Урок Конспект Дополнительные материалы
Биология, 10 класс
Урок 15. «Сцепленное наследование генов.»
- 3. Перечень вопросов, рассматриваемых в теме;
- Урок раскрывает механизмами сцепленного наследования генов, расположенных в одной хромосоме сцеплено, а также знакомству с современной теорией наследования пола.
- 4. Глоссарий по теме (перечень терминов и понятий, введенных на данном уроке);
- Наследственность, Изменчивость, Локус, Аллельные гены, Генотип, Фенотип, Хромосомный набор, Сцепленное наследование,Полное сцепление, Неполное сцепление, Кроссинговер, Некроссоверные гаметы,Кроссоверные гаметы,Аутосомы, Гетеросомы, Гомогаметный, Гетерогаметный пол, Наследование сцепленное с полом, Генетическая карта хромосомы
- Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки в ряду следующих поколений.
- Изменчивость – свойство организмов изменяться в пределах вида.
- Локус – местоположение гена в хромосоме.
- Аллельные гены – гены в гомологических хромосомах отвечающие за формирование одного признака.
- Генотип – совокупность генов одного организма.
- Фенотип – совокупность всех признаков организма.
- Хромосомный набор – набор хромосом данного вида.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот.
- Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.
- Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
- Кроссинговер – перекрест хромосом в профазе первого мейотического деления.
- Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.
Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило, кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.
Аутосомы (от греч. Аutos- сам, сома- тело)- неполовые хромосомы, одинаковые у самца и самки.
Гетеросомы (от греч. «хетерос» – другой, иной, «сома» – тело) – половые хромосомы, по которым самец отличается от самки, или мужской организм от женского.
Гомогаметный пол – (от греч. «хомос» – одинаковый, «гаметес» – супруг) – пол, который продуцирует один сорт гамет – ХХ.
Гетерогаметный пол – (от греч. «гетерос» – другой, иной, «гаметес» – супруг) – пол, который продуцирует два разных сорта гамет – ХУ.
- Наследование, сцепленное с полом,- наследование признаков, обуславливмых генами, расположенными в половых (Х или У) хромосомах (локализация генов в половых хромосомах – сцепление с полом).
- Генетическая карта хромосомы – схематическое изображение относительного положения генов, входящих в одну группу сцепления
- 5. Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц);
Учебник «Биология.10-11класс», созданный под редакцией академика Д.К.Беляева и профессора Г.М.Дымшица / авт.-сост. Г.М. Дымшиц и О.В.Саблина.- М.: Просвещение, 2018г., с.106-112
Дополнительные источники:
1.Общая биология 10-11, дидактические материалы/ авт.-сост С.С. Красновидова, С. А. Павлов, А. Б. Павлов, – М. Просвещение, 2000г., стр.6-42
2. Общая биология 10-11 классы: подготовка к ЕГЭ. Контрольные и самостоятельные работы/ Г. И. Лернер. – М.: Эксмо, 2007.стр 97-105
3. Биология: общая биология. 10-11 классы: учебник/ А. А. Каменский, Е. А. Криксунов, В. В. Пасечник.- М.: Дрофа, 2018. Стр.152-162
4.А.Ю. Ионцева, А. В. Торгалов «Биология в схемах и таблицах». .
5.Е.Н. Демьянков, А.Н. Соболев «Сборник задач и упражнений. Биология 10-11», учебное пособие для общеобразовательных организаций 6. Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);
Интернет-ресурсы:
- Образовательный портал для подготовки к экзаменам https://bio-ege.sdamgia.ru/?redir=1
- Российский общеобразовательный Портал www.school.edu.ru
7. Теоретический материал для самостоятельного изучения;
Сцепление генов – это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, то есть у дрозофилы 4. Природу сцепленного наследования объяснил. Морган с сотрудниками.
В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофилу, которая оказалась очень удобной моделью для изучения данного феномена, так в клетках ее тела, находится только 4 пары хромосом и имеет место высокая скорость плодовитости (в течение года можно исследовать более 20-ти поколений).
Итак, сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана).
Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами.
Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.
На рисунке 1:
Слева: расстояние между генами А и В маленькое, вероятность разрыва хроматиды именно между А и В невелика, поэтому сцепление полное, хромосомы в гаметах идентичны родительским (два типа), других вариантов не появляется.
