v. Доминантный аллель отвечает за признак, проявляющийся как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии (АА и Аа). v. Рецессивный аллель отвечает за признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии (аа). v. Гомозиготный генотип (диплоид) – в одинаковых локусах гомологичных хромосом находятся одинаковые аллели одного и того же гена (АА или аа) и образует одинаковые типы гамет. v. Гетерозиготный генотип (диплоид) – в одинаковых локусах находятся разные аллели одного и того же гена (Аа) и образует разные типы гамет.
Г. Мендель (1823 – 1884)
Г. Мендель проводил свои эксперименты с горохом в маленьком саду возле монастыря.
Страница из блокнота Г. Менделя
Анализирующее скрещивание
Типы наследования признаков Моногенное Аутосомное Доминантное Рецессивное Доминантное Полигенное Гоносомное Х-сцепленное Y-сцепленное (голандрическое) Рецессивное
v. Чистые линии – это особи, не дающие расщепления по изучаемым признакам, и имеющие только один тип гамет. v Примером чистых линий являются особи с генотипами по изучаемым признакам АА; ВВ; аа. ВВ; ААвв; аавв.
I закон Единообразие гибридов F 1 II закон Расщепление гибридов F 2 II закон Менделя: (правило расщепления) При скрещивании гибридов I поколения – двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков наблюдается расщепление в соотношение 1 : 2 : 1 по генотипу и 3 : 1 по фенотипу.
I закон Менделя – единообразие гибридов I поколения, закон доминирования. При скрещивании гомозиготных особей , анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов I поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
II закон Менделя: (правило расщепления) При скрещивании гибридов I поколения двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков – наблюдается расщепление в соотношение 1 : 2 : 1 по генотипу и 3 : 1 по фенотипу.
3: 1
Интерпретация результатов исследований Менделя с помощью решетки Пеннетта.
Аллельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друга, не смешиваются. В гамете может быть лишь один из пары аллельных генов, поэтому гаметы остаются «чистыми» . Цитологические скрещивания. основы моногибридного Гипотеза «чистоты» гамет (Бэтсон, 1902 г. )
Различие гороха по форме семян – гладкие и морщинистые.
III закон Менделя – закон независимого наследования и комбинирования признаков. Определение: Независимое наследование означает, что признаки наследуются независимо друг от друга, по цвету наблюдается расщепление во 2 поколении 3: 1 и по форме 3: 1.
Независимое комбинирование признаков проявляется в том, что оба признака могут сочетаться в зиготе независимо друг от друга: 9 : 3 : 1 9 – оба признака доминантные 3 – один признак доминантный 3 – другой признак доминантный 1 – оба признака рецессивные
При полигибридном скрещивании: Число гамет = 2 n , где n – количество гетерозигот. Число фенотипов = ( 3 : 1)n, где n – число анализируемых признаков. При n = 2 число фенотипов равно (3 : 1)2 = (9 : 3 : 1) Р. : ♀ Аа. Вв. Сс × ♂Аа. Вв. Сс (3 : 1)3 = 27 (АВС) : 9 (а. ВС) : 9 (Ав. С) : 9 (АВс) : 3 (ав. С) : 3 (а. Вс) : 3 (Авс) : 1 (авс)
Неполное доминирование – соотношение по фенотипу совпадает с соотношением по генотипу.
JA JA JB JO JAJA JAJB JAJO Группы крови: I (0) II (AA, AO) JB JO JAJB JBJO JAJO JBJO III (BB, BO) IV (AB) JOJO кодоминирование
Межаллельная комплементация Полипептид А Полипептид В Нормальный белок Р D 1 – мутация полипептида А белка Р D 2 – мутация полипептида В белка Р Генотип D 1 D 1 – полипептида А нет, белок P неполноценный Генотип D 2 D 2 – полипептида В нет, белок P неполноценный Генотип D 1 D 2 – имеется по половинной дозе обоих полипептидов, белок нормальный.
Аллельное исключение
Множественный аллелизм на примере наследования групп крови по системе АВО.
