Генетика человека и наследственные болезни – биология

Генетика и здоровье человека. Генные заболевания. Видеоурок. Биология 10 Класс

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Многие болезни имеют генетическую природу, при этом вклад наследственной информации в развитие болезни может быть разным. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала.

Значимость генотипа для возникновения заболевания:

1. Заболевание обязательно может возникнуть при определенном генотипе: синдром Дауна, хорея Гантингтона, серповидноклеточная анемия, сахарный диабет 1 типа.

2. Для возникновения заболевания требуется не только определенный генотип, но и обязательное сочетание внешних факторов, к таким болезням относятся многие виды рака, сахарный диабет 2 типа, артериальная гипертензия.

3. Заболевание вызывается внешними факторами (например, инфекцией), но вероятность заболевания и тяжесть болезни определяются генетически – примером могут быть люди, предрасположенные к простудным заболеваниям или гепатиту, но в то же время есть люди, устойчивые к этим заболеваниям.

Наследственные заболевания обусловлены патологическими мутациями на генном уровне и передаются от родителей к потомкам, то есть развиваются при определенном генотипе. Около 4 % детей в мире рождаются с наследственными заболеваниями. По типу мутаций выделяют хромосомные и генныеболезни.

Генные болезни возникают при наличии в генотипе болезнетворной аллели, такая аллель приводит к синтезу белка неправильной формы, то есть изменению структуры и количества белка, что ведет к нарушению обмена веществ.

К примеру, аллель серповидноклеточной анемии содержит неправильную информацию о первичной последовательности гемоглобина, который образует серповидные эритроциты (Рис. 1), приводящие к анемии и тромбозу сосудов.

Рис. 1. Эритроциты человека: нормальный и серповидный (Источник)

В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования. Если мутантная аллель находится в половых клетках, то говорят о X- или Y-сцепленных болезнях, а если мутантная аллель находится в соматических клетках, то говорят об аутосомных болезнях.

Ген представлен в организме двумя аллелями (Рис. 2), для некоторых болезней требуется наличие хотя бы одной мутантной аллели – такие болезни называются аутосомно-доминантными. К ним относятся:

Хорея Гантингтона – поражение нервных ганглиев, при которых больные совершают непроизвольные движения и страдают от умственной отсталости. Болезнь прогрессирует после 30 лет и приводит к преждевременной смерти.

Мышечная дистрофия – нарушение формирования мышечного волокна, больные очень слабы, обладают нарушениями походки и осанки, со временем развивается дистрофия сердечной мышцы, как правило, мышечная дистрофия проявляется с раннего детства.

Ахондроплазия – карликовость, приводящая к нарушению внешнего строения человека при сохранении умственных способностей.

Рис. 2. Генотип (Источник)

Для других болезней необходимо, чтобы обе аллели были мутантны – это аутосомно-рецессивные болезни, к ним относятся:

Серповидноклеточная анемия.

Гидроцефалия – накопление жидкости в черепной коробке, приводящее к двигательным и умственным нарушениям.

Фенилкетонурия – болезнь, приводящая депигментации кожи, волос, умственным нарушениям, потере тонуса мышц.

Болезни, которые наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

Гемофилия – несвертываемость крови, внутренние кровотечения, приводящие к смерти.

Поскольку у женщин две Х-хромосомы, то в случае гетерозиготы женщина не страдает от гемофилии, так как нормальная аллель дает достаточно продукта, но они могут передать этот ген потомкам. А так как у мужчин только одна Х-хромосома и только одна аллель, то мужчины, получившие аллель гемофилии, обязательно заболевают, так же как и гомозиготные женщины (Рис. 3).

Рис. 3. Наследование Х-сцепленных заболеваний (Источник)

Аналогично наследуется и дальтонизм – цветовая слепота, гомозиготные женщины и все мужчины теряют способность различать красный и зеленый цвета. Гетерозиготные женщины различают цвета, но могут передать ген дальтонизма по наследству.

Y-сцепленные заболевания редки, так как Y-хромосома содержит всего несколько генов, к таким заболеваниям относят: волосатость ушей и ихтиоз – чешуеподобное поражение кожи. Эти заболевания наблюдаются только у мужчин.

Мы рассмотрели наиболее часто встречающиеся генные болезни, на следующих уроках мы рассмотрим хромосомные болезни и общие принципы борьбы с генными заболеваниями.

Список литературы

1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.-  М.: Дрофа, 2005.
3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Dommedika.com (Источник).
2. Medic.social (Источник).
3. Humbio.ru (Источник).

Домашнее задание

1. Какова значимость генотипа для возникновения заболевания?
2. Какова причина возникновения генных болезней?
3. Каково различие между аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными болезнями?