Справа: расстояние между генами А и В большое, повышается вероятность разрыва хроматиды и последующего воссоединения крест-накрест именно между А и В, поэтому сцепление неполное, хромосомы в гаметах образуются четырех типов – 2 идентичные родительским (некроссоверные) + 2 кроссоверных варианта.
Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера.
Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.
Частота кроссинговера между определенной парой генов – довольно постоянная величина (хотя радиация, химические вещества, гормоны, лекарства влияют на нее; например, высокая температура стимулирует кроссинговер).
- Пример, основанный на опытах Моргана
- Рисунок 2Фенотипы А-серое тело, нормальные крылья (повторяет материнскую форму) Б-тёмное тело, короткие крылья (повторяет отцовскую форму) В-серое тело, короткие крылья (отличается от родителей)Г-тёмное тело, нормальные крылья (отличается от родителей)
- В и Г получены в результате кроссинговера в мейозе.
- Рис. 2
- «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно».
- На рисунке 3 опыт Моргана отображен подробно.
Если скрестить мушку дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья (на рисунке самка), с мушкой, обладающей тёмной окраской и зачаточными (короткими) крыльями (на рисунке самец), то в первом поколении гибридов все мухи будут серыми с нормальными крыльями (А). Это гетерозиготы по двум парам аллельных генов, причём ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над тёмной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, – доминирует над геном недоразвитых крыльев. При анализирующем скрещивании гибрида F1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (Б) подавляющее большинство потомков F2 будет сходно с родительскими формами. Это происходит потому, что гены, отвечающие за серое тело и нормальные крылья – Сцепленные гены, также как и гены, отвечающие за тёмное тело и короткие крылья, т.е. они находятся в одной хромосоме. наследование сцепленных генов называют – сцепленное наследование. Сцепление может нарушаться. Это доказывают особи В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.
- Рис. 3
- Несцепленное наследование: два гена находятся в разных хромосомах, гетерозигота с равной вероятностью дает четыре типа гамет:
- Сцепленное наследование: два гена находятся в одной хромосоме.
- а) При полном сцеплении гетерозигота дает только два типа гамет
- б) При неполном сцеплении гетрозигота дает четыре типа гамет, но не с равной вероятностью.
На вышесказанном строится
хромосомная теория наследственности Моргана:
1. Гены находятся в хромосомах и расположены в линейной последовательности на определенных расстояниях друг от друга. 2. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления = гаплоидному числу хромосом. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно (т.е.
в тех же сочетаниях, в которых они были в хромосомах исходных родительских форм) 3. Новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами.
Кроссинговер бывает одинарным (самый частый), двойным, множественным.
4. Учитывая линейное расположение генов в хромосоме и частоту кроссинговера как показателя расстояния между генами, можно построить карты хромосом. За единицу расстояния между генами принята частота кроссинговера = 1% (морганида, сантиморган, сМ).
Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосоме (неполовой хромосоме), а в гетеросоме (половой хромосоме).
Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание.
В случае, если ген сцеплен с Х-хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени и дочерям, и сыновьям.
Если ген сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, то у самки он проявляется только в гомозиготном состоянии. У самцов второй Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.
При решении задач этого типа используются не символы генов (А, а, В, b), как при аутосомном наследовании, а символы половых хромосом X, Y с указанием локализованных в них генов (XА, Xа).
Аномалии, сцепленные с полом, чаще контролируются рецессивными генами, локализованы в Х-хромосоме и проявляются при генотипе ХY (т.е. у самцов млекопитающих и самок птиц).
Выше были рассмотрены примеры, где ген, сцепленный с полом, располагался на Х-хромосоме, но есть гены, локализованные на Y-хромосоме. У видов, у которых мужской пол гетерогаметен, этот ген может предаваться только самцам.
У человека ген одного из видов синдактилии, выражающейся в образовании перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге, локализован на Y-хромосоме, поэтому возникает только у мужчин. Известна еще одна аномалия – гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос на ухе), передающиеся по такому же механизму.
В изучаемой семье с этой аномалией она передавалась в пяти поколениях по мужской линии. Другим примером наследования, сцепленного с Y-хромосомой, является наследование перепонки между пальцами ног
8. примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля (не менее 2 заданий).
Задание 1.
|
Задание 2.
| Используя конспект урока, найдите и выделите цветом по вертикали и горизонтали в филвордеосновные понятия «теории сцепленного наследования генов». |
|
Взаимодействие и сцепление генов #53
В Взаимодействие и сцепление генов является неотъемлемой частью деятельности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие и сам оказывает влияние на другие гены. Что касается сцепления генов, то на этот вопрос в полной мере отвечают эксперименты Т. Моргана.