Комплементарность Комплементарные гены – взаимодополняющие гены. При наличии в генотипе доминантных аллелей нескольких генов формируется новый признак
Комплементарность: А_В_ – красный Соотношение 9 : 7
Модификация дигибридного скрещивания при комплементарном взаимодействии генов в соотношении P 1. : ♀ DDee D – нормальное развитие улитки d – патология улитки E – нормальное развитие нерва e – патология нерва P 2. . : ♀ Dd. Ee ♀ × G ♂ Dd. Ee F 1 – ♂ dd EE d. E De Dd.
Ee 25% DE 25% De 25% d. E 25% de 25% DE DDEE 6, 25% DDEe 6, 25% Dd. EE 6, 25% Dd. Ee 6, 25% De DDEe 6, 25% DDee 6, 25% Dd. EE 6, 25% Ddee 6, 25% d. E Dd. EE 6, 25% Dd. Ee 6, 25% dd. EE 6, 25% dd. Ee 6, 25% de Dd. Ee 6, 25% Ddee 6, 25% dd.
Ee 6, 25% Ddee 6, 25% ♂ 9: 7
Модификация дигибридного скрещивания при комплементарном взаимодействии генов в соотношении C – черная пигментация волос с – отсутствие пигмента А – зональное распределение пигмента а – сплошное распределение пигмента P 1. : ♀ CCaa G Ca F 1 P 2. : ♀ × 9: 3: 4 ♂cc. AA с. А Cc.
Aa ♀ Cc. Aa × ♂ Cc. Aa 25% CA 25% Ca 25% c. A 25% ca 25% CA CCAA 6, 25% CCAa 6, 25% Cc. AA 6, 25% Cc. Aa 6, 25% Ca CCAa 6, 25% CCaa 6, 25% Cc. Aa 6, 25% Ccaa 6, 25% c. A Cc. AA 6, 25% Cc. Aa 6, 25% cc. AA 6, 25% cc. Aa 6, 25% ca Cc. Aa 6, 25% Ccaa 6, 25% cc.
Aa 6, 25% ccaa 6, 25% ♂
Модификация дигибридного скрещивания при 9 : 3 комплементарном взаимодействии генов в соотношении P – гороховидная форма гребня у кур R – розовидная форма гребня у кур PR – ореховидная форма гребня у кур pr – листовидная форма у кур P 1. : ♀ PPrr G Pr × F 1 P 2. : ♀ : 3: 1 Pp. Rr ♀ Pp.
Rr × ♂ pp. RR p. R ♂ Pp. Rr 25% PR 25% Pr 25% p. R 25% pr 25% PR PPRR 6, 25% PPRr 6, 25% Pp. RR 6, 25% Pp. Rr 6, 25% Pr PPRr 6, 25% PPrr 6, 25% Pp. Rr 6, 25% Pprr 6, 25% p. R Pp. RR 6, 25% Pp. Rr 6, 25% pp. RR 6, 25% pp. Rr 6, 25% pr Pp. Rr 6, 25% Pprr 6, 25% pp.
Rr 6, 25% pprr 6, 25% ♂
A — листовидный (pprr); Б — гороховидный (PPrr или Pprr); В — ореховидный (PPRR или Pp. Rr); Г — розовидный (pp. RR или pp. Rr).
Эффект комплементарного действия генов при окраске шерсти у собак. Соотношение 9 : 3 : 1
Виды расщепления при комплементарном взаимодействии генов: 9: 7 9: 3: 3: 1 9: 3: 4 9: 6: 1
Э П И С Т А З Доминантный эпистаз – доминантный ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного аллеля из другой аллельной пары Ген, подавляющий действие другого называется эпистатическим геном, или супрессором, или ингибитором Подавляемый гипостатическим ген А > В называется
Модификация дигибридного скрещивания при эпистатическом (доминантном) взаимодействии генов в соотношении 13 : 3 С – пигментация перьев (окрашенные куры) с – отсутствие пигмента J – супрессор (белая окраска перьев) j – нейтральный ген P 2. : ♀ P 1. : ♀ ССjj G Cj ♂ cc. JJ c. J Cc.
Jj F 1 ♀ Cc. Jj × × ♂ Cc. Jj 25% CJ 25% Cj 25% c. J 25% cj 25% CJ CCJJ 6, 25% CCJj 6, 25% Cc. JJ 6, 25% Cc. Jj 6, 25% Cj CCJj 6, 25% CCjj 6, 25% Cc. Jj 6, 25% Ccjj 6, 25% c. J Cc. JJ 6, 25% Cc. Jj 6, 25% cc. JJ 6, 25% cc. Jj 6, 25% cj Cc. Jj 6, 25% Ccjj 6, 25% cc.
