Наследование, сцепленное с полом – биология

Наследование, сцепленное с полом

Определение сцепленного с полом наследования взаимосвязано с понятием половых хромосом.
Все хромосомы делятся на два вида:

• аутосомы – одинаковые для обоих полов;
• гоносомы – половые хромосомы, определяющие пол.

Организм развивается в соответствии с полом (мужским или женским), который несёт половая хромосома (обычно пара). Различать организмы по половому признаку можно только в случае полового размножения – оогамии.

С точки зрения генетики выделяют два типа пола:

• гомогаметный – содержит одинаковые хромосомы;
• гетерогаметный – содержит разные хромосомы.

Рис. 1. Гомогаметный и гетерогаметный пол.

У людей и других млекопитающих гомогаметный пол – женский, гетерогаметный – мужской. Женские хромосомы условно обозначают XX, мужские – XY. У птиц наоборот: женский пол – гетерогаметный (обозначается ZW), а мужской – гомогаметный (ZZ). Некоторые животные имеют несколько пар хромосом, определяющих пол.

Генотип человека по половому признаку выглядит следующим образом:

• мужчина – 22 пары аутосом и XY;
• женщина – 22 пары аутосом и XX.

Рис. 2. 23 пара хромосом.

Аутосомы содержат различные признаки, которые могут наследоваться сцеплено (группами) или по отдельности. Ребёнку достаётся 50 % генов от мамы и 50 % – от папы. Последняя, 23 пара хромосом определяет пол и может содержать признаки, сцепленные с полом.

При оплодотворении пол определяет Х-хромосома. Если данная хромосома достаётся от отца, то рождается девочка, если от матери – мальчик. Y-хромосома несёт только пол и не сцеплена с каким-либо признаком. С Х-хромосомой наследуется около 60 генов, отвечающих не только за признаки, но и различные заболевания.
В частности Х-хромосома может нести:

• гемофилию – заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови;
• дальтонизм – нарушение восприятия цветов (болеющий человек часто путает красный и зелёный цвета);
• потемнение эмали зубов;
• мышечную дистрофию.

Рассмотрим наследование признаков, сцепленных с полом, на примере гемофилии:

• в Х-хромосоме может находиться доминантный ген (H), отвечающий за нормальную свёртываемость крови, или рецессивный (h), отвечающий за гемофилию;
• если женщина гетерозиготна (XHXh), но гемофилия у неё не проявляется, но она является носителем болезни, т.к. содержит рецессивный ген;
• мужчина, несущий только одну Х-хромосому, может содержать только один из вариантов генов – H или h, поэтому даже при наличии рецессивного гена мужчина заболевает гемофилией (ген свёртываемости отсутствует).

Рис. 3. Наследование гемофилии.

Если мать гетерозиготна, а отец болеет гемофилией, то шансы родиться больными у девочек и мальчиков уравниваются (вероятность 50 %). Передача наследственного признака от гетерозиготной матери и больного отца выглядит следующим образом:

XHXh х XhY

F1: XHXh (здоровая дочь) XhXh (больная дочь)

XHY (здоровый сын) XhY (больной сын)

Если женщина гомозиготна, то дети родятся здоровыми, даже если отец болен гемофилией:

XHXH х XhY

F1 2XHXh 2XHY

У кошек черепаховый (трёхцветный) окрас сцеплен с Х-хромосомой. Необычный окрас проявляется, когда кошка имеет гены, одновременно отвечающие за рыжую и чёрную окраску (XAXB). Кот же может получить только один из генов – рыжий (XAY) или чёрный (XBY).

Узнали о том, что понимают под наследованием, сцепленным с полом. Признаки несут и передают обоим полам только Х-хромосомы. У женщин меньше шансов получить врождённую болезнь, сцепленную с полом, чем у мужчин, т.к. женщины содержат две Х-хромосомы, а мужчины – только одну.