Взаимодействие неаллельных генов
В опытах Менделя по гибридизации гены ведут себя как отдельные самостоятельные единицы: они наследуются независимо друг от друга и каждый из них определяет развитие одного конкретного признака. Однако это не всегда так.
Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, т.е.
генотип представляет собой систему взаимодействующих генов.
- Взаимодействовать могут гены как одной аллельной пары (внутриаллельное взаимодействие, описано выше), так и разных (межаллельное взаимодействие).
- Межаллельное взаимодействие генов может проявляться комплементарностью, эпистазом и полимерией.
- Вид межаллельного взаимодействия генов, при котором окдновременное присутствие в генотипе доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар приводит к проявлению нового признака, называется комплементарностью. Например, при скрещивании двух рас душистого горошка с белыми цветками получаются гибриды, имеющие пурпурные цветки:
Механизм этого явления можно объяснить следующим образом. Синтез пурпурного пигмента идет в два этапа. На первом этапе вещество А под действием активной формы фермента Ф1, синтез которого детерминируется геном А, превращается в вещество В.
Далее вещество В под действием активной формы фермента Ф2, синтез которого детерминируется геном В, превращается в пурпурный пигмент. Рецессивные гены a и b определяют синтез неактивных форм ферментов. Родительские формы имеют белые цветки, так как у первого родителя не идет второй этап реакции, а у второго – первый.
У гибридов окрашенные цветки, так как имеются оба фермента, катализирующие оба этапа синтеза пигмента.
Известны случаи, когда доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена другой аллельной пары. Такой вид взаимодействия генов называется эпистазом.
Например, у кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантная аллель другого гена I подавляет действие гена С, и куры с генотипом С-I- имеют белое оперение.
Белыми будут куры с генотипами: ссI-‚ ссіі (ген с не детерминирует синтеза пигмента); окрашенными будут куры с генотипом С-іі.
Установлено, что многие количественные и некоторые качественные признаки у растений, животных и человека определяются не одной, а несколькими парами взаимодействующих генов, например рост, масса тела, молочная продуктивность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, цвет кожи у человека и др. Чем больше в генотипе доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Такой вид взаимодействия генов разных аллельных пар, когда они отвечают за степень проявления одного признака, называется полимерией.
Сцепление генов и эксперименты Моргана
В 1911 — 1912 гг. Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя на мухах дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (b) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья.
При скрещивании гомозиготных особей c серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения – мух с серым телом и нормальными крыльями.
Подтвердился первый закон Менделя.
Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Рецессивную гомозиготную самку он скрестил с дигетерозиготным самцом.
Морган ожидал получить мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25% согласно третьему закону Менделя), а получил – двух фенотипов (по 50% каждого).
Морган пришел к выводу, что, поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой:
Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (ВV), а другая – два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами ВV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv – в другую.
Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и‚ следовательно потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей).
Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления.
Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи дрозофилы всего 8 хромосом – 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом – 23 группы сцепления.
Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе всегда, то такое сцепление называется полным.
Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:
Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление генов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза 1.
Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.
Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда.
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер.
Расстояние между генами определяется в процентах кроссинговера – 1 морганида равна 1% кроссинговера.
Итак‚ свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах.
Неполное сцепление наблюдается тогда, когда происходит перекомбинация генов (кроссинговер), расположенных в одной хромосоме. Если гены расположены в одной хромосоме и кроссинговер не происходит, сцепление будет полным.
Кроссинговер имеет место у всех растений и животных за исключением самца мухи дрозофилы и самки тутового шелкопряда.
Практически расстояние между генами определяется путем анализирующего скрещивания изучаемых организмов.
В опытах Моргана в случае скрещивания дигетерозиготной самки мухи дрозофилы с рецессивным самцом получено 83% потомков с комбинацией признаков, как у родителей, и 17% с перекомбинацией этих признаков.
Первые образовались при слиянии некроссоверных гамет, в которых содержались хроматиды, не прошедшие кроссинговер. Вторые образовались из кроссоверных гамет, в которые попали хроматиды после кроссинговера.
