Типы мутаций – биология

Типы мутаций

К мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как вирусы,  так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне ДНК, поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.

• физические мутагены: температура, радиация, различные излучения;
• химические: различные токсичные вещества
• биологические: вирусы

Мутагены могут иметь как направленное, так и спонтанное действие, они универсальны (вызывают мутации у всех живых организмов) и у них отсутствует нижний порог — они способны вызывать изменеия даже в малых дозах

Соматический тип мутаций — изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках — клетках тела.

Яркий пример — появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.

Они не передаются по наследству

Генеративный тип мутаций — это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.

Давайте перечислим основные, наиболее часто встречающиеся в вопросах ЕГЭ,

Это может быть выпадение одного или нескольких нуклеотидов (в части С ЕГЭ по биологии такие задания встречаются довольно часто).  Кажется, изменение не существенное, но оно влечет за собой серьезные последствия. Т.к. белок строится при «считывании» молекулы РНК, а она, в свою очередь, строится на «базе» ДНК, то такое изменение ведет к изменению белкового состава организма.

  Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК.   Яркие примеры проявления этого типа мутации — серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм.

• изменение всего на одну хромосому — 47 хромосом вместо 46 — синдром Дауна;
• полиплойдия — увеличение хромосомного набора в несколько раз (триплойдия, тетраплойдия и т.д.)- у животных не бывает, у растений — довольно часто. Почему у растений такое изменение встречается чаще? Потому что у растений возможно самоопыление — одна клетка организма с таким нарушением оплодотворяется клеткой с точно таким же нарушением.

Причина такого типа мутации — неправильное расхождение хромосом в процессе мейоза.

Это может быть изменение или даже выпадение целого участка хромосомы, изменение последовательности, перенос негомологичного участка с одной хромосомы на другую и т.д.  Из-за такой перестройки может меняться функции генов. Зачастую это приводит к меньшей жизнеспособности организма.

Мутации происходят постоянно. Как уже было сказано, не всегда они видны внешне (не всегда проявляются фенотипически).  Чем более заметен  внешний эффект изменения, тем более вредной считается мутация.

Мутация — основа изменчивости, а она,  как известно, двигатель эволюции.

•  в ЕГЭ это вопрос А7 — Генетика, типы мутаций

Обсуждение: “Типы мутаций”

(Правила комментирования)

Источник: https://distant-lessons.ru/tipy-mutacij.html

Мутации

Автор статьи – Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек – Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез – процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические – возникают в клетках тела, и генеративные – появляются только в гаметах.

Соматические мутации	Генеративные мутации
Не всегда передаются при половом размножении.Передаются при вегетативном (бесполом размножении).	Передаются по наследству.

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация – это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы: – серповидно-клеточная анемия у человека; – фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития – гемофилия

– гигантизм у растений

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном–

– совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма; – геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;

– совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном – это количество хромосом

Геномные мутации – изменение числа хромосом организма. В основном, их причина – нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

– синдром Дауна – в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

– полиплойдия у растений (для растений это вообще норма – большинство культурный растений – полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации – деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации): – синдром кошачьего крика у ребенка – задержка в развитии

и т.д.

Цитоплазматические мутации – мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре – двойная спираль) – митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность – этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры: – у человека – определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;

– у растений – пестролистность.

Соматические мутации

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры: – у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты

– у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

– раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Источник: https://ege-study.ru/ru/ege/materialy/biologiya/mutacii/

Геномные мутации

Мутация (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом

Геномные мутации – это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии – кратного изменения числа хромосом.

У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n).

Полиплоидия – следствие нарушения хода митоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n.

При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток.

Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ – мутагенов

Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия , триплоидия и анеуплоидия . При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам , полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
    Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24).

У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
    Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы.

Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Геномные мутации характеризуются изменением числа хро­мосом, которые могут быть некратными или кратными.

Некратное изменение числа хромосом в диплоидном наборе называется гетероплоидией, или анэуплоидией. Это может сопро­вождаться отсутствием одной из хромосом – моносомия по данной паре хромосом или всей пары гомологичных хромосом – нуллисомия.

Наличие одной или нескольких лишних хромосом называется полисемией, которую, в свою очередь, подразделяют на трисомию, если одна хромосома лишняя, тетрасомию – при наличии двух лишних хромосом и т. д.