Будь в числе первых на доске почета

Источник: https://obrazovaka.ru/biologiya/nasledovanie-sceplennoe-s-polom.html

Сцепленное с полом наследование

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, определяются генами половых хромосом. Характеризуется отклонением от стандартных Менделевское закономерностей наследования, в частности наблюдается разное расщепления потомства мужского и женского пола.

При определении пола по типу XY (XX — самка (гомогаметным пол), XY — самец (гетерогаментна пол)) существуют три группы генов половых хромосом, которые наследуются по-разному: гены расположены только в X-хромосоме гены расположены только в Y- хромосоме, и гены имеющиеся в обоих половых хромосомах.

«Сцепленные с полом» преимущественно называют только локусы исключительно X-хромосомы; расположены только в Y-хромосоме гены называют Y-сцепленными, а признаки, которые они контролируют, — голандричнимы (т.е. имеющимися только у самцов).

Гомологичные участки X- и Y-хромосом, а также и гены расположены в них, обозначают термином псевдоавтосомни, поскольку они наследуются так же как и обычные аутосомно гены.

История исследования

Закономерности наследования некоторых сцепленных с полом признаков были известны людям еще в донаучные времена.

Например, в Талмуде описаны случаи, в которых мальчикам не следует делать обрезание из-за того, что они могут страдать гемофилией, вероятность этого правильно оценивалась на основе информации о заболеваемости гемофилией в их семье.

Например, рекомендовалось не делать обрезание сыновьям женщины, сын сестры которой имел безостановочно кровотечение вследствие этой процедуры.

Наследование сцепленное с полом открыл Томас Морган 1910 года, исследуя наследования билоокости у плодовой мушки Drosophila melanogaster. Мухи дикого типа имеют красные глаза (аллель обозначается w +). Моргану удалось получить самца с мутацией white, что проявлялась в белом окрасе глаз (w).

Этого самца он скрестил с самкой дикого типа, и в первом поколении (F 1) получил все потомство с красными глазами, как и предполагалось по первому закону Менделя.

Однако во втором поколении (F 2), полученном в результате скрещивания особей F 1 между собой, расщепление признаков состоялось неравномерно в разных полов: все самки были красноглазыми, в то время как половина самцов имели фенотип дикого типа, а половина были белоглазых.

Из этих и других экспериментальных данных был сделан вывод, что локус, который определяет белую окраску глаз у плодовой мушки расположен в X-хромосоме.

Закономерности наследования

Особенности сцепленного с полом наследования объясняются следующим образом: поскольку самки имеют две X-хромосомы, они могут быть гомо- или гетерозиготными по аллелям определенного X-сцепленного гена.

В то же время самцы, в которых имеется только одна X-хромосома, будут иметь только одну копию этого гена, описывается термином гемизигота (префикс геми означает «полу»).

В таком состоянии аллели, определяющие рецессивные признаки, вести себя псевдодоминантно, то есть наличие одного такого аллеля полностью определять фенотип особи, как в случае с белоглазых самцами плодовой мушки.

Наследование сцепленное с полом также известное как навхресне, потому, что в этом случае отец передает признак своим дочерям, а те — своим сыновьям. На то, что признак может быть сцепленной с полом, указывает нереципрокнисть при обратном скрещивании.

В случае с наследованием мутации white у плодовой мушки, если родителями были самка дикого типа и белоглазый мужчина, в F 1 все мухи будут красноглазыми, в F 2 все самки с фенотипом дикого типа, а среди самцов наблюдаться расщепление 1: 1.

Зато при скрещивании белоглазой самки и красноглазого самца, потомство будет другим: в F 1 все самцы будут белые глаза, а самки — красные, в F 2 в пределах каждого пола расщепление по фенотипу составит 1: 1.

Аналогичные закономерности наследования Z-сцепленных признаков наблюдаются у организмов, в которых пол определяется типом ZW (ZZ — самцы (гомогаметным пол), ZW — самки (гетерогаметный пол)). Например, у кур одной из таких признаков является рябое оперение, определяется доминантным геном.