Источник: https://interneturok.ru/lesson/biology/10-klass/genetika-cheloveka/genetika-i-zdorovie-cheloveka-gennye-zabolevaniya

Наследственные болезни, методы их определения

От наследственных (генетических) болезней тяжело страдают не только жертвы этих болезней, но и их семьи. Родителей иногда мучает чувство вины, что толкает их к алкоголю, наркотикам и доводит до развода. Уход за больным ребенком поглощает время, энергию и средства, порой лишая других детей нормальной домашней обстановки.

Вместе с тем с помощью генетических методов можно определить, насколько велик риск рождения больного ребенка. Известно несколько методов изучения наследственности человека.

Генетический метод

Основой данного метода является изучение родословной той или иной семьи. Этот метод помогает установить закономерности наследования разнообразных признаков человека как нормальных, так и тех, что связаны с наследственными болезнями.

Близнецовый метод

Известно, что различия между разнояйцовыми близнецами обусловлены генотипом, а между однояйцовыми — факторами среды.

Поэтому благодаря исследованиям близнецов можно установить влияние среды и наследственности на развитие различных признаков, в том числе и болезней.

Например, корью болеют как однояйцовые, так и разнояйцовые близнецы, что подтверждает зависимость болезни от факторов среды, от попадания в организм возбудителя болезни.

Заболевание дифтерией или туберкулезом вызывается их возбудителями, но в риске заболевания этими болезнями играет роль генотип. И, если заболел этой болезнью один из однояйцовых близнецов, вполне вероятно, что заболеет и другой.

Цитологический метод

Цитологический метод — основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Аномальное число половых хромосом (больше или меньше 46) возникает в тех случаях, когда нарушается расхождение хромосом в мейозе и в гаметы попадает на одну хромосому больше или меньше (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и др.).

Биохимический метод

Биохимический метод основан на исследовании биохимических процессов, протекающих в организме, называемых метаболизмом (обмен веществ). Известно много наследственных болезней, связанных с нарушением метаболизма (врожденных нарушений), среди которых — альбинизм.

Использование описанных методов в генетике и медицине позволяет вовремя определить те или иные нарушения, происходящие в организме на клеточном уровне. Так, анализ крови позволяет определить такие генетические аномалии, как болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, гемофилия, кистозный фиброз, вызываемые теми или иными генными нарушениями (мутациями).

Другие генетические аномалии обусловливаются не наличием мутационных генов, а нарушением поведения хромосом во время мейоза (синдром Дауна), а именно: нерасхождение 21-й или 22-й пары хромосом при мейозе. Индивидуумов с такой болезнью отличает ряд характерных признаков: умственная отсталость, наличие кожной складки у угла глаз, коренастое телосложение и жизнерадостность.

В настоящее время генетика и медицина располагают методикой, позволяющей обнаруживать аномальное число хромосом у плода на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря, исследуют ее клетки и определяют, нет ли в них хромосомных аномалий.

Недавно ряду исследователей удалось добиться снижения частоты некоторых наследственных заболеваний у лабораторных животных. Это позволяет надеяться, что со временем можно будет обнаруживать и лечить некоторые генетические болезни человека еще на стадии плода.

Запись опубликована в рубрике Биология человека с метками гены, размножение. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Источник: http://shkolo.ru/nasledstvennyie-bolezni-metodyi-ih-opredeleniya/

Генетика человека. Методы изучения наследственности человека. Наследственные заболевания, их профилактика

Население земли насчитывает более шести миллиардов человек, при этом не существует двух совершенно одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов). Причины заключаются в огромном количестве возможных наследственных генотипических комбинаций. В геноме человека от 50 до 100 тысяч генов, расположенных в 46 хромосомах.

Если бы у человека в каждой хромосоме был один ген, то и тогда число из возможных комбинаций было равно 223. Каждый человеческий генотип своеобразен и неповторим.

На самом деле количество возможных наследственных комбинаций будет намного больше, ибо не учтен перекрест между гомологичными хромосомами и различия по гомологичной паре более чем по одному гену.

Действие закономерностей наследственности распространяется и на человека.

Достигнуты большие успехи в изучении кариотипа человека, расшифрованы нуклеотидные последовательности почти всех генов, изучен характер наследования более чем двух тысяч признаков. Установлено, что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами.

Эти заболевания можно предупреждать и лечить, для чего были разработаны методы изучения генотипа человека. Изучение наследственности человека представляет значительные трудности. К человеку неприложимы методы экспериментальной генетики.

Человек размножается медленно, и каждая пара имеет относительно небольшое число детей. Какие методы используются и медицинской генетике, изучающей наследственные заболевания людей? Таких основных методов четыре:

Генеалогический – заключается в изучении родословной людей за возможно большее число поколений. Это позволило установить характер наследования многих признаков (доминантных и рецессивных), и ряда наследственных заболеваний (например, гемофилии).

Генеалогическим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека (например, музыкальности, склонности к математическому мышлению) определяется наследственными факторами.

Разумеется, проявление тех или иных генотипически обусловленных психических особенностей человека, в том числе и одаренности, определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность.