Название в данном случае определяется количеством гомологичных хромосом, например, если к двум име­ющимся добавляется одна лишняя, то это трисомия, если лишних две, то всего таких гомологичных хромосом четыре и нарушение называется тетрасомией и т. д.

Все эти изменения отражаются и на фенотипе, так как сопровождаются либо недостатком, либо, соот­ветственно, избытком генов. Причиной возникновения гетероплоидии является нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза.

Если гомологичные хромосомы или хроматиды не разошлись, то в одну из гамет попадут сразу две хромосомы, а в другую ни одной. Соответственно, при участии таких гамет в оплодотворении образу­ется зигота с измененным числом хромосом. Явление гетероплоидии впервые было обнаружено К. Бриджесом в опытах по изуче­нию наследования сцепленных с полом признаков у дрозофилы.

Гетероплоидия возможна как у аутосом, так и у половых хромо­сом. Очень часто она сопровождается серьезными заболеваниями и даже может служить причиной летального исхода. В частности, моносомия (отсутствие одной из гомологичных хромосом) у споро­фитов растений обычно летальна.

У дрозофил моносомия по четвер­той хромосоме приводит к появлению более мелких и менее фер-тильных мух. Однако моносомия по второй или третьей хромосо­мам у тех же мух вызывает летальный исход, что указывает на неравноценность расположенных в этих хромосомах генов. Воздей­ствие полисомии на споры растений неодинаково.

Так, в микроспо­рах гаметофит не развивается, а в мегаспорах лишняя хромосома не оказывает влияния на развитие женского гаметофита.

Неправильное расхождение хромосом возможно не только в процессе мейоза, но также и митоза. Дальнейшее деле­ние таких клеток приводит к увеличению их числа.

Результатом этого будет многоклеточный организм, часть клеток которого будет иметь измененное число хромосом и проявлять различные свой­ства. Нахождение в организме клеток одного типа с различными свойствами называется мозаицизмом.

Относительная доля изме­ненных клеток зависит от того, на какой стадии дробления про­изошло неправильное расхождение хромосом – чем это произошло раньше, тем больше будет измененных клеток в развивающемся организме.

Тогда, как в случаях нарушения расхождения хромо­сом при мейозе, образуются гаметы, последующее участие которых в оплодотворении приведет к образованию организма, все клетки которого будут изме­нены.

Для справки:

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК.

Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п.

Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Источник: https://krasgmu.net/publ/uchebnye_materialy/biologija/genomnye_mutacii/77-1-0-800

Виды мутаций — Науколандия

Основные виды мутаций:

• генные,
• хромосомные,
• геномные,
• цитоплазматические.

Перечисленные типы мутаций могут происходить как в половых, так и соматических клетках. В последнем случае они могут быть переданы следующему поколению организмов только при вегетативном размножении.

В независимости от вида мутаций большинство из них вредны и удаляются из популяции в процессе естественного отбора. Однако бывают нейтральные или даже полезные мутации, повышающие жизнеспособность организма. Кроме того, изменения генов, вредные и нейтральные в определенных условиях среды, в других становятся полезными.

Также мутации делят на спонтанные и индуцированные. Первые возникают редко и случайно. Вторые — под действием мутагенов: химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов.

Генные мутации

Генные мутации затрагивают изменение одного гена. В свою очередь выделяют их различные виды:

• Замещение одной комплементарной нуклеотидной пары другой. Например, А-Т замещается на Г-Ц. По-другому такие генные мутации называют точечными.
• Вставка или выпадение комплементарной пары нуклеотидов, возможно нескольких, что ведет к сдвигу рамки считывания при транскрипции.
• Инверсия, т. е. переворот на 180°, небольшого участка молекулы ДНК, затрагивающая только один ген.

Основными источниками генных мутаций служат ошибки в процессах репликации, репарации, при кроссинговере. Они могут возникать спонтанно или под действием различных химических веществ.

В результате генных мутаций изменяется последовательность нуклеотидов генов, в которых они происходят. Это значит, что при трансляции таких генов изменится последовательность аминокислот в белке.

Если произошло лишь замещение одного нуклеотида на другой, то в белке на месте одной аминокислоты может стоять другая. Однако из-за вырожденности генетического кода измененный кодон может кодировать такую же аминокислоту, что и исходный.

В этом случае мутация не имеет последствий.