Jj 6, 25% ccjj 6, 25% ♂
Модификация дигибридного скрещивания при эпистатическом (доминантном) взаимодействии генов в соотношении 12 A – умеренная форма близорукости B – высокая форма близорукости A, b – нормальное зрение P 1. : ♀ ААbb G Ab ♀ ♀ Aa. Bb ♂ aa. BB a. B Aa. Bb F 1 P 2.
: – : 3: 1 × ♂ Aa. Bb 25% AB 25% Ab 25% a. B 25% ab 25% AB AABB 6, 25% AABb 6, 25% Aa. BB 6, 25% Aa. Bb 6, 25% Ab AABb 6, 25% AAbb 6, 25% Aa. Bb 6, 25% Aabb 6, 25% a. B Aa. BB 6, 25% Aa. Bb 6, 25% aa. BB 6, 25% aa. Bb 6, 25% ab Aa. Bb 6, 25% Aabb 6, 25% aa.
Bb 6, 25% aabb 6, 25% ♂
Рецессивный эпистаз – рецессивный ген из одной аллельной пары в гомозиготном состоянии подавляет действие доминантного аллеля из другой аллельной пары аа > В
«Бомбейский феномен» I 0 – (0) группа крови IA – (А) группа крови IB – (в) группа крови IAIB- (АВ) группа крови H – ген белка – предшественника антигенов А и В hh – супрессор P 1. : ♀ IBIBHh – ♂ I 0 I 0 Hh IBh I 0 H I 0 h IBH G F 1 IBI 0 HH; IBI 0 Hh; IBI 0 hh P 2. : ♀ IBI 0 hh – ♂ IAI 0 HH G IB h I 0 h I AH I 0 H F 2 IAIBHh; IAI 0 Hh; IBI 0 Hh; I 0 I 0 Hh
Виды расщепления при эпистатическом взаимодействии генов: Доминантный эпистаз: 13 : 3 12 : 3 : 1 Рецессивный эпистаз: 9 : 7
ПОЛИМЕРИЯ явление одновременного действия на признак нескольких неаллельных однотипных генов
Полимерное взаимодействие генов Интенсивность пигментации Р 1 Р 1 Р 2 Р 2 Р 3 Р 3 Р 4 Р 4 _ _ _ _ _ р1 р1 р2 р2 р3 р3 р4 р4
А 1 А 2 а 1 а 2 Модификация дигибридного скрещивания при полимерном взаимодействии генов в соотношении 15 : Окрашенные зерна P 1. : ♀ a 1 a 1 a 2 a 2– ♂ A 1 A 1 A 2 A 2 G aa AA 1 2 1 1 2 F 1 Белые зерна A 1 a 1 A 2 a 2 P 2.
: ♀ A 1 a 1 A 2 a 2 × ♂ A 1 a 1 A 2 a 2 ♀ 25% A 1 A 2 25% a 1 A 2 25% A 1 a 2 25% a 1 a 2 25% A 1 A 2 A 1 A 1 A 2 A 2 6, 25% A 1 a 1 A 1 A 2 6, 25% A 1 A 1 A 2 a 2 6, 25% A 1 a 1 A 2 a 2 6, 25% a 1 A 2 A 1 a 1 A 2 A 2 6, 25% a 1 a 1 A 2 a 2 6, 25% A 1 a 1 A 2 a 2 6, 25% a 1 a 1 A 2 a 2 6, 25% A 1 a 2 A 1 A 1 A 2 a 2 6, 25% A 1 a 1 A 2 a 2 6, 25% A 1 A 1 a 2 a 2 6, 25% A 1 a 2 a 2 a 2 6, 25% a 1 a 2 A 1 A 1 a 2 a 2 6, 25% a 1 a 1 A 2 a 2 6, 25% A 1 a 1 a 2 a 2 6, 25% a 1 a 1 a 2 a 2 6, 25% ♂
Возможные вариации расщепления по фенотипу при взаимодействии генов Неполное доминирование: 1: 2 : 1 Комплементарное взаимодействие: 9: 7 9: 3: 4 9: 3: 3: 1 Эпистаз: 13 : 3 Полимерия: 15 : 1 12 : 3 : 1 63 : 1 255 : 1
Законы Г. Менделя и их цитологические основы
Биология-репетитор
Законы Г. Менделя
Законы Г. Менделя описывают характер наследования отдельных признаков на протяжении нескольких поколений.