Закономерности наследования, сцепленного с полом

Установка сцепленного с полом характера наследования на основе родословных

Поскольку человеческие признаков невозможно применить гибридологический метод, характер их наследования чаще всего устанавливают используя генеалогические исследования. На сцепленное с полом рецессивное наследование указывают следующие признаки:

• Признак может проявляться не во всяком поколении.
• Признак чаще встречается у мужчин.
• Матери мужчин, у которых проявляется признак, также имеют этот признак в фенотипе или являются носителями, что подтверждается наличием отца, братьев или дяди по материнской линии с этой признаку.
• Родителями женщин, у которых проявляется признак, должны быть мужчина и женщина с этим признаком, или пораженный супруги-носитель.
• Все сыновья женщин, у которых проявляется признак, также имеют ее в фенотипе.
• У женщин-носителей примерно половина сыновей поражены.

Примером генеалогического дерева, в котором простежуюеться рецессивное, сцепленное с полом, наследование, является родословная английской королевы Виктории, которая была носителем этого заболевания, в результате спонтанной мутации, что, вероятно, возникла в гамете одного из ее родителей. Один из ее сыновей — Леопольд, герцог Олбани — болел гемофилией, двое дочерей были носителями. Через потомков королевы Виктории гемофилия передалась в королевские семьи не только Великобритании, но и Испании и России.

Гемофилия в британской королевской семье

На доминантное, сцепленное с полом наследование, указывают следующие закономерности:

• Признак проявляется в каждом поколении.
• Все матери мужчин, у которых проявляется признак, также имеют ее в фенотипе.
• В пораженных женщин отец или мать должны быть пораженными.
• У мужчины, у которого проявляется признак, все дочери также имеют ее, но ни один сын не имеет.
• В гетерозиготной женщины, имеющей признак, примерно половина детей обоих полов должны быть поражены.

Заболевание человека, наследуются сцеплено с полом

Всего в человека существует несколько сотен локусов сцепленных с X-хромосомой. Одним из самых известных расстройств, наследуются рецессивно зчеплно с полом является дальтонизм — неспособность различать красный и зеленый цвета.

Возникает вследствие дефекта в генах X-хромосомы, определяющие развитие колбочек сетчатки, чувствительных к этим цветам. Другой пример рецессивных сцепленных с полом заболеваний является гемофилия A и гемофилия B, проявляется в нарушении свертывания крови.

В этом процессе задействовано большое количество белков, дефект в любом из них может привести к невозможности свертывания. Поэтому кроме двух «классических» форм гемофилии, которые наследуются зчелпено с X-хромосомой, существуют также и аутосомные формы.

Другие рецессивные, сцепленные с полом, болезни: мышечная дистрофия Дюшена (атрофия мышц, которая в конечном итоге приводит к гибели пациентов в в возрасте 20 лет); редкий синдром нечувствительности к андрогенам, в результате которого лица с половыми хромосомами XY развиваются во внешне нормальных женщин, однако бесплодны; и многие другие. Известно значительно меньше доминантных зчелпених с полом расстройств, одним из таких является гипофосфатемия — одна из форм рахита, нечувствительна к витамину D.

Другие типы наследования связанные с полом

Пол может влиять на закономерности наследования не только X- или Y-сцепленных генов.

Существуют также признаки ограниченные полом, то есть имеющиеся только у особей одного пола, хотя определяются аутосомно генами, которые есть у всех представителей вида.

У людей такими признаками являются, например, размер молочных желез у женщин или распределение волос на лице у мужчин. Такие ограниченные полом признаки как дийнисть коров и яйценоскость кур важны для селекционной работы.

Некоторые признаки, хоть имеющиеся у обоих полов, но проявляются гораздо больше в одной. Например, аллель, определяет склонность к облысению, полностью проявляется у мужчин, а у женщин вызывает только витоншення волос.

Источник: http://info-farm.ru/alphabet_index/s/sceplennoe-s-polom-nasledovanie.html

Сцепленное с полом наследование — Науколандия

Сцепленное с полом наследование связано с особенностями наследования половых хромосом. У большинства живых организмов пол определяется набором половых хромосом. При этом у одного пола имеется пара одинаковых половых хромосом, у другого — две разные или только одна половая хромосома. Пол с одинаковыми хромосомами называется гомогаметным, с разными — гетерогаметным.