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например, некоторых болезней обмена веществ, в том числе и сахарного диабета (рецессивный). Существует врожденная рецессивная глухота.

Некоторые формы тяжелого психического заболевания – шизофрении тоже наследственны. Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например, ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы.

Предрасположенность к заболеванию туберкулезом носит наследственный характер.

Близнецовый – состоит в изучении развития признаков у однояйцевых близнецов. Он дает возможность выяснить, какие качества определяет внешняя среда, а какие – наследственность. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не ода яйцеклетка, а две.

При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем, четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом.

Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека.
Цитогенетический – заключается в изучении структуры и количества хромосом.

Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации (например, синдром Дауна связан с наличием третьей хромосомы в 21 паре аутосом). Приобрел за последние годы большое значение. Он дал много ценного материала для понимания причин наследственных заболеваний человека.

С генетической точки зрения, наследственные заболевания представляют собой мутации, большинство которых рецессивны. Они возникают в половых клетках и распространяются в человеческом обществе, не проявляясь фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных аллельных гена не окажутся в одной зиготе.

Существует группа хромосомных мутаций, которые выражаются в видимых изменениях. Числа или структуры хромосом. Такие мутации у человека выявляются цитогенетическим методом. Наличие их устанавливается при исследовании под микроскопом хромосомных наборов, которые отчетливее всего видны на стадии метафазы митоза.

До недавнего времени изучение хромосом человека представляло большие трудности, так как их у человека много и они невелики. За последние годы разработаны новые методы, которые позволяют легко и просто изучить хромосомный набор любого человека, не принося ему никакого вреда.

Сущность его сводится к тому, что лейкоциты крови помещаются в особую питательную среду при температуре 37°С, где они делятся. Из них изготавливают препараты, на которых видно число и строение хромосом.

Совсем недавно разработаны методы окраски особыми красителями хромосом человека, которые позволят вести не только количественный подсчет их, но и изучение более тонких изменений структуры хромосом. Биохимический – обнаружение изменений в биологических параметрах (например, сахарный диабет). Это заболевание обусловлено нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. В результате повышается содержание сахара в крови, и происходят глубокие нарушения обмена веществ человеческого организма.

Медицинская генетика изучает методы диагностики и лечения наследственных заболеваний.

Если в раннем возрасте обнаружено отклонение в хромосомном аппарате, то в некоторых случаях возможно лечение (введение гормона роста предотвращает карликовость).

Знание генетики человека в ряде случаев позволяет спрогнозировать рождение ребенка абсолютно здорового у родителей, имеющих наследственный недуг.

Все большее значение приобретает генетика для медицины. Многие отклонения от нормы и болезни человека обусловлены генотипически. Это особенно отчетливо удается установить в тех случаях, когда у человека происходят изменения в числе хромосом. Такие хромосомные нарушения связаны со случайными отклонениями в ходе мейоза.

Источник: http://ebiology.ru/genetika-cheloveka-metody-izucheniya-nasledstvennosti-cheloveka-nasledstvennye-zabolevaniya-ix-profilaktika/

Значение генетики для медицины и здравоохранения. Наследственные болезни человека

Цели: сформировать у учащихся знания о значении генетики для медицины и здравоохранения; познакомить с основными методами изучения наследственности человека и результатами их практического использования; показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики; научить строить и анализировать схемы родословных; познакомить с реализацией и значением программы «Геном человека».

Оборудование: инструкции по составлению родословных, таблица-схема: «Причинно-следственные связи в процессе реализации генетической информации»; таблица-схема «Основные методы изучения наследственности человека».

Ход урока

I. Организационный момент И. Изучение нового материала

1. Слово учителя.

Учащимся перед лекцией предлагаются отдельные наиболее важные пункты плана.

Задание: дополните план тезисами по каждому пункту.

План:

1. Программа «Геном человека».

2. Основные методы изучения наследственности человека.

3. Наследственные болезни человека.

4. Причины, диагностика и профилактика наследственных болезней.

Наступивший XXI век, без сомнения, является веком биологии и, в значительной мере, веком генетики. Решающей предпосылкой тому явилась расшифровка генома человека — всего его наследственного аппарата.

Термин «геном» впервые был введен немецкий ботаником Гансом Винклером в 1920 г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. То есть геном является характеристикой вида, а не отдельной особи. Характеристикой каждой конкретной особи является генотип.

Вспомните наследование признаков у человека.

Гены окраски глаз, формы носа, окраски волос, цвета кожи есть у каждого человека, они являются обязательными для его существования и входят в геном данного вида.

Но у любого человека, как у всех диплоидных организмов, существует два аллеля каждого гена, расположенных в гомологичных хромосомах. У одного человека это могут быть одинаковые аллели, отвечающие за голубой цвет глаз, у другого — разные, обусловливающие голубой и карий, у третьего — оба аллеля будут определять развитие карих глаз, и так по всем признакам.