Первый закон Менделя, или Правило единообразия
Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:
- форма семени (круглая/некруглая);
- окраска семени (желтая/зеленая)
- кожура семени (гладкая/морщинистая) и т.д.
При скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все гибриды первого поколения оказались гладкими. Этот признак был назван доминантным.
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.
В случае неполного доминирования во втором поколении только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком. Гетерозиготы будут от них фенотипически отличаться.
Например, от красноцветковых и бело-цветковых растений львиного зева в потомстве 25% особей красные, 25% — белые, а 50% — розовые. Анализирующее скрещивание используют для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю.
Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1:
Второй закон Менделя, или Закон расщепления
При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Рис. 19. Цитологические основы мипогибридного расщепления
Появляются семена как с гладкой, так и с морщинистой кожурой.
Третий закон Менделя, или Закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании
Данный закон выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по парам альтернативных признаков. Например, растение, дающее желтые гладкие семена, скрещивают с растением, дающим зеленые морщинистые семена.
| Гаметы | АВ | Аb | аВ | ab |
| АВ | ААВВ | ААВb | АаВВ | АаВb |
| Ab | ААВb | ААbb | АаВb | Ааbb |
| аВ | АаВВ | АаВb | ааВВ | ааВb |
| аb | АаВb | Аabb | ааВb | ааbb |
Во втором поколении возможно появление четырех фенотипов в отношении 9:3:3:1 и девяти генотипов.
В результате проведенного анализа выяснили, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:
- для диплоидных организмов;
- для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;
- при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.
- Указанные условия и являются цитологическими основами дигибридного скрещивания.
- Те же закономерности распространяются на полигибридные скрещивания.
- В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов как элементарных материальных носителей наследственной информации.
Гипотеза чистоты гамет утверждает, что в гамете, в норме, всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Расщепление — это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.
Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий — встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.
Рис. 20. Цитологические основы дигибридного скрещивания
Закономерности наследования установленные Менделем. Менделирующие признаки человека
Закономерности наследования, установленные Г. Менделем
Выдающийся вклад Г. Менделя в науку состоит в экспериментальном доказательстве наличия единиц наследственности (наследственных задатков, генов) и описании их важнейших свойств — дискретности, стабильности, специфичности, аллельного состояния.
Разработав и применив в опытах на растениях гибридологический метод, Г.
Мендель, анализируя результаты моно- и дигибридных скрещиваний гороха, пришел к заключению, что: 1) развитие признаков зависит от передачи потомкам наследственных задатков; 2) указанные задатки передаются в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности, т. е.
характеризуются постоянством; 3) наследственные задатки, контролирующие развитие конкретного признака, парные — один из них переходит к потомку от материнского, второй — от отцовского организма; в функциональном отношении эти задатки проявляют свойства доминантности и рецессивности; 4) в процессе образования половых клеток парные наследственные задатки попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет); восстановление пар таких задатков происходит в результате оплодотворения; 5) материнский и отцовский организмы в равной мере участвуют в передаче своих наследственных задатков потомку.
Эти положения отражают общие принципы организации наследственного материала: I) дискретное определение развития наследуемых признаков; 2) относительная стабильность наследственных единиц; 3) аллельное состояние наследственных единиц.
Из этих принципов вытекают правила (законы) наследования, сформулированные Г.
Менделем: 1) единообразие признака у гибридов первого поколения; 2) расщепление альтернативных вариантов признака среди особей второго поколения; 3) независимое комбинирование признаков родителей в потомках.
Генетические закономерности, впервые открытые Г. Менделем, описывают правила независимого наследования, в основе которого лежит наличие дискретных единиц наследственности генов.
Основные понятия генетики:
При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными признаками, например желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность у горошин.