Так у млекопитающих гомогаметным является женский пол. Его генотип обозначается как XX, т. е. в клетках самок присутствуют две X-хромосомы. В клетках самцов млекопитающих находятся две разные половые хромосомы: X и Y. Их генотип XY.

В процессе мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные дочерние клетки. Обе X-хромосомы гомологичны друг другу. Во всех яйцеклетках присутствует одна X-хромосома (в норме).

Хотя X- и Y-хромосомы разные, в мейозе они ведут себя как гомологичные. Таким образом половина сперматозоидов содержит X-хромосому, другая половина — Y.

Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с X-хромосомой, то разовьется женский организм. Если же сперматозоидом с Y-хромосомой — то мужской.

В половых хромосомах (особенно X) содержится множество генов. Многие из них обусловливают развитие признаков, не имеющих отношения к развитию пола. Но поскольку гены находятся в половых хромосомах, то признаки оказываются связанными (сцепленными) с полом. Сцепленное с полом наследование признаков имеет ряд особенностей (далее будем считать гетерогаметным полом мужской):

• Поскольку у самцов только одна X-хромосома, то независимо от доминантности или рецессивности локализованного на ней гена, он проявится. Ряд заболеваний обусловлены рецессивным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие болезни чаще проявляются у мужчин, чем у женщин.
• Самцы никогда не передают свою X-хромосому сыновьям, но всегда дочерям. Это обусловливает такую сцепленную с полом особенность наследования, когда дочери имеют доминантный признак отца, а сыновья — всегда признак матери (если она рецессивная гомозигота).

Например, у дрозофилы красные глаза доминируют над белыми. Ген, обусловливавший цвет глаз, локализован в X-хромосоме. При скрещивании красноглазых самцов с белоглазыми самками все самки F1 красноглазы, а самцы F1 — белоглазы (они вообще не наследуют гена цвета глаз от отца).

При реципрокном скрещивании (когда уже самцы белоглазы, а самки – чистая линия красноглазых) все потомство F1 будет иметь красные глаза, так как и сыновья и дочери получают от матери X-хромосому с доминантным признаком. Однако все самки F1 будут гетерозиготами, что можно выявить при анализирующем скрещивании.

Такие разные результаты реципрокных скрещиваний были замечены, изучены и объяснены Морганом и его сотрудниками. Сцепленное с полом наследование объясняется локализацией генов в половых хромосомах.

Хорошо известными примерами наследования, сцепленного с полом, у человека является наследование таких заболеваний как гемофилия (несвертываемость крови) и дальтонизм. Они обусловлены рецессивным геном. Данными заболеваниями чаще болеют мужчины, в то время как женщины являются носителями.

Однако существуют заболевания (или просто признаки), обусловленные доминантным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие будут с равной вероятность проявляться как у мужчин, так и у женщин.

Признаки, обусловленные генами Y-хромосомы, всегда проявляются только у гетерогаметного пола.

Источник: https://scienceland.info/biology10/sex-linkage

Наследование пола. Наследование сцепленное с полом

Наследование пола. Наследование сцепленное с полом

Генетика пола.

Человека издавна интересовал механизм определения пола. Впервые Мендель попытался его объяснить, он показал, что пол наследуется как всякий другой признак, при этом наблюдается расщепление 1:1.

Пол – это совокупность признаков и свойств организма, которые обеспечивают воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Половой диморфизм присущ многим организмам.

Все признаки, отличающие мужской и женский организм делят на:

– первичные – это половые органы – яичники или семенники;

– вторичные – это морфологические и физиологические признаки и свойства (тип волосяного покрова, тембр голоса, брачная окраска у животных).

Пол является таким же признаком, как и другие, и этот признак генетически детерминирован. Анализируя соотношение особей в популяции по полу, можно отметить, что расщепление составляет приблизительно 1:1, у собак на 100 особей приходится 56 особей мужского пола, у кур – 49, у человека 51-52 мальчика.