Эти индивидуальные отличия являются характеристикой генотипа конкретной особи. Итак, геном — это «список» необходимого для нормального функционирования организма.

Исследования по выяснению первичной последовательности всех нуклеотидов в ДНК человека были начаты в начале 90-х годов XX века. Инициатором и вдохновителем программы «Геном человека» в России был академик Александр Александрович Баев.

В 1995 году программа «Геном человека» оформилась как Международная научная программа, которая объединила 16 ведущих научных центров США и Европы и более 1500 сотрудников.

Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа программы. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

Благодаря исследованиям генома стало возможным достаточно точно определить общее число генов человека (около 35 тысяч, а не 100 тысяч, как думали раньше), большая часть которых (около 22 тысяч) уже идентифицирована и половина из них (11 тысяч) копирована на индивидуальных хромосомах.

Так удалось точно определить (с указанием области хромосом), что ген муновисцидоза (системное заболевание, при котором поражаются секреторные клетки поджелудочной железы, бронхов, трахеи) находится в хромосоме 7, ген мышечной дистрофии Дюшена — в X—X хромосоме; один из генов болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие) — в хромосоме 21.

Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни.

Знания структуры генома и тонкой структуры генов человека очень важны для изучения наследственных болезней.

Вопрос. Почему необходимо было изучать наследственность человека? Какие трудности испытывали и испытывают исследователи при изучении наследственности человека?

В последние десятилетия вопросу наследственности человека стати уделять исключительно большое внимание. Развитие современной цивилизации приводит к появлению в окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций как в клетках тела, так и в гаметах человека.

По мере развития человеческого общества действие естественного отбора постепенно ослабляется.

Улучшение условий жизни, оказание самой разносторонней медицинской помощи сводит действие естественного отбора на нет, поэтому возникающие вредные мутации нс исчезают, а сохраняются и распространяются из поколения в поколение, отрицательно сказываясь на наследственности человека.

Поэтому перед генетической наукой, в частности перед медицинской генетикой, встала неотложная задача — научиться бороться с проявлением в фенотипе человека вредных мутаций, генных и хромосомных, диагностировать наследственные заболевания на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения, определить гены предрасположенности к некоторым распространенным болезням. А для этого надо знать свою собственную генетику.

Изучение наследственности человека затруднено тем, что на нем невозможно ставить эксперименты. Кроме того, этот вид относительно медленно размножается. Но, несмотря на указанные затруднения, к настоящему времени имеются обширные знания о наследственности человека, добытые с применением основных методов исследования:

1) генеалогического;

2) близнецового;

3) цитогенетического;

4) биохимического;

5) популяционного и др.

Учитель вывешивает на доску таблицу-схему: «Основные методы изучения наследственности человека».

Учитель приводит различные примеры, иллюстрирующие практические возможности методов изучения наследственности человека.

Генеалогический метод

Этим методом были выявлены некоторые доминантные и рецессивные признаки:

2. Работа с инструктивными карточками.

Учащиеся работают с инструкцией по составлению родословных, анализируют готовую родословную и составляют новую (задание на дом) (См. приложение 2).

Для анализа можно предложить родословную «Наследование гемофилии», рис. 38, с. 94, в учебнике И.Н. Пономаревой (рис. 43, с. 124, в учебнике «Общая биология 10—11» под редакцией Д.К.. Беляева).

3. Продолжение изучения материала.

Цитогенетический метод

Метод основан на микроскопическом изучении структуры и числа хромосом человека. Берут кровь, выделяют лейкоциты, помещают их в специальные условия, где они начинают делиться. В этот момент их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом. Можно увидеть каждую хромосому и заметить отклонения от нормы как по числу хромосом, гак и в структуре каждой хромосомы.

Установлен целый ряд хромосомных болезней, вызванных нарушением количества половых хромосом и аутосом. О таких болезнях мы поговорим на сегодняшнем уроке немного позднее.

Помимо аномалий числа хромосом у людей обнаружены и мутации, связанные с перестройкой хромосом.

Так, у больных полидиспоидилией (физическая и умственная отсталость, сложные дефекты позвоночника) обнаруживают обмен участками между 13-й и 22-й хромосомами.

Потеря отдельных участков хромосом, например, в X- хромосоме, приводит к ряду дефектов в развитии пола и к умственной отсталости. Потеря 1/3 вещества 21-й хромосомы вызывает лейкемию (рак крови).

Близнецовый метод

Большой интерес для изучения соотношения наследственности и среды представляет рождение идентичных по генотипу (однояйцовых) близнецов. Идентичность генотипа приводит к поразительному

сходству фенотипа как совокупности внешних физических качеств даже в случаях, когда такие близнецы воспитывались в разных условиях. Этого нельзя сказать о характере эрудиции и т.д., которые в большей степени изменяются под влиянием внешней среды.