Аллельные гены – гены, определяющие развитие альтернативных признаков. Они располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
Локус – место локализации гена в хромосоме.
Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным, а не проявляющийся – рецессивным, т. е.:
Доминантность – это способность подавлять одним аллелем действие другого в гетерозиготном состоянии.
- Аллель – форма существования (проявления) гена.
- Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепление при скрещивании с себе подобным.
- Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку.
Генотип – совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.
- Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:
- а) ген как единица рекомбинации.
- На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген – это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;
- б) ген как единица мутирования.
В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген – это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.
в) ген как единица функции.
Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.
Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования.
- Фен, признак или свойство организма – это единица морфологической, физиологической, биохимической дискретности, позволяющей отличать один организм от другого.
- Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них генов для данного вида.
- Генофонд – это совокупность всех аллелей генов, содержащихся в популяции
13. Законы наследования
В.Н. Криволапов Общая биология (конспект лекций)М.: МИМОЭ, 2013
13.2. Дигибридное и полигибридное скрещивание. Независимое наследование
Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.
Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.
Георг Мендель скрещивал растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и по характеру поверхности семян (гладкие и морщинистые).
Скрещивая чистые линии гороха с желтыми гладкими семенами с чистыми линиями, имеющими зеленые морщинистые семена, он получил гибриды первого поколения с желтыми гладкими семенами (доминантные признаки).
Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой и получил четыре фенотипических класса в соотношении 9: 3: 3: 1, т. е. в результате во втором поколении появилось два новых сочетания признаков: желтые морщинистые и зеленые гладкие.
Для каждой пары признаков отмечалось отношение 3: 1, характерное для моногибридного скрещивания: во втором поколении получилось 3/4 гладких и 1/4 морщинистых семян и 3/4 желтых и 1/4 зеленых семян. Следовательно, две пары признаков объединяются у гибридов первого поколения, а затем разделяются и становятся независимыми друг от друга.
На основе этих наблюдений был сформулирован третий закон Менделя.
Третий закон Менделя
Закон о независимом наследовании: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. В чистом виде этот закон справедлив только для генов, локализованных в разных хромосомах, и частично соблюдается для генов, расположенных в одной хромосоме, но на значительном расстоянии друг от друга.
Опыты Менделя легли в основу новой науки – генетики. Генетика – это наука, изучающая наследственность и изменчивость.
Успеху исследований Менделя способствовали следующие условия:
1. Удачный выбор объекта исследования – гороха. Когда Менделю предложили повторить свои наблюдения на ястре-бинке, этом вездесущем сорняке, он не смог этого сделать.
2. Проведение анализа наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум или трем парам альтернативных признаков. Велся учет отдельно по каждой паре этих признаков после каждого скрещивания.
3. Мендель не только зафиксировал полученные результаты, но и провел их математический анализ.
Мендель сформулировал также закон чистоты гамет, согласно которому гамета чиста от второго аллельного гена (альтернативного признака), т. е. ген дискретен и не смешивается с другими генами.
При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов первого поколения проявляется только доминантный аллель, однако рецессивный аллель не теряется и не смешивается с доминантным.
Среди гибридов второго поколения и рецессивный, и доминантный аллель может проявиться в своем – чистом – виде, т. е. в гомозиготном состоянии. В итоге гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются чистыми, т. е.
гамета А не содержит ничего от аллели а, гамета а – чиста от А.
На клеточном уровне основой дискретности аллелей является их локализация в разных хромосомах каждой гомологичной пары, а дискретности генов – их расположение в разных локусах хромосом.
Закономерности наследования признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещивании
- Генетика— наука, предметом изучения которой являются законо- мерности наследственности и изменчивости.
- Наследственность — способность организма передавать из поколения в поколение генетическую информацию и реализовать ее в определенных условиях внешней среды.
- Изменчивость — фундаментальное свойство живых организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе жизнедеятельности, свойство противоположное наследственности.
Доминантные гены — преобладающие; обозначаются заглавными буквами А, В, С и т.
д.
Рецессивные гены — подавляемые; обозначаются малыми буквами а, б, с и т.д.
Аллельные гены — гены, расположенные в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом и контролирующие развитие какого-либо одного признака (например: цвет глаз, цвет волос и т.д.).