Такое соотношение наводит на мысль о том, что пол контролируется парой генов, и одна из особей должна быть гомозиготной, а другая гетерозиготной, то есть, соотношение особей в потомстве аналогично расщеплению при анализирующем скрещивании. Доказательством служит то, что двуяйцевые близнецы могут быть и разнополые, а однояйцевые только одного пола.

Выделяют несколько типов определения пола:

а) прогамный – определение пола происходит до слияния гамет (некоторые черви, так как у них формируется 2 типа ооцитов с разной скоростью роста, затем из крупных развиваются самки, а из мелких – самцы;

б) эпигамный – пол определяется после оплодотворения под влиянием внешних условий, например у червя бонелии личинки превращаются в самцов, только в том случае, если они прикрепляются к самкам;

в) сингамный – пол определяется в момент оплодотворения, к этому типу относится хромосомное определение.

Хромосомное определение пола связано с наличием половых хромосом. Если пол содержитодинаковые половые хромосомы, то он будет называться гомогаметным, а если разные – тогетерогаметным.

1. у дрозофилы и человека гомогаметный (XX) – женский пол, гетерогаметный (XY) – мужской пол;
2. у шелкопряда, птиц, бабочек, рептилий, земноводных гетерогаметный (XY) – женский пол; гомогаметный (XX) –мужской пол
3. у моли – гомогаметный (XX) – мужской пол, гетерогаметный – (XО) – женский пол;
4. у некоторых организмов половые хромосомы не выражены, их нет у некоторых рыб, амфибий, рептилий;
5. у перепончатокрылых (пчёлы, осы, муравьи) из оплодотворённых яиц развиваются самки (матка выкармливается из оплодотворённого яйца маточным молочком, а рабочие пчёлы – пыльцой), из неоплодотворённых яиц развиваются самцы (у них гаметы развиваются в результате митоза, но они гаплоидны, так как самцы гаплоидны).

Определение пола при не расхождении половых хромосом.

Обычно в случае не расхождения половых хромосом образуются гаметы (XX) и (О) или (XY) и (О).

Зигота (YО) сразу гибнет, а особи с генотипами (XXX, XXY, XО); жизнеспособны, но их пол зависит от наличия Y хромосомы при любом количестве X хромосом, однако в любом случае эти особи будут бесплодные, имеющие физическую и умственную отсталость.

Наследование признаков, сцеплённых с полом.

Открытие закономерностей наследования, сцеплённых с полом связано с Томасом Морганом. При скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой потомство оказалось красноглазым, а во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в зависимости от пола.

На основании этих опытов был сделан вывод о том, что гены, контролирующие окраску, глаз находятся в половых хромосомах. Характер наследования зависит:

а) от того типа хромосомного определения пола;

б) от того, каким геном контролируется данный признак, доминантным или рецессивным.

Наследование, сцеплённое с полом – это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах.

Учитывая, то, что, у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного – разные, наследование признаков, сцеплённых с полом, будет отличаться от наследования признаков, гены которых расположены в аутосомах.

Особенности наследования признаков, сцеплённых с полом:

• – признаки наследуются крисс-кросс;
• – у гетерогаметного пола проявляются не только доминантные, но и рецессивные признаки, причём проявление рецессивных признаков обусловлено гемизиготным состоянием.

Тип наследования (аутосомное или сцеплённое с полом) устанавливается с помощью реципрокных скрещиваний.

При аутосомном наследовании потомки будут единообразны. Если же признак сцеплён с полом, в гибридном поколении происходит распределение особей по фенотипу в зависимости от пола.

В соответствии с типом хромосомного определения пола различают 2 типа реципрокных скрещиваний:

1) при гетерогаметности мужского пола: наследование окраски глаз у дрозофилы. Ген определяющий окраску глаз локализован в X-хромосоме, ген красноглазия Ẁ+, а ген белоглазия Ẁ.

