родившихся от матерей старше 38 лет, вероятность анеуплоидии повышена (до 2, 5%).

Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни. У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола.

В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.

Факторы, вызывающие мутации – мутагены Излучение Радиоакти вное излучение Яды Никотин Колхицин Температура Холодовой шок Высокие температуры Газы Выбросы промышленных предприятий

Виды мутаций По месту возникновения: генеративные, возникающие в половых клетках; соматические – в клетках тела. II. По характеру проявления: доминантные и рецессивные. III. В зависимости от влияния на жизнеспособность на: летальные, полулетальные, условно летальные, нейтральные. I.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Он был сформулирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г.

Сущность закона заключается в следующем: виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида.

Так, у разных классов позвоночных встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие перьев у птиц, альбинизм и бесшерстность у млекопитающих, гемофилия у многих млекопитающих и человека. У растений наследственная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зерно, остистый или безостый колос и др.

Медицинская наука в качестве моделей для изучения болезней человека получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями: это сахарный диабет крыс; врожденная глухота мышей, собак, морских свинок; катаракта глаз мышей, крыс, собак и др.

Цитоплазматическая наследственность Ведущая роль в генетических процессах принадлежит ядру и хромосомам. Вместе с тем носителями наследственной информации являются и некоторые органеллы цитоплазмы (митохондрии и пластиды), в которых содержится собственная ДНК. Такая информация передается с цитоплазмой, поэтому она получила название цитоплазматической наследственности.

Причем эта информация передается только через материнский организм, в связи с чем называется еще материнской. Это обусловлено тем, что и у растений, и у животных яйцеклетка содержит много цитоплазмы, а сперматозоид ее почти лишен. Благодаря наличию ДНК не только в ядрах, но и в органеллах цитоплазмы живые организмы получают определенное преимущество в процессе эволюции.

Дело в том, что ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной высокой устойчивостью к меняющимся условиям окружающей среды. В то же время хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени независимо от клеточного деления, непосредственно реагируя на воздействие окружающей среды.

Таким образом, они имеют потенциальную возможность обеспечить быстрые реакции организма на изменение внешних условий.

Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции

Изменчивость–общее свойство организмов изменять наследственные факторы и приобретать новые под действием мутаций, рекомбинации этих факторов, также проявляют вариабельность признаков под модификационным влияние окружающей среды.

Наследственная изменчивость(генотипическая):

1) Комбинативная. Не происходит изменения числа и структуры хромосом. 3 источника: кроссинговер, независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза, случайное слияние гамет при половом размножении.

2) Мутационная. Мутации – генотипические изменения на уровне ДНК, возникающие на разных уровнях организации наследственного материала. (генные, хромосомные, геномные).

Индуцированные мутации – вызваны специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс.

Спонтанные мутации – возникают под влияние неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК.

Генные мутации – тонкие структурные изменения ДНК на уровне отдельных генов. (наследственная гиперхолестеринемия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Вильсона-Коновалова, фенилкетонурия).

Хромосомные абберации возникают в результате перестройки хромосом:

1. Нехватки(исерция) возникают вследствие утери хромосомой того или иного участка.

2. Дупликации (удвоение) связано с включением лишнего дублирующего участка хромосомы.

3. Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180⁰.

4. Транслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к участку хромосомы из другой пары.

• Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом:
• 1) Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом.
• 2) Аллоплоидия – умножение хромосом двух разных геномов.
• 3) Автоплоидия – умножение хромосом одного генома.
• 4) Гетероплоидия – не кратное увеличение числа хромосом.
• Ненаследственная изменчивость(фенотипическая):

1) Модификационная. Модификации – фенотипические особенности, возникающие под действием внешних факторов. ГЕНОТИП + СРЕДА = ФЕНОТИП.

Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется

Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе.

Феноти́п (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидныхорганизмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).

Формируясь на основе исторически сложившегося генотипа, модификации обычно носят адаптивный характер, так как они всегда являются результатом ответных реакций развивающегося организма на воздействующие на него экологические факторы.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Фенокопии — это модификации, которые соответствуют известным мутациям. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными.

Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).

При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример – приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Формируясь на основе исторически сложившегося генотипа, модификации обычно носят адаптивный характер, так как они всегда являются результатом ответных реакций развивающегося организма на воздействующие на него экологические факторы.

Иной характер мутационных изменений: они являются результатом изменений в структуре молекулы ДНК, что вызывает нарушение в сложившемся ранее процессе синтеза белка. при содержании мышей в условиях повышенной температуры у них рождается потомство е удлиненными хвостами и увеличенными ушами.

Такая модификация носит адаптивный характер, так как выступающие части (хвост и уши) играют в организме терморегулирующую роль: увеличение их поверхности позволяет увеличить теплоотдачу.

Взаимодействие генотипа и среды как различная реактивность индивидов на средовую стимуляцию. Кроме этого, наличие определенных средовых условий может определитьпроявление тех или иных генотипических условий

Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в генетическом разнообразии людей. Проявление уникальности и универсальности биологического в человеке. Понятие о «снипсах» и генетическом полиморфизме.

Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида. Различают изменчивость ненаследственную и наследственную. Первая связана с изменением фенотипа, вторая – с изменением генотипа. Сейчас их называют иначе – модификационная (фенотипическая) и генотипическая (наследственная).

1. Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:
2. независимое расхождение хромосом во время мейоза;
3. случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;
4. рекомбинация генов вследствие кроссинговера.
5. Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что:
6. 1. увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;
7. 2. расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем

3. самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.

Полиморфизм– это локальные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК в пределах генома у индивидуумов в популяции. Эти изменения могут встречаться, как внутри смысловых (внутри экзонов), так и вне смысловых ( например, в интронах и др.) нуклеотидных последовательностях ДНК.

Так ген CCR5 у подавляющего числа людей имеет строго определённую последовательность нуклеотидов. В Европе таких людей около 92%. Но, примерно, у 9% населения в этом гене имеется мутация (выпало несколько нуклеотидов), которая привела к укорочению гена.

Люди с укороченным геном не болеют иммунодефицитом человека (СПИД).

Известны различные типы полиморфизма, но наиболее распространённым является однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) или снипсы, когда варианты последовательностей ДНК у разных людей, различаются по одной паре нуклеотидов (рис. 30).

Эти варианты встречаются на протяжении всего генома – в экзонах, интронах, регуляторных элементах, повторах и т.д. Подсчитано, что в геноме человека примерно 3 млн пар нуклеотидов должны быть вариабильными.

Снипсы возникают в результате мутаций, которые связаны с заменой одного нуклеотида у человека на другой. Важно то, что такие мутации не приводят к гибели индивидуума, а потому чаще всего закрепляются в геноме человека.

Отсюда важный вывод – ОНП чаще встречается в избыточной ДНК (99%), функционально не активной т.к. мутации в ней в большинстве своём не приводят к их элиминации за счёт гибели особи.

Изменчивость и виды мутаций у человека

• Технологическая карта практического занятия
• Тема  «ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ВИДЫ МУТАЦИЙ У ЧЕЛОВЕКА».
• Преподаватель биологии ГБПОУ ККБМК – Черткова Лина Петровна
• Продолжительность 90 мин (2 часа)            
• Цели учебного занятия:
• Образовательная: закрепить, расширить и углубить знания об  основных видах мутаций и причинах их возникновения.
• Развивающая: продолжить развитие умения применять теоретические знания на практике; способствовать развитию логического мышления; умения анализировать, выделять главное.
• Воспитательная: способствовать воспитанию чувства осознанной ответственности за свое здоровье и здоровье окружающих на основе знаний о мутагенных факторах.
• Требования к умениям,  знаниям:
• Знать:  
• основные виды изменчивости; значение и механизмы комбинативной изменчивости;  причины и сущность мутационной изменчивости; виды мутаций.
• Уметь:
• – определять типы мутаций по описанию;
• – владеть алгоритмом решения задач
• Образовательные технологии: технология дифференцированного подхода в обучении; личностно-развивающего, проблемно-ситуационного обучения, информационно-коммуникативные технологии.
• Методы и приемы обучения: объяснительно-иллюстрационный (объяснения, инструктаж); методы, определяющие логику обучения: (сравнение, обобщение, систематизация); методы, стимулирующие и мотивирующие учебно-познавательную деятельность (решение задач), частично поисковые.
• Средства обучения:
• Учебно-наглядные, раздаточный материал: методические указания к практическому занятию.
• Технические средства обучения: раздаточный материал по теме.
• Литература:

1. Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014 г.
2. Конспект лекций

Дополнительные источники:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика: учебник. Акуленко Л.В., Угаров И.В. / Под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Арутюнова. 2013 г.

2. Акуленко Л. В., Угаров И. В. Биология с основами медицинской генетики. Москва, изд. группа “ГЭОТАР-Медиа”, 2011 г.

3. Интернет-ресурс: www.msu-genetics.ru

Межпредметные связи: анатомия и физиология человека, химия,  биология.

Основные понятия: мутация, мутагенез, мутагены, мутанты, соматические мутации, генеративные мутации, хромосомные мутации, генные, геномные, летальные, полезные..

Хронологическая карта занятия

№	Этапы учебного занятия	Использование оборудования	Время
1.	Организационный момент.	проверка присутствующих, внешнего вида студентов,  проверка готовности студентов к занятию.	2 мин
2.	Постановка целей, начальная мотивация.	объявление:  темы, её проблемных вопросов; цели занятия.	2 мин
3.	Определение исходного уровня знаний.	Терминологический диктант (работа на листах контроля)	5 мин
4.	Самостоятельная практическая работа студентов.	Преподаватель контролирует работу студентов в тетрадях.	60 мин
5.	Проверка тетрадей.	Преподаватель проверяет правильность выполнения заданий	5 мин
6.	Обобщение, систематизация знаний	Тестовая работа	10мин
7.	Подведение итогов.	Выставление оценок с ми преподавателя	5 мин
8.	Домашнее задание	Подготовка к следующему занятию.	1мин
Итого	90 мин

Конспект занятия

1. Организационный момент
2. Объявление темы и целей занятия, начальная мотивация и актуализация.      

Вступительное слово преподавателя: Сегодня мы рассматриваем одну из ключевых тем генетики «ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ВИДЫ МУТАЦИЙ У ЧЕЛОВЕКА».

Почему ключевую? Потому, что законы наследственности, которые действуют  в природе, распространяются и на человека.

 С улучшением условий жизни вредные мутации не исчезают, а сохраняются и передаются из поколения в поколение, отрицательно сказываясь на наследственности.

В последнее время вопросу наследственности человека стали уделять исключительно большое внимание.

1. Определение исходного уровня знаний

Дома вы должны были разобрать тему и законспектировать материал.  Следующее задание поможет выяснить, как вы подготовились. На задание дается 3 минуты.  Тетради с домашним заданием открыли и положили на край стола (студены выполняют проверочную работу на листах контроля, преподаватель проверяет выполнение домашнего задания).

Задание 1. Терминологический диктант (работа на листах контроля)

1.  Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости (генетика)
2. Совокупность генов, которую организм получает от родителей (генотип)
3. Пределы, в которых возможно изменение признака у данного генотипа (норма реакции)
4. Фенотипическая, модификационная, определенная изменчивость иначе называется … (ненаследственная)
5.  Наследственные изменения генетического материала – (мутации)
6. Процесс возникновения мутаций – (мутагенез)
7. Термин мутация введён… (Гюго де Фризом в 1901 году).
8. Совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида -(геном)
9. Свойство организма приобретать новые признаки и свойства в течение жизни – (изменчивость)
10. Факторы, вызывающие проявление мутаций – (мутагены)
11. Вид изменчивости, в результате которой образуется уникальный генотип -(комбинативная изменчивость)
12. Метод, используемый для обнаружения генных мутаций  (биохимический)
13. Метод, используемый для обнаружения хромосомных мутаций (цитогенетический)

Ваше время истекло, обменяйтесь работами и проверьте по эталону. Проставьте баллы (правильный ответ – 1 балл).