Следовательно, кроссинговер произошел в 17% и расстояние между этими генами равно 17 морганидам. Зная расстояние между генами, можно построитъ генетическую карту хромосомы. Она представляет собой отрезок прямой, на котором нанесен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
- гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
- гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
- между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер); расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера и выражается в морганидах.
Генетика пола
Пол – это совокупность морфологических‚ физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобных.
При изучении кариотипов мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских помимо парных (гомологичных) хромосом имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма.
Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском – в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами, а Х- и Y- хромосомы – половыми.
В диплоидном наборе у человека содержится 46 хромосом (23 пары), 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского – Х и Y. Набор хромосом женщины может быть представлен следующей записью: 44А+2Х , а мужчины – 44А+ХУ.
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (ХХ), называется гомогаметным, так как он образует один тип гамет. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как он образует два типа гамет.
Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, развивается женский организм.
При оплолотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой зигота даст начало мужскому организму.
У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский – гетерогаметен.
В половых хромосомах содержатся гены, определяющие развитие признаков соответствующего пола. Однако в них также расположены гены, детерминирующие развитие признаков, не имеющих отношения к полу.
Например, только в Х-хромосоме содержатся гены, определяющие развитие нормального цветоощущения (D) и цветовой слепоты (d), нормального свертывания крови (Н) и гемофилии (h) – несвертывания крови. В Y-хромосоме соответствующего локуса и генов нет.
Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленными с полом. При записи браков по сцепленным с полом признакам гены записываются в виде индекса у соответствующей хромосомы:
Как видно из записи брака, гены сцепленных с полом признаков передаются от матери сыновьям и дочерям, а от отца – только дочерям.
1. Биология для абитуриентов. Авторы: Давыдов В.В. , Бутвиловский В.Э. , Рачковская И. В. , Заяц Р.Г.
Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов
Томас Морган на плодовой мушке дрозофилы в 1910-1920 гг. дал начало хромосомной теориинаследственности.
Хромосомная теория наследственности – это учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Она утверждает, что преемственность в ряду поколений определяется преемственностью хромосом.
Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем.
1. материальной основой наследственности является хромосома.
2. Гены в хромосомах расположены линейно.
3. гены находятся в 1 хромосоме, наследуются сцепленно и наз-ся группой сцепления. Это положение известно как закон Моргана.
4. число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
5. сила сцепления генов в хром-ме обратно пропорциональна расстоянию между ними.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ – связь между генами, обусловленная их расположением в одной хромосоме. Гены, лежащие в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и наследуются большей частью совместно. Явление сцепленного наследования было доказано Морганом в 1912г. При проведении анализирующего скрещивания.
Сцепление генов в хромосоме может быть:
1)полным – при полном сцеплении гены наследуются всегда вместе и не дают кроссинговера.
При полном сцеплении у дигетерозиготы образуется только 2 типа гамет и только 2 фенотипических кл по 50% в потомстве анализирующего скрещивыания.
Если бы гены А и в наследовались независиимо , то в потомстве анализирующего скрещивания особи АаВв получилось бы 4 фенотипических кл по 25%.
- 2)неполным – при неполном сцеплении между аллельными генами возможен кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом).
- Кроссинговер — обмен гомологичными участками хромосом происходит в 3 этапа.
- 2) разрыв гомологичных хромосом
- 3) обмен гомологичными участками
- 4) воссоединение.
- Происходит в пахитене профазы-1 мейоза.
- Результаты кроссинговера:
- клетка, вступившая в мейоз, дала 50% кроссоверных гамет и 50% некроссоверных гамет.
Если бы кроссинговер происходили во всех кл., вступающих в мейоз, то частота его была бы 50%. но кроссинговер явление редкое, происходит только в части кл, поэтому частота его всегда меньше 50%.
Поэтому кроссоверных особей обнаруживают в потомстве анализирующего скрещивания только по количественному признаку: кроссоверных всегда меньше некроссоверных.
Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков,сцепленных с полом.
Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию себе подобных.
Гены находятся в хромосомах. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом. 22 пары хромосом
одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом — половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые XX-половые хромосомы. В мужском организме XY- половые хромосомы. Y — хромосома очень мала и содержит мало генов. Пол наследуется как менделирующий признак (по законам Менделя).
Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.
При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома.
Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.
Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х — половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y — половую хромосому.
Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х — хромосому, развивается женский организм, если Y — хромосому — мужской.