Если ген находится в генотипе в одиночном состоянии, то это состояние будет называтьсягемизиготное состояние, то есть, ген локализован в X-хромосоме, он не имеет пары у гетерогаметных организмов, так как у гетерозиготных организмов Y-хромосома, как правило, намного меньше X-хромосомы и не содержит аллелей многих генов, расположенных в X-хромосоме.

(У человека Y-хромосома передаётся от отца к сыну, в ней находится ген, который необходим для дифференцировки семенников, а семенники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие мужской половой системы, если же Y-хромосомы нет в генотипе, тогда на 6 неделе внутриутробного развития у зародыша развиваются яичники, а яичники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие женской половой системы. Позднее вступают в действие многие другие гены, которые влияют на развитие пола, но они находятся в аутосомах.

На ранних стадиях внутриутробного развития у самок млекопитающих транскрибируются обе X-хромосомы, но затем во всех клетках, кроме тех, из которых разовьются яичники, происходит инактивация одной X-хромосомы.

Такая неактивная (конденсированная, сильно спирализованная, то есть, такая хромосома находится в гетерохроматиновом состоянии) хромосома видна под микроскопом в ядрах соматических клеток женщины в виде особой структуры, называемой тельцем Барра. Таким образом, в женских и мужских клетках содержится по одной активной X-хромосоме.

, что определяет одинаковый уровень проявления генов X-хромосомы в женском и мужском организме, то есть, возникает механизм компенсации различий в дозе генов в X-хромосомах самцов и самок в виде инактивации одной X-хромосомы у самок).

Признаки, контролируемые гемизиготными генами, несмотря на то, что они не имеют аллельной пары, проявляются фенотипически: так как в Y-хромосоме нет соответствующих аллелей, поэтому при скрещивании самки с красными глазами с белоглазым самцом получим следующий результат:

В F1 наблюдается расщепление по полу 1:1, но по фенотипу все гибриды будут единообразны.

В F2 наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, однако наследование окраски глаз зависит от пола, поэтому все самки будут красноглазые, а у самцов половина особей будет иметь красные глаза, а половина – белые.

При обратном скрещивании, когда самка имеет белые глаза, а самец красноглазый наследование признаков происходит крисс-кросс или перекрёстное наследование, то есть от отца признак передаётся дочерям, а от матери – сыновьям:

 Расщепление по полу и по фенотипу совпадает 1:1.

2) при гетерогаметности женского пола: наследование окраски оперения у кур (ген В контролирует рябую окраску оперения), поэтому при скрещивании чёрной курицы и рябого петуха получим следующие результаты:

Расщепление по фенотипу 3:1, а расщепление по полу 1:1.

При обратном скрещивании, когда курица рябая, а петух чёрный, также как и в первом случае наблюдаем наследование крисс-кросс:

У человека также известны признаки, сцеплённые с полом:

• Ряд доминантных признаков, сцеплённых с полом, например, дефект эмали зубов, недостаточность фосфора в костях, приводящая к рахиту, дефект эритроцитов отец передаёт дочерям, сыновья же будут здоровы, в то же время гетерозиготная по этим признакам мать передаёт их половине дочерей и половине сыновей.

• Ряд рецессивных признаков, сцеплённых с полом, например, гемофилия, дальтонизм проявляются только у мужчин, а носителями являются гетерозиготные по этим признакам женщины (Н – нормальная свёртываемость крови, h – несвёртываемость):

Р:   XH Xh     ×   XHY

   носительница       здоровый

       гемофилии             .

G:   XH        Xh         XH   Y

F1:     XH Xh   XHY       XH XH   XhY

             носит.     здоров.       здоров.     гемофилик

Как видим, все дочери здоровы, но половина дочерей являются носительницами гена гемофилии, половина сыновей здоровы, а половина – гемофилики. Фенотипически гемофилия у дочерей будет наблюдаться в том случае, если отец гемофилик, а мать – носительница.