– Итак, мы с вами вспомнили, что изменения, затрагивающие генотип организма, носят название мутаций, а изменчивость – мутационной. С этим видом изменчивости мы и познакомимся на сегодняшнем занятии. (Запись темы урока в тетрадях)

– Я думаю, что самым поразительным в истории изучения мутаций для человека стал тот факт, что мутации возникают повсеместно и постоянно. Мутации затрагивают ДНК в различной степени: отдельный ген, отдельную хромосому или весь генотип.  

– А к каким последствиям могут привести мутации? Всегда ли это болезни и физические уродства? (возможный ответ:  мутации не всегда проявляются фенотипически).

Мы все привыкли думать, что мутации – это какие-то уродства или сиамские близнецы, или альбиносы, или люди с различными порой смертельными заболеваниями. Но это только часть всех мутаций, происходящих в природе, вокруг нас и внутри нас самих.

Я вам открою один секрет! Мутации возникают случайным образом. Частота возникновения мутаций у различных организмов различна. Генные – 1 раз на сотню тысяч случаев. 1:100 000 – не часто! Но, у человека примерно 80 000 генов, получается, что каждый из нас несет какую-то новую мутацию.

4. Самостоятельная практическая работа студентов.

Переходим к практической части нашей работы. Все задания выполняете в тетради.

1. Задание 1. Заполнить схему «Классификация видов изменчивости»

3.6 Закономерности изменчивости. Ненаследственная и наследственная изменчивость

• Видеоурок 1: Наследственная изменчивость. Комбинативная и мутационная изменчивость
• Видеоурок 2: Мутации. Виды мутаций
• Лекция: Закономерности изменчивости. Ненаследственная и наследственная изменчивость
• Изменчивость – это одно из основных эволюционных приспособлений, позволяющее живым организмам приспосабливаться к окружающим условиям и меняться под их воздействием.
• К изменчивости также относится и совокупность всего разнообразия признаков, характерных для представителей одного вида или популяции.
• Все проявления изменчивости подразделяются на две большие группы, исследователи выделяют наследственную изменчивость и ненаследственную.
• Ненаследственная изменчивость
• Ненаследственная называется иначе модификационной – это способность каждого отдельного организма изменяться в рамках, определенных генотипом, приспосабливаясь к окружающей среде.
• Она не отражается на генотипе, приобретенные в ходе индивидуального приспособления признаки не наследуются.
• Широта спектра возможностей изменения фенотипа под действием окружающих условий среды называется нормой реакции.

Эта норма определяется ранее накопленными предыдущими поколениями изменениями и вписана в генотип. Так, например, если высадить растение в непривычные для него условия – оно может расти мелким, чахлым, изменить размер листьев или наоборот пышно разрастаться. Но его потомки, высаженные в нормальные условия – будут обладать средними, нормальными для своего вида размерами и видом. 

Другой пример модификационной изменчивости – удойность коров. При хорошем кормлении и содержании удойность увеличивается, но она не закрепляется генетически. Это проявления нормы реакции. Широкий диапазон нормы реакции позволяет организмам выживать в разных или изменяющихся условиях среды.

В трудных для выживания условиях, например, при недостатке питания – они становятся мелкими, экономя энергию, при недостатке влаги – расходуют ее экономно, при пониженном давлении – не образуют плодов.

Как правило, качественные изменения имеют очень узкую норму реакции или не имеют ее вовсе ( жирность молока, цвет глаз, форма рогов и копыт), а количественные – широкую (размеры растений, яйценоскость, удойность).

1. Фенотипические проявления модификационной изменчивости определяются одним из качеств генотипа – нормой реакции.
2. Наследственная изменчивость
3. Наследственная изменчивость бывает двух видов:

• Комбинативная – возникает в ходе полового процесса, ее причиной становятся такие явления, как кроссинговер, конъюгация, оплодотворение – процессы, при которых происходит перераспределение генов и возникают новые их комбинации. Она приводит к появлению особей, обладающих уникальным геномом, отличающимся от родительского, а также своим индивидуальным фенотипом. Иногда, комбинативная изменчивость обуславливает проявление признаков, вредных для конкретной особи, но для вида она полезна, потому что обеспечивает фенотипическое и генотипическое разнообразие.
• Мутационная. Этот вид изменчивости появляется при воздействии каких-либо факторов внешней среды (мутагенов) на организм, результатом этого влияния становится изменение структур ДНК, передающееся по наследству.

