Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.
Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.
Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:
- Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
- Каждый ген занимает в хромосоме определенное место – локус
- Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
- Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
- Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
- Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида – 1% кроссинговера)
Группы сцепления
В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.
Группа сцепления – совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара – половые хромосомы XX), а у мужчины – 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).
Сцепление генов
Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) – черный (a) цвет тела, длинные (B) – зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).
Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте – при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb – с серым телом и длинными крыльями.
Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.
Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?
Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB – кроссоверные гаметы.
Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина – 8.5%
Пример решения генетической задачи №1
“Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален”.
Очень важно обратить внимание на то, что “гены полностью сцеплены” – это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.
Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет – AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один – aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).
Пример решения генетической задачи №2
“Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье”.
Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: “гены неполностью сцеплены”. Это означает, что между ними происходит кроссинговер.
Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: “отец которой был здоров”. Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb – она дигетерозиготна.
В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB – которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).
Наследование, сцепленное с полом
Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY – для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.
Природа, несомненно, бережет женских особей.
Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется “здоровый” ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.
У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.
Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского – XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские – XX. То же самое относится к домашним курам: петух – XX, курица – XY.
Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками – признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).
Пример решения генетической задачи №3
“Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства”.
Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (XdY), то очевидно, что он передал ей хромосому Xd, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома.
Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа – XDY. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.
Возможные фенотипы потомства:
- XDXD, XDXd – фенотипически здоровые девочки
- XDY – здоровый мальчик
- XdY – мальчик, который болен дальтонизмом
Пример решения генетической задачи №4
“Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?”
Ответ на вопрос: “Каковы генотипы матери и отца?” – лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaXbY. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aXb, а от отца – aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери – AaXbXb, а генотип отца – aaXBY.
Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно – AaXBXb, вероятность такого события ¼ (25%).
Пример решения генетической задачи №5
“Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?”
Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант – XhDY. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (XHdY), который передал ей гамету XHd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну – Y), следовательно, ее генотип – XHDXHd
Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: XHDXhD, XHdXhD. Генотип здорового мужчины XHDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.
Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово “Ответ: …”. В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы 🙂
Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
Почему особи женского и
мужского пола рождаются примерно в одинаковом количестве? Очевидно, что ответ
нужно искать в хромосомах – носителях наследственности.
Большинство животных
являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность
признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и
передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент
оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы.
В начале 20-го века,
Томасу Моргану и его сотрудникам, работая с мушкой дрозофиллой
удалось установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом.
Кариотип каждого
организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, их называют — аутосомами. То есть аутосомы
– это не половые хромосомы.
А хромосомы, по которым
женский и мужской пол отличаются друг от друга, называются — половыми
хромосомами.
Хромосомы женских особей
обозначают буквой икс (Х). А у самцов одна хромосома имеет другую форму игрек
(Y).
Так у самки дрозофилы три
пары аутосом и одна пара одинаковых, так называемых X-хромосом.
- А у самцов те же три пары
аутосом и две разных половых хромосомы – ХY. - При формированиии
половых клеток гамет во время мейоза у самок будет образовываться один тип
гамет: 3 аутосомы плюс Х-хромосома. - А у самцов в одинаковом
количестве будут образовываться два типа гамет: 3 аутосомы
плюс Х-хромосома или 3 аутосомы плюс Y-хромосома.
При оплодотворении гамета
самки с равной вероятностью может встретиться с любой из гамет самца.
Например, если при
оплодотворении с яйцеклеткой сольется сперматозоид с Х-хромосомой то из зиготы разовьется
самка. А если с Y-хромосомой
то самец.
- Таким образом пол
бедующей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой
набор половых хромосом сформируется в тот момент. - Так как самки дрозофилы
способны производить только один тип гамет (с икс (Х) половой хромосомой), их
пол называют гомогаметным. - А так как самцы дрозофилы
производят два вида гамет (и с икс (Х) и с игрек (Y) половыми хромосомами, их пол
называют гетерогаметным.
Однако не только у дрозофил,
но и у многих млекопитающих и человека в том числе, червей, ракообразных,
земноводных, рыб и у большинства насекомых женский пол также является гомогаметным, а мужской гетерогаметным.
Рассмотрим хромосомный
набор человека.
У женщины и мужчины в
каждой клетке 22 пары аутосом-неполовых хромосом.