Гомозигота — организм, у которого один какой-либо признак контролируется (кодируется) двумя одинаковыми генами. Они могут быть доминантными (АА) или рецессивными (аа).
АА — доминантная гомозигота, аа — рецессивная гомозигота.
Гетерозигота — организм, у которого какой-либо признак контроли-руется двумя различными генами: одним доминантным и одним рецес-сивным. Обозначается — Аа.
Генотип— совокупность всех наследственных факторов данного ор-ганизма.
Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, сфор-мировавшихся в процессе индивидуального развития при взаимодействии генотипа с окружающей средой.
Экспрессивность — степень фенотипического проявления генов, или выраженность действия генов. Фенотипически один и тот же ген может быть выражен сильнее или слабее. Например, рост: очень высокий, просто высокий.
Пенетрантность — частота фенотипического проявления гена. Выра-жается в процентах. Например, если пенетрантность заболевания 35% — это значит, что из 100 организмов, несущих патологический ген, только у 35 он проявляется фенотипически.
Ген — материальная единица наследственности, по своей химической структуре представляет участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — РНК), имеющей определенную последовательность нуклеотидов и дающей информацию о синтезе полипептидной цепи.
Основоположником генетики является чешский ученый Грегор Мендель, опубликовавший в 1865 г. «Опыты над растительными гибридами», где он сформулировал основные законы наследственности, что явилось величайшим открытием XIX века.
Скрещивание, при котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным. Для моногибридного скрещивания Мендель установил две закономерности.
- Дигибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские пары анализируются по двум парам альтернативных признаков.
- Полигибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские пары анализируются более чем по двум парам альтернативных признаков.
- ПЕРВЫЙ закон(или правило) Менделя (единообразия потомков
- первого поколения или закон доминирования): При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре аль-тернативных признаков, всё потомство в первом поколении единообразно по генотипу и фенотипу.
| А — желтый горох, | |
| а — зеленый горох | |
| Р | АА х аа |
| Гаметы | А,А а,а |
| F1 | Аа, Аа, Аа, Аа |
Второй закон(расщепления):При скрещивании двух гетеро-зиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1
| Р | Аа х Аа |
| Гаметы | А,а А,а |
| F1 | АА,Аа,Аа,аа |
Признаки, которые наследуются по законам Менделя, называются менделирующими. Например, у человека к таким признакам относятся: цвет и форма глаз, острота зрения, наличие абсолютного слуха. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, т.е. одним геном.
Скрещивание, при котором родительские формы различаются по двум парам альтернативных признаков, носит название дигибридного. Классический пример анализа дигибридного скрещивания дал Г. Мендель, скрестивший две формы гороха, различающиеся одновременно по форме и окраске семян:
- А — желтый горох, а — зеленый горох, В — гладкий, в — морщинистый.
- При этом Менделем был установлен
- третий закон (независимого наследования признаков или независимого комбинирования генов): При скрещивании особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков в потомстве наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах.
- На примере гороха это выглядит следующим образом:
- Р ААВВ х аавв
- F1 АаВв
- Р АаВв х АаВв
- Создается решетка Пенетта:
| АВ | Ав | аВ | ав | |
| АВ | ААВВ | ААВв | АаВВ | АаВв |
| Ав | ААВв | ААвв | АаВв | Аавв |
| аВ | АаВВ | АаВв | ааВВ | ааВв |
| ав | АаВв | Аавв | ааВв | аавв |
- Произошло расщепление по фенотипу 9:3:3:1
- 9/16 – желтые и гладкие
- 3/16 – желтые морщинистые
- 3/16 – зеленые гладкие
- I/16 – зеленый морщинистый
Для полигибридного скрещивания, в котором родительские особи различаются многими парами альтернативных признаков, характерны все закономерности, установленные Г. Менделем.
При этом количество типов гамет можно рассчитать по формуле2n , где n — число аллельных пар.
Количество фенотипических классов определяют по формуле (3+1)n, количество генотипических классов — 3n.
Дата добавления: 2016-10-07; просмотров: 7957; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ
Узнать еще:
Закономерности наследственности при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон Г. Менделя
Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.
Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.
Третий закон Менделя — закон независимого наследования и независимого комбинирования признаков: при ди- и полиги- бридных скрещиваниях каждый признак наследуется независимо от другого, расщепляясь в соотношении 3:1.