Мутационные изменения можно разделить на два типа: спонтанные и индуцированные. Появление спонтанных мутаций происходит постоянно в ходе естественных процессов репликации ДНК, транскрипции, кроссинговера и прочих. Индуцированные мутации вызываются мутагенами – воздействием токсинов вирусов, химических веществ, лекарств, ионизирующих излучений.

Виды мутаций, их причины

В начале ХХ века были сформулированы основные положения мутационной теории:

• Мутационные изменения происходят внезапно;
• Это качественные изменения, передающиеся по наследству;
• Мутационные изменения могут быть доминантными и рецессивными, а также негативными, позитивными или нейтральными для организма;
• Вероятность обнаружения мутаций тем выше, чем большее количество особей исследуется;
• Мутации могут происходить многократно;
• Мутационные изменения ненаправленны, они могут произойти на любом из участков хромосомы и вызвать небольшие изменения или затронуть жизненно важные признаки.

Известны хромосомные, генные и геномные мутации. При геномных – изменяется плоидность клетки, увеличиваясь или уменьшаясь, при хромосомных – изменяются крупные участки хромосом, при генных – подвергаются воздействию отдельные нуклеотиды или небольшое их число, могут меняться местами, добавляться, исчезать отдельные участки гена.

Наиболее опасными являются хромосомные мутации, наиболее часто встречающимися – генные.

Возникновение мутаций в соматических клетках затрагивает индивидуальные признаки организма, во многих случаях вызывая уничтожение отдельных клеток или смерть всей особи. Мутации в гаметах – передаются потомкам.

Значение изменчивости в эволюционном процессе очень велико – наследственная изменчивость обеспечивает разнообразный генетический материал для естественного отбора, а модификационная – позволяет организмам выживать в трудных условиях.

Предыдущий урок

Следующий урок

Изменчивость, ее значение в онтогенезе и эволюции

• Изменчивость — свойство всех живых организмов приобретать новые признаки. Выделяют:
• — Наследственную или генотипическую изменчивость
• — Ненаследственную или модификационную изменчивость.
• В рамках наследственной изменчивости выделяют:
• — Мутационную изменчивость
• — Комбинативную изменчивость
• Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды.
• Модификации — это варианты фенотипа в пределах нормы реакции генотипа и представляют собой изменения, приобретаемые в ходе онтогенеза. Таким образом возможность модификаций определяется генотипом
• Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.
• ■ Основой комбинативной изменчивости является рекомбинация генетического материала
• ■ Общая (гомологичная) рекомбинация -происходит между гомологичными последовательностями ДНК (рекомбинация между гомологичными хроматидами в мейозе в процессе кроссинговера)
• ■ Сайт-специфичная рекомбинация — рекомбинация между молекулами ДНК, имеющими небольшие участки гомологии

Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).

■ Соматические мутации — это изменения наследственного характера в соматических клетках, возникающих на разных этапах развития особи. Они часто не передаются по наследству, а остаются, пока живет организм потерпевший мутационное воздействие.

1. ■ Генеративные мутации, возникающие в половых клетках многоклеточных организмов, не влияют на признаки особи, у которой произошла мутация, а обнаруживаются только у потомков, начиная со следующего поколения.
2. ■ Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
3. ■ Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Изменчивость можно рассматривать как реакции организма на условия внешней среды, в которой проходило развитие организма. Она – двигатель эволюции – в этом и заключается ее значение.

Модификационная изменчивость, ее характеристика. Норма реакции.

Модификационная изменчивость

Модификации. Модификациями называют изменения фенотипа, вызванные влиянием окружающей среды и не связанные с изменениями генотипа.

При этом возникшее конкретное модифицированное изменение признака не наследуется, но диапазон такой изменчивости, или норма реакции, генетически детерминирована и наследуется.