Помимо аутосом у женщины одна пара половых это две X хромосомы.
У мужчин одна пара половых из которых одна X вторая
Y.
Всего у мужчины и женщины по 46 хромосом.
Однако в природе как
всегда есть исключения. Не всегда женский пол определяется двумя Икс
хромосомами.
Например, у бабочек
женские хромосомы различны одна икс одна игрек. А мужские одинаковы – две Х
хромосомы. То же наблюдается и у птиц, рептилий и некоторых рыб.
А вот у самцов кузнечика,
например, только одна Икс хромосома, а парная ей вообще отсутствует. Самки же гомогаметны и имеют две икс хромосомы.
Таким образом хромосомный
механизм наследования обеспечивает появление мужских и женских особей в
отношении 1:1 (один к одному).
Наследование признаков,
сцепленных с полом
Как мы говорили уже ранее
у организма есть большое количество различных признаков
которые определяются генами. В половых хромосомах также есть множество генов.
Но не все эти гены отвечают за признаки, которые имеют отношение к полу.
- Расположение гена в
половой хромосоме называют сцеплением гена с полом. - Изучением наследования
генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Томас Морган. - Он проводил реципроктное скрещивание.
- Реципрокное скрещивание
— это два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным
сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом
скрещивании.
У дрозофилы красный цвет
глаз доминирует над белым. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми
самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым.
Если скрестить между
собой гибриды первого поколения, то во втором поколении все самки оказываются
красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых.
Если же скрестить между
собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки
оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором поколении половина
самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
Объяснить полученные
результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Морган смог, только
предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме.
Х с доминантным геном
отвечает за красный цвет глас. X
с
рецессивным геном за белый цвет глаз, а Y-хромосома таких генов не содержит.
У человека некоторые
патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например,
гемофилия.
Гемофилия
— редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртывания крови.
- Больной страдает
кровотечениями даже при незначительных травмах и спонтанными кровоизлияниями во
внутренние органы и суставы, что ведёт к их воспалению и разрушению. - Гемофилии подвержены в
большей степени мужчины; женщины выступают её носителями, передавая своим детям
хромосому Х с дефектными генами, определяющими отсутствие или недостаточность в
плазме крови факторов сворачиваемости. - Аллель гена,
контролирующий нормальную свёртываемость крови H (Аш-большое),
и его аллельная пара — ген гемофилии h аш-малое
находятся в X-хромосоме. - Доминантный аллель Н
-большое, рецессивный аллель h-малое, поэтому если женщина гетерозиготна
по этому гену, то гемофилия у неё не проявляется.
У мужчины только одна
X-хромосома. Поэтому, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то
гемофилией он страдать не будет.
Но если X-хромосома
мужчины имеет аллель h, то болезнь гемофилии проявиться.
Рассмотрим наследование
гемофилии у человека. Здоровый мужчина женился на женщине в генотипе которой
находиться ген гемофилии. То есть женщина является носительницей гена
гемофилии.
- Как видно из схемы,
потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей и
сыновей, которые содержат доминантный ген Н являются здоровыми. - Вторая половина дочерей,
которые содержат рецессивный ген h
являются
носительницами гена гемофилии, а половина сыновей с этим же геном – гемофиликами. - Таким образом, гемофилия,
передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей. - Женщина, страдающая
гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии,
с мужчиной, страдающим гемофилией. - Поскольку такое сочетание
маловероятно − заболевание редкое. - Немного истории.
Гемофилию в XIX в.
называли «царской болезнью», или «болезнью королей», так как она часто
встречалась в царских семьях Европы. Ею страдал и царевич Алексей – наследник
престола последнего русского царя Николая II.
- По линии матери Алексей
унаследовал гемофилию, носительницами которой были некоторые дочери и внучки английской
королевы Виктории. - Королева Виктория
считается первоначальной носительницей мутантного гена гемофилии. - Её пятый сын Леопольд
страдал гемофилией и скончался в возрасте 31 года от кровоизлияния в мозг после
лёгкого ушиба головы. - Такое широкое распространение
заболевания среди царских фамилий объясняется родственными браками. - Подобная закономерность
наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с
полом признаков.