Изучение однояйцовых близнецов позволило установить, что удельный вес наследственности при развитии организма достаточно высок, хотя ведущее значение приобретает социальная среда.

Биохимический метод

В настоящее время научились обнаруживать некоторые тяжелые наследственные заболевания и предотвращать их развитие, например, такую болезнь, как фенилпиронурию. Симптомы болезни — наличие в моче фенилнировиноградной кислоты и слабоумие.

Биохимическая основа болезни связана с отсутствием фермента, катализирующего реакцию окисления фенилаланина в тирозин. Избыток фенилаланина окисляется в фенилпировиноградную кислоту, накапливающуюся в организме больного в избытке, который приводит к тяжким последствиям.

Болезнь обусловлена рецессивным геном и проявляется у гомозиготных рецессивов.

Сейчас в родильных домах делают всем новорожденным пробу на присутствие в их моче фенилпировиноградной кислоты, при обнаружении которой, ребенка в течение трех лет кормят особой пищей, из которой исключены компоненты, способствующие развитию данной болезни. При этих условиях болезнь не развивается.

Популяционный метод

В странах распространения малярии (Африка) наблюдается высокая частота гена, вызывающего серновидноклеточную анемию. Оказывается, гетерозиготы, по сравнению с доминантными гомозиготами, наиболее устойчивы к малярии.

Поэтому отбор все время поддерживает определенную частоту генотипа гетерозиготы, что приводит к сохранению рецессивного аллеля в популяции на довольно высоком уровне, несмотря на то, что рецессивные гомозиготы нежизнеспособны.

Имеются данные о том, что отрицательный резус-фактор реже встречается в популяциях, живущих в условиях значительного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. В популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекция — редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей.

— Вот такими методами пользуются генетики при изучении наследственности человека.

— В достижениях генетики человека нуждается, прежде всего, медицина. Ведь наследственные болезни встречаются в практике врача любой специальности. Давайте разберемся в них поподробнее, а начнем с причин или, как говорят, «от печки».

— Причина наследственной болезни — мутация. Но какая (или какие)?

— Любые мутации, вызывающие изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата, приводят к

болезням. Если изменения произошли на молекулярном уровне гена и изменена его функция, то генная мутация вызовет болезнь.

Учитель демонстрирует схему «Причинно-следственные связи в процессе реализации генетической информации на примере серповидно-клеточной анемии» (См. приложение 1).

Источник: http://www.compendium.su/biology/9klass_2/36.html

Медицинская генетика и наследственные болезни

Классификация наследственных болезней

Следует различать врожденные и наследственные заболевания. Наследственные болезни называются так потому, что они вызываются повреждением наследственного аппарата, а не потому что они наследуются из поколения в поколение. Врожденные болезни – это все болезни, которые имеются у ребенка в момент рождения.

Причиной их могут быть вирусные и бактериальные инфекции, отравление плода алкоголем, курением и др. Под действием этих факторов могут развиваться точно такие же пороки, как и при действии мутантных генов. Такие копии наследственных заболеваний называют фенокопиями.

Мутации, происходящие в разных генах, могут привести к образованию одинаковых фенотипических признаков, называемых генокопиями.

По уровню вовлечения наследственного материала наследственные болезни делят на генные и хромосомные.

1. Генные или молекулярные болезни в свою очередь подразделяют на:

1) моногенные болезни, возникающие при мутациях, затронувших один ген, хотя мутация может захватывать более обширные участки ДНК. Моногенные болезни классифицируют по типу передачи потомкам признака, и они наследуются по законам Менделя:

а) аутосомно-доминантные;

б) аутосомно-рецессивные;

в) доминантные, сцепленные с Х-хромосомой;

г) рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой;

д) сцепленные с У-хромосомой.

2).полигенные или мульфакториальные, возникающие при взаимодействии нескольких генов и неблагоприятных условий среды. Эти болезни еще называют болезнями с наследственной предрасположенностью (атеросклероз, аллергические заболевания, псориаз, сахарный диабет, шизофрения и др.)

2. Хромосомные болезни могут быть обусловлены изменением числа хромосом (анэуплоидией) и структуры хромосом (хромосомными аберрациями).

Генные болезни

1) При аутосомно-доминантном типе наследования характерно нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). Фенотипически при этом типе наследования патологическое состояние обнаруживается практически всегда.

В родословной аномальный признак встречается в каждом поколении и одинаково часто болеют как лица мужского, так и женского пола.

Примерами являются следующие заболевания: нейрофибрилломатозы – опухоли нервных стволов, талассемия – нарушение синтеза гемоглобина, эллиптоцитоз – гемолитическая анемия, ахондропластическая карликовость – нарушение роста, короткие конечности при нормальных размерах туловища и головы.