Модификации сохраняются лишь на протяжении жизни данного организма.

Модификационной изменчивости подвержены как количественные, так и качественные признаки. Возникновение модификаций связано с тем, что такие важнейшие факторы среды, как свет, тепло, влага, химический состав и структура почвы, воздух, воздействуют на активность ферментов и в известной мере изменяют ход биохимических реакций, протекающих в развивающемся организме.

Примерами модификационной изменчивости у человека могут служить усиление пигментации кожи (загар) под влиянием ультрафиолетовых лучей, мощное развитие костно-мышечной системы в результате физических нагрузок и т. д.

К модификационной изменчивости следует отнести также и явление физиологического гомеостаза — способности организмов противостоять колеблющимся условиям среды путем приспособительного реагирования.

Так, у человека при пребывании на разных высотах над уровнем моря вырабатывается неодинаковое количество эритроцитов: в 1 mmj крови у людей, живущих в местностях на уровне моря, их в два раза меньше, чем у людей, живущих высоко в горах.

Число эритроцитов растет пропорционально подъему над уровнем моря. Это явление можно легко объяснить, если вспомнить, что главная функция эритроцитов — перенос кислорода отлегких к тканям и углекислого газа от тканей к легким.

Увеличение высоты над уровнем моря сопровождается снижением концентрации кислорода в атмосфере, что приводит к недостатку его в тканях.

Поэтому насущная потребность в кислороде заставляет человека и животныхадаптивно реагировать путем изменения числа эритроцитов на разных высотах.

Эта реакция обратима: переезд в места, расположенные на уровне моря, приводит к снижению числа эритроцитов в крови.

Мультифакториальный принцип формирования фенотипа. Значение условий среды для экспрессивности и пенетрантности генов. Фенокопии.

Признаки, проявление которых зависит от многих генов, в большей степени подвержены влиянию экзогенных факторов. Такие признаки являются мультифакториальными – при этих условиях формирования фенотипа происходит путем взаимодействия наследственности и среды, генетических и негенетических факторов.

• Выделяют три группы мультифакториальных признаков:
• ●
• ● Признаки, характеризующиеся постоянными различиями (рост, вес, умственное развитие, и т.д)
• ●

● Врожденные пороки развития (расщелина нёба, микрогнатия, глоссоптоз, лучелоктевой синостоз, заячья губа и т.д).

●

● Хронические широко распространенные заболевания неинфекционной природы или собственно МФЗ. Сюда относятся: артериальная (эссенциальная) гипертензия, БА, ишемическая болезнь сердца, многие формы рака, псориаз, ревматизм, сахарный диабет I типа, шизофрения и маниакально-депрессивный психоз, и др.

Пенетрантность – частота проявления гена. Определяется по проценту особей в популяции из числа несущих ген, у которых он проявился.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена как меры силы его действия, определяемая по степени развития признака.

На экспрессивность могут влиять гены – модификаторы и факторы среды. У мутантов с неполной пенентрантностью часто изменяется и экспрессивность. Пенетрантность – явление качественное, экспрессивность количественное.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации.

Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы,нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).

При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Генотипическая изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и значение.

1. Генотипическая изменчивость – при генотипической изменчивости происходит изменение
2. наследственного материала и, обычно, эти изменения наследуются.
3. Различают два вида генотипической изменчивости: мутационная и комбинативная.
4. Комбинативная изменчивость – это форма наследственной изменчивости, которая обусловлена ​​возникновением различных сочетаний аллельных генов (рекомбинаций).
5. Механизмы комбинативной изменчивости:
6. 1) независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза.
7. 2) Кроссенговер
8. 3) Случайное слияние гамет
9. 4) Случайный подбор родительских пар
10. Мутационная изменчивость в основе этой изменчивости лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом.
11. Мутация – это спонтанное изменение генетического материала. Мутации возникают под действием мутагенных факторов:
12. А) физических (радиация, температура, электромагнитное излучение) ;
13. Б) химических (вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин) ;
14. В) биологических (вирусы, бактерии) .
15. Значение комбинативной изменчивости: Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора
16. Материал для получения новых форм в селекции