При дигибридном скрещивании в F2 формируются четыре фенотипа в соотношении 9:3 :3 :1, при этом два из них — рекомбинантные.
Закон соблюдается, если неаллельные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом и отсутствует взаимодействие между ними.
- Правила наследования.
- Правило чистоты гамет: Гены из поколения в поколение передаются в чистом виде, не смешиваясь и не изменяя, как правило, своей структуры.
- Правило расщепления: При ди- и полигибридном скрещивании гены различных пар признаков комбинируются во всех возможных сочетаниях и во втором поколении дают расщепление по генотипу в соответствии с формулой (1:2:1)n, а по фенотипу (3:1)n,где n – число анализируемых признаков.
Множественный аллелизм. Наследование групп крови и резус фактора.
Явление, когда один ген имеет несколько аллельных состояний, называется множественным аллелизмом. Примером множественного аллелизма является наследование групп крови у человека по системе AB0.
Система АВ0 открыта Ланштейнером в 1900 г. Группа крови система АВ0 контролируется одним аутосомным геном. Локус этого гена обозначается латинской буквой I (от слова изогемогглютиноген), его три аллели обозначают I(0), I (А), I(В). Причем I (А), I(В) – доминантные, I(0) – рецессивный.
- При сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови:
- I(0) I(0) – 1 группа крови
- I (А) I(0), I (А) I (А) – 2 группа крови
- I(В) I(0), I(В) I(В) – 3 группа крови
- I (А) I(В) – 4 группа крови
- I (А), I(В) – доминантные
- I(0) – рецессивный
- Кодоминирование – явление при котором действия генов одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого.
- Система резус
Система резус контролируется тремя тесно сцепленными генами CDE, однако ген D является наиболее частой причиной иммунологического конфликта между матерью и плодам. Резус-конфликт между матерью и плодам возникает у 1 из 30 женщин в ситуации, когда мать резус-отрицательная, а плод резус-положительный.
- Генотипы людей с положительным и отрицательным резусом
- Rh+ Rh+, Rh+ Rh– – резус положительный
- Rh– Rh– – резус отрицательный.
- Во время беременности после 7-й недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в организме матери начинают вырабатываться противорезусные антитела, которые, проникая через плаценту в кровяное русло плода, вызывает слипание (агглютинацию) эритроцитов и их разрушение.
Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, т.к. противорезусные антитела не успевают накопиться в организме матери в достаточном количестве.
Если после первых родов не проводилась соответствующая профилактика (введение сыворотки – анти-D-глобулина, связывающего резус-антиген), то при повторных беременностях повышается риск рождения ребенка с гемолитической болезнью новорожденных, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обуславливающей сложный дефект интеллекта, слуха и речи, двигательные расстройства.
25.Основные положения хромосомной теории наследственности.
Сцепление генов. Во всех примерах скрещивания, рассмотренных в предыдущих параграфах, имело место независимое комбинирование, поскольку интересующие нас пары генов находились в разных парах хромосом. Такие гены свободно сочетаются друг с другом в соответствии с закономерностью независимого комбинирования.
У различных организмов число генов может насчитывать десятки и сотни тысяч, число же хромосом весьма ограниченно, другими словами, число генов значительно превосходит число хромосом. Вот почему в каждой хромосоме располагается множество генов.
Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группы сцепления; обычно они попадают в гамету вместе. Число групп сцепления равно числу пар хромосом, или гаплоидному числу хромосом.
Это экспериментально подтверждено у всех хорошо изученных в этом отношении организмов.
Сцепленное наследование. В случае расположения генов в одной хромосоме отмечается их сцепленное наследование – явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме. Сцепленное наследование изучал американский генетик Т.
Морган на примере наследования признаков у плодовой мушки дрозофилы. (В XX в. дрозофила стала основным объектом генетических исследований.
) Были проведены эксперименты по скрещиванию гомозиготных по доминантным аллелям мух (AABB) с серым телом и длинными крыльями и гомозиготных мух по рецессивным аллелям (aabb) с темным телом и редуцированными крыльями.
У гибридов F1 проявились только доминантные признаки – серая окраска тела и длинные крылья (согласно правилу единообразия гибридов первого поколения).