Синдром Марфана характеризуется накоплением в организме больного свободных или связанных с белком кислых мукоплисахаридов и повышенном их содержанием в моче. При этом заболевании нарушается обмен аминокислоты гидроксипролина, являющейся существенным компонентом коллагена.

Клинически наблюдается триада признаков: изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, подвывих хрусталика, нарушение со стороны опорно-двигательного аппарата. Брахидактилия – укорочение пальцев. Серповидно-клеточная анемия – в эритроцитах содержится аномальный гемоглобин, эритроциты имеют другую форму.

2) Аутосомно-рецессивный тип наследования

Мутантный ген при этом типе наследования проявляется только в гомозиготном состоянии, гетерозиготы по этому гену фенотипически не отличаются от здоровых людей. Наблюдается возникновение заболеваний, связанных с нарушением действия ферментов и называются такие заболевания энзимопатии.

Примеры заболеваний: алькаптонурия – темная моча из-за наличия продуктов метаболизма фенилаланина и тирозинагомогентизиновой кислоты, развиваются артриты. Фенилкетонурия – резкое повышение в крови и выведение с мочой аминокислоты фенилаланина и продуктов ее обмена – фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот.

Они оказывают токсическое влияние на клетки головного мозга и развивается умственная отсталость. У гетерозигот вдвое больше в крови фенилаланина.

Галактозэмия – нарушение углеводного обмена из-за дисфункции печени. Не активен фермент, превращающий галактозу в глюкозу. В тканях и крови накапливается галактоза. Без лечения развивается цирроз печени, слабоумие, ранняя смерть. Лечение – исключение продуктов, содержащих лактозу (молочный сахар), галактоза образуется в кишечнике при расщеплении лактозы.

Альбинизм – блокируется фермент тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в меланин. Наблюдается отсутствие меланина в клетках кожи, волос, радужной оболочки глаз, повышенная чувствительность к УФ-облучению.

3) Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Данный тип наследования присущ немногим формам патологий. Проявление заболевания не зависит от пола, однако более тяжело протекает у мальчиков.

Отец передает измененный ген только дочерям. Примеры заболеваний: рахит, неподдающийся лечению витамином Д, гипоплазия эмали (коричневая эмаль зубов).

Синдром Альпорта – гломерулонефрит с глухотой и понижением остроты зрения.

4) Х-сцепленный рецессивный тип наследования

Для этого типа наследования характерным условием является то, что действие мутантного гена проявляется у мальчиков всегда, а у девочек только в гомозиготном состоянии. Вероятность рождения больного мальчика у матери носительницы мутантного гена, составляет 50%.

Больной отец передает свой ген только дочерям.

Примеры заболеваний: гемофилия – нарушение свёртываемости крови, миопатия – прогрессирующая мышечная дистрофия (атрофия скелетных мышц, часто – отставание в умственном развитии), ихтиоз – верхние пласты эпидермиса имеют вид роговых чешуй с кровоточащими трещинами, дальтонизм – цветовая слепота.

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом

Хромосомные болезни – это группа наследственных патологических состояний, причиной которых является изменение количества хромосом или нарушение их структуры. Наиболее часто отмечаются трисомии, реже моносомии.

Хромосомные болезни клинически выражаются множественными врожденными пороками развития. Большинство хромосомных мутаций являются возникающими заново вследствие мутации в гамете здорового родителя, а не наследуемыми в поколениях, что связано с высокой смертностью больных в дорепродуктивном периоде.

Аномалии аутосом

Трисомия 8. У больных отмечается неглубокая умственная отсталость и физическое недоразвитие. Типичным проявлением служат удлиненность туловища, преобладание скелетных аномалий, нарушение речи, вывернутая нижняя губа – в 20% случаев. Такие больные относительно жизнеспособны и в половом возрасте могут иметь потомство.

Трисомия 13 – синдром Патау – впервые был описан этим ученым в 1960 году. Наблюдается высокая ранняя смертность (в течение первого года жизни умирает 90% детей).

Характерны тяжелые аномалии строения: расщепление твердого и мягкого неба, незаращение губы, недоразвитие или отсутствие глаз (микрофтальмия или анофтальмия), деформированы и низко расположены ушные раковины, деформация кистей и стоп – полидактилия и синдактилия (сращение пальцев), отсутствие переднего мозга, дефекты внутренних органов.

Трисомия 18. Впервые этот синдром был описан Дж. Эдвардсом в 1960 году. Чаще синдром встречается у девочек. Череп необычной формы: узкий лоб и широкий выступающий затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, деформация кистей, пальцев. Дефекты сердца, почек, легких, головного мозга. Могут дожить до года.

Трисомия по 21, синдром Дауна. Наиболее распространенная из всех аномалий. Характерные признаки: монголоидный разрез глаз, косоглазие, нависающая складка над верхним веком, короткий широкий нос, плоское лицо, большой, часто не умещающийся во рту язык, полуоткрытый рот.