У большинства живых организмов Y – хромосома инертна и не несёт активных генов, но всё же встречаются некоторые заболевания, гены которых расположены в Y – хромосоме, например, ихтиоз (кожа уплотняется, покрывается чешуями, утолщается), образование перепонок между вторым и третьим пальцем стопы и некоторые другие заболевания, однако эти заболевания проявляются только у мужчин, и передаются от отца к сыну, мать в передаче чанных заболеваний участия не принимает. Этоголандрическое наследование.

К наследованию признаков, сцеплённых с полом, относится наследование черепаховой окраски у котов.

Черепаховую окраску могут иметь только кошки, ген В – чёрная окраска, ген b – рыжая окраска, поэтому:

– Xb Xb – рыжая кошка;  

– XBY   – чёрный кот;  

– XB XB – чёрная кошка;  

– XbY   – рыжий кот;

– XB Xb – черепаховая кошка.

Для того, чтобы в фенотипе проявилась черепаховая окраска необходимо, чтобы в генотипе находился ген (B) и ген (b).

Источник: http://www.biokan.ru/load/lekcii/nasledovanie_pola_nasledovanie_sceplennoe_s_polom/5-1-0-72

Биология и медицина

Наследование признаков, определяемых генами, лежащими в половых хромосомах (признаков, сцепленных с полом), имеет свои особенности, зависящие от формы хромосомного определения пола. Рассмотрим на конкретном примере, как идет наследование таких признаков для того способа определения пола, который существует у дрозофил и человека .

В лаборатории Моргана были обнаружены мутанты, у которых был изменен ген, расположенный в Х-хромосоме. Этот мутантный ген W обуславливал белый цвет глаз. Расположение этого рецессивного гена было выяснено с помощью скрещиваний самцов и самок с разным генотипом.

Белоглазые мутантные самки дрозофил скрещивались с красноглазыми самцами дикого типа, имеющими ген W+. В поколении F1 все самцы оказались белоглазыми, а самки красноглазыми. Как можно это объяснить? В исходном родительском поколении мутантный ген находился в Х-хромосомах самок.

Так как аллель был рецессивным, а самки белоглазыми, то это значит, что аллель W содержали обе Х-хромосомы самок. Так как самцы имели глаза красного цвета, в их Х-хромосомах находился нормальный доминантный ген, обеспечивающий синтез красного пигмента ( рис. 110 ).

В поколении F1 самцы имели одну Х-хромосому с аллелем W, полученную от матерей, и потому оказались белоглазыми, а самки получили от отцов Х-хромосому с доминантным аллелем W+, и потому имели красные глаза.

Упражнение 1. Какой цвет глаз будет в F2 у дрозофил из описанного выше скрещивания? (Проверьте свое решение по рис. 110 ).

Упражнение 2. В лаборатории Моргана белоглазые мутантные самцы дрозофил, несущие мутантный ген W, скрещивались с красноглазыми самками дикого типа, имеющими ген W+. Какой цвет глаз будет в F1 и F2 у дрозофил после этого скрещивания? Проверьте свой ответ по рис. 111 ).

Обратите внимание, что в двух рассмотренных случаях скрещиваний их результат зависел от того, самцы или самки несли мутантный ген. Вспомните, что ботаники, работающие до Менделя, и сам Мендель пришли к заключению, что характер наследования не зависит от того, какой пол является носителем признака.

Чем же объяснить это противоречие? Дело в том, что вывод Менделя и других ученых справедлив применительно к генам, которые находятся в аутосомах . Если же признак сцеплен с полом, он наследуется иначе. Скрещивания, рассмотренные выше, изучались в лаборатории Моргана.

Их результаты были предсказаны и, как говорилось, это стало одним из сильных аргументов в поддержку хромосомной теории наследственности.

Рассмотрим еще один интересный пример наследования признака, сцепленного с полом. Это окраска кошек . В Х-хромосомах кошек имеется ген, один аллель которого (В) обуславливает черную окраску, а другой (b) – рыжую. Гетерозиготы по этому гену имеют трехцветную окраску – рыже- черную с белыми пятнами.

Дело в том, что в клетках самок млекопитающих активна только одна из Х-хромосом, вторая Х-хромосома в некоторый момент развития выключается, инактивируется. Та или иная Х-хромосома инактивируется в данной клетке случайным образом.