Затем гибриды F1 вновь скрестили с мухами, гомозиготными по рецессивным аллелям (aabb), т. е. провели анализирующее скрещивание.
Полученные результаты отличались от результатов дигибридного скрещивания. Ученые предположили, что пара неаллельных генов, т.е. генов, контролирующих развитие признаков окраски тела и длины крыльев, локализованы в одной хромосоме.
В этом случае у дигетерозиготы возможно образование двух типов гамет (AB и ab) и появление двух типов потомков: с серым телом, длинными крыльями (AaBb) и темным телом с редуцированными крыльями (aabb). Причем таких гибридов должно быть поровну (по 50%), а формула расщепления – 1:1. Однако такого соотношения в эксперименте Моргана также не наблюдалось.
Результаты анализирующего скрещивания были следующими: 41,5% серых длиннокрылых мух; 41,5% темных с редуцированными крыльями; 8,5% темных длиннокрылых; 8,5% серых с редуцированными крыльями.
Преобладание серых длиннокрылых и темных с редуцированными крыльями мух свидетельствовало о том, что гены A и B и a и b сцеплены, но не абсолютно. На это указывало появление мух с перекомбинированными признаками (серое тело, редуцированные крылья и темное тело, длинные крылья).
Перекомбинация генов явилась следствием кроссинговера гомологичных хромосом у некоторых гамет (17 %) во время мейоза (см. § 18). Гаметы с перекомбинированными аллелями получили название кроссоверных гамет. Возникновение потомков с перекомбинироваиными признаками в экспериментах Т.
Моргана – свидетельство нарушения сцепления генов.
В ходе исследований ученые убедились в том, что сцепление генов не всегда бывает полным. Оно может быть нарушено кроссинговером, приводящим к возникновению качественно новых (рекомбинантных) хромосом, вследствие чего образуются новые типы гамет. В итоге у потомков появляются новые комбинации признаков, отсутствующие у родительских особей.
Результаты экспериментов с мухой дрозофилой позволили сформулировать закон сцепленного наследования (или закон Моргана): гены, локализованные в одной хромосоме, часто наследуются совместно, образуя группу сцепления.
Хромосомная теория наследственности. Создание хромосомной теории наследственности стало одним из крупнейших теоретических обобщений генетики. Заслуга создания этой теории принадлежит Т. Моргану и сотрудникам его лаборатории К. Бриджесу, А. Стертеванту и Г. Мёллеру.
Согласно хромосомной теории наследственности, хромосомы являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности. Каждая пара аллелей локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из гомологичных хромосом несет по одному из пары аллелей.
Конкретные формы генов – вплели занимают одно и то же место – локус – в гомологичных хромосомах.
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
Нарушение сцепления – следствие кроссинговера в мейозе. Частота кроссинговера (процент кроссинговера) между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при кроссинговере, и наоборот.
Закономерности, открытые научной школой Т. Моргана, были позднее подтверждены многочисленными исследованиями, проведенными на разных объектах.
- Основные положения хромосомной теории наследственности:
- · Гены расположены в хромосомах линейно.
- · Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус).
· Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида организмов равно гаплоидному числу хромосом.
· Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами – кроссинговер.
· Расстояние между генами в хромосоме прямо пропорционально проценту кроссинговера. Это означает, что кроссинговер чаще может происходить между более удаленными друг от друга генами и реже– между близко расположенными генами.
Генетические карты. Принцип построения генетических карт (картирование) хромосом разработали Т. Морган и его ученики. В основу этого принципа положено представление о линейном расположении генов по всей длине хромосомы.
Генетические карты хромосом представляют собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.
Иными словами, на генетических картах указан порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния их друг от друга
Генетические карты строится на основе прямого перевода частоты кроссинговера между генами в предполагаемые (условные) расстояния между ними в хромосоме. Единицей расстояния на генетической карте является морганида. Одна морганида соответствует 1% кроссинговера.
Например, если частота кроссинговера между генами A и B равна 5%, то это означает, что они расположены в одной и той же хромосоме на расстоянии 5 морганид. Если же частота кроссинговера между генами A и C составляет 17%, то они разделены расстоянием в 17 морганид.
Загрузка...