Больные маленького роста, коже шелушиться, на щеках румянец. Нередко имеются нарушения строения внутренних органов (сердца, крупных сосудов). Психически – это дибилы и идиоты.

Но в отличие от других видов олигофрении у больных болезнью Дауна сохраняется эмоциональная сфера при глубоком интеллектуальном дефекте. Они иногда могут научиться читать и писать, но считать не могут.

У них недоразвит головной мозг, половые железы и вторичные половые признаки. Потомства обычно не оставляют, но описано несколько случаев рождения детей у таких лиц.

После 35-39 лет матери вероятность рождения больного ребенка возрастает в 10 и более раз. За последние годы частота родов с болезнью Дауна увеличилась.

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом

Половые хромосомы являются главными носителями генов, контролирующих развитие пола, поэтому их численные или структурные нарушения определяют разнообразные отклонения в половом развитии.

Полисомии по половым хромосомам разнообразны: они различаются числом дополнительных хромосом, их типом и комбинацией разных хромосом в случае мозаицизма. Подавляющая часть их приходится на трисомии ХХХ, ХХУ и ХУУ. Причина – нерасхождение половых хромосом в мейозе.

ХХХ (47) – трисомия Х. Рождаются девочки, часто по внешнему виду они не отличаются от здоровых. Большинство больных нормальны в физическом и умственном отношении, не отмечаются отклонения в половом развитии, способны к деторождению.

Однако у части женщин с Х-трисомией может наблюдаться нарушение менструального цикла, ранняя менпауза, иногда – отсутствие менструального цикла, нерезкие отклонения в физическом развитии, интеллектуальное развитие несколько снижается. Эти женщины чаще страдают шизофренией.

В соматических клетках – 2 тельца полового хроматина. Может быть и полисомия по Х-хромосоме – ХХХХ (в этом случае патология более выражена).

Синдром Клайнфельтера – ХХУ (47). Сюда же относятся варианты с большим числом хромосом (ХХХУ, ХХХХУ).

Присутствие У-хромосомы определяет мужской пол больных. До периода полового созревания мальчики с аномальным набором хромосом мало отличаются от лиц с нормальным кариотипом. Клинические проявления появляются в период полового созревания.

Наблюдается недоразвитие половых признаков: а именно, семенников, отсутствие или нарушение сперматогенеза. Отмечается развитие телосложения и оволосенения по женскому типу, умственная отсталость может быть, а может и не быть.

При ХХУ – в соматических клетках одно тельце Бара.

Могут быть и другие варианты полисомии у мужчин: ХУУ (47); ХХУУ (48); ХХУУУ (49). Мужчины высокого роста, нормального физического и умственного развития. У таких индивидуумов наблюдаются психопатические черты: неустойчивость эмоций, неадекватное поведение, агрессивность.

Моносомия ХО – синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип 45. Рождаются девочки. Это единственная совместимая с жизнью моносомия.

Наблюдается недоразвитие яичников, наружных половых органов, месячные редкие и скудные, бесплодны. Рост 135-145 см, шея короткая с широкой кожной складкой.

Могут наблюдаться различные пороки внутренних органов (сердца, почек и др.). Интеллект не страдает. Половой хроматин в клетках отсутствует.

Данный синдром может быть вызван не только моносомией по Х-хромосоме, но и морфологическими ее изменениями (делеция плеча, кольцевые хромосомы), а также может наблюдаться мозаицизм ХХ/ХО. Одна половина клеток содержит – ХХ, другая – ХО.

Хромосомные аберрации

При делении короткого плеча пятой хромосомы развивается синдром «кошачьего крика». Называется так потому, что у таких детей наблюдается нарушение строения гортани, поэтому у них тембр голоса похож на мяуканье кошки.

Делеция короткого плеча 11 хромосомы приводит к развитию нарушений со стороны органа зрения (катаракта, глаукома, помутнение роговицы), а также появление в детском возрасте у большинства больных нефробластомы.

Почти по каждой хромосоме известны нарушения строения, приводящие к различным порокам развития. Кроме того, в настоящее время имеются сведения о том, что в ряде случаев изменение гетерохроматиновых районов хромосом (их увеличение или уменьшение) приводит к неблагоприятному фенотипическому эффекту – отражаются на плодовитости или на потомстве.

Транслокация участка 21 хромосомы на 13-15 у матери или 21 на 22 у отца приводит к возникновению синдрома Дауна.

Положения клеточной теории
Размножение и его формы
Закон моногибридного скрещивания, мутации
Приспособленность как результат эволюции
Энзинопатологии
Ферменты, расщепляющие продукты питания
Активные соединения клеток
Значение определения активности амилазы
Желтуха
Свойства белков плазмы



Источник: http://biofile.ru/bio/21584.html

Генетика человека. Генетика и медицина

Формирование медицинской генетики началось в 30-е годы ХХ века.

Ее задачей является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.