Аналогичным образом
наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек
путает цвета, чаще всего красный с зелёным. Нормальное цветовосприятие
обусловлено доминантным аллелем, локализованным в
X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии
приводит к развитию дальтонизма.
Отсюда понятно, почему
дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна
X-хромосома, и если в ней находится рецессивный
аллель, определяющий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X
хромосомы: она может быть, как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому
гену. И только при гомозиготном сочетании этих генов дальтонизм проявиться.
Однако некоторые виды
дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее —
особенностью зрения. Согласно исследованиям британских
учёных, люди, которым трудно различать красные и зелёные цвета, могут различать
множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки, которые кажутся
одинаковыми людям с нормальным зрением.
Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека
Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:
- ХХ – женская особь;
- XY – мужская особь.
Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.
Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы, расположенные в 22 парах.
Кариотип
Кариотипом именуют количественный и качественный хромосомный набор. Мужской кариотип имеет одну крупную равноплечую половую хромосому (Х), а другую – маленькую палочковидную – Y.
Женский организм отличается гомогамностью, так как имеет одинаковые гаметы, мужской же – гетерогамен, так как содержит гаметы неодинаковых знаков. Есть в природе и исключения, касаемые кариотипа.
Так, гомогаметность свойственна самцам некоторых:
- Курам характерен кариотип – XY, а петухам -XX.
- Процесс формирования
- Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:
- 44аутосомы+XY (самцы);
- 44аутосомы + XX (самки).
В период деления и созревания человеческих гамет образуются:
- 22+X либо 22+Y (мужчины);
- 22+Х (женщины).
Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами.
На формирование пола ребенка оказывает влияние проникновение в яйцеклетку сперматозоида, содержащего ту или иную хромосомы. Так, если первым оплодотворяет женскую половую клетку сперматозоид с Y-хромосомой, то формируется мальчик. Когда же первым проникает сперматозоид с Х-хромосомой – формируется девочка.
Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.
Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.
Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».
Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:
Данные виды животных лишены половых хромосом. Причем, самцам свойственна гаплоидность – развитие из неоплодотворенных яиц, а самкам – диплоидность, выражающаяся развитием из оплодотворенных яиц. Таким образом, самцы (трутни), не имеют отцов, но имеют дедов по материнским линиям. У трутней в сперматогенезе не идет редукция числа хромосом.
В результате оплодотворенная яйцеклетка развивает либо «матку» – крупную, способную к размножению самку, либо стерильную рабочую самку. Данный процесс находится в прямой зависимости от способа выкармливания личинок рабочими особями.
Наследование признаков, сцепленных с полом
Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:
- пресмыкающихся;
- многих насекомых;
- млекопитающих (кроме однопроходных).
Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:
- ген дифференцировки семенников;
- наличие межпальцевых перепонок;
- развитие волос по краю ушной раковины (гипертрихоз).
Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.
Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме. Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.
Взаимодействие генов
Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.
Типы взаимодействия неаллельных генов
Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:
1. Плейотропия
Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.
Плейотропные гены — гены, влияющие сразу на несколько признаков.
1 ген:
- признак 1
- признак 2
- признак 3
Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.
Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.
2. Полимерия
Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:
- умственные способности;
- величина артериального давления;
- цвет кожи;
- рост и прочие.
3. Эпистаз
Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц.
Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов.
Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0.
4. Комплементарность
Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).
Типы взаимодействия аллельных генов
Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:
- Сверхдоминирование. Сверхдоминированием считается сильное проявление доминантного гена в гетерозиготном состоянии, по сравнению с гомозиготой.
- Например: Наличие и отсутствие рогов у животных определяет репродуктивную успешность самцов. Большие рога — это признак, поддерживаемый половым отбором. У самцов выживаемость и плодовитость зависят от гена RXFP2, с ним же связана и наследственная составляющая вариабельности размера рогов (аллели Но+ и НоР).
- Кодоминирование. Кодоминированием является формирование зависимого от аллельных генов продукта. Так проявление системы группы крови «АВ0» является примером данного явления. Здесь человеческим эритроцитам характерно наличие на поверхности антигенов, контролирующихся двумя аллелями.
- Неполное доминирование. При неполном доминировании возникает не полная подавляемость доминантным геном (А) рецессивного гена (а) в гетерозиготном состоянии. Результатом такого взаимодействия является развитие промежуточного признаками между родительскими формами.