На каждые 100 девочек рождается около 106 мальчиков, а соотношение мужских и женских зигот в момент зачатия, как полагают, еще выше.
Одно из возможных объяснений такого неравенства состоит в том, что Y-хромосома меньше X-хромосомы, поэтому содержащие ее сперматозоиды легче тех, которые содержат X-хромосому, и могут плыть несколько быстрее; таким образом, они оплодотворяют яйцеклетки несколько чаще, чем в половине случаев.
Хотя к моменту рождения имеется небольшой избыток мальчиков, смертность среди них в первые 10 лет жизни несколько выше, чем среди девочек, так что к 10 годам соотношение полов выравнивается; в дальнейшем эта неодинаковая смертность приводит к тому, что женщин оказывается даже больше, чем мужчин.
У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ — хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х — хроматин или тельце Барра. Эта хромосома спирализована и неактивна. Вторая хромосома сохраняет
свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х — хромосоме.
У мужчин тельце Барра не выявляется. Если при мейозе произойдет нерасхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ — хромосомы. При
оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, зигота будет иметь большее число хромосом.
Наследование и пол
В половых хромосомах, помимо генов, определяющих развитие пола, локализуются «обычные» фенотипические гены. Особенности их наследования определяются тем, что они составляют группу сцепления гетеросом. Явление сцепленного с полом наследования было открыто Т. X.
Морганом, который обнаружил, что наследование окраски глаз у дрозофилы находится во взаимосвязи с полом родителей — результаты прямого и обратного скрещивания были неодинаковы.
Проведя ряд экспериментов, ученый пришел к выводу, что в Y-xpoмосоме самца не содержится участка, кодирующего окраску глаз.
У человека сцепленными с полом являются такие аномалии, как дальтонизм и гемофилия. Поскольку рецессивные гены этих заболеваний локализованы в Х-хромосомах, ими чаще болеют мужчины; женщины же обычно гетерозиготны и по этой причине не болеют.
Если ген локализован в Y-хромосоме, ему в клетке нет гомологичной аллели, такой организм называют гемизиготой.
Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого — нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом.
К ним относятся, например, наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, которая проявляется только у самок.
Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.
Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование. Кроссинговер
2014-05-31
Термины и понятия: сцепленное наследование; группа сцепления; закон Моргана; морганида; генетическая карта хромосомы; сцепленные с полом признаки.
Хромосомная теория наследственности и ее положения. Считают, что формирование хромосомной теории наследственности стало следующим этапом развития клеточной теории. Главные ее положения ныне рассматривают как постулаты современной клеточной теории.
Еще до Моргана, сразу же после переоткрытия законов Менделя исследователи заметили, что хромосомы при формировании половых клеток ведут себя, как гены. Однако только Морган через 10 лет после установления законов Менделя доказал, что гены расположены в хромосомах. Именно он сформулировал основные положения: гены находятся в хромосомах и расположены там в линейном порядке.
Современные молекулярно — генетические исследования подтвердили эти положения. Вот результаты программы «Геном человека», которая должна была исследовать, какие именно гены расположены в каких именно хромосомах (рис. 39).
Было установлено, что каждая хромосома содержит от нескольких сотен до нескольких тысяч структурных генов — всего 32135. Причем количество генов в хромосоме не совпадает с ее размерами.
Например, огромное субметацен — ческие хромосома 5 несет только 609 генов, а наименьшая акро -центристская хромосома 22 насчитывает 1092 гены.
- Со времен Моргана хромосомная теория постоянно развивалась. В современном виде она включает следующие положения:
- • гены находятся в хромосомах;
- • каждый ген занимает определенное место в хромосоме;
- • гены в хромосомах расположены в линейном порядке;
- • каждая хромосома представляет собой группу сцепления;
- • число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосому
- • между гомологичными хромосомами происходит обмен аллель -ными генами;
- • расстояние между генами пропорциональна проценту кроссинговера между ними.
Сцепление признаков, или закон Моргана. Гены, расположенные в разных хромосомах, передаются потомству независимо друг от друга в соответствии с законами Менделя.
Впервые сцепленное наследование признаков в процессе дигибридного скрещивания обнаружили английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет, изучая наследование окраски цветов и форм пыльцевых зерен горошка душистого.
Однако именно опыты Моргана показали, что гены, расположенные в одной хромосоме, передаются потомству все вместе, образуя группы сцепления.
На основе этих наблюдений было сформулировано правило, которое впоследствии стали называть законом Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцеплено.