Человек как объект генетических исследований имеет большую специфику, которая создает значительные трудности в изучении его наследственности и изменчивости:

 – невозможность направленных скрещиваний,

 – позднее половое созревание,

 – малочисленность потомства,

 – невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков,

 – большое число хромосом,

 – невозможность проведения прямых экспериментов.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков в данной семье на основе составления родословных – генеалогии.

При составлении родословных принято пользоваться обозначениями:

Используя генеалогический метод, можно определить тип наследования признака – доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный, а также его моногенность или полигенность. Изучение начинается с обнаружения носителя необычного признака – пробанда.

Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом (короткопалость)

При наличии признака у одного родителя в среднем половина сыновей и дочерей короткопалы. Такое возможно при локализации доминантного аллеля в одной аутосоме, а аллеля нормальной длины пальцев – в гомологичной ей хромосоме.

Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования

(фенилкетонурия)

Фенилкетонурия – заболевание, связанное с резким снижением активности фермента, превращающего фен в тир, у гомозиготных людей повышается концентрация фен и вызывает отставание в развитии, повреждение мозга, умственную отсталость, при соблюдении специальной диеты с рождения до 12 – 14 лет развитие ребенка идет нормально, и аномалия в дальнейшем не проявляется.

Если родители были гетерозиготны по данному признаку, то у них возможно рождение ребенка с рецессивным признаком. Вероятность рождения больного ребенка значительно повышается при близкородственных браках вследствие возрастания вероятности встречи гамет, несущих мутантные гены.

Этим методом доказано наследование сахарного диабета, шизофрении, гемофилии. Используется для диагностики, генетического консультирования, генетической профилактики.

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Позволяет определить роль генотипа в наследовании признаков и оценить влияние воспитания и обучения.

Близнецы
однояйцевые, монозиготные	разнояйцевые, дизиготные
развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом, имеют одинаковый генотип, всегда одного пола, имеют одну группу крови, отпечатки пальцев одинаковы, приживаемость органов 100%.	развиваются из двух разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, бывают разного пола, похожи не больше, чем обычные братья и сестры.

В . Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов с целью разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.

↓	↓
Сопоставление пар однояйцевых близнецов с однополыми двуяйцевыми близнецами.	Сравнение пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе или раздельно, для определения конкордантности (изучаемый признак проявляется у обоих близнецов).

Биохимический метод помогает обнаружить ряд заболеваний обмена веществ при помощи исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости). Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов.

Онтогенетический метод позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в ходе онтогенеза.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, связанных с явлениями анеуплоидии с различными хромосомными перестройками.

Наследственные болезни человека

↓	↓
генные болезни	хромосомные болезни
– болезни обмена веществ (альбинизм, сахарный диабет); – молекулярные болезни (гипертония, атеросклероз, подагра).	– моносомия; – полисомия.

Генные мутации и нарушение обмена веществ

Нарушение аминокислотного обмена – альбинизм – дефект фермента тирозиназы, в результате блокируется превращение тирозина в меланин.

Заболевание углеводного обмена – сахарный диабет – дефицит гормона инсулина, что нарушает образование гликогена и повышает уровень глюкозы в крови.

Ряд патологических признаков – гипертония, атеросклероз, подагра – определяются несколькими генами (полимерия). Эти болезни связаны с наследственным предрасположением и зависят от условий среды (в благоприятных условиях могут не проявиться).

Хромосомные болезни

МОНОСОМИЯ, синдром Шерешевского – Тернера 44+ХО	женщины, малый рост, короткая шея, нарушение половой системы, умственная ограниченность. 1:5000
ПОЛИСОМИЯ, трисомия, синдром Клайнфельтера 44+ХХУ, 44+ХУУ	мужчины, нарушение развития и активности половых желез, евнухоидный тип, умственная отсталость. 1:1000
44+ХХХ	женщины, нарушение полового, физического и умственного развития, иногда плодовиты. 1:1000
синдром Дауна 45+ ХХ, 45+ХУ	трисомия по 21-й паре аутосом: женщины, мужчины, умственная отсталость, низкий рост, полуоткрытый рот, раскосые глаза с эпикантусом. 1:500
синдром Патау 45 + ХХ, 45+ ХУ	трисомия по 13-й паре аутосом: женщины, мужчины, расщепление неба, недоразвитие глаз, полидактилия, синдактилия.
синдром Эдвардса 45+ХХ, 45+ХУ	трисомия по 18-й паре аутосм: женщины, мужчины, деформированный череп, низко расположенные уши, недоразвитые нижние челюсти, поперечная складка на ладони.
ДЕФИШЕНСИ, синдром «кошачьего крика» 44+ХХ, 44+ХУ	дефишенси 5-й хромосомы: низкая масса тела при рождении, плач ребенка напоминает кошачье мяуканье из-за недоразвития гортани.

Источник: http://soburbiology.blogspot.com/2015/12/blog-post_4.html