- Полное доминирование. Открытие полного доминирования связано с работами Г. Менделя и разработанными им тремя законами наследования. Принцип такого взаимодействия заключается в проявлении доминантной аллели у гетерозиготных организмов. Так, ген, отвечающий за развитие карих глаз, подавляет проявление голубых глаз (рецессивный признак), а темный окрас шерсти преобладает над светлым оттенком.
Генотип как целостная система
В начале ХХ века генетик из Дании – Вильгельм Иогансен впервые предложил именовать термином «генотип» наследственные признаки человека. Им же были введены такие термины как: «популяция», «чистые линии», «фенотип», «аллель» и «ген».
Определение понятия
Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.
Всем генам присущи следующие свойства:
- взаимодействие с другими неаллельными единицами наследственности;
- дискретностьдействий;
- частота встречаемости (пенетрантность);
- степени выражения признаков (экспрессивность);
- передача неизмененных наследственных свойств (стабильность);
- ответственность одного гена за несколько признаков (плейотропность);
- специфичность;
- неустойчивость к мутационным изменениям (лабильность).
Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.
Связь генотипа и признаков
Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.
Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.
Генетика человека
Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.
Общие представления
Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:
- физиология;
- биохимия;
- морфология.
Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены.
Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума.
Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.
Будущие перспективы
Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования:
- сцепленное с полом;
- доминантное;
- кодоминантное;
- рецессивное;
- аутосомное.
С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику.
Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение.
Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».
Смотри также:
5) Генетика пола.Наследование признаков, сцепленных с полом – Генетика
Проблема происхождения
половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного
соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для
теоретической биологии, и для практики. Достаточно сказать, что возможность
искусственного регулирования пола животных была бы исключительно полезна для
сельского хозяйства.
Пол у животных чаще
всего определяется в момент оплодотворения. В этом случае важнейшая роль в
генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы.
Вспомним, что в наборе
хромосом зиготы содержатся парные — гомологичные хромосомы, одинаковые по
форме, размерам и содержащие одинаковые гены. На рисунке изображен хромосомный
набор человека — женщины и мужчины. В женском кариотипе все хромосомы парные.
В мужском кариотипе всегда имеется одна крупная равноплечая
непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома,
встречающаяся только в кариотипе мужчин. Таким образом, кариотип человека
содержит 22 пары хромосом,
одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой
различаются оба пола.
Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы,
по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называют половыми или гетерохромосомами. Половые
хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется
Х-хромо- сома и одна Y-хромосома. При созревании половых клеток в результате
мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом.
При этом все яйцеклетки
имеют по одной Х-хромосоме. Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой
хромосоме, называют гомогаметньш и обозначается XX.
При сперматогенезе
получаются гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина — Y-хромосому.
Пол, который формирует
гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называют гетерогаметным и
обозначают как XY.
У человека, дрозофилы и
ряда других организмов гомо- гаметен женский пол; у бабочек, пресмыкающихся,
птиц — мужской. Кариотип петуха обозначают как XX, а кариотип курицы — XY.
У человека решающую роль
в определении пола играет Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом,
несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины
имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери.
Если яйцеклетка
оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается
мужской организм. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим
обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых
хромосомах.
Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием,
сцепленным с полом. Таким образом, сцеплением генов с полом называют локализацию
генов в половой хромосоме. Распределение этих генов в потомстве должно
соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при
оплодотворении.
Рассмотрим наследование генов, расположенных в Х-хромосоме.
Следует иметь в виду, что в половых хромосомах могут находиться и гены, не
участвующие в развитии половых признаков. Так, Х-хромосома дрозофилы включает
ген, от которого зависит окраска глаз. Х-хромосома человека содержит ген,
определяющий свертываемость крови (Н).
Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое
заболевание — гемофилию. В этой же хромосоме находятся гены, обусловливающие
слепоту к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и размер зубов, синтез
ряда ферментов и т. д.
В отличие от генов,
локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может проявиться и
рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе.
Это происходит в
тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в
гетерогаметный организм.
При кариотипе XY рецессивный ген в
Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку Y-хромосома негомологична
Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели. Наследование'
сцепленного с полом гена дальтонизма изображено в схеме
(на рисунке не показаны аутосомы, поскольку по ним лет различий между мужским и
женским организмом).
Загрузка...