Сдвиг рамки считывания – более опасный вид генных мутаций, так как приводит к изменениям существенной части молекулы пептида или его синтез вообще обессмысливается.

Именно генные мутации дают множество аллелей одного и того же гена. Большинство генных мутаций сохраняется в рецессивном состоянии. Если ген мутирует и при этом остается доминантным, то велика вероятность гибели потомства и, следовательно, исчезновения возникшего изменения гена, так как большинство мутаций вредны.

Более подробно о генных мутациях можно прочитать здесь.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации возникают в результате перестройки хромосом, когда затрагиваются области, включающие множество генов. Такие перестройки генотипа более опасны, чем генные, и нередко приводят к запуску механизмов самоуничтожения в клетке, т. к. делиться она уже не может.

При конъюгации и других процессах части хромосом могут утрачиваться, удваиваться и переворачиваться, происходить обмен участками между негомологичными хромосомами.

Хромосомные мутации обычно возникают из-за разрывов хроматид, после чего они соединяются уже по-другому.

Геномные мутации

Геномные мутации затрагивают не отдельные гены или части хромосомы, а весь геном клетки, в результате чего меняется количество хромосом. Данный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом в процессе мейоза.

Изменение количества хромосом в половой клетке может быть кратным (2n, 3n и т. д. вместо n) или некратным (например, n + 1, n + 2). Кратное изменение называют полиплоидей, некратное — анеуплоидией.

Полиплоидия широко распространена в мире растений, хотя есть и животные, которые в процессе эволюции возникли именно путем кратного увеличения количества хромосом.

Анеуплоидия обычно приводит к гибели или снижению жизнеспособности организма, тогда как полиплоидия к увеличению размеров клеток и органов.

Цитоплазматические мутации

ДНК содержится не только в ядре, но также в митохондриях и хлоропластах. ДНК цитоплазматических структур также может мутировать и передаваться следующему поколению клеток и организмов.

В случае половых клеток обычно цитоплазматические мутации передаются по женской линии, так как яйцеклетка крупнее сперматозоидов и включает множество органоидов.

Источник: https://scienceland.info/biology10/mutation-types

Мутация. Типы мутаций

Мутации (от лат. mutatio – изменение, перемена), внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать М.

(мутация) – мутировать – универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости в живой природе. М. (мутация), возникающие в половых клетках или спорах (генеративные М. (мутация)), передаются по наследству; М.

(мутация), возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая – из немутантных. В этих случаях М.

(мутация) могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.)

Внезапное возникновение наследственных изменений отмечалось многими учёными 18 и 19 вв., было хорошо известно Ч. Дарвину, но углублённое изучение М. (мутация) началось лишь с зарождением на пороге 20 в. экспериментальной генетики. Термин «М. (мутация)» ввёл в генетику в 1901 Х. Де Фриз.

Рональд Фишер (Ronald Fisher) дал самое лучшее определение мутации: “Мутация есть источник любого наследуемого изменения”. Он написал это в 1930 г.

, более чем за два десятилетия до того, как ученые узнали, что гены состоят из ДНК, и начали различать мутации, вызываемые изменениями во внутренней структуре генов, и мутации, вызываемые изменениями в структуре и числе хромосом.

Несмотря на эти открытия, определение Фишера остается одним из лучших, потому что оно не зависит от какого-либо определенного механизма мутаций.

Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические).

Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует.

Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение.

Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.

Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов.

Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА).

В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина – валин).

Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка.

Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, “Молчащая мутация”- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокилотная последовательность белка не меняется.

Геномные мутации

Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко.

При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности.

Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрехромосмным относятся:

Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза.

Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы.

Инверсия – повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.

Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы.

Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом.

Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.

Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма.

В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример – синдром “Кошачьего крика” (плачь ребенка напоминает мяукание кошки).

Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны – 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома.

Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

2. Причины мутаций и их искусственное вызывание.

По причине возникновения мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанными называют мутации, появление которых не контролируется человеком. Строго говоря, назвать их случайными нельзя, так что формулировка “неконтролируемые человеком” корректнее.

Как уже отмечалось выше, мутагенез бывает управляемым внутри- и трансклеточным самомутагенезом, программа которого заложена в первичной структуре ДНК (он опосредован центриолями и МГЭ), и истинно случайным, например, действие УФ-излучения или жестких рентгеновских лучей.