Согласно наследования генов, находящихся в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием.
Число групп сцепления генов соответствует количеству хромосом гаплоидного набора. Таким образом, у человека насчитывают 23 группы сцепления генов, у дрозофилы — 4, в бизона — 53, у собаки — 39, а в папоротника ужовник густорядного — 660!
Примером сцеплено наследуемых генов человека может быть группа сцепления, которая содержит локус Rh, где локализованы аллели резус -фактора, и локус елиптоцитозу — доминантной мутации, предоставляющая эритроцитам овальной формы. Другой пример — группа сцепления, которая несет в себе локус, где локализованы аллели группы АВО и локус, что приводит дефекты локтя и коленной чашечки.
Кроссинговер, или воображаемый исключение из закона Моргана. Продолжая опыты по изучению сцепленного наследования, Морган обнаружил и отклонения от закона. Среди гибридов второго поколения обязательно было немного особей с перекомбинация признаков, гены которых находятся в одной хромосоме. Как это можно объяснить?
Морган сделал предположение о том, что перекомбинация признаков может быть вызвана кроссинговером (от англ. Cross — скрещивать и over — над) — обменом участками гомологичных хромосом во время конъюгации при метафазе — И мейоза (рис. 40).
Далее он установил следующее. Гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы.
Очевидно, чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками, и наоборот: чем ближе расположены локусы, тем реже между ними происходит кроссинговер.
Локусы, расположенные в хромосоме бок о бок, испытывают кроссинговера крайне редко. Говорят, что в признаки, которые определяются этими структурными генами, полное сцепление.
Опыт, на основе которого Морган открыл кроссинговер, был такой.
Ученый провел очередное скрещивания дрозофил: муху дикого типа, гомозиготной по двум доминантными признаками (серое тело и нормальные крылья), скрестил с мухой, гомозиготной по двум рецессивным признакам (мутация «черное тело» и мутация «короткие крылья»).
В полном соответствии с первым законом Менделя все гибриды первого поколения были гетерозиготами, имевших фенотипическое проявление доминантных признаков: серое тело и нормальные крылья. Далее Морган провел анализирующее скрещивание гибридов первого поколения с рецессивными гомозиготными по обоим признакам мухами.
Морган ожидал получить один из двух возможных вариантов:
I вариант. Если гены, определяющие эти признаки, локализованы в разных хромосомах и наследуются независимо друг от друга, ожидается получение 25 % серых мух с нормальными крыльями, 25 % черных мух с короткими крыльями, 25 % серых мух с короткими крыльями и 25 % черных мух с нормальными крыльями;
II вариант. Если гены, определяющие эти признаки, находятся в одной хромосоме и наследуются сцеплено, то ожидается 50 % мух с серым телом и нормальными крыльями и 50 % мух с черным телом и короткими крыльями.
На самом деле в результате анализирующего скрещивания появились четыре типа потомков: 41,5 % серых мух с длинными крыльями; 41,5 % черных мух с короткими крыльями; 8,5 % серых мух с короткими крыльями; 8,5 % черных мух с длинными крыльями.
Есть результат приближался к распределению 50:50, из чего можно было сделать вывод, что гены все-таки локализованные в одной хромосоме. Вместе с тем возникло по 8,5 % особей с новыми, отличными фенотипами: серое тело и короткие крылья; черное тело и длинные крылья. Всего новых фенотипов оказалось: 8,5 % + 8,5 % = 17%.
Есть 17 % особей, полученных при анализирующего скрещивания, имели перекомбинация признаков, вызванную кроссинговером. Общий процент особей, чей фенотип является результатом кроссинговера, называют частотой кроссинговера. Частота кроссинговера характеризует расстояние между генами.
Чем больше процент кроссинговера, тем дальше находятся друг от друга гены в хромосоме, и наоборот, чем меньше процент кроссинговера, тем ближе расположены гены.
Что такое генетическая карта. Морган со своими сотрудниками предложили: используя гибридологический метод и подсчитывая частоту кроссинговера, строить генетические карты, на которых указывать порядок генов в хромосоме и расстояние между ними.
Таким образом, генетическая карта хромосомы — это схема взаимного расположения и расстояния генов, локализованных в этой хромосоме. Единицей измерения на этой карте есть 1% кроссинговера, или, как впоследствии ее назвали, морганида (рис. 41).
категория: Биология
Загрузка...