Если в клетке инактивируется Х-хромосома с аллелем В, а сохраняет активность Х-хромосома с аллелем B, потомки этой клетки дадут пятно с рыжей окраской. А если активна Х-хромосома с аллелем В, такие клетки дадут черное пятно.

Легко сообразить, что трехцветную окраску могут иметь только кошки и никогда коты, так как коты не могут быть гетерозиготами по аллелю, сцепленному с Х-хромосомой.

Упражнение 3. У черной кошки родился один трехцветный котенок и три черных. Какую окраску имел отец этих котят?

Упражнение 4. Очень редко, но все же обнаруживаются трехцветные коты (обычно бесплодные).

Как это можно объяснить? Заметим, что кроме признаков, сцепленных с полом, существуют и такие признаки, гены которых расположены в аутосомах, но проявление которых зависит от пола. Примером такого признака является раннее облысение .

У мужчин аллель этого признака, лежащий в аутосоме, является доминантным, а у женщин – рецессивным. У женщин он проявляется лишь у гомозигот по этому аллелю. См. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ

Ссылки:

• Хромосомное определение пола
• Половые хромосомы дрозофил
• ГЕНЕТИКА ПОЛА

Источник: http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/000424d1.htm

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

Главная / Лекции 1 курс / Медицинская биология / Вопрос 59. Наследование пола. Признаки, сцепленные с полом / 3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола.

Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии.

Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме.

Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома.

Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Далее по теме:

Источник: https://www.medkurs.ru/lecture1k/med_biology/qm59/2585.html

Вопрос 59. Наследование пола. Признаки, сцепленные с полом

1.

Роль хромосом в передаче информации о поле

2. Зависимость пола от сочетания половых хромосом

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

1.

Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хро­мосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих разделах уже были даны цитологические объяснения законо­мерности наследования, открытые Менделем. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благода­ря следующим достижениям:

• открытию генетического определения пола;

• установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом;

• построению генетических, а затем и цитологических карт хро­мосом.

Одно из первых и веских доказательств роли хромосом в явле­ниях наследственности — открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак.

Хромо­сомы, составляющие одну гомологичную пару, совершенно по­добны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом.

Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заклю­ченной в них генетической информации.

2. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую — Y-хромосомой. У некоторых жи­вотных Y-хромосома может отсутствовать.

У всех млекопитаю­щих, в том числе у человека, женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромоссмы, а мужские — Х- и Y-хромосомы.

У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы и в этом отношении одинаковы.

Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие — Y-хромосому, поэтому при оплодотво­рении возможны две комбинации:

• яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется тоже сперматозоидом с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две X-хромосомы. Из такой зиготы образуется женская особь;

• яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперма­тозоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе развивается мужской организм.

Сочетание половых хромосом в зиготе, следовательно, и разви­тие пола у человека и млекопитающих, зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (2А + XX), называется гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами (2А + XY), при ко­тором образуются два типа гамет, — гетерогаметным.

Гомогаметный пол — женский, гетерогаметный – мужской. В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственным фактором и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение составляет морской червь, у которого пол определяется внешней средой.

3. Признаки, наследуемые через половые Х- и Y-хромосомы, получи­ли название сцепленных с полом. У человека признаки, насле­дуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому, – у лиц как одного, так и другого пола.

Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в Х-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, да­же рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

Такой ор­ганизм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в Х-хромосоме.

Аллель Н доминантен, аллель h – рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома. Ес­ли у него в Х-хромосоме находится аллель Н, то он и проявля­ется.

Если же Х-хромосома мужчины имеет аллель h, то муж­чина страдает гемофилией: Х-хромосома не несет генов, опре­деляющих механизмы нормального свертывания крови. Рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола.

Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего крас­ный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено до­минантным аллелем, локализованным в Х-хромосоме. Его ре­цессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у муж­чин только одна Х-хромосома, и если в ней находится рецес­сивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Источник: https://megaobuchalka.ru/2/12356.html