Причины индукции спонтанных мутаций не ясны. Долгое время полагали, что к числу индуцирующих факторов относится естественный фон ионизирующих облучений, образуемый доходящими до поверхности земли космическими лучами…, поступающими в малых количествах в организм из окружающей среды.

Однако, как показали расчеты, у дрозофилы естественный радиационный фон может быть ответственен только за 0.1% спонтанных мутаций.

Хотя, по мере увеличения продолжительности жизни организма воздействие естественного фона может накапливаться, и у человека от 1/4 до 1/10 спонтанных мутаций может быть отнесено за счет естественного фона радиации.

Второй причиной спонтанных мутаций являются случайные повреждения хромосом и генов в ходе нормальных метаболических (обменных) процессов, происходящих в клетке. По многочисленным данным спонтанные мутации возникают во время деления хромосом и репликации ДНК.

Считают вероятным, что спонтанные мутации представляют чаще всего следствие случайных ошибок в функционировании молекулярных механизмов.
Третьей причиной спонтанных мутаций является перемещение по геному мобильных элементов, которые могут внедриться в любой ген и вызвать в нем мутацию.

По расчетам американского генетика Мелвина Грина около 80% спонтанных мутаций приходится на счет перемещений мобильных элементов.

Под индуцированными мутациями понимают мутации, вызванные искусственно, сознательными действиями человека.

В отличии от управляемого мутагенеза (центриоли и МГЭ), в этом случае, по видимому, вероятность замены одного нуклеотида на другой не зависит от его локализации в молекуле ДНК. Это случай так называемого неуправляемого мутагенеза.

Мутагенов весьма много: жесткие рентгеновские лучи, УФ и ИК-лучи, иприт, этиловый спирт, никотин, наркотики, гормоны, вырабатываемые при стрессе и т. д.

Итальянские учёные в течение 3 лет проводили опыты на животных и выяснили, что кокаин и экстази не только вызывают наркозависимоть, повышают риск возникновения рака, но и вызывают генетические мутации.

“Оказывается, экстази и кокаин более опасны, чем мы думали, — заявил Джорджио Бронзетти (Giorgio Bronzetti), главный учёный Национального центра биотехнологических исследований (Consiglio Nazionale delle Ricerche — CNR).

— Эти наркотики на вершине их токсикологического воздействия атакуют ДНК, провоцируя мутации и изменения генетического материала”.

Строго говоря, грань между индуцированными и спонтанными мутациями условна. Все живые организмы в какой-то мере подвергаются действию мутагенов, например, получают небольшие дозы природного (солнечного) УФ-излучения, вдыхают радон, что, по моему мнению, является одной из причин деградации первичной структуры ДНК, и, как следствие, старения.

Изучение мутагенного действия ионизирующих излучений показало, что у всех исследованных организмов они вызывают многочисленные генные мутации и перестройки хромосом и что частота индуцированных мутаций зависит в основном от дозы радиации.
При этом не имеет большого значения, в один ли прием дана та или иная доза или она разбита на дробные порции, разделенные во времени – мутагенный эффект в целом соответствует общей дозе облучения.

Источник: https://studopedya.ru/1-54956.html

Различные виды генных и хромосомных мутаций. Причины мутаций и тест Эймса

Все виды генных и хромосомных мутаций ДНК являются необратимым изменением в генетическом материале живого организма.

Все виды мутаций копируются во время репликации ДНК и передаются от родительских клеток к дочерним.

Таким образом, все типы мутаций ДНК являются наследуемыми. Тем не менее, не все типы мутаций передаются от одного поколения живых организмов к другому.

Соматические мутации и мутации половых клеток

Для передачи потомству мутации должны влиять на генетическую информацию половых клеток.

Половые клетки или гоноциты представляют собой репродуктивные клетки организма и мутации, которые изменяют ДНК этих клеток, передаются из поколения в поколение.

Различные типы мутаций ДНК, которые появляются в течение жизни и происходят в клетках отличных от половых, называются соматическими мутациями.

Соматические мутации не наследуются будущими поколениями.

Различные виды генных и хромосомных мутаций

В зависимости от того, какие изменения происходят с ДНК, все типы мутаций можно разделить на две основные группы:

1. генные мутации;
2. хромосомные мутации.

Основное различие между генными и хромосомными мутациями состоит в уровне, на котором происходят изменения.

Все виды генных мутаций представляют собой небольшие изменения, влияющие на нуклеотидную последовательность одного гена. Двумя основными типами генных мутаций являются точечные мутации и мутации с изменением рамки считывания.

Различные виды хромосомных мутаций являются существенными изменениями генетического материала организма. Они изменяют либо количество, либо структуру хромосом. К хромосомным мутациям относятся делеции, дупликации, инсерции, инверсии и транслокации.

Точечные мутации нуклеиновых кислот

Точечные мутации представляют собой химические изменения в нуклеотидных последовательностях, которые изменяют только один или несколько нуклеотидов.

Типы точечных мутуций

Три типа точечных мутаций, происходящих в кодирующей белок области гена, классифицируют по тому влиянию которое они оказывают на синтезируемый белок:

Молчащие мутации (Silent mutations):

Молчащие мутации не влияют на метаболизм клетки, поскольку изменение нуклеотидов кодона не приводит к изменению аминокислот белка.

Миссенсе мутации (Missense mutations):

Эти типы точечных мутаций вызывают нуклеотидные изменения, которые приводят к замене одной аминокислоты на другую. Результатом этого типа генных мутаций может быть измененый, но все еще функциональный белок.

Нонсенс-мутации (Nonsense mutations):

Нонсенс-мутации кодируют преждевременные стоп-кодоны. В результате ген неспособен кодировать какой-либо функциональный полипептидный продукт.

Мутация сдвига рамки считывания

Точечными мутациями со сдвигом рамки считывания являются вставки или делеции одного или двух нуклеотидов в последовательности кодонов.

Виды хромосомных мутаций

Различные виды хромосомных мутаций включают в себя перестройки генетического наследственного материала, которые влияют на ряд генов расположенных на одной или разных хромосомах.

Пять типов хромосомных мутаций:

1. Делеции (удаление): удаление большой хромосомной области, приводящей к потере генов в этом регионе.
2. Дупликации (или амплификации): приводят к множественным копиям хромосомной области, увеличивая число генов, расположенных в этом регионе. Некоторые гены могут быть продублированы полностью.
3. Инсерции (вставки): добавление материала из одной хромосомы в негомологичную хромосому.
4. Инверсии: изменение ориентации хромосомного сегмента.
5. Транслокации: обмен генетическим материалом между негомологичными хромосомами.

Транспозоны – это короткие нити ДНК, способные перемещаться из одного места в другое внутри генетического материала клетки.

Причины возникновения мутаций ДНК (физические и химические мутагены)

Причины возникновения мутаций можно разделить на два типа:

1. спонтанные мутации;
2. индуцированные мутации.

Спонтанные мутации – мутации в результате молекулярных взаимодействий, которые происходят естественным образом внутри клетки.

Индуцированные мутации вызываются различными причинами находящимися вне клетки, индуцируются.

Мутагенные факторы или мутагены – вещества или события, которые увеличивают скорость мутаций в организме.

Две основные категории мутагенов:

излучения с высокой энергией

Ионизирующие излучения (Рентген, гамма-лучи и альфа-частицы вызывают разрушение ДНК)

Ультрафиолетовое излучение (длина волны выше 260 нм может поглощаться азотистыми основаниями ДНК, продуцируя димеры пиримидина, что может вызвать ошибки репликации).

молекулы, которые могут проникать в клеточное ядро и вызывать мутации.

Активные формы кислорода (ROS)

Ароматические амины и амиды могут вызывать канцерогенез

Бром

Бензол увеличивает риск развития рака

Тест Эймса на мутагенность (Ames test)

Тест Эймса (Ames test) – это тест, который измеряет мутагенный потенциал химических соединений.

В этом тесте используется мутантный штамм бактерий, который не способен синтезировать аминокислоту – гистидин.

Суспензию мутантных бактерий обрабатывают химическим веществом и затем помещают на среду, в которой отсутствует гистидин.

Только те бактерии, которые претерпели обратную мутацию, то есть вторую мутацию, которая восстанавливает их способность синтезировать гистидин, могут продолжать рости и размножаться.

Чем больше мутаций происходят под действием химического вещества, тем больше вероятность того, что произойдет обратная мутация. Таким образом, количество колоний бактерий, которые появляются на среде без гистидина, показывает, насколько силен мутагенный эффект химиката.

Большинство химических мутагенов являются канцерогенными.

Источник: http://biology.reachingfordreams.com/ru/%D0%BC%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%83%D0%BB%D1%8F%D1%80%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0/58-%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8-%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D1